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第一篇 概论(图1-46) 1

一、人类染色体的识别 3

(一)正常核型 3

(二)染色体命名法 5

(三)染色体数目异常 5

(四)染色体结构异常 8

(五)核型的描述 12

二、基因 22

(一)基因与染色体 22

(二)单基因遗传病 24

(三)多基因遗传病 29

(四)Bayes理论在遗传咨询中的应用 30

第二篇 主要遗传病的识别(图47-464) 33

一、染色体病 35

图47-52 先天愚型即Down综合征 35

图53-57 18三体综合征 36

图58-59 13三体综合征 38

图60 21单体综合征 39

图61-62 猫叫综合征 39

图63 4p部分三体综合征 40

图64-68 杜纳综合征 40

图69 XXX综合征 42

图70 克氏综合征 42

图72-75 真两性畸形 43

图71 XYY综合征 43

图76-80 脆性X染色体综合征 44

二、皮肤系统疾病 46

图81-82 Koebner单纯性大疱性表皮松解症 46

图83-84 Pasini型显性营养不良性大疱性表皮松解症 47

图85-86 Hallopeau-Simen型营养不良性表皮松解症 47

图87 银屑病 48

图88-89 寻常性鱼鳞病 48

图90-91 先天性鱼鳞病样红皮病 49

图92 先天性层板状鱼鳞病 50

图93-95 豪猪状鱼鳞病 50

图98 残毁性掌跖角化症 51

图96-97 掌跖角化症 51

图99-101 疣状肢端角化症 52

图102-103 色素失禁症 53

图104-106 着色性干皮病 54

图107-109 早老症 55

图110-111 无汗性外胚层发育不全 56

图112 有汗性外胚层发育不全 56

图113-114 巨色素毛发痣 57

图115-117 先天性皮肤异色病 58

图118 白癜风 59

图119 皮肤松弛症 59

图120-123 Ehlers-Danlos综合征I型 59

图124 全身多毛症 60

图125-127 红斑狼疮 61

图128 遗传性毛发红糠疹 62

图129 斑驳病 62

图130 痘疮样水疱症 63

三、骨骼系统疾病 63

图131-133 软骨发育不全 63

图134-138 假性软骨发育不全 65

图139-140 致死性侏儒 66

图141-142 成骨不全Ⅰ型 67

图143 成骨不全Ⅱ型 68

图144-146 Crouzon颅面骨发育不全 68

图147-148 窒息性胸廓发育不全 69

图151-153 毛发-鼻-指骨综合征 70

图149-150 下颌骨-面骨发育不全 70

图154-155 锁骨颅骨不发育不良 71

图156-157 进行性骨化性纤维发育不良 72

图158-161 骨硬化病 73

图162-163 先天性马蹄内翻足 74

图164 先天性髋关节脱位 75

图165-166 多指(趾) 75

图167-168 并指(趾) 76

图169-172 缺指(趾) 77

图173-174 短指(趾) 78

四、肌肉系统疾病 79

图175-186 假肥大型肌营养不良 79

图188 良性先天性肌营养不良 82

图187 良性假肥大型肌营养不良 82

图189-190 面肩肱型肌营养不良 83

图191-193 肢带型肌营养不良 84

图194-196 强直性肌营养不良 85

图197-198 婴儿型肌萎缩 86

图199 少年型肌萎缩 87

图200 先天性肌强直 87

图201-203 重症肌无力 88

五、心血管系统疾病 89

图204-207 房间隔缺损 89

图208 室间隔缺损 90

图209-212 法乐四联症 91

图214-216 左心室条束 92

图213 家族性二尖瓣脱垂 92

图217-218 充血性心肌病 93

图219-223 Holt-Oram综合征 94

图224-229 Marfan综合征 95

图230-233 心-手-趾综合征 97

图234-235 LEOPARD综合征 98

图236-237 心脏粘液瘤 99

图238 家族性高胆固醇血症 100

图239 高脂蛋白血症Ⅰ型 101

六、血液系统疾病 101

图240-241 镰状细胞贫血 101

图242-243 Hb Bart胎儿水肿综合征 102

图244-245 重型β-地中海贫血 103

图247 遗传性球形红细胞增多症 104

图246 遗传性椭圆形红细胞增多症 104

图248 血友病 105

图249 Aldrich综合征 105

