第一篇 普通遗传学基础 1
第一章 遗传的细胞学基础 1
第一节 有丝分裂——细胞的增殖 1
一、间期(Ⅰ期) 1
二、有丝分裂期(M期) 2
第二节 减数分裂——配子的形成 4
一、精子的发生 4
二、卵子的发生 7
三、减数分裂过程 7
四、减数分裂的生物学意义 8
第二章 遗传的分子基础 10
第一节 核酸的种类和结构 10
二、RNA的分子结构 11
一、DNA 的分子结构 11
第二节 遗传的“中心法则”——遗传信息的表达 13
一、遗传信息的转录 13
二、遗传信息的翻译 14
第三节 “中心法则”的补充和发展 15
第四节 染色体、DNA、基因三者之间的关系 16
第三章 遗传的基本规律 18
第一节 分离律 18
第二节 自由组合律 19
第三节 连锁互换律 20
第二篇 医学遗传学——遗传病总论 22
第四章 概论 22
第一节 什么是医学遗传学 22
第二节 什么是遗传病 23
第三节 遗传病的特点 23
第四节 遗传病的危害性 24
第五章 单基因遗传病 26
第一节 基因和性状 26
第二节 常染色体显性遗传 26
一、完全显性 27
二、不完全显性 28
三、共显性 29
四、不规则显性 30
五、延迟显性 30
六、从性显性 31
第三节 常染色体隐性遗传 31
一、q~2,q,2_pq的概念 31
二、选择偏倚 32
第四节 性连锁遗传 37
一、X连锁遗传 38
二、Y连锁遗传 39
第六章 多基因遗传病 41
第一节 多基因遗传病是数量性状遗传 41
第二节 多基因遗传的特点 41
第三节 多基因遗传病 41
一、易患性与发病阈值 41
二、遗传度(率) 42
三、多基因遗传病发病风险的估计 50
第七章 细胞遗传学 52
第一节 人类染色体分析 52
一、正常人类核型 52
二、染色体显带技术的应用 54
三、染色体带型的识别 54
一、染色体数目异常 55
第二节 染色体畸变 55
二、染色体结构畸变 59
第八章 人类生化遗传学 62
第一节 生化遗传学的概念 62
第二节 基因突变的类型 62
一、单个碱基取代 62
二、移码突变 63
三、密码子插入或丢失 63
四、不等交换 63
五、抑制基因突变 65
第三节 基因突变的后果 65
一、基因突变对机体影响的程度 65
二、突变引起的遗传性疾病 66
一、概论 68
第四节 血红蛋白分子病 68
二、名称 69
三、正常血红蛋白分子的结构和种类 69
四、异常血红蛋白的分子结构变异类型 70
五、血红蛋白病的分类 71
第九章 药物遗传学 75
第一节 药物代谢的遗传控制 75
第二节 单基因控制的药物遗传性状 76
第三节 多基因控制的药物遗传性状 78
第十章 免疫遗传学 79
第一节 免疫学的基本理论回顾 79
一、免疫的基本概念 79
二、免疫反应的基本类型 79
第三节 血型的遗传及临床输血反应 80
三、细胞水平和分子水平上免疫反应的遗传控制 80
一、物种进化中免疫反应的遗传控制 80
二、个体发育中免疫反应的遗传控制 80
第二节 免疫反应的遗传控制 80
一、ABO血型遗传 81
二、分泌型和非分泌型 84
三、Rh血型遗传 84
第四节 主要组织相容性抗原系统 87
一、HLA座位 88
二、HLA配型 89
三、HLA抗原的分类 89
四、HLA与疾病关联 90
五、HLA与疾病关联机理 90
六、HLA与器官移植 92
第五节 免疫球蛋白的遗传控制 95
第十一章 肿瘤遗传学 97
第一节 癌家族和家族性癌 97
一、癌家族 97
二、家族性癌 98
第二节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征 98
