目录 1
第一篇 儿童生长发育及发育障碍概述 1
第一章 正常儿童的生长发育 1
第一节 生长发育的一般规律 1
第二节 影响生长发育的因素 3
第三节 生长发育的长期趋势 9
第四节 追赶性生长与生长关键期 11
第五节 体格的生长 12
第六节 几种器官组织的生长发育 30
第七节 感知发育 36
第八节 运动发育 38
第九节 语言发育 41
第十节 认知发育 43
第十一节 情绪发展与母子相依感情 45
第二章 儿童生长发育检查及评价 48
第一节 人体形态测量部位 48
第二节 生长调查及人体测量 49
第三节 小儿发育检查要点 52
第四节 体格发育评价 54
第五节 生长速度评价 65
第六节 身高的预测 68
第七节 发育年龄评价 73
第八节 感知发育评价 75
第九节 运动发育评价 79
第十节 语言发育评价 80
第三章 儿童生长发育障碍概述 81
第四章 儿童生长的正常变异 85
第一节 家族性身材矮小 86
第二节 家族性高身材 86
第三节 体质性生长发育延迟 87
第四节 体质性生长发育加速 89
第五章 未成熟儿与小于胎龄儿的发育 89
第一节 未成熟儿发育 89
第二节 小于胎龄儿的发育 95
第六章 巨大儿 98
第一节 糖尿病母亲所生婴儿 99
第二节 Beckwith综合征 100
第三节 脑性巨人症 101
第二篇 青春期与性发育障碍 102
第七章 正常的青春期与性发育 102
第一节 青春期发育的启动及内分泌变化 102
第二节 青春期体格和功能发育 105
第三节 青春期性发育 107
第八章 青春期与性发育障碍概述 111
第一节 青春期与性发育障碍的分类与病因 111
第二节 青春期与性发育障碍诊疗概况 113
第九章 青春期与性发育的生理性变异 114
第一节 体质性青春期与性发育加速 114
第二节 体质性青春期与性发育延迟 115
第十章 青春期与性发育早熟 117
第一节 青春期与性发育早熟病因与分类 117
第二节 特发性真性性早熟 118
第三节 继发性真性性早熟 121
一、器质性脑部病变所致的真性性早熟 121
二、多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征 122
三、原发性甲状腺机能减退伴性早熟 123
四、一侧肥大、侏儒伴性早熟综合征 123
五、其他原因所致的真性性早熟 124
第四节 假性性早熟 124
二、男性乳房肥大 127
一、单纯乳房早发育 127
第五节 不完全性性早熟 127
三、单纯性阴毛早现 128
四、孤立性早潮 128
第十一章 青春期与性发育延迟 128
第一节 青春期与性发育延迟概述 128
第二节 低促性腺激素型青春期与性发育延迟 135
一、肥胖性生殖无能综合征 135
二、垂体前叶功能减退症 136
四、性幼稚多指畸形综合征 137
三、三低肥胖综合征 137
五、嗅觉生殖器发育异常综合征 138
第三节 高促性腺激素型青春期与性发育延迟 139
一、先天性睾丸发育不全症 139
二、先天性卵巢发育不全症 141
三、先天性睾丸缺如综合征 143
四、单纯性腺发育不全 144
第一节 性分化概况 145
第十二章 性分化障碍 145
第二节 真两性畸形 146
第三节 假两性畸形 148
一、女性假两性畸形 148
二、男性假两性畸形 148
第十三章 其他外生殖器发育缺陷 150
第一节 阴茎和睾丸畸形 150
第二节 女性外阴畸形 151
第一节 脑与行为 152
第十四章 行为基础与行为问题诊断 152
第三篇 儿童心理发青与行为问题 152
第二节 心理行为的几个基本概念 153
第三节 儿童的心理行为发育 157
第四节 影响儿童心理行为的因素 161
