儿童生长发育性疾病PDF电子书下载

目录 1

第一篇 儿童生长发育及发育障碍概述 1

第一章 正常儿童的生长发育 1

第一节 生长发育的一般规律 1

第二节 影响生长发育的因素 3

第三节 生长发育的长期趋势 9

第四节 追赶性生长与生长关键期 11

第五节 体格的生长 12

第六节 几种器官组织的生长发育 30

第七节 感知发育 36

第八节 运动发育 38

第九节 语言发育 41

第十节 认知发育 43

第十一节 情绪发展与母子相依感情 45

第二章 儿童生长发育检查及评价 48

第一节 人体形态测量部位 48

第二节 生长调查及人体测量 49

第三节 小儿发育检查要点 52

第四节 体格发育评价 54

第五节 生长速度评价 65

第六节 身高的预测 68

第七节 发育年龄评价 73

第八节 感知发育评价 75

第九节 运动发育评价 79

第十节 语言发育评价 80

第三章 儿童生长发育障碍概述 81

第四章 儿童生长的正常变异 85

第一节 家族性身材矮小 86

第二节 家族性高身材 86

第三节 体质性生长发育延迟 87

第四节 体质性生长发育加速 89

第五章 未成熟儿与小于胎龄儿的发育 89

第一节 未成熟儿发育 89

第二节 小于胎龄儿的发育 95

第六章 巨大儿 98

第一节 糖尿病母亲所生婴儿 99

第二节 Beckwith综合征 100

第三节 脑性巨人症 101

第二篇 青春期与性发育障碍 102

第七章 正常的青春期与性发育 102

第一节 青春期发育的启动及内分泌变化 102

第二节 青春期体格和功能发育 105

第三节 青春期性发育 107

第八章 青春期与性发育障碍概述 111

第一节 青春期与性发育障碍的分类与病因 111

第二节 青春期与性发育障碍诊疗概况 113

第九章 青春期与性发育的生理性变异 114

第一节 体质性青春期与性发育加速 114

第二节 体质性青春期与性发育延迟 115

第十章 青春期与性发育早熟 117

第一节 青春期与性发育早熟病因与分类 117

第二节 特发性真性性早熟 118

第三节 继发性真性性早熟 121

一、器质性脑部病变所致的真性性早熟 121

二、多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征 122

三、原发性甲状腺机能减退伴性早熟 123

四、一侧肥大、侏儒伴性早熟综合征 123

五、其他原因所致的真性性早熟 124

第四节 假性性早熟 124

二、男性乳房肥大 127

一、单纯乳房早发育 127

第五节 不完全性性早熟 127

三、单纯性阴毛早现 128

四、孤立性早潮 128

第十一章 青春期与性发育延迟 128

第一节 青春期与性发育延迟概述 128

第二节 低促性腺激素型青春期与性发育延迟 135

一、肥胖性生殖无能综合征 135

二、垂体前叶功能减退症 136

四、性幼稚多指畸形综合征 137

三、三低肥胖综合征 137

五、嗅觉生殖器发育异常综合征 138

第三节 高促性腺激素型青春期与性发育延迟 139

一、先天性睾丸发育不全症 139

二、先天性卵巢发育不全症 141

三、先天性睾丸缺如综合征 143

四、单纯性腺发育不全 144

第一节 性分化概况 145

第十二章 性分化障碍 145

第二节 真两性畸形 146

第三节 假两性畸形 148

一、女性假两性畸形 148

二、男性假两性畸形 148

第十三章 其他外生殖器发育缺陷 150

第一节 阴茎和睾丸畸形 150

第二节 女性外阴畸形 151

第一节 脑与行为 152

第十四章 行为基础与行为问题诊断 152

第三篇 儿童心理发青与行为问题 152

第二节 心理行为的几个基本概念 153

第三节 儿童的心理行为发育 157