一、遗传性肿瘤 98
二、遗传性肿瘤综合征 99
第三节 肿瘤遗传易感性 101
一、遗传性综合征 101
二、染色体异常 102
三、免疫缺陷病 102
第四节 癌基因及其研究进展 104
第五节 关于原癌基因致癌的原理 105
二、点突变模型 106
一、启动子插入模型 106
三、遗传转座说 107
四、幼稚细胞分化受阻说 107
五、染色体易位与重排 108
六、基因扩增 108
七、隐性基因突变与抗癌基因丢失 109
八、癌基因领域效应的消失 109
第十二章 群体遗传学 110
第一节 人种、种群 110
一、人种 110
二、种群或群体 110
一、基因库 111
二、基因频率 111
第二节 基因库和基因频率 111
第三节 Hardy-Weinberg定律 112
一、Hardy-Weinberg平衡 112
二、基因频率的计算 115
三、X染色体等位基因频率的计算 117
第四节 突变和选择 118
一、突变间的平衡 118
二、选择的作用和突变率的计算 119
三、选择压力 120
第五节 遗传的多态性 121
第六节 遗传负荷 122
第七节 近亲婚配 122
一、亲缘系数 122
二、近交系数(F) 122
第八节 随机遗传漂变 125
第九节 移居 126
第十三章 遗传咨询 127
第一节 遗传咨询的目的 127
第二节 遗传咨询的对象 127
第三节 遗传咨询的程序 128
一、遗传病的确诊 128
二、确定遗传病的遗传方式及推算出预期发病风险 128
三、提出对策和方法 131
第四节 遗传病危险程度的分类 132
第五节 遗传咨询中应注意的问题 132
第三篇 临床遗传学——遗传病各论 133
第十四章 染色体病 133
先天愚型(21三体综合征) 133
18三体综合征 134
13三体综合征 135
猫叫综合征 135
性腺发育不全 136
X三体综合性 136
先天性睾丸发育不全症 137
XYY综合征 137
睾丸女性化综合征 137
46，XX男性综合征 138
真两性畸形 138
第十五章 遗传性代谢病 139
糖原累积病Ⅰ型(肝型) 139
糖原累积病Ⅱ型(心型) 140
糖原累积病Ⅴ型(肌型) 140
半乳糖血症 141
先天性(家族性)重症乳糖不耐受症 142
先天性乳糖分解酶缺陷症 142
粘多糖病IH型 143
粘多糖病Ⅱ型 144
粘多糖病Ⅳ型 144
苯丙酮尿症 145
遗传性酪氨酸血症 146
尿黑酸症 148
白化病 148
枫糖尿症 149
同型胱氨酸尿症 150
遗传性粗皮病 151
家族性高胆固醇血症 152
家族性高甘油三酯血症 154
高雪氏病 155
家族性黑矇性痴呆 155
尼曼-匹克氏病 156
痛风 158
自毁容貌综合征 161
原发性血色病 162
第十六章 心血管系统遗传病 163
原发性高血压 163
房间隔缺损 164
室间隔缺损 164
动脉导管未闭 165
三尖瓣下移畸形 166
法乐四联症 166
单纯肺动脉口狭窄 167
主动脉缩窄 168
主动脉口狭窄 168
肥厚型心肌病 169
家族性二尖瓣脱垂 170
心内膜弹力纤维增生症 171
遗传性Q-T间期延长综合征 171
家族性阵发性心室颤动 172
家族性原发性肺动脉高压 172
多发性大动脉炎 173
家族性心脏传导障碍 174
家族性预激综合征 174
家族性房间隔缺损伴房室传导阻滞 175
遗传性心血管上肢畸形综合征 175
慢性先天性再生障碍性贫血 176
范可尼贫血 176
第十七章 血液系统遗传病 176
遗传性铁粒幼细胞性贫血 177
遗传性球形细胞增多症 177
遣传性椭圆形红细胞增多症 178
遗传性非球形红细胞性溶血性贫血 178
