第一篇 概论(图1-46) 1
一、人类染色体的识别 3
(一)正常核型 3
(二)染色体命名法 5
(三)染色体数目异常 5
(四)染色体结构异常 8
(五)核型的描述 12
二、基因 22
(一)基因与染色体 22
(二)单基因遗传病 24
(三)多基因遗传病 29
(四)Bayes理论在遗传咨询中的应用 30
第二篇 主要遗传病的识别(图47-464) 33
一、染色体病 35
图47-52 先天愚型即Down综合征 35
图53-57 18三体综合征 36
图58-59 13三体综合征 38
图60 21单体综合征 39
图61-62 猫叫综合征 39
图63 4p部分三体综合征 40
图64-68 杜纳综合征 40
图69 XXX综合征 42
图70 克氏综合征 42
图72-75 真两性畸形 43
图71 XYY综合征 43
图76-80 脆性X染色体综合征 44
二、皮肤系统疾病 46
图81-82 Koebner单纯性大疱性表皮松解症 46
图83-84 Pasini型显性营养不良性大疱性表皮松解症 47
图85-86 Hallopeau-Simen型营养不良性表皮松解症 47
图87 银屑病 48
图88-89 寻常性鱼鳞病 48
图90-91 先天性鱼鳞病样红皮病 49
图92 先天性层板状鱼鳞病 50
图93-95 豪猪状鱼鳞病 50
图98 残毁性掌跖角化症 51
图96-97 掌跖角化症 51
图99-101 疣状肢端角化症 52
图102-103 色素失禁症 53
图104-106 着色性干皮病 54
图107-109 早老症 55
图110-111 无汗性外胚层发育不全 56
图112 有汗性外胚层发育不全 56
图113-114 巨色素毛发痣 57
图115-117 先天性皮肤异色病 58
图118 白癜风 59
图119 皮肤松弛症 59
图120-123 Ehlers-Danlos综合征I型 59
图124 全身多毛症 60
图125-127 红斑狼疮 61
图128 遗传性毛发红糠疹 62
图129 斑驳病 62
图130 痘疮样水疱症 63
三、骨骼系统疾病 63
图131-133 软骨发育不全 63
图134-138 假性软骨发育不全 65
图139-140 致死性侏儒 66
图141-142 成骨不全Ⅰ型 67
图143 成骨不全Ⅱ型 68
图144-146 Crouzon颅面骨发育不全 68
图147-148 窒息性胸廓发育不全 69
图151-153 毛发-鼻-指骨综合征 70
图149-150 下颌骨-面骨发育不全 70
图154-155 锁骨颅骨不发育不良 71
图156-157 进行性骨化性纤维发育不良 72
图158-161 骨硬化病 73
图162-163 先天性马蹄内翻足 74
图164 先天性髋关节脱位 75
图165-166 多指(趾) 75
图167-168 并指(趾) 76
图169-172 缺指(趾) 77
图173-174 短指(趾) 78
四、肌肉系统疾病 79
图175-186 假肥大型肌营养不良 79
图188 良性先天性肌营养不良 82
图187 良性假肥大型肌营养不良 82
图189-190 面肩肱型肌营养不良 83
图191-193 肢带型肌营养不良 84
图194-196 强直性肌营养不良 85
图197-198 婴儿型肌萎缩 86
图199 少年型肌萎缩 87
图200 先天性肌强直 87
图201-203 重症肌无力 88
五、心血管系统疾病 89
图204-207 房间隔缺损 89
图208 室间隔缺损 90
图209-212 法乐四联症 91
图214-216 左心室条束 92
图213 家族性二尖瓣脱垂 92
图217-218 充血性心肌病 93
图219-223 Holt-Oram综合征 94
图224-229 Marfan综合征 95
图230-233 心-手-趾综合征 97
图234-235 LEOPARD综合征 98
图236-237 心脏粘液瘤 99
图238 家族性高胆固醇血症 100
图239 高脂蛋白血症Ⅰ型 101
六、血液系统疾病 101
图240-241 镰状细胞贫血 101
图242-243 Hb Bart胎儿水肿综合征 102
图244-245 重型β-地中海贫血 103
图247 遗传性球形红细胞增多症 104
图246 遗传性椭圆形红细胞增多症 104
图248 血友病 105
图249 Aldrich综合征 105
图250-251 勒雪病 106
七、消化系统疾病 106
