目录 3
上篇 临床遗传学的理论基础 3
第一章 疾病与遗传 3
第一节 医学遗传学是临床遗传学的基础 3
第二节 遗传与疾病 3
第二章 遗传的细胞基础 13
第一节 染色质与染色体 13
第二节 细胞分裂 19
第三章 遗传的分子基础 28
第一节 DNA的分子组成 28
第二节 DNA的分子结构 31
第三节 DNA的复制 33
第四节 基因的表达 34
第五节 遗传印记 38
第六节 基因的功能与调控 39
第七节 DNA分子结构的改变——基因突变 42
第八节 DNA分子损伤的修复 44
第四章 染色体病 47
第一节 人类的正常核型 47
第二节 人类细胞遗传学研究的新进展 56
第三节 染色体变异与多态性 59
第四节 染色体畸变 62
第五节 染色体病复发风险的估计 73
第六节 染色体异常的危害 73
第五章 单基因遗传病 74
第一节 常染色体显性遗传病 74
第二节 常染色体隐性遗传病 80
第三节 X连锁遗传病 83
第四节 Y连锁遗传病 86
第五节 基因的多效性与遗传异质性 87
第六节 应用Bayes法计算单基因遗传病的发病风险 88
第一节 多基因遗传的特点 95
第二节 多基因遗传的规律 96
第三节 多基因遗传病的特征 97
第四节 多基因病发病风险的估计 104
第一节 遗传咨询的定义、作用与目的 107
第二节 遗传咨询的对象、咨询时机和场所 108
第三节 开展遗传咨询应具备的条件 108
第四节 遗传病的诊断 110
第五节 遗传病的预防 112
图9-1～9-6 1q部分单体综合征 119
下篇 主要遗传病的识别 119
图9-7～9-16 1q部分三体综合征 121
图9-17～9-19 2p部分单体综合征 124
图9-20～9-30 2p部分三体综合征 125
图9-31 2q部分单体综合征 128
图9-32～9-34 2q部分三体综合征 129
图9-35～9-43 3p部分三体综合征 130
图9-44～9-50 3q部分三体综合征 133
图9-51 3p部分单体综合征 135
图9-52～9-58 4p部分三体综合征 136
图9-59～9-64 4q部分三体综合征 138
图9-65,9-66 4号环状染色体综合征 140
图9-67～9-71 4p部分单体综合征 141
图9-72～9-77 4q部分单体综合征 143
图9-78～9-86 5p部分单体综合征 145
图9-87～9-89 5q部分三体综合征 148
图9-90～9-94 6p部分三体综合征 149
图9-95～9-99 6q部分三体综合征 151
图9-100,9-101 7q部分三体综合征 153
图9-102～9-104 7q32→qter单体综合征 154
图9-105～9-111 8三体综合征 155
图9-112～9-115 8p部分三体综合征 157
图9-116 8q部分三体综合征 158
图9-117～9-119 8q部分单体综合征 159
图9-120～9-126 9p部分三体综合征 160
图9-127,9-128 9p四体综合征 163
图9-129～9-132 9三体综合征 164
图9-133～9-138 9p部分单体综合征 166
图9-139,9-140 10p部分单体综合征 167
图9-141,9-142 10p部分三体综合征 168
图9-143～9-147 10q部分三体综合征 169
图9-148,9-149 10号环状染色体综合征 171
图9-150,9-151 11q部分单体综合征 172
图9-152,9-153 11p部分三体综合征 172
图9-154 11q部分三体综合征 173
图9-155,9-156 12p部分三体综合征 174
图9-157 12q部分三体综合征 175
图9-158～9-165 13三体综合征 175
图9-166 13q22→qter单体综合征 178
图9-167,9-168 13q21→qter三体综合征 179
图9-169 13环状染色体综合征 180
图9-170,9-171 14p部分三体综合征 181
图9-172,9-173 14环状染色体综合征 182
图9-174 嵌合型14三体综合征 182
图9-175～9-179 15部分三体综合征 183
图9-180,9-181 15q22→qter三体综合征 185
图9-182 15环状染色体综合征 185
图9-183,9-184 15q11→q12单体综合征 186
图9-185 16p部分三体综合征 187
图9-186 16q部分三体综合征 188