第四节 影响儿童心理行为的因素 161

第五节 儿童行为问题的病因与发病机制 163

第六节 儿童行为问题的流行病学 164

第七节 儿童行为问题的诊断 165

附一 康奈尔父母症状问卷 177

附二 康奈尔教师用儿童行为问卷 179

附三 儿童学习行为问卷 180

第十五章 儿童多动综合征 181

第十六章 儿童抽动症及多发性抽动一秽语综合征 186

第一节 儿童抽动症 186

第二节 多发性抽动—秽语综合征 189

第十七章 儿童学习问题与学习不能（症） 192

第十八章 儿童进食障碍 196

第一节 食欲不振 196

第二节 异食癖 198

第十九章 儿童睡眠障碍 199

第一节 睡眠不安 199

第二节 夜惊与梦魇 200

第二十章 儿童遗尿症 201

第二十一章 儿童语言障碍 203

第一节 口吃 203

第二节 选择性缄默症 204

第三节 发育性语言障碍 205

第四节 发育性语音不清 206

第二十二章 儿童紧张性行为 207

第一节 吸吮手指 207

第二节 咬指甲 208

第三节 倔强 208

第四节 依赖行为 209

第五节 退缩行为 210

第六节 婴幼儿习惯性擦腿动作 210

第一节 儿童焦虑症 211

第二十三章 儿童情绪障碍 211

第二节 儿童恐怖症 214

第三节 儿童癔病 214

第四节 儿童强迫症 216

第五节 儿童抑郁症 218

第二十四章 婴儿孤独症 220

第二十五章 儿童心理行为治疗 225

第一节 支持性心理治疗 225

第二节 系统脱敏治疗 226

〔附〕暴露法与冲击治疗 228

第三节 行为模拟治疗 229

第四节 操作性处理法 229

第五节 生物反馈疗法 232

第四篇 染色体畸变病与生长发育缺陷 234

第二十六章 伴有生长缺陷和身材矮小的染色体畸变病 234

第一节 概述 234

第二节 染色体过多综合征 235

一、常染色体三体综合征 235

二、常染色体部分三体综合征 241

三、超X综合征 247

第三节 染色体缺失综合征 248

一、常染色体单体综合征 248

二、常染色体部分单体综合征 249

三、环状染色体综合征 256

四、先天性卵巢发育不全症 259

第四节 脆性X染色体综合征 259

第二节 超Y综合征 262

第一节 先天性睾丸发育不全症 262

第二十七章 伴有生长过度的染色体畸变病 262

第五篇 内分泌疾病与生长发育障碍 263

第二十八章 生长发育的内分泌调节 263

第二十九章 垂体性生长发育异常 266

第一节 生长激素缺乏症 266

第二节 垂体性巨人症 272

第三十章 甲状腺机能减低症 273

第一节 先天性肾上腺增生症 277

第三十一章 肾上腺皮质机能亢进 277

第二节 库兴综合征 281

第六篇 代谢缺陷病与生长发育障碍 284

第三十二章 代谢缺陷病概述 284

第三十三章 糖代谢缺陷 286

第一节 先天性糖类消化吸收缺陷 286

一、先天性乳糖不耐受症 286

二、先天性蔗糖—异麦芽糖分解酶缺陷症 287

三、先天性葡萄糖—半乳糖吸收不良症 287

第二节 单糖代谢缺陷 288

一、半乳糖代谢缺陷 288

二、果糖代谢缺陷 289

第三节 糖原代谢病 290

一、糖原代谢病Ⅰ型 291

二、糖原代谢病Ⅱ型 292

五、糖原代谢病Ⅴ型 293

三、糖原代谢病Ⅲ型 293

四、糖原代谢病Ⅳ型 293

六、糖原代谢病Ⅵ型 294

七、糖原代谢病Ⅶ型 294

八、糖原代谢病Ⅷ型 294

九、糖原代谢病Ⅸ型 294

十、糖原代谢病Ⅹ型 294

十一、糖原代谢病Ⅺ型 295

十二、糖原代谢病O型 295

十三、低分子糖原病 295

十四、关于GSD的产前诊断 295

第三十四章 氨基酸代谢缺陷 296

第一节 苯丙酮尿症 296

第二节 酪氨酸代谢缺陷 300