图250-251 勒雪病 106

七、消化系统疾病 106

图252 家族性结肠息肉Ⅰ型 106

图253-254 肠息肉症Ⅱ型 107

图255-256 肠息肉症Ⅲ型 108

图257 先天性巨结肠 108

八、泌尿生殖系统疾病 109

图260-262 婴儿型多囊肾 109

图258-259 无孔肛门 109

图263-264 先天性肾病 110

图265-266 眼脑肾综合征 111

图267-268 膀胱外翻 111

图269-270 尿道下裂 112

图271-275 性反转综合征 113

九、神经系统疾病 115

图276-278 AR型小头畸形 115

图279-281 遗传性痉挛性截瘫 116

图282 Friedreich共济失调 117

图283 遗传性痉挛性共济失调 117

图284-285 共济失调毛细血管扩张症 118

图286-287 扭转痉挛 119

图288-290 精神分裂症 120

图291-293 家族性肌萎缩性侧索硬化症 121

图294-296 先天性感觉神经病 122

图297-298 肝豆状核变性 123

图299-302 结节性硬化症 124

图303-306 神经纤维瘤 125

图307-308 先天性脑积水 126

图309-322 神经管缺陷 126

十、眼、耳、口腔疾病 130

图323 无眼球畸形 130

图324-326 先天性小眼球 130

图327-328 先天性无虹膜 131

图329-336 先天性白内障 132

图337 角膜营养不良 133

图338 先天性青光眼 134

图339-342 视网膜色素变性 134

图343-345 Duane综合征 135

图346 脉络膜缺损 136

图347-348 Norrie病 136

图349-353 视网膜母细胞瘤 137

图354-355 先天性视神经萎缩 138

图356-357 Leber视神经萎缩 139

图358 Leber全盲 140

图359-360 Waardenburg综合征 140

图361-363 眼耳脊椎发育不良 141

图366 先天性聋哑 142

图364-365 上睑下垂 142

图367 聋伴耳瘘 143

图368-373 先天性唇裂 144

十一、内分泌系统疾病 145

图374-375 遗传性垂体侏儒Ⅰ型 145

图376-379 地方性克汀病 145

图380 甲状腺功能亢进 147

图381 假性甲状旁腺功能减退症 147

图382 糖尿病 147

图383-386 先天性肾上腺皮质增生症Ⅲ型 148

图387-390 睾丸女性化综合征 150

图391-392 17α羟化酶缺陷 151

图393-394 17β-还原酶缺陷 152

图395 17、20碳链酶缺陷 153

图396-397 5α-还原酶缺陷 153

图398-401 Noonan综合征 154

图402-403 劳蒙综合征 155

图404-405 家族性库兴综合征 156

十二、先天性代谢病 156

图406-408 苯丙酮尿症Ⅰ型 156

图409 同型胱氨酸尿症 157

图410-414 白化病 158

图415-416 粘多糖贮积症Ⅰ型 160

图417 粘多糖贮症Ⅱ型 160

图418 糖原贮积症Ⅰ 160

图419 神经鞘磷脂贮积症Ⅰ型 161

图420-421 葡糖神经酰胺贮积症 162

图422 异染性脑白质营养不良 163

图423-424 GM1神经节苷脂贮积症Ⅰ 163

图425-426 GM2神经节苷脂贮积症Ⅰ型 164

图427-428 自毁容貌综合征 165

图429-431 抗维生素D性佝偻病 165

十三、畸形综合征 166

图432-434 尖头并指(趾)畸形Ⅰ型 166

图435 尖头并指(趾)畸形Ⅴ型 167

图436 Meckel-Gruber综合征 167

图437-438 Pena-Shokeir综合征Ⅰ型 168

图439-441 前脑无裂畸形 169

图442-443 眼齿指(趾)发育不良 170

图444-446 Opitz-G综合征 170

图447-450 口面指(趾)综合征Ⅰ型 171

图451-452 Townes-Brocks综合征 172

图453-454 甲-髌骨综合征 173

图455-456 Prader-Willi综合征 173

图457 肢体残缺-心脏畸形综合征 174

图458 Klippel-Trenaunay-Weber综合征 175

图459-460 并腿畸胎序列征 175

图461-464 羊膜束带序列征 176

参考文献 178

索引 180