图9-187,9-188 17p部分三体综合征 188
图9-189 17q22→qter三体综合征 189
图9-190～9-194 18p部分单体综合征 190
图9-195,9-196 18q部分单体综合征 192
图9-197～9-199 18q部分三体综合征 193
图9-200～9-208 18三体综合征 194
图9-209～9-211 18p四体综合征 196
图9-214 19q13→qter三体综合征 198
图9-212,9-213 18环状染色体综合征 198
图9-215,9-216 20p部分三体综合征 199
图9-217～9-228 21三体综合征 200
图9-229 21单体综合征 206
图9-230～9-232 22pter→qll四体综合征 206
图9-233 22q11→pter三体综合征 207
图9-234～9-242 Turner综合征 208
图9-243,9-244 X三体综合征 212
图9-245,9-246 X四体综合征 213
图9-247～9-255 Klinefelter综合征 214
图9-256～9-258 XYY综合征 216
图9-259～9-266 真两性畸形 218
图9-267～9-270 性逆转综合征 221
图9-271～9-275 脆X染色体综合征 223
图10-1 糖原贮积症Ⅰ型 227
图10-3,10-4 苯丙酮尿症 228
图10-2 半乳糖血症 228
图10-5 尿黑酸尿症 230
图10-6～10-11 白化病 230
图10-12～10-14 同型胱氨酸尿症 232
图10-15,10-16 Gaucher病Ⅰ型 234
图10-17,10-18 Lesch-Nyhan综合征 235
图10-19～10-23 黏多糖贮积症Ⅰ型 236
图10-24～10-26 黏多糖贮积症Ⅱ型 237
图10-27 黏多糖贮积症Ⅲ，A、B、C、D型 238
图10-28～10-30 黏多糖贮积症Ⅳ，A、B型 239
图10-31～10-33 黏多糖贮积症Ⅵ型 240
图10-34,10-35 黏多糖贮积症Ⅶ型 241
图10-36～10-38 黏脂贮积症Ⅱ型 242
图10-39～10-43 神经节苷脂贮积症，全身性，GM1，Ⅰ型或婴儿型 244
图10-44,10-45 GM2神经节苷脂贮积症Ⅰ型 245
图11-1,11-2 垂体性侏儒Ⅰ型 247
图11-3,11-4 Laurence-Moon综合征 248
图11-5 Kallman综合征 249
图11-6～11-8 甲状腺毒病 250
图11-9～11-11 地方性克汀病 251
图11-12,11-13 假性甲状旁腺功能减退症 252
图11-14～11-17 糖尿病 253
图11-18～11-20 家族性嗜铬细胞瘤 255
图11-21,11-22 17β羟类固醇氧化还原酶缺乏症 256
图11-23 睾丸17、20碳链裂解酶缺陷症 257
图11-24～11-27 睾丸女性化综合征 257
图11-28～11-31 Smith-Lemli-Opitz综合征 259
图11-32,11-33 5α-还原酶缺陷 260
图11-34～11-40 21-羟化酶缺乏症 261
图11-41～11-44 肾上腺性Cushing病 263
图12-1 胸腺和甲状旁腺缺如 265
图12-2,12-3 Wiskott-Aldrich综合征 266
图12-4～12-8 红斑狼疮 267
图13-1,13-2 普通型鱼鳞癣，AD型 269
图13-3～13-5 鳞癣样红皮病，BROCQ先天性，非大疱型 270
图13-6 层板状鱼鳞癣 271
图13-7～13-9 豪猪状鱼鳞癣 272
图13-10 鱼鳞癣样红皮病，单侧，伴同侧畸形，尤其是肢缺失 273
图13-11 鳞癣样红皮病，伴角膜病，耳聋 274
图13-12 Leiner脱屑性红皮病 275
图13-13 掌跖角化症 275
图13-14～13-16 残毁性掌跖角化症 276
图13-17～13-19 疣状肢端角化症 277
图13-20～13-23 汗孔角化病，Mibelli型 278
图13-24 局部表皮松解性角化过度症 279
图13-25～13-27 毛发红糠疹 280
图13-28～13-34 银屑病 281
图13-35～13-39 外胚层发育不良，无汗型 284
图13-40,13-41 外胚层发育不良，有汗型 286
图13-42 皮肤松弛症 286
图13-43～13-46 Ehlers-Danlos综合征 287