一、新生儿一过性高酪氨酸血症 300

四、酪氨酸血症（酪氨酸转氨酶缺陷） 301

五、黑酸尿症 301

三、亚急性和慢性酪氨酸血症 301

二、急性酪氨酸血症 301

六、白化病 302

第三节 含硫氨基酸代谢缺陷 303

一、同型胱氨酸血症 303

二、胱硫醚血症 304

三、亚硫酸盐氧化酶不足 305

四、蛋氨酸吸收不良 305

五、胱氨酸病 305

六、胱氨酸尿症 306

第四节 色氨酸代谢缺陷 307

一、遗传性烟酸缺乏病 307

二、色氨酸血症 308

三、犬尿氨酸尿症 308

四、犬尿氨酸酶缺乏症 308

第五节 分支氨基酸代谢缺陷 309

八、吲哚丙烯酰甘氨酸尿症 309

一、枫糖尿症 309

六、尿蓝母尿症 309

五、维生素B6反应性黄尿酸尿症 309

七、茚满尿症 309

二、异戊酸血症（异缬草酸血症） 310

三、β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症 311

四、高缬氨酸血症及高亮氨酸、异亮氨酸血症 311

五、丙酸血症 311

六、甲基丙二酸血症 312

七、β-甲基戊烯二酸尿症 313

八、β-羟基-β-甲基戊二酸尿症 313

第六节 甘氨酸的代谢缺陷 313

一、甘氨酸血症 313

四、三甲胺尿症 314

五、甘氨酸尿和葡糖甘氨酸尿症 314

六、原发性草酸病和草酸尿症 314

三、D-甘油酸血症 314

二、高肌氨酸血症（甲基甘氨酸血症） 314

第七节 脯氨酸及羟脯氨酸代谢缺陷 315

一、脯氨酸血症 315

二、羟脯氨酸血症 315

三、家族性亚氨基甘氨酸尿症 315

三、谷胱甘肽合成酶缺乏症 316

二、γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症 316

一、γ-谷氨酰转肽酶缺乏症 316

第八节 谷氨酸代谢缺陷 316

四、脯氨肽酶缺乏综合征 316

四、维生素B6反应性惊厥 317

第九节 尿素循环的代谢缺陷 317

一、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症 317

二、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏引起的氨血症 318

三、鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏引起的氨血症 318

四、瓜氨酸血症 318

第十节 组氨酸代谢缺陷 319

七、鸟氨酸血症 319

一、组氨酸血症 319

五、精氨酸代琥珀酸血症 319

六、精氨酸血症 319

二、组氨酸和叶酸的代谢异常 320

三、组氨酸二肽类代谢异常 320

第十一节 赖氨酸代谢缺陷 321

一、赖氨酸血症 321

二、α-氨基己二酸血症 321

三、α-酮基己二酸血症 321

七、赖氨酸尿症或高双碱基氨基酸尿症 322

九、羟赖氨酸缺乏性胶原病 322

八、赖氨酸尿性蛋白不耐受症 322

五、先天性赖氨酸不耐受症 322

六、哌可酸盐血症 322

四、戊二酸血症 322

第十二节 其他氨基酸代谢缺陷 323

一、β-丙氨酸血症 323

二、乙醇胺血症 323

第三十五章 粘多糖病及其边缘性疾病 323

一、粘多糖病Ⅰ型 324

第一节 粘多糖病 324

二、粘多糖病Ⅱ型 325

三、粘多糖病Ⅲ型 325

四、粘多糖病Ⅳ型 325

五、粘多糖病Ⅵ型 326

六、粘多糖病Ⅶ型 326

七、粘多糖病Ⅷ型 326

四、粘脂贮积症 327

三、类风湿型粘多糖病 327

二、甘露糖沉积病 327

一、岩藻糖或去氧半乳糖累积病 327

第二节 粘多糖病边缘性疾病 327

第三十六章 嘌呤和嘧啶代谢缺陷 329

