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第一章 骨骼系统疾病 1

先天性颅骨田奇形(舟状头 短头 不只寸称头 尖头) 1

下颌-面骨发育异常 2

颅锁骨发育不全 3

先天性高肩胛症 4

先天性漏斗胸 5

脊柱畸形(脊柱侧弯 脊柱裂 半椎体畸形 先天性颈椎融合) 6

多指(趾) 8

并指(趾) 9

蜘蛛指(趾) 10

短指(趾) 11

缺指(趾) 11

先天性前臂骨缺如 12

先天性马蹄内翻足 14

先天性髋脱位 15

骨与关节感染性疾病 16

大骨节病 17

软骨发育不全 18

多发性骨骺发育不全 19

成骨不全Ⅰ型 20

一侧肥大症 21

石骨症 22

第二章 肌肉系统疾病 24

先天性斜颈 24

进行性肌营养不良(假肥大型 良性假肥大型 面肩肱型 肢带型 眼肌型 眼咽型 远端型) 25

先天性肌强直 27

重症肌无力 28

家族性周期发性麻痹 29

纤维织化肌炎 30

进行性骨化性肌炎 30

第三章 呼吸系统疾病 32

外鼻畸形(先天性缺鼻畸形 钮扣鼻 管形鼻 鼻裂畸形 双鼻 鼻翼 萎陷 驼峰鼻 鞍鼻 塌鼻 柱状鼻) 32

鼻后孔闭锁 34

软腭过短 34

喉软骨软化病 35

慢性支气管炎 36

支气管哮喘 36

支气管扩张 37

Kartagener综合征 39

不动纤毛综合征 39

肺脓肿 40

慢性肺炎 41

先天性肺囊肿 42

支气管肺发育不全 42

肺隔离症 44

先天性腺瘤样肺囊肿 45

纵隔肿瘤 45

肺不张 46

肺气肿 47

泡性肺气中 48

特发性肺含铁血黄素沉着症 49

肺泡性蛋白沉着症 50

特发性致纤维化肺泡炎 50

肺泡微石症 51

第四章 消化系统疾病 52

先天性食管闭锁和气管食管瘘 52

食管异常(双食管 先天性食管狭窄 短食管先天性食管扩张 贲门弛缓) 53

食管烧伤和瘢痕狭窄 54

食管静脉曲张症 54

先天性肥大性幽门狭窄 55

胃扭转 56

消化性溃疡 57

小儿慢性胃窦炎 58

先天性胃壁肌层缺损 58

先天性肠闭锁 59

先天性肠狭窄 60

先天性肠旋转不良 60

美克尔憩室 61

先天性巨结肠 62

色素沉着肠道息肉综合征 63

多发性家族性息肉病 63

先天性直肠肛门畸形 65

腹股沟斜疝 66

先天性膈疝 67

先天性膈膨升 68

脐疝 68

腹裂 69

先天性肝囊肿 70

先天性胆总管囊肿 71

肝硬变 72

α1-抗胰蛋白酶缺乏症 73

遗传性慢性冉发性胰腺炎 73

第五章 心血管系统疾病 75

先天性心脏病 75

房间隔缺损 76

室间隔缺损 77

动脉导管未闭 79

法乐氏四联症 81

大动脉转位 82

肺动脉狭窄或闭锁 83

主动脉缩窄 84

总动脉干 85

先天性肺动静脉瘘 85

家族性二尖瓣脱垂 86

心内膜弹力纤维增生症 87

心-手综合征 87

高脂蛋白血症Ⅰ型 88

病毒性心肌炎 89

原发性心肌病(扩张型心肌病 肥厚型心肌病 限制型心肌病) 90

第六章 血液系统疾病 92

先天性红细胞生成异常性贫血 92

遗传性球形红细胞增多症 93

遗传性椭圆形红细胞增多症 93

自身免疫性溶血性贫血 94

重型β-地中海贫血 95

血小板功能缺陷(Glanzmann氏病 遗传性血小板无力 灰色血小板 综合征) 96

巨大血小板综合征 96

特发性血小板减少性紫癜 97

继发性血小板减少性紫癜 99

血友病(血友病A 血友病B 血友病C) 99

白血病(急性白血病 慢性白血病 特殊类型白血病) 101

再生障碍性贫血 104

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 105

X连锁低r球蛋白质血症 106

风湿热 107

第七章 结缔组织疾病 107

慢性肉芽肿病 108

幼年型类风湿关节炎 108

强直性脊柱炎 109

系统性红斑狼疮 110

皮肌炎 112

硬皮病 112

过敏性紫癜 113

结节性多动脉炎 114

智力低下 115

第八章 神经系统疾病和精神心理障碍 115

头小畸形 116

脑积水 117

颅裂 119

脑脊膜膨出 119

脊柱裂(囊性)(脊膜膨出 脊膜神经膨出 脊柱裂脊膜脊髓膨出 脊柱 裂脊髓外翻) 120

脑性瘫痪 123

癫痫 123

脊髓小脑性共济失调 124

多发性神经纤维瘤 125

家族性黑朦性痴呆 126

扭转痉挛 126

先天性感觉神经病 127