图13-47,13-48 家族性进行性硬皮病 288
图13-49,13-50 色素失调症 289
图13-51～13-54 先天性皮肤异色症 290
图13-55～13-57 巨色素毛发痣 291
图13-58,13-59 皮脂线痣 293
图13-60,13-61 基底细胞痣综合征 293
图13-62,13-63 白癜风 294
图13-64 花斑状皮肤白化病 295
图13-65～13-67 着色性干皮病 296
图13-68,13-69 大疱性表皮松解症，单纯性，Koebner型 297
图13-70 营养不良性大疱性表皮松解症，Pasini型 298
图13-71 营养不良性大疱性表皮松解症，Hallopeau-Siemens型 299
图13-72 锌缺乏型肠病性肢皮炎 300
图13-73 痘疮样水疱症 300
图13-74,13-75 家族性寻常型天疱疮 301
图13-76,13-77 良性家族性天疱疮 302
图13-78 全身性多毛症 303
图13-79 早老症 303
图13-80,13-81 Werner综合征 304
图13-82 斑秃 305
图13-84,13-85 神经皮肤黑变病 306
图13-83 先天性脱发伴掌跖角化病 306
图13-86 黑棘皮病 307
图13-87,13-88 恶性黑色素瘤 308
图14-1～14-5 软骨发育不全 309
图14-6～14-9 假性软骨发育不全 311
图14-10～14-12 软骨发育不良 312
图14-13 软骨不发育Ⅰ型 313
图14-14～14-16 软骨不发育Ⅱ型 314
图14-17～14-19 点状软骨发育不全，AR型 315
图14-20 点状软骨发育不全，XD型 316
图14-21,14-22 软骨生成障碍 316
图14-23,14-24 纤维软骨发生 317
图14-25,14-26 骨发生发育不良Ⅰ型 318
图14-27～14-29 致死性侏儒症 319
图14-30～14-36 变形性侏儒症 320
图14-37～14-39 肢端肢中部侏儒症 322
图14-40 鸟头侏儒症 323
图14-41～14-43 肢弯曲性骨发育不良 324
图14-44,14-45 Ellis-van-Creveld综合征 325
图14-46～14-48 扭曲性骨发育不良 326
图14-49～14-51 低磷酸酶症 327
图14-52～14-55 骨硬化病，AR型 327
图14-56～14-59 骨硬化病，AD型 329
图14-60～14-62 硬化性骨病 330
图14-63～14-65 Lenz-Majewski骨肥厚性侏儒症 332
图14-66～14-71 骨化纤维发育不全，进行性 332
图14-72～14-75 致密性骨发育异常 334
图14-76,14-77 骨干发育不良，进行性 336
图14-78,14-79 先天性脊椎骨骺发育不良 337
图14-80～14-83 Crouzon颅面骨发育不良 338
图14-84～14-86 尖头并指（趾）畸形Ⅰ型 339
图14-87～14-89 尖头并指（趾）畸形Ⅱ型 340
图14-90～14-92 尖头并指（趾）畸形Ⅲ型 341
图14-93～14-95 尖头并指（趾）畸形Ⅴ型 342
图14-96～14-98 Greig头颅-多、并指（趾）综合征 343
图14-99,14-100 颅缝早闭伴桡骨缺损 344
图14-101～14-104 锁骨颅骨发育不良 345
图14-105,14-106 锁骨颅骨发育不良伴小颌，拇指缺如和远端无指节畸形 346
图14-107,14-108 Melnick-Needles骨发育异常 347
图14-109 下颌面骨发育异常 348
图14-110 Nager下颌骨面骨发育异常 349
图14-111,14-112 轴后性肢端、面部骨发育不良 350
图14-113,14-114 股骨-面综合征 350
图14-115,14-116 脊椎异常 351
图14-117,14-118 干骺端软骨发育不全，Mark Jansen型 352
图14-119,14-120 干骺端软骨发育不良，McKusick型 353
图14-121,14-122 干骺端发育不良，Pyle型 354
图14-123 颅骨干骺端发育不良 355
图14-124～14-127 额干骺端发育不良 355
图14-128～14-130 先天性脊椎骨骺干骺端发育不良 357
图14-131,14-132 Albright遗传性骨营养不良，AD型 358
