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第一篇 普通遗传学基础 1

第一章 遗传的细胞学基础 1

第一节 有丝分裂——细胞的增殖 1

一、间期(Ⅰ期) 1

二、有丝分裂期(M期) 2

第二节 减数分裂——配子的形成 4

一、精子的发生 4

二、卵子的发生 7

三、减数分裂过程 7

四、减数分裂的生物学意义 8

第二章 遗传的分子基础 10

第一节 核酸的种类和结构 10

二、RNA的分子结构 11

一、DNA 的分子结构 11

第二节 遗传的“中心法则”——遗传信息的表达 13

一、遗传信息的转录 13

二、遗传信息的翻译 14

第三节 “中心法则”的补充和发展 15

第四节 染色体、DNA、基因三者之间的关系 16

第三章 遗传的基本规律 18

第一节 分离律 18

第二节 自由组合律 19

第三节 连锁互换律 20

第二篇 医学遗传学——遗传病总论 22

第四章 概论 22

第一节 什么是医学遗传学 22

第二节 什么是遗传病 23

第三节 遗传病的特点 23

第四节 遗传病的危害性 24

第五章 单基因遗传病 26

第一节 基因和性状 26

第二节 常染色体显性遗传 26

一、完全显性 27

二、不完全显性 28

三、共显性 29

四、不规则显性 30

五、延迟显性 30

六、从性显性 31

第三节 常染色体隐性遗传 31

一、q~2,q,2_pq的概念 31

二、选择偏倚 32

第四节 性连锁遗传 37

一、X连锁遗传 38

二、Y连锁遗传 39

第六章 多基因遗传病 41

第一节 多基因遗传病是数量性状遗传 41

第二节 多基因遗传的特点 41

第三节 多基因遗传病 41

一、易患性与发病阈值 41

二、遗传度(率) 42

三、多基因遗传病发病风险的估计 50

第七章 细胞遗传学 52

第一节 人类染色体分析 52

一、正常人类核型 52

二、染色体显带技术的应用 54

三、染色体带型的识别 54

一、染色体数目异常 55

第二节 染色体畸变 55

二、染色体结构畸变 59

第八章 人类生化遗传学 62

第一节 生化遗传学的概念 62

第二节 基因突变的类型 62

一、单个碱基取代 62

二、移码突变 63

三、密码子插入或丢失 63

四、不等交换 63

五、抑制基因突变 65

第三节 基因突变的后果 65

一、基因突变对机体影响的程度 65

二、突变引起的遗传性疾病 66

一、概论 68

第四节 血红蛋白分子病 68

二、名称 69

三、正常血红蛋白分子的结构和种类 69

四、异常血红蛋白的分子结构变异类型 70

五、血红蛋白病的分类 71

第九章 药物遗传学 75

第一节 药物代谢的遗传控制 75

第二节 单基因控制的药物遗传性状 76

第三节 多基因控制的药物遗传性状 78

第十章 免疫遗传学 79

第一节 免疫学的基本理论回顾 79

一、免疫的基本概念 79

二、免疫反应的基本类型 79

第三节 血型的遗传及临床输血反应 80

三、细胞水平和分子水平上免疫反应的遗传控制 80

一、物种进化中免疫反应的遗传控制 80

二、个体发育中免疫反应的遗传控制 80

第二节 免疫反应的遗传控制 80

一、ABO血型遗传 81

二、分泌型和非分泌型 84

三、Rh血型遗传 84

第四节 主要组织相容性抗原系统 87

一、HLA座位 88

二、HLA配型 89

三、HLA抗原的分类 89

四、HLA与疾病关联 90

五、HLA与疾病关联机理 90

六、HLA与器官移植 92

第五节 免疫球蛋白的遗传控制 95

第十一章 肿瘤遗传学 97

第一节 癌家族和家族性癌 97

一、癌家族 97

二、家族性癌 98

第二节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征 98