第一节 嘌呤代谢异常 329

一、雷-尼综合征 329

二、黄嘌呤尿症 331

第二节 嘧啶代谢异常 331

一、乳清酸尿症 331

第三节 核苷磷酸化酶缺陷 332

第三十七章 脂类代谢异常 332

二、腺嘌呤核苷脱氨酶缺陷 332

第一节 神经节苷脂沉积症 334

一、GM1神经节苷脂沉积症 334

二、GM2神经节苷脂沉积症 334

第二节 高雪病 335

第三节 Fabry病 336

第四节 异染性脑白质营养不良 337

第五节 Krabbe病 337

第六节 肾上腺脑白质营养不良 338

第七节 尼曼-匹克病 339

第八节 Wolman综合征与胆固醇酯沉积症 340

一、Wolman综合征 340

二、胆固醇酯沉积症 340

第三十八章 铜代谢障碍 341

第一节 肝豆状核变性 341

第二节 Menkes综合征 344

第一节 精神发育迟缓 346

第三十九章 儿童神经系统发育障碍 346

第七篇 儿童神经、皮肤、脂肪和肌肉发育不良 346

第二节 脑性瘫痪 354

第三节 神经管闭合发育障碍 358

一、颅骨裂及有关畸形 358

二、脊柱裂及有关畸形 359

三、先天性皮毛窦和神经管囊肿 360

第四节 脑发育障碍 361

第五节 先天性脑神经核发育不全综合征 362

第七节 先天性脑积水 363

第六节 家族性植物神经功能障碍综合征 363

第八节 神经皮肤综合征 365

一、神经纤维瘤病 365

二、结节性硬化症 366

三、三叉神经血管瘤病 367

四、共济失调毛细血管扩张症（Louis-Bar综合征） 367

八、神经皮肤鱼鳞病 368

七、眼脑综合征伴色素减少 368

六、伊藤色素减少症 368

五、色素失禁症 368

九、小脑视网膜血管瘤病 369

十、侏儒视网膜萎缩综合征 369

十一、限局性掌蹠角皮症 369

十二、着色性干皮病 369

第四十章 皮肤、脂肪和肌肉发育不良 370

第一节 先天性皮肤松弛症 370

第二节 鱼鳞病 370

第三节 皮肤弹力过度症 371

第四节 色素失禁症 372

第五节 先天性外胚层发育不良 373

一、无汗型外胚层发育不良 373

二、出汗型外胚层发育不良 374

第六节 白化病 374

第七节 与皮肤有关的综合征 374

第九节 先天性角化不良 376

第八节 早老症 376

第十节 指（趾）甲疾病 377

第十一节 毛发生长缺陷 378

一、念珠状发 378

五、环发 379

一、部分脂肪营养不良症 379

第十二节 脂肪营养不良 379

四、扭发 379

三、结节状脆发 379

二、套迭脆发 379

二、全身脂肪营养不良 380

第十三节 先天性肌强直 380

第十四节 强直性肌萎缩 381

第十五节 腓骨肌萎缩 382

第十六节 先天性肌营养不良 382

第十七节 先天性肌缺少 383

第十八节 进行性肌营养不良 384

第一节 遗传性骨骼发育异常概述 387

第四十一章 骨与关节发育异常 387

第八篇 骨与关节发育异常 387

第二节 软骨发育不全 388

第三节 季肋骨发育不全 389

第四节 致死性骨发育不良 390

第五节 软骨成长不全 390

第六节 短肋骨—多指（趾）综合征 391

第七节 肢体弯曲发育不良 392

第八节 点状骨骺发育不良症 392

第九节 骨骺发育不良 393

一、脊柱骨骺发育不良症 393

二、多发性骨骺发育不良症 394

第十节 弯曲变形发育不良 395

第十一节 营养不良性萎缩骨发育不良 395

第十三节 干骺端发育不良 396

一、干骺端发育不良 396

第十二节 先天性锁颅骨发育不全 396

二、脊椎干骺端发育不良 397

第十四节 假软骨发育不全 397

第十五节 伴软骨或纤维组织发育不良的骨软骨生成不良 398