图14-133 Albright遗传性骨营养不良，XD型 359
图14-134～14-136 多发性外生骨疣综合征 359
图14-137～14-139 Langer肢中部发育不良性侏儒症 360
图14-140～14-142 肢端骨发育异常 362
图14-143,14-144 Hajdu Cheney综合征 363
图14-145 抗维生素D性佝偻病 364
图14-148 先天性髋关节脱位 365
图14-146,14-147 Larsen综合征 365
图14-149 先天性马蹄内翻足 366
图14-150,14-151 Antley-Bixler综合征 367
图14-152,14-153 多发性骨性联结综合征 368
图14-154 多指（趾） 369
图14-155 并指（趾） 369
图14-156 短指（趾） 370
图14-157,14-158 缺指（趾） 371
图14-159～14-161 短肋骨多指（趾）综合征Ⅰ型 372
图14-162～14-164 短肋骨多指（趾）综合征Ⅱ型 373
图14-165～14-168 缺指（趾）外胚层发育不良和唇／腭裂综合征 374
图14-169～14-171 先天性挛缩性蜘蛛趾样指（趾）症 375
图14-172～14-174 毛发鼻指骨综合征Ⅰ型 376
图14-175～14-177 毛发鼻指骨综合征Ⅱ型 377
图14-178～14-181 窒息性胸廓发育不良 379
图14-182～14-185 成骨不全Ⅰ型 380
图14-186～14-188 成骨不全Ⅱ型 381
图15-1～15-4 心房间隔缺损 383
图15-5～15-10 心室间隔缺损 385
图15-11～15-15 Holt-Oram综合征 387
图15-16～15-21 法洛四联症 388
图15-22 动脉导管未闭 390
图15-23～15-25 左心室条束 391
图15-26,15-27 心内黏液瘤 392
图15-28～15-33 马方综合征 393
图15-34,15-35 Williams综合征 395
图15-36 CHARGE综合征 396
图15-37,15-38 Klippel-Trenaunay-Weber综合征 396
图15-39 遗传性出血性毛细血管扩张 397
图15-40,15-41 遗传性血管神经性水肿 398
图15-42～15-44 多发性血管球瘤 399
图15-45,15-46 脑三叉神经性血管瘤病 400
图15-47,15-48 充血性心肌病 401
图15-49,15-50 LEOPARD综合征 401
图15-51 二尖瓣脱垂 402
图15-52～15-54 心手足综合征 403
图15-55～15-57 高胆固醇血症 404
图15-58 高脂蛋白血症Ⅰ型 406
图15-59 遗传性淋巴水肿Ⅰ型 406
图15-60,15-61 遗传性淋巴水肿Ⅱ型 407
图16-1 α-珠蛋白生成障碍性贫血／智力低下综合征，非缺失型 408
图16-2 红细胞生成性原卟啉病 409
图16-3 椭圆形红细胞增多症 409
图16-4 球形红细胞增多症Ⅰ型 410
图16-7,16-8 Hb Bart胎儿水肿综合征 411
图16-5,16-6 镰状细胞贫血 411
图16-9,16-10 β-珠蛋白生成障碍性贫血 412
图16-11,16-12 甲型血友病 413
图16-13 血小板减少-桡骨缺如综合征 414
图16-14 Aldrieh综合征 415
图16-15～16-17 累-赛病 416
图17-1,17-2 先天性支气管扩张 418
图17-3～17-6 支气管哮喘 419
图17-7～17-9 不动纤毛综合征 420
图18-1,18-2 先天性巨结肠 422
图18-3,18-4 肠腺瘤性息肉病 423
图18-5～18-7 Gardner综合征 423
图18-8,18-9 肠错构瘤性息肉病 425
图18-10 肛门闭锁 425
图18-11～18-13 胆汁淤积伴外周肺动脉狭窄 426
图18-14～18-19 囊性纤维化 427
图19-1,19-2 先天性肾病综合征 430
图19-3～19-5 婴儿型多囊肾 431
图19-6,19-7 脑肝肾综合征 432
图19-8 眼脑肾综合征 433
图19-9 膀胱外翻 434
图19-10,19-11 尿道下裂 435
图19-12 无性腺症伴多发性内脏畸形 436
图19-13 无精子症 436
图19-14～19-16 Noonan综合征 437
图20-1 Friedreich共济失调 439