一、遗传性肿瘤 98

二、遗传性肿瘤综合征 99

第三节 肿瘤遗传易感性 101

一、遗传性综合征 101

二、染色体异常 102

三、免疫缺陷病 102

第四节 癌基因及其研究进展 104

第五节 关于原癌基因致癌的原理 105

二、点突变模型 106

一、启动子插入模型 106

三、遗传转座说 107

四、幼稚细胞分化受阻说 107

五、染色体易位与重排 108

六、基因扩增 108

七、隐性基因突变与抗癌基因丢失 109

八、癌基因领域效应的消失 109

第十二章 群体遗传学 110

第一节 人种、种群 110

一、人种 110

二、种群或群体 110

一、基因库 111

二、基因频率 111

第二节 基因库和基因频率 111

第三节 Hardy-Weinberg定律 112

一、Hardy-Weinberg平衡 112

二、基因频率的计算 115

三、X染色体等位基因频率的计算 117

第四节 突变和选择 118

一、突变间的平衡 118

二、选择的作用和突变率的计算 119

三、选择压力 120

第五节 遗传的多态性 121

第六节 遗传负荷 122

第七节 近亲婚配 122

一、亲缘系数 122

二、近交系数(F) 122

第八节 随机遗传漂变 125

第九节 移居 126

第十三章 遗传咨询 127

第一节 遗传咨询的目的 127

第二节 遗传咨询的对象 127

第三节 遗传咨询的程序 128

一、遗传病的确诊 128

二、确定遗传病的遗传方式及推算出预期发病风险 128

三、提出对策和方法 131

第四节 遗传病危险程度的分类 132

第五节 遗传咨询中应注意的问题 132

第三篇 临床遗传学——遗传病各论 133

第十四章 染色体病 133

先天愚型(21三体综合征) 133

18三体综合征 134

13三体综合征 135

猫叫综合征 135

性腺发育不全 136

X三体综合性 136

先天性睾丸发育不全症 137

XYY综合征 137

睾丸女性化综合征 137

46，XX男性综合征 138

真两性畸形 138

第十五章 遗传性代谢病 139

糖原累积病Ⅰ型(肝型) 139

糖原累积病Ⅱ型(心型) 140

糖原累积病Ⅴ型(肌型) 140

半乳糖血症 141

先天性(家族性)重症乳糖不耐受症 142

先天性乳糖分解酶缺陷症 142

粘多糖病IH型 143

粘多糖病Ⅱ型 144

粘多糖病Ⅳ型 144

苯丙酮尿症 145

遗传性酪氨酸血症 146

尿黑酸症 148

白化病 148

枫糖尿症 149

同型胱氨酸尿症 150

遗传性粗皮病 151

家族性高胆固醇血症 152

家族性高甘油三酯血症 154

高雪氏病 155

家族性黑矇性痴呆 155

尼曼-匹克氏病 156

痛风 158

自毁容貌综合征 161

原发性血色病 162

第十六章 心血管系统遗传病 163

原发性高血压 163

房间隔缺损 164

室间隔缺损 164

动脉导管未闭 165

三尖瓣下移畸形 166

法乐四联症 166

单纯肺动脉口狭窄 167

主动脉缩窄 168

主动脉口狭窄 168

肥厚型心肌病 169

家族性二尖瓣脱垂 170

心内膜弹力纤维增生症 171

遗传性Q-T间期延长综合征 171

家族性阵发性心室颤动 172

家族性原发性肺动脉高压 172

多发性大动脉炎 173

家族性心脏传导障碍 174

家族性预激综合征 174

家族性房间隔缺损伴房室传导阻滞 175

遗传性心血管上肢畸形综合征 175

慢性先天性再生障碍性贫血 176

范可尼贫血 176

第十七章 血液系统遗传病 176

遗传性铁粒幼细胞性贫血 177

遗传性球形细胞增多症 177

遣传性椭圆形红细胞增多症 178