第五节 儿童行为问题的病因与发病机制 163
第六节 儿童行为问题的流行病学 164
第七节 儿童行为问题的诊断 165
附一 康奈尔父母症状问卷 177
附二 康奈尔教师用儿童行为问卷 179
附三 儿童学习行为问卷 180
第十五章 儿童多动综合征 181
第十六章 儿童抽动症及多发性抽动一秽语综合征 186
第一节 儿童抽动症 186
第二节 多发性抽动—秽语综合征 189
第十七章 儿童学习问题与学习不能（症） 192
第十八章 儿童进食障碍 196
第一节 食欲不振 196
第二节 异食癖 198
第十九章 儿童睡眠障碍 199
第一节 睡眠不安 199
第二节 夜惊与梦魇 200
第二十章 儿童遗尿症 201
第二十一章 儿童语言障碍 203
第一节 口吃 203
第二节 选择性缄默症 204
第三节 发育性语言障碍 205
第四节 发育性语音不清 206
第二十二章 儿童紧张性行为 207
第一节 吸吮手指 207
第二节 咬指甲 208
第三节 倔强 208
第四节 依赖行为 209
第五节 退缩行为 210
第六节 婴幼儿习惯性擦腿动作 210
第一节 儿童焦虑症 211
第二十三章 儿童情绪障碍 211
第二节 儿童恐怖症 214
第三节 儿童癔病 214
第四节 儿童强迫症 216
第五节 儿童抑郁症 218
第二十四章 婴儿孤独症 220
第二十五章 儿童心理行为治疗 225
第一节 支持性心理治疗 225
第二节 系统脱敏治疗 226
〔附〕暴露法与冲击治疗 228
第三节 行为模拟治疗 229
第四节 操作性处理法 229
第五节 生物反馈疗法 232
第四篇 染色体畸变病与生长发育缺陷 234
第二十六章 伴有生长缺陷和身材矮小的染色体畸变病 234
第一节 概述 234
第二节 染色体过多综合征 235
一、常染色体三体综合征 235
二、常染色体部分三体综合征 241
三、超X综合征 247
第三节 染色体缺失综合征 248
一、常染色体单体综合征 248
二、常染色体部分单体综合征 249
三、环状染色体综合征 256
四、先天性卵巢发育不全症 259
第四节 脆性X染色体综合征 259
第二节 超Y综合征 262
第一节 先天性睾丸发育不全症 262
第二十七章 伴有生长过度的染色体畸变病 262
第五篇 内分泌疾病与生长发育障碍 263
第二十八章 生长发育的内分泌调节 263
第二十九章 垂体性生长发育异常 266
第一节 生长激素缺乏症 266
第二节 垂体性巨人症 272
第三十章 甲状腺机能减低症 273
第一节 先天性肾上腺增生症 277
第三十一章 肾上腺皮质机能亢进 277
第二节 库兴综合征 281
第六篇 代谢缺陷病与生长发育障碍 284
第三十二章 代谢缺陷病概述 284
第三十三章 糖代谢缺陷 286
第一节 先天性糖类消化吸收缺陷 286
一、先天性乳糖不耐受症 286
二、先天性蔗糖—异麦芽糖分解酶缺陷症 287
三、先天性葡萄糖—半乳糖吸收不良症 287
第二节 单糖代谢缺陷 288
一、半乳糖代谢缺陷 288
二、果糖代谢缺陷 289
第三节 糖原代谢病 290
一、糖原代谢病Ⅰ型 291
二、糖原代谢病Ⅱ型 292
五、糖原代谢病Ⅴ型 293
三、糖原代谢病Ⅲ型 293
四、糖原代谢病Ⅳ型 293
六、糖原代谢病Ⅵ型 294
七、糖原代谢病Ⅶ型 294
八、糖原代谢病Ⅷ型 294
九、糖原代谢病Ⅸ型 294
十、糖原代谢病Ⅹ型 294
十一、糖原代谢病Ⅺ型 295
十二、糖原代谢病O型 295
十三、低分子糖原病 295
十四、关于GSD的产前诊断 295
第三十四章 氨基酸代谢缺陷 296
第一节 苯丙酮尿症 296
第二节 酪氨酸代谢缺陷 300