图20-2 毛细血管扩张性共济失调 440
图20-3 强直性共济失调 440
图20-4～20-6 遗传性痉挛性截瘫 441
图20-7～20-9 扭转痉挛 442
图20-10 幼儿晚期型异染性脑白质营养不良 443
图20-11 橄榄体脑桥小脑萎缩Ⅰ，Menzel型 444
图20-12～20-15 神经纤维瘤病 445
图20-16～20-21 结节性硬化症 447
图20-22～20-25 先天性感觉神经病 448
图20-26,20-27 Moebius综合征 450
图20-28,20-29 肝豆状核变性 450
图20-30 Huntington舞蹈病 451
图20-31,20-32 AR型小头畸形 452
图20-33～20-43 神经管缺陷 453
图20-44,20-45 脑积水伴先天性中脑水管狭窄 457
图21-1～21-11 假肥大型肌营养不良，DMD型 458
图21-13 先天性肌营养不良，良性 462
图21-12 Becker肌营养不良，BMD型 462
图21-14,21-15 肢带型肌营养不良，Ⅱ型 463
图21-16,21-17 面肩肱型肌营养不良 464
图21-18,21-19 Hecht综合征 465
图21-20,21-21 肌强直性肌营养不良 466
图21-22 先天性肌强直，AD型 467
图21-23 软骨营养不良性肌强直 468
图21-24～21-27 重症肌无力 469
图21-28～21-30 肌萎缩性侧索硬化症 470
图21-31～21-34 婴儿型脊肌萎缩症 471
图21-35 青少年型脊肌萎缩症 473
图21-36 腓骨肌萎缩症，AD型 474
图22-1～22-3 精神分裂症 475
图23-1,23-2 原发性无眼畸形 478
图23-5 隐眼畸形伴其他畸形 479
图23-3,23-4 先天性小眼球 479
图23-6,23-7 Norrie病 480
图23-8～23-10 Duane综合征 481
图23-11 眼牙指发育不良 482
图23-12 先天性遗传性上睑下垂 483
图23-13,23-14 睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂 483
图23-15 角膜营养不良 484
图23-16 原发性青光眼 485
图23-17～23-24 先天性白内障 485
图23-25,23-26 先天性无虹膜 488
图23-27 无脉络膜症 488
图23-28～23-31 视网膜色素变性 489
图23-32 青少年型黄斑变性 490
图23-33 先天性黑矇，LeberⅡ型 491
图23-34～23-38 成视网膜细胞瘤 492
图23-39 Cockayne综合征 493
图23-40,23-41 Leber视神经萎缩 494
图23-42 青少年型视神经萎缩 495
图23-43,23-44 Marcus Gunn现象 496
图23-45 眼脑面骨骼综合征 496
图23-46 先天性聋哑 497
图23-47 耳聋伴耳凹 498
图23-48,23-49 Waardenburg综合征 498
图23-50,23-51 耳腭指综合征 499
图23-52～23-54 先天性唇裂 500
图23-55 先天性腭裂 501
图23-56,23-57 唇／腭裂 501
图23-58～23-60 唇裂和（或）腭裂伴下唇黏液囊肿 502
图23-61 睑皮松弛-重唇 503
图24-1～24-3 Aarskog综合征 504
图24-4 Acrocallosal综合征 505
图24-5～24-7 Adams-Oliver综合征 506
图24-8,24-9 Bardet-Biedl综合征Ⅰ、Ⅱ型 507
图24-10 Borjeson综合征 508
图24-11 大脑肋下颌综合征 508
图24-12 心面皮肤综合征 509
图24-13～24-15 Catel-Manzke综合征 510
图24-16 CHILD综合征 511
图24-17～24-19 Coffin-Lowry综合征 511
图24-20,24-21 Coffin-Siris综合征 513
图24-22～24-25 Cohen综合征 513
图24-26～24-28 Costello综合征 515
图24-29～24-32 颅口指综合征 516
图24-33,24-34 De LAnge综合征 517
图24-35,24-36 Dubowitz综合征 518