遗传性非球形红细胞性溶血性贫血 178

巨幼红细胞性贫血 179

遗传性高铁血红蛋白血症 179

婴儿型遗传性粒细胞缺乏症 180

韩-薛-柯病 180

血小板无力症 181

先天性凝血酶原缺乏症 181

血友病(甲、乙、丙) 181

镰形细胞性贫血 183

镰形细胞特征 183

血红蛋白M病 184

β地中海贫血 184

α地中海贫血 185

第十八章 消化系统遗传病 187

先天性食管闭锁 187

先天性裂孔疝 187

食管癌 188

婴儿肥厚性幽门狭窄 189

胃溃疡 189

十二指肠溃疡(高蛋白酶原Ⅰ型) 190

肠病性肢端皮炎 190

克隆病 191

幼年性息肉病 192

遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着症 193

Turcot综合征 193

溃疡性结肠炎 194

Oldfield综合征 194

先天性巨结肠 195

家族性结肠息肉症 195

Gardner综合征 196

遗传性胰腺炎 196

胰腺囊性纤维化 197

Grigle-Najar综合征 198

Dubin-Johnson综合征 199

第十九章 呼吸系统遗传病 200

支气管哮喘 200

支气管软化 200

支气管扩张 200

气管支气管巨大症 201

先天性肺囊性病 201

特发性弥漫性肺问质纤维化 202

肺泡微石症 202

肺动静脉畸形 203

家族性自发性气胸 203

第二十章 泌尿系统遗传病 204

遣传性慢性肾炎 204

肾病综合征 204

肾性糖尿病 204

多囊肾 205

尿道下裂症 205

膀胱外翻 205

范可尼综合征 206

脑-肝-肾综合征 206

眼-脑-肾综合征 206

遗传性尿崩症 208

垂体性尿崩症 208

家族性甲状腺肿 208

第二十一章 内分泌系统遗传病 208

甲状腺功能亢进症 209

呆小病(克汀病) 209

促性腺激素低下伴嗅觉减退症 209

原发性甲状旁腺功能亢进症 210

特发性甲状旁腺功能减退症 210

假性甲状旁腺功能减退症 210

遗传性垂体性侏儒 211

糖尿病 211

Albright遗传性骨营养不良 212

第二十二章 神经系统遗传病 214

遗传性舞蹈病 214

肝豆状核变性 215

老年性痴呆 216

偏头痛 217

帕金森病 217

精神分裂症 218

原发性癫痫 219

遗传性感觉神经根神经病 220

Refsum综合征 220

进行性肥大性神经病 221

遗传性淀粉样变性神经病 221

腓骨肌萎缩症 222

遗传性小脑性共济失调 223

遗传性痉挛性截瘫 223

共济失调性毛细血管扩张症 224

扭转痉挛 225

家族性肌萎缩性侧索硬化症 225

家族性植物神经功能不全 226

家族性小头畸形 226

X综合征 227

第二十三章 肌肉系统遗传病 228

假肥大型肌营养不良 228

Becket型肌营养不良 229

肢带型肌营养不良 232

眼肌型肌营养不良症 232

先天性肌强直 232

强直性肌营养不良 233

婴儿型进行性脊肌萎缩症 234

慢性近端脊肌萎缩症 234

重症肌无力 235

先天性肌弛缓 235

肌管性肌病 236

中央轴空病 236

杆状体肌病 237

原发性肌阵挛 237

多圆锥状肌病 237

低血钾性周期性麻痹 238

高血钾性周期性麻痹 238

第二十四章 骨骼系统遗传病 240

成骨不全 240

马凡综合征 241

软骨发育不全 241

Weill-Marchesani综合征 242

点状软骨发育不良 242

骨硬化病 243

下颌面骨发育不全 244

锁骨颅骨发育不良 244

Sprengel畸形 245

软骨外胚层发育不良 245

尖头并指(趾)综合征 245

先天性颅面骨发育不全 246