一、半肢骨骺发育不良症 398

二、多发性软骨外生骨疣 399

三、langer-Giedion综合征 399

四、内生软骨瘤 399

第十六节 成骨不全症 400

五、Maffucci综合征 400

第十七节 石骨症、固缩骨发育障碍和骨硬化障碍 403

一、石骨症 403

二、固缩骨发育障碍 404

三、骨硬化障碍 404

第十八节 骨斑症、条纹状骨病和肢骨纹状肥大 404

一、骨斑症 404

第十九节 颅骨管状骨再建异常 405

一、进行性骨干发育不全症 405

二、条纹状骨病 405

三、肢骨纹状肥大 405

二、颅骨骨干发育不良 406

三、骨内膜骨肥厚和骨硬化 406

四、管状骨狭窄 407

五、面部干骺端发育不良 407

六、颅骨干骺端发育不良 407

第二十节 骨发育异常 407

第二十二节 马凡综合征 408

第二十一节 婴儿骨皮质增厚症 408

第二十三节 先天性多发性关节弯曲 409

第四十二章 代谢性骨病 410

第一节 佝偻病 410

一、家族性低血磷性佝偻病 410

二、维生素D缺乏性佝偻病 411

三、维生素D依赖性佝偻病 411

七、肾小管酸中毒引起的佝偻病 412

六、瘤源性佝偻病 412

五、抗癫痫药物所致的佝偻病 412

四、肝源性佝偻病 412

第二节 低磷酸酯酶症 413

第三节 高磷酸酯酶症 414

第四节 特发性高钙血症 414

一、Williams综合征 414

二、轻型特发性高钙血症 414

三、家族性低钙尿性高钙血症 415

第五节 范可尼综合征 415

第六节 肾病性骨营养不良 417

第九篇 发育畸形 420

第四十三章 头颈部畸形 420

第一节 脑脊膜膨出 420

一、脊膜膨出 420

二、脑膜膨出 421

第二节 唇裂与腭裂 421

第三节 舌系带过短 422

第四节 甲状舌管囊肿和瘘 422

第五节 鳃裂囊肿与鳃裂瘘 423

第七节 先天性斜颈 424

第六节 耳前窦道 424

第八节 先天性短颈 425

第四十四章 胸腹部畸形 425

第一节 漏斗胸 425

第二节 胸骨前凸畸形 426

第三节 先天性肥厚性幽门狭窄 426

第四节 先天性肠闭锁和肠狭窄 427

第五节 卵黄管发育异常 429

第六节 脐膨出 430

第七节 腹裂 430

第八节 脐尿管发育异常 431

第九节 先天性巨结肠 431

第十节 先天性肛管直肠畸形 433

第十一节 腹股沟疝 435

第十二节 脐疝 436

第一节 尿道下裂 437

第二节 尿道上裂 437

第四十五章 泌尿生殖系统畸形 437

第三节 膀胱外翻 438

第四节 输尿管异位开口 438

第五节 输尿管囊肿 439

第六节 隐睾 440

第七节 鞘膜积液 440

第八节 子宫阴道积液 441

第九节 小阴唇粘合 441

第十节 两性畸形 442

第一节 先天性桡骨缺如 443

第四十六章 先天性上肢畸形 443

第二节 先天性尺骨缺如 444

第三节 先天性并指 444

第四节 多指畸形 444

第五节 拇指缩窄性腱鞘炎 445

第六节 先天性倾斜指 445

第七节 屈曲指 445

第八节 Kirner畸形 445

第一节 先天性髋关节脱位 446

第四十七章 先天性下肢畸形 446

第二节 股骨扭转畸形 448

第三节 胫骨扭转畸形 449

第四节 先天性盘状半月板 449

第五节 胫骨内翻 449

第六节 先天性膝关节脱位 450

第七节 先天性马蹄内翻足 450

第八节 仰趾外翻足 452

第九节 先天性垂直距骨 452

第十节 先天性小趾内翻 452

第十一节 先天性束带畸形 453

第四十八章 先天性肿瘤 453

第一节 血管瘤 453

第二节 淋巴管瘤 456

第三节 骶尾部畸胎瘤 457