巨幼红细胞性贫血 179
遗传性高铁血红蛋白血症 179
婴儿型遗传性粒细胞缺乏症 180
韩-薛-柯病 180
血小板无力症 181
先天性凝血酶原缺乏症 181
血友病(甲、乙、丙) 181
镰形细胞性贫血 183
镰形细胞特征 183
血红蛋白M病 184
β地中海贫血 184
α地中海贫血 185
第十八章 消化系统遗传病 187
先天性食管闭锁 187
先天性裂孔疝 187
食管癌 188
婴儿肥厚性幽门狭窄 189
胃溃疡 189
十二指肠溃疡(高蛋白酶原Ⅰ型) 190
肠病性肢端皮炎 190
克隆病 191
幼年性息肉病 192
遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着症 193
Turcot综合征 193
溃疡性结肠炎 194
Oldfield综合征 194
先天性巨结肠 195
家族性结肠息肉症 195
Gardner综合征 196
遗传性胰腺炎 196
胰腺囊性纤维化 197
Grigle-Najar综合征 198
Dubin-Johnson综合征 199
第十九章 呼吸系统遗传病 200
支气管哮喘 200
支气管软化 200
支气管扩张 200
气管支气管巨大症 201
先天性肺囊性病 201
特发性弥漫性肺问质纤维化 202
肺泡微石症 202
肺动静脉畸形 203
家族性自发性气胸 203
第二十章 泌尿系统遗传病 204
遣传性慢性肾炎 204
肾病综合征 204
肾性糖尿病 204
多囊肾 205
尿道下裂症 205
膀胱外翻 205
范可尼综合征 206
脑-肝-肾综合征 206
眼-脑-肾综合征 206
遗传性尿崩症 208
垂体性尿崩症 208
家族性甲状腺肿 208
第二十一章 内分泌系统遗传病 208
甲状腺功能亢进症 209
呆小病(克汀病) 209
促性腺激素低下伴嗅觉减退症 209
原发性甲状旁腺功能亢进症 210
特发性甲状旁腺功能减退症 210
假性甲状旁腺功能减退症 210
遗传性垂体性侏儒 211
糖尿病 211
Albright遗传性骨营养不良 212
第二十二章 神经系统遗传病 214
遗传性舞蹈病 214
肝豆状核变性 215
老年性痴呆 216
偏头痛 217
帕金森病 217
精神分裂症 218
原发性癫痫 219
遗传性感觉神经根神经病 220
Refsum综合征 220
进行性肥大性神经病 221
遗传性淀粉样变性神经病 221
腓骨肌萎缩症 222
遗传性小脑性共济失调 223
遗传性痉挛性截瘫 223
共济失调性毛细血管扩张症 224
扭转痉挛 225
家族性肌萎缩性侧索硬化症 225
家族性植物神经功能不全 226
家族性小头畸形 226
X综合征 227
第二十三章 肌肉系统遗传病 228
假肥大型肌营养不良 228
Becket型肌营养不良 229
肢带型肌营养不良 232
眼肌型肌营养不良症 232
先天性肌强直 232
强直性肌营养不良 233
婴儿型进行性脊肌萎缩症 234
慢性近端脊肌萎缩症 234
重症肌无力 235
先天性肌弛缓 235
肌管性肌病 236
中央轴空病 236
杆状体肌病 237
原发性肌阵挛 237
多圆锥状肌病 237
低血钾性周期性麻痹 238
高血钾性周期性麻痹 238
第二十四章 骨骼系统遗传病 240
成骨不全 240
马凡综合征 241
软骨发育不全 241
Weill-Marchesani综合征 242
点状软骨发育不良 242
骨硬化病 243
下颌面骨发育不全 244
锁骨颅骨发育不良 244
Sprengel畸形 245
软骨外胚层发育不良 245
尖头并指(趾)综合征 245
先天性颅面骨发育不全 246