多发性外生性骨疣 246

先天性髋关节脱位 247

甲-髌综合征 247

多指(趾)畸形 248

并指(趾)畸形 248

短指(趾)畸形 248

先天性颈胸椎融合综合征 249

腭裂-扁平面-先天性多关节错位综合征 249

维生素D依赖性佝偻病 250

抗维生素D佝偻病 250

先天性马蹄内翻足 251

第二十五章 皮肤系统遗传病 252

寻常鱼鳞癣 252

X连锁鱼鳞癣 252

层板状鱼鳞病 253

弥漫性掌跖角化病 253

点状掌跖角化病 254

断肢性掌跖角化病 254

掌跖角化病伴牙周病 254

毛囊角化病 255

毛发角化病 255

毛发红糠疹 256

疣状肢端角化病 256

银屑病 257

Van den Bosch综合征 257

家族性冷性荨麻疹 258

遗传性血管性水肿 258

遗传性家族性荨麻疹综合征 258

Kobner单纯性大疱性表皮松解 259

致死性大疱性表皮松解 259

显性遗传营养不良性大疱性表皮松解 259

隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解 260

家族性良性天疱疮 260

雀斑 261

豹皮综合征 261

色素失禁症 262

斑驳病 263

白癜风 263

眶周黑变病 263

遗传性对称性色素异常病 264

Chediak-Higashi综合征 264

遗传性出血性毛细血管扩张 264

雷诺综合征 265

家族性淋巴水肿 266

着色性干皮病 266

遗传性多形性日光疹 266

偏面萎缩 267

黑棘皮病 267

原发性皮肤淀粉样变性病 268

皮肤松垂症 268

皮肤弹性过度 269

弹力纤维性假黄瘤 270

狐臭 271

男子型脱发 271

斑秃 272

先天性普秃 272

系统性红斑性狼疮 272

早老症 273

Werner综合征 274

结节性硬化病 275

第二十六章 眼科遗传病 276

高度近视 276

高度远视 276

上睑赘皮 276

遗传性角膜变性 277

先天性大角膜 277

先天性小角膜 277

先天性上睑下垂 277

先天性无虹膜 278

先天性虹膜缺损 278

开角性青光眼 279

闭角性青光眼 279

先天性青光眼 280

先天性晶状体异位 280

先天性白内障 281

脉络膜缺损 282

黄斑缺损 282

视神经缺损 282

结晶状视网膜变性 283

进行性白点状视网膜变性 283

原发性视网膜色素变性 283

卵黄型黄斑变性 284

少年型黄斑变性 284

遗传性视网膜劈裂症 284

视网膜母细胞瘤 285

原发性玻璃疣 286

Leber视神经萎缩 286

原发性夜盲症 286

先天性原发性眼球震颤 287

先天性全色盲 287

先天性红绿色盲与色弱 287

视网膜血管瘤 288

劳-穆-巴-毕综合征 288

先天性外耳道闭锁 289

先天性耳前瘘管 289

第二十七章 耳鼻喉科遗传病 289

耳硬化症 291

先天性聋哑 291

遗传性神经性耳聋 292

先天性耳聋-甲状腺肿综合征 293

聋哑伴视网膜色素变性综合征 293

耳聋-眼病-白发综合征 293

链霉素耳中毒 294

萎缩性鼻炎 295

过敏性鼻炎 296

先天性后鼻孔闭锁 297

先天性喉蹼 297

先天性喉裂 298

CHARGE联合畸形 298

牙龈肥大症 300

牙齿排列不整 300

牙本质缺陷 300

第二十八章 口腔科遗传性疾病 300

牙齿形状异常 300

牙发育不全 300

遗传性牙釉质发育不全 301

错? 301

先天性唇裂 301

先天性腭裂 302

无过氧化氢酶血症 302

地图舌 302

皱襞舌 303

复发性面部水肿-面瘫-沟状舌综合征 303

参考文献 304