一、新生儿一过性高酪氨酸血症 300
四、酪氨酸血症（酪氨酸转氨酶缺陷） 301
五、黑酸尿症 301
三、亚急性和慢性酪氨酸血症 301
二、急性酪氨酸血症 301
六、白化病 302
第三节 含硫氨基酸代谢缺陷 303
一、同型胱氨酸血症 303
二、胱硫醚血症 304
三、亚硫酸盐氧化酶不足 305
四、蛋氨酸吸收不良 305
五、胱氨酸病 305
六、胱氨酸尿症 306
第四节 色氨酸代谢缺陷 307
一、遗传性烟酸缺乏病 307
二、色氨酸血症 308
三、犬尿氨酸尿症 308
四、犬尿氨酸酶缺乏症 308
第五节 分支氨基酸代谢缺陷 309
八、吲哚丙烯酰甘氨酸尿症 309
一、枫糖尿症 309
六、尿蓝母尿症 309
五、维生素B6反应性黄尿酸尿症 309
七、茚满尿症 309
二、异戊酸血症（异缬草酸血症） 310
三、β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症 311
四、高缬氨酸血症及高亮氨酸、异亮氨酸血症 311
五、丙酸血症 311
六、甲基丙二酸血症 312
七、β-甲基戊烯二酸尿症 313
八、β-羟基-β-甲基戊二酸尿症 313
第六节 甘氨酸的代谢缺陷 313
一、甘氨酸血症 313
四、三甲胺尿症 314
五、甘氨酸尿和葡糖甘氨酸尿症 314
六、原发性草酸病和草酸尿症 314
三、D-甘油酸血症 314
二、高肌氨酸血症（甲基甘氨酸血症） 314
第七节 脯氨酸及羟脯氨酸代谢缺陷 315
一、脯氨酸血症 315
二、羟脯氨酸血症 315
三、家族性亚氨基甘氨酸尿症 315
三、谷胱甘肽合成酶缺乏症 316
二、γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症 316
一、γ-谷氨酰转肽酶缺乏症 316
第八节 谷氨酸代谢缺陷 316
四、脯氨肽酶缺乏综合征 316
四、维生素B6反应性惊厥 317
第九节 尿素循环的代谢缺陷 317
一、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症 317
二、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏引起的氨血症 318
三、鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏引起的氨血症 318
四、瓜氨酸血症 318
第十节 组氨酸代谢缺陷 319
七、鸟氨酸血症 319
一、组氨酸血症 319
五、精氨酸代琥珀酸血症 319
六、精氨酸血症 319
二、组氨酸和叶酸的代谢异常 320
三、组氨酸二肽类代谢异常 320
第十一节 赖氨酸代谢缺陷 321
一、赖氨酸血症 321
二、α-氨基己二酸血症 321
三、α-酮基己二酸血症 321
七、赖氨酸尿症或高双碱基氨基酸尿症 322
九、羟赖氨酸缺乏性胶原病 322
八、赖氨酸尿性蛋白不耐受症 322
五、先天性赖氨酸不耐受症 322
六、哌可酸盐血症 322
四、戊二酸血症 322
第十二节 其他氨基酸代谢缺陷 323
一、β-丙氨酸血症 323
二、乙醇胺血症 323
第三十五章 粘多糖病及其边缘性疾病 323
一、粘多糖病Ⅰ型 324
第一节 粘多糖病 324
二、粘多糖病Ⅱ型 325
三、粘多糖病Ⅲ型 325
四、粘多糖病Ⅳ型 325
五、粘多糖病Ⅵ型 326
六、粘多糖病Ⅶ型 326
七、粘多糖病Ⅷ型 326
四、粘脂贮积症 327
三、类风湿型粘多糖病 327
二、甘露糖沉积病 327
一、岩藻糖或去氧半乳糖累积病 327
第二节 粘多糖病边缘性疾病 327
第三十六章 嘌呤和嘧啶代谢缺陷 329