第四十九章 伴有身材矮小的畸形综合征 458

第一节 小头、小颌、并趾综合征 458

第四节 色素胎生斑痣 458

第二节 反应停所致短肢畸形综合征 459

第三节 外胚层中胚层发育异常综合征 460

第四节 主动脉瓣上狭窄综合征 461

第五节 先天性风疹综合征 461

第六节 先天性侏儒痴呆综合征 462

第七节 肢端综合征 463

第八节 侏儒、视网膜萎缩、耳聋综合征 463

第九节 胎儿乙醇综合征 464

第十节 浓眉、小头、短肢综合征 465

第十一节 面部红斑侏儒综合征 465

第十二节 豹皮综合征 466

第十三节 桡骨缺损—血小板减少综合征 468

第十四节 婴儿坏血病综合征 469

第十五节 遗传性智力发育不全、小脑、晶体变性综合征 469

第十六节 阔拇指、趾综合征 470

第十七节 短肢畸形—唇颌腭裂综合征 471

第十八节 Conradi综合征 471

第十九节 Danbolt-Closs综合征 472

第二十节 伴身材矮小畸形的其他综合征 474

第五十章 伴眼部异常的先天畸形 478

第一节 先天性睑下垂 478

第二节 内眦赘皮 480

第三节 先天性小睑裂 481

第四节 先天性眼球位置及运动异常 482

第五节 先天性无眼球和极小眼球 485

第七节 先天性小眼球 486

第六节 先天性独眼畸形和并眼畸形 486

第八节 先天性小角膜 487

第九节 先天性角膜混浊 488

第十节 先天性巩膜性角膜 491

第十一节 蓝色巩膜 492

第十二节 先天性虹膜异常 493

一、先天性无虹膜 493

二、虹膜异色 493

三、眼黑变病 494

一、先天性营养不良性中胚叶发育不全 495

第十三节 先天性晶状体位置异常 495

二、先天性营养不良性中胚叶过度增生 496

第十四节 先天性白内障 497

第十五节 先天性青光眼 501

第十六节 视网膜发育异常 502

第十七节 视神经发育不良 506

第十八节 先天性视神经萎缩 506

第十九节 眼球表面皮样瘤 509

第一节 维生素A缺乏症 510

第五十一章 儿童营养性发育障碍 510

第十篇 慢性疾病与生长发育障碍 510

第二节 维生素C缺乏症 512

第三节 维生素D缺乏性佝偻病 513

第四节 小儿缺铁性贫血 517

第五节 小儿锌缺乏症 521

第六节 营养不良 523

第七节 肥胖症 527

二、节段性回肠炎 530

一、乳糜泻 530

第五十二章 器官系统疾病对生长发育的影响 530

第一节 消化系统疾病 530

三、肝脏病 531

第二节 心血管系统疾病 531

第三节 呼吸系统疾病 531

第四节 慢性贫血 532

第五节 肾脏疾病 532

第六节 慢性感染 533

第七节 糖尿病对生长的影响 533

第十一篇 儿童生长发育中的卫生保健 535

第五十三章 儿童保健的内容 535

第五十四章 儿童营养管理 539

第一节 儿童营养需要 539

一、能量需要 539

二、水分的需要 540

三、蛋白质需要 541

五、碳水化合物的需要 544

四、脂肪的需要 544

六、维生素与元素的需要 545

第二节 婴儿的母乳喂养 550

第三节 婴儿的人工喂养和混合喂养 555

第四节 婴儿的辅食添加 556

第五节 幼儿及幼童膳食 557

第五十五章 疾病预防 558

第一节 先天性疾病的预防与优生 558

第二节 围产期高危儿的早期干预 563

第三节 传染病的管理与预防 566

第四节 计划免疫 570

第五十六章 儿童教养与精神卫生 575

第一节 婴幼儿教养的任务、原则及注意事项 575

第二节 儿童心理卫生及服务内容 576

第五十七章 体格锻炼 578

第一节 锻炼原则及注意事项 578

第二节 体格锻炼的内容和方法 579

第三节 锻炼注意事项 581