图252 家族性结肠息肉Ⅰ型 106
图253-254 肠息肉症Ⅱ型 107
图255-256 肠息肉症Ⅲ型 108
图257 先天性巨结肠 108
八、泌尿生殖系统疾病 109
图260-262 婴儿型多囊肾 109
图258-259 无孔肛门 109
图263-264 先天性肾病 110
图265-266 眼脑肾综合征 111
图267-268 膀胱外翻 111
图269-270 尿道下裂 112
图271-275 性反转综合征 113
九、神经系统疾病 115
图276-278 AR型小头畸形 115
图279-281 遗传性痉挛性截瘫 116
图282 Friedreich共济失调 117
图283 遗传性痉挛性共济失调 117
图284-285 共济失调毛细血管扩张症 118
图286-287 扭转痉挛 119
图288-290 精神分裂症 120
图291-293 家族性肌萎缩性侧索硬化症 121
图294-296 先天性感觉神经病 122
图297-298 肝豆状核变性 123
图299-302 结节性硬化症 124
图303-306 神经纤维瘤 125
图307-308 先天性脑积水 126
图309-322 神经管缺陷 126
十、眼、耳、口腔疾病 130
图323 无眼球畸形 130
图324-326 先天性小眼球 130
图327-328 先天性无虹膜 131
图329-336 先天性白内障 132
图337 角膜营养不良 133
图338 先天性青光眼 134
图339-342 视网膜色素变性 134
图343-345 Duane综合征 135
图346 脉络膜缺损 136
图347-348 Norrie病 136
图349-353 视网膜母细胞瘤 137
图354-355 先天性视神经萎缩 138
图356-357 Leber视神经萎缩 139
图358 Leber全盲 140
图359-360 Waardenburg综合征 140
图361-363 眼耳脊椎发育不良 141
图366 先天性聋哑 142
图364-365 上睑下垂 142
图367 聋伴耳瘘 143
图368-373 先天性唇裂 144
十一、内分泌系统疾病 145
图374-375 遗传性垂体侏儒Ⅰ型 145
图376-379 地方性克汀病 145
图380 甲状腺功能亢进 147
图381 假性甲状旁腺功能减退症 147
图382 糖尿病 147
图383-386 先天性肾上腺皮质增生症Ⅲ型 148
图387-390 睾丸女性化综合征 150
图391-392 17α羟化酶缺陷 151
图393-394 17β-还原酶缺陷 152
图395 17、20碳链酶缺陷 153
图396-397 5α-还原酶缺陷 153
图398-401 Noonan综合征 154
图402-403 劳蒙综合征 155
图404-405 家族性库兴综合征 156
十二、先天性代谢病 156
图406-408 苯丙酮尿症Ⅰ型 156
图409 同型胱氨酸尿症 157
图410-414 白化病 158
图415-416 粘多糖贮积症Ⅰ型 160
图417 粘多糖贮症Ⅱ型 160
图418 糖原贮积症Ⅰ 160
图419 神经鞘磷脂贮积症Ⅰ型 161
图420-421 葡糖神经酰胺贮积症 162
图422 异染性脑白质营养不良 163
图423-424 GM1神经节苷脂贮积症Ⅰ 163
图425-426 GM2神经节苷脂贮积症Ⅰ型 164
图427-428 自毁容貌综合征 165
图429-431 抗维生素D性佝偻病 165
十三、畸形综合征 166
图432-434 尖头并指(趾)畸形Ⅰ型 166
图435 尖头并指(趾)畸形Ⅴ型 167
图436 Meckel-Gruber综合征 167
图437-438 Pena-Shokeir综合征Ⅰ型 168
图439-441 前脑无裂畸形 169
图442-443 眼齿指(趾)发育不良 170
图444-446 Opitz-G综合征 170
图447-450 口面指(趾)综合征Ⅰ型 171
图451-452 Townes-Brocks综合征 172
图453-454 甲-髌骨综合征 173
图455-456 Prader-Willi综合征 173
图457 肢体残缺-心脏畸形综合征 174
图458 Klippel-Trenaunay-Weber综合征 175
图459-460 并腿畸胎序列征 175
图461-464 羊膜束带序列征 176
参考文献 178
索引 180