第一节 嘌呤代谢异常 329
一、雷-尼综合征 329
二、黄嘌呤尿症 331
第二节 嘧啶代谢异常 331
一、乳清酸尿症 331
第三节 核苷磷酸化酶缺陷 332
第三十七章 脂类代谢异常 332
二、腺嘌呤核苷脱氨酶缺陷 332
第一节 神经节苷脂沉积症 334
一、GM1神经节苷脂沉积症 334
二、GM2神经节苷脂沉积症 334
第二节 高雪病 335
第三节 Fabry病 336
第四节 异染性脑白质营养不良 337
第五节 Krabbe病 337
第六节 肾上腺脑白质营养不良 338
第七节 尼曼-匹克病 339
第八节 Wolman综合征与胆固醇酯沉积症 340
一、Wolman综合征 340
二、胆固醇酯沉积症 340
第三十八章 铜代谢障碍 341
第一节 肝豆状核变性 341
第二节 Menkes综合征 344
第一节 精神发育迟缓 346
第三十九章 儿童神经系统发育障碍 346
第七篇 儿童神经、皮肤、脂肪和肌肉发育不良 346
第二节 脑性瘫痪 354
第三节 神经管闭合发育障碍 358
一、颅骨裂及有关畸形 358
二、脊柱裂及有关畸形 359
三、先天性皮毛窦和神经管囊肿 360
第四节 脑发育障碍 361
第五节 先天性脑神经核发育不全综合征 362
第七节 先天性脑积水 363
第六节 家族性植物神经功能障碍综合征 363
第八节 神经皮肤综合征 365
一、神经纤维瘤病 365
二、结节性硬化症 366
三、三叉神经血管瘤病 367
四、共济失调毛细血管扩张症（Louis-Bar综合征） 367
八、神经皮肤鱼鳞病 368
七、眼脑综合征伴色素减少 368
六、伊藤色素减少症 368
五、色素失禁症 368
九、小脑视网膜血管瘤病 369
十、侏儒视网膜萎缩综合征 369
十一、限局性掌蹠角皮症 369
十二、着色性干皮病 369
第四十章 皮肤、脂肪和肌肉发育不良 370
第一节 先天性皮肤松弛症 370
第二节 鱼鳞病 370
第三节 皮肤弹力过度症 371
第四节 色素失禁症 372
第五节 先天性外胚层发育不良 373
一、无汗型外胚层发育不良 373
二、出汗型外胚层发育不良 374
第六节 白化病 374
第七节 与皮肤有关的综合征 374
第九节 先天性角化不良 376
第八节 早老症 376
第十节 指（趾）甲疾病 377
第十一节 毛发生长缺陷 378
一、念珠状发 378
五、环发 379
一、部分脂肪营养不良症 379
第十二节 脂肪营养不良 379
四、扭发 379
三、结节状脆发 379
二、套迭脆发 379
二、全身脂肪营养不良 380
第十三节 先天性肌强直 380
第十四节 强直性肌萎缩 381
第十五节 腓骨肌萎缩 382
第十六节 先天性肌营养不良 382
第十七节 先天性肌缺少 383
第十八节 进行性肌营养不良 384
第一节 遗传性骨骼发育异常概述 387
第四十一章 骨与关节发育异常 387
第八篇 骨与关节发育异常 387
第二节 软骨发育不全 388
第三节 季肋骨发育不全 389
第四节 致死性骨发育不良 390
第五节 软骨成长不全 390
第六节 短肋骨—多指（趾）综合征 391
第七节 肢体弯曲发育不良 392
第八节 点状骨骺发育不良症 392
第九节 骨骺发育不良 393
一、脊柱骨骺发育不良症 393
二、多发性骨骺发育不良症 394
第十节 弯曲变形发育不良 395
第十一节 营养不良性萎缩骨发育不良 395
第十三节 干骺端发育不良 396
一、干骺端发育不良 396
第十二节 先天性锁颅骨发育不全 396
二、脊椎干骺端发育不良 397
第十四节 假软骨发育不全 397
第十五节 伴软骨或纤维组织发育不良的骨软骨生成不良 398