多发性外生性骨疣 246
先天性髋关节脱位 247
甲-髌综合征 247
多指(趾)畸形 248
并指(趾)畸形 248
短指(趾)畸形 248
先天性颈胸椎融合综合征 249
腭裂-扁平面-先天性多关节错位综合征 249
维生素D依赖性佝偻病 250
抗维生素D佝偻病 250
先天性马蹄内翻足 251
第二十五章 皮肤系统遗传病 252
寻常鱼鳞癣 252
X连锁鱼鳞癣 252
层板状鱼鳞病 253
弥漫性掌跖角化病 253
点状掌跖角化病 254
断肢性掌跖角化病 254
掌跖角化病伴牙周病 254
毛囊角化病 255
毛发角化病 255
毛发红糠疹 256
疣状肢端角化病 256
银屑病 257
Van den Bosch综合征 257
家族性冷性荨麻疹 258
遗传性血管性水肿 258
遗传性家族性荨麻疹综合征 258
Kobner单纯性大疱性表皮松解 259
致死性大疱性表皮松解 259
显性遗传营养不良性大疱性表皮松解 259
隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解 260
家族性良性天疱疮 260
雀斑 261
豹皮综合征 261
色素失禁症 262
斑驳病 263
白癜风 263
眶周黑变病 263
遗传性对称性色素异常病 264
Chediak-Higashi综合征 264
遗传性出血性毛细血管扩张 264
雷诺综合征 265
家族性淋巴水肿 266
着色性干皮病 266
遗传性多形性日光疹 266
偏面萎缩 267
黑棘皮病 267
原发性皮肤淀粉样变性病 268
皮肤松垂症 268
皮肤弹性过度 269
弹力纤维性假黄瘤 270
狐臭 271
男子型脱发 271
斑秃 272
先天性普秃 272
系统性红斑性狼疮 272
早老症 273
Werner综合征 274
结节性硬化病 275
第二十六章 眼科遗传病 276
高度近视 276
高度远视 276
上睑赘皮 276
遗传性角膜变性 277
先天性大角膜 277
先天性小角膜 277
先天性上睑下垂 277
先天性无虹膜 278
先天性虹膜缺损 278
开角性青光眼 279
闭角性青光眼 279
先天性青光眼 280
先天性晶状体异位 280
先天性白内障 281
脉络膜缺损 282
黄斑缺损 282
视神经缺损 282
结晶状视网膜变性 283
进行性白点状视网膜变性 283
原发性视网膜色素变性 283
卵黄型黄斑变性 284
少年型黄斑变性 284
遗传性视网膜劈裂症 284
视网膜母细胞瘤 285
原发性玻璃疣 286
Leber视神经萎缩 286
原发性夜盲症 286
先天性原发性眼球震颤 287
先天性全色盲 287
先天性红绿色盲与色弱 287
视网膜血管瘤 288
劳-穆-巴-毕综合征 288
先天性外耳道闭锁 289
先天性耳前瘘管 289
第二十七章 耳鼻喉科遗传病 289
耳硬化症 291
先天性聋哑 291
遗传性神经性耳聋 292
先天性耳聋-甲状腺肿综合征 293
聋哑伴视网膜色素变性综合征 293
耳聋-眼病-白发综合征 293
链霉素耳中毒 294
萎缩性鼻炎 295
过敏性鼻炎 296
先天性后鼻孔闭锁 297
先天性喉蹼 297
先天性喉裂 298
CHARGE联合畸形 298
牙龈肥大症 300
牙齿排列不整 300
牙本质缺陷 300
第二十八章 口腔科遗传性疾病 300
牙齿形状异常 300
牙发育不全 300
遗传性牙釉质发育不全 301
错? 301
先天性唇裂 301
先天性腭裂 302
无过氧化氢酶血症 302
地图舌 302
皱襞舌 303
复发性面部水肿-面瘫-沟状舌综合征 303
参考文献 304