结节性硬化症 127

言语发育延迟 128

特殊性语言发育障碍 129

婴儿孤独症 129

小儿精神分裂症 130

婴儿痴呆症 130

第九章 泌尿和生殖系统疾病 132

肾不发育 132

多囊肾 132

遗传性肾炎 134

乙型肝炎病毒相关肾炎 135

肾血管性高血压 135

迁延性肾小球肾炎 136

慢性肾小球肾炎 137

先天性肾病综合征 138

肾性尿崩症 138

肾性糖尿病 139

眼-脑-肾综合征 140

甲髌综合征 140

膀胱外翻 141

尿道下裂 142

尿道上裂 142

尿道直肠瘘 143

小阴茎 143

鞘膜积液 144

睾丸下降不全 144

假两性畸形(男性假两性畸形 女性假两性畸形) 145

真两性畸形 147

垂体性侏儒 149

第十章 内分泌系统疾病 149

垂体性巨大畸形 150

散发性克汀病 151

地方性克汀病 152

甲状腺功能亢进症 153

儿童期甲状腺功能减低 154

甲状旁腺功能亢进 155

甲状旁腺功能不全 156

先天性肾上腺皮质增生症 157

尿崩症 159

糖尿病 159

睾丸女性化综合征 160

17α-羟化酶缺乏症 161

17β-还原酶缺乏症 162

17，20-碳链酶缺乏症 163

劳-蒙-毕综合征 164

家族性柯兴氏综合征 165

第十一章 染色体疾病 166

唐氏综合征 166

21-单体综合征 168

21q-综合征 169

18-三体综合征 169

18q-综合征 171

13-三体综合征 171

猫叫综合征 172

4p+综合征 174

特纳氏综合征 175

4p-综合征 175

克氏综合征 177

XXX综合征 178

XYY综合征 179

脆性X综合征 180

第十二章 代谢缺陷疾病 182

半乳糖血症 182

果糖血症 183

遗传性果糖不耐受症 183

糖原贮积症 184

黏多糖贮积症Ⅰ型 186

黏多糖贮积症Ⅱ型 186

葡糖神经酰胺贮积症 187

遗传性酪氨酸血症 188

组氨酸血症 189

白化病 189

黑酸尿症 190

苯丙酮尿症 191

枫糖尿症 192

精氨基琥珀酸尿症 193

同型胱氨酸尿症 193

GM1神经节苷脂贮积症Ⅰ型 194

神经鞘磷脂贮积症Ⅰ型 195

家族性高胆固醇血症 196

抗维生素D性佝偻病 196

自毁容貌综合征 198

肝豆状核变性 199

先天性上睑下垂 201

第十三章 眼、耳、口腔疾病 201

先天性无眼球 202

先天性角膜异常(大角膜 小角膜) 202

先天性小眼球 203

先天性斜视 204

先天性白内障 204

先天性青光眼 205

先天性无虹膜 206

视网膜母细胞瘤 207

先天性眼球震颤 208

眼距增宽症 208

近视 209

远视 210

弱视 210

散光 211

盲 211

夜盲 212

全色盲 213

红绿色盲 213

先天性外耳道闭锁 214

聋哑症 214

先天性耳廓畸形(无耳廓 招风耳 猿耳 大耳廓 副耳廓 小耳) 215

先天性小耳 216

先天性耳前瘘管 217

唇裂 218

腭裂 219

唇裂伴腭裂 220

舌异常(舌系带过短 地图舌 沟纹舌 舌下囊肿) 221

无舌症 222

面横裂 223

面斜裂 224

面部正中裂综合征 225

Sturge-Weber综合征 226

Ascher综合征 226

第十四章 皮肤疾病 228

寻常性鱼鳞病 228

先天性层板状鱼鳞病以 229

先天性鱼鳞病样红皮病 229

豪猪状鱼鳞病 230

疣状肢端角化症 231

弥漫性掌跖角化症 232

残毁性掌跖角化症 233

遗传性毛发红糠疹 233

银屑病 234

色素失禁症 235

Koebner型单纯性大疱性表皮松解症 236

Herlitz-Pearson型致死性大疱性表皮松解症 237

Pasini型显性营养不良性大疱性表皮松解症 238

Hellopeau-Siemen型营养不良性大疱性表皮松解症 239

无汗性外胚层发育不良 239

有汗性外胚层发育不良 240

早老症 241

先天性皮肤异色病 242

着色性干皮病 242

全身多毛症 243

皮肤松弛症 244

血管瘤(毛细血管瘤 海绵状血管瘤 蔓状血管瘤) 245

色素痣 247

淋巴管瘤 248

畸胎瘤 249

先天性风疹综合征 250

郞格罕全田胞组织细胞增生症 251

恶性组织细胞病 251

编后语 253

主要参考文献 260