一、半肢骨骺发育不良症 398
二、多发性软骨外生骨疣 399
三、langer-Giedion综合征 399
四、内生软骨瘤 399
第十六节 成骨不全症 400
五、Maffucci综合征 400
第十七节 石骨症、固缩骨发育障碍和骨硬化障碍 403
一、石骨症 403
二、固缩骨发育障碍 404
三、骨硬化障碍 404
第十八节 骨斑症、条纹状骨病和肢骨纹状肥大 404
一、骨斑症 404
第十九节 颅骨管状骨再建异常 405
一、进行性骨干发育不全症 405
二、条纹状骨病 405
三、肢骨纹状肥大 405
二、颅骨骨干发育不良 406
三、骨内膜骨肥厚和骨硬化 406
四、管状骨狭窄 407
五、面部干骺端发育不良 407
六、颅骨干骺端发育不良 407
第二十节 骨发育异常 407
第二十二节 马凡综合征 408
第二十一节 婴儿骨皮质增厚症 408
第二十三节 先天性多发性关节弯曲 409
第四十二章 代谢性骨病 410
第一节 佝偻病 410
一、家族性低血磷性佝偻病 410
二、维生素D缺乏性佝偻病 411
三、维生素D依赖性佝偻病 411
七、肾小管酸中毒引起的佝偻病 412
六、瘤源性佝偻病 412
五、抗癫痫药物所致的佝偻病 412
四、肝源性佝偻病 412
第二节 低磷酸酯酶症 413
第三节 高磷酸酯酶症 414
第四节 特发性高钙血症 414
一、Williams综合征 414
二、轻型特发性高钙血症 414
三、家族性低钙尿性高钙血症 415
第五节 范可尼综合征 415
第六节 肾病性骨营养不良 417
第九篇 发育畸形 420
第四十三章 头颈部畸形 420
第一节 脑脊膜膨出 420
一、脊膜膨出 420
二、脑膜膨出 421
第二节 唇裂与腭裂 421
第三节 舌系带过短 422
第四节 甲状舌管囊肿和瘘 422
第五节 鳃裂囊肿与鳃裂瘘 423
第七节 先天性斜颈 424
第六节 耳前窦道 424
第八节 先天性短颈 425
第四十四章 胸腹部畸形 425
第一节 漏斗胸 425
第二节 胸骨前凸畸形 426
第三节 先天性肥厚性幽门狭窄 426
第四节 先天性肠闭锁和肠狭窄 427
第五节 卵黄管发育异常 429
第六节 脐膨出 430
第七节 腹裂 430
第八节 脐尿管发育异常 431
第九节 先天性巨结肠 431
第十节 先天性肛管直肠畸形 433
第十一节 腹股沟疝 435
第十二节 脐疝 436
第一节 尿道下裂 437
第二节 尿道上裂 437
第四十五章 泌尿生殖系统畸形 437
第三节 膀胱外翻 438
第四节 输尿管异位开口 438
第五节 输尿管囊肿 439
第六节 隐睾 440
第七节 鞘膜积液 440
第八节 子宫阴道积液 441
第九节 小阴唇粘合 441
第十节 两性畸形 442
第一节 先天性桡骨缺如 443
第四十六章 先天性上肢畸形 443
第二节 先天性尺骨缺如 444
第三节 先天性并指 444
第四节 多指畸形 444
第五节 拇指缩窄性腱鞘炎 445
第六节 先天性倾斜指 445
第七节 屈曲指 445
第八节 Kirner畸形 445
第一节 先天性髋关节脱位 446
第四十七章 先天性下肢畸形 446
第二节 股骨扭转畸形 448
第三节 胫骨扭转畸形 449
第四节 先天性盘状半月板 449
第五节 胫骨内翻 449
第六节 先天性膝关节脱位 450
第七节 先天性马蹄内翻足 450
第八节 仰趾外翻足 452
第九节 先天性垂直距骨 452
第十节 先天性小趾内翻 452
第十一节 先天性束带畸形 453
第四十八章 先天性肿瘤 453
第一节 血管瘤 453
第二节 淋巴管瘤 456
第三节 骶尾部畸胎瘤 457