图24-37,24-38 Dyggve-Melchior-Clausen综合征 519
图24-39,24-40 脐疝-巨舌巨人综合征 519
图24-41 FG综合征 520
图24-42 Floating-Harbor综合征 521
图24-43 鳃裂眼面综合征 522
图24-44 Fraser综合征 522
图24-45,24-46 Fryns综合征 523
图24-47 愉快性侏儒症 524
图24-48,24-49 Gorlin综合征 524
图24-50,24-51 颅额鼻发育不良 525
图24-52～24-55 Hallermann-Streiff综合征 526
图24-56 睑缘粘连-外胚层缺陷-唇裂腭裂 527
图24-57,24-58 前脑不分叶，家族性无叶性 528
图24-59 Johanson-Blizzard综合征 529
图24-60 Kabuki化装综合征 529
图24-61 三叶草头综合征 530
图24-62 Klippel-Trenaunay-Weber综合征 531
图24-63～24-65 Levy Hollister综合征 532
图24-66 肢残缺，心脏畸形综合征 533
图24-67,24-68 Marden-Walker综合征 534
图24-69 Marshall综合征 534
图24-70 Meckel-Gruber综合征 535
图24-71～24-73 Melinick-Fraser综合征 536
图24-74 Menkes综合征 537
图24-75 Miller-Dieker无脑回综合征 537
图24-76 Moebius系列征 538
图24-77～24-79 Mulibrey侏儒症 539
图24-80,24-81 甲髌综合征 540
图24-82,24-83 眼耳脊椎发育不良 540
图24-84 眼脑肾综合征，Lowe型 541
图24-85～24-87 眼牙指发育不良 542
图24-88 Opitz-G综合征 543
图24-89～24-92 口面指（趾）综合征Ⅰ型 544
图24-93,24-94 口面指（趾）综合征Ⅱ型 546
图24-95～24-97 口下颌骨四肢发育不良 546
图24-98～24-100 耳-腭-指（趾）综合征Ⅰ型 548
图24-101,24-102 Pallister Hall综合征 549
图24-103,24-104 Peters畸形伴短肢侏儒症 550
图24-105～24-107 腘部翼状胬肉综合征，致死型 550
图24-108 Pena-Shokeir综合征 551
图24-109～24-111 Poland综合征 552
图24-112～24-115 Prader-Willi综合征 553
图24-118～24-120 翼状胬肉综合征 555
图24-116,24-117 Proteus综合征 555
图24-121 Rieger综合征 557
图24-122,24-123 Roberts综合征 557
图24-124～24-126 Robin序列征伴下颌骨裂和肢畸形 558
图24-127 Robinow侏儒症 559
图24-128～24-130 Rothmund-Thomson综合征 560
图24-131～24-134 Rubinstein综合征 561
图24-135 Russell-Silver综合征 563
图24-136～24-138 Schinzel-Giedion面中部回缩综合征 563
图24-139,24-140 Shprintzen综合征 565
图24-141,24-142 Simpson畸形综合征 565
图24-143～24-145 Smith-Lemli-Opitz综合征 566
图24-147～24-152 Stickler综合征 568
图24-146 Sotos综合征 568
图24-153 Sturge-Weber综合征 570
图24-154～24-156 Townes-Brock综合征 571
图24-157,24-158 毛发、牙骨综合征 572
图24-159 VATER联合征 573
图24-160,24-161 WAGR综合征 573
图24-162,24-163 Walker-Warburg综合征 574
图24-164～24-166 Weaver综合征 575
图24-167～24-169 吹口哨面容综合征 576
图24-170 颈眼听觉综合征 577
图24-171 异维A酸胚胎病样综合征 578
图24-172～24-174 先天性压缩带 579
图24-175 尾退化序列征 580
索引 582