第四十九章 伴有身材矮小的畸形综合征 458
第一节 小头、小颌、并趾综合征 458
第四节 色素胎生斑痣 458
第二节 反应停所致短肢畸形综合征 459
第三节 外胚层中胚层发育异常综合征 460
第四节 主动脉瓣上狭窄综合征 461
第五节 先天性风疹综合征 461
第六节 先天性侏儒痴呆综合征 462
第七节 肢端综合征 463
第八节 侏儒、视网膜萎缩、耳聋综合征 463
第九节 胎儿乙醇综合征 464
第十节 浓眉、小头、短肢综合征 465
第十一节 面部红斑侏儒综合征 465
第十二节 豹皮综合征 466
第十三节 桡骨缺损—血小板减少综合征 468
第十四节 婴儿坏血病综合征 469
第十五节 遗传性智力发育不全、小脑、晶体变性综合征 469
第十六节 阔拇指、趾综合征 470
第十七节 短肢畸形—唇颌腭裂综合征 471
第十八节 Conradi综合征 471
第十九节 Danbolt-Closs综合征 472
第二十节 伴身材矮小畸形的其他综合征 474
第五十章 伴眼部异常的先天畸形 478
第一节 先天性睑下垂 478
第二节 内眦赘皮 480
第三节 先天性小睑裂 481
第四节 先天性眼球位置及运动异常 482
第五节 先天性无眼球和极小眼球 485
第七节 先天性小眼球 486
第六节 先天性独眼畸形和并眼畸形 486
第八节 先天性小角膜 487
第九节 先天性角膜混浊 488
第十节 先天性巩膜性角膜 491
第十一节 蓝色巩膜 492
第十二节 先天性虹膜异常 493
一、先天性无虹膜 493
二、虹膜异色 493
三、眼黑变病 494
一、先天性营养不良性中胚叶发育不全 495
第十三节 先天性晶状体位置异常 495
二、先天性营养不良性中胚叶过度增生 496
第十四节 先天性白内障 497
第十五节 先天性青光眼 501
第十六节 视网膜发育异常 502
第十七节 视神经发育不良 506
第十八节 先天性视神经萎缩 506
第十九节 眼球表面皮样瘤 509
第一节 维生素A缺乏症 510
第五十一章 儿童营养性发育障碍 510
第十篇 慢性疾病与生长发育障碍 510
第二节 维生素C缺乏症 512
第三节 维生素D缺乏性佝偻病 513
第四节 小儿缺铁性贫血 517
第五节 小儿锌缺乏症 521
第六节 营养不良 523
第七节 肥胖症 527
二、节段性回肠炎 530
一、乳糜泻 530
第五十二章 器官系统疾病对生长发育的影响 530
第一节 消化系统疾病 530
三、肝脏病 531
第二节 心血管系统疾病 531
第三节 呼吸系统疾病 531
第四节 慢性贫血 532
第五节 肾脏疾病 532
第六节 慢性感染 533
第七节 糖尿病对生长的影响 533
第十一篇 儿童生长发育中的卫生保健 535
第五十三章 儿童保健的内容 535
第五十四章 儿童营养管理 539
第一节 儿童营养需要 539
一、能量需要 539
二、水分的需要 540
三、蛋白质需要 541
五、碳水化合物的需要 544
四、脂肪的需要 544
六、维生素与元素的需要 545
第二节 婴儿的母乳喂养 550
第三节 婴儿的人工喂养和混合喂养 555
第四节 婴儿的辅食添加 556
第五节 幼儿及幼童膳食 557
第五十五章 疾病预防 558
第一节 先天性疾病的预防与优生 558
第二节 围产期高危儿的早期干预 563
第三节 传染病的管理与预防 566
第四节 计划免疫 570
第五十六章 儿童教养与精神卫生 575
第一节 婴幼儿教养的任务、原则及注意事项 575
第二节 儿童心理卫生及服务内容 576
第五十七章 体格锻炼 578
第一节 锻炼原则及注意事项 578
第二节 体格锻炼的内容和方法 579
第三节 锻炼注意事项 581