临床遗传学彩色图谱 第2版PDF电子书下载

目录 3

上篇　临床遗传学的理论基础 3

第一章　疾病与遗传 3

第一节　医学遗传学是临床遗传学的基础 3

第二节　遗传与疾病 3

第二章 遗传的细胞基础 13

第一节　染色质与染色体 13

第二节　细胞分裂 19

第三章 遗传的分子基础 28

第一节　DNA的分子组成 28

第二节　DNA的分子结构 31

第三节　DNA的复制 33

第四节　基因的表达 34

第五节　遗传印记 38

第六节　基因的功能与调控 39

第七节　DNA分子结构的改变——基因突变 42

第八节　DNA分子损伤的修复 44

第四章 染色体病 47

第一节　人类的正常核型 47

第二节　人类细胞遗传学研究的新进展 56

第三节　染色体变异与多态性 59

第四节　染色体畸变 62

第五节　染色体病复发风险的估计 73

第六节　染色体异常的危害 73

第五章　单基因遗传病　 74

第一节　常染色体显性遗传病 74

第二节　常染色体隐性遗传病 80

第三节　X连锁遗传病 83

第四节　Y连锁遗传病 86

第五节　基因的多效性与遗传异质性 87

第六节　应用Bayes法计算单基因遗传病的发病风险 88

第一节　多基因遗传的特点 95

第二节　多基因遗传的规律 96

第三节　多基因遗传病的特征 97

第四节　多基因病发病风险的估计 104

第一节　遗传咨询的定义、作用与目的 107

第二节　遗传咨询的对象、咨询时机和场所 108

第三节　开展遗传咨询应具备的条件 108

第四节　遗传病的诊断 110

第五节　遗传病的预防 112

图9-1～9-6　1q部分单体综合征 119

下篇　主要遗传病的识别 119

图9-7～9-16　1q部分三体综合征 121

图9-17～9-19　2p部分单体综合征 124

图9-20～9-30　2p部分三体综合征 125

图9-31　2q部分单体综合征 128

图9-32～9-34　2q部分三体综合征 129

图9-35～9-43　3p部分三体综合征 130

图9-44～9-50　3q部分三体综合征 133

图9-51　3p部分单体综合征 135

图9-52～9-58　4p部分三体综合征 136

图9-59～9-64　4q部分三体综合征 138

图9-65,9-66　4号环状染色体综合征 140

图9-67～9-71　4p部分单体综合征 141

图9-72～9-77　4q部分单体综合征 143

图9-78～9-86　5p部分单体综合征 145

图9-87～9-89　5q部分三体综合征 148

图9-90～9-94　6p部分三体综合征 149

图9-95～9-99　6q部分三体综合征 151

图9-100,9-101　7q部分三体综合征 153

图9-102～9-104　7q32→qter单体综合征 154

图9-105～9-111　8三体综合征 155

图9-112～9-115　8p部分三体综合征 157

图9-116　8q部分三体综合征 158

图9-117～9-119　8q部分单体综合征 159

图9-120～9-126　9p部分三体综合征 160

图9-127,9-128　9p四体综合征 163

图9-129～9-132　9三体综合征 164

图9-133～9-138 9p部分单体综合征 166

图9-139,9-140 10p部分单体综合征 167

图9-141,9-142 10p部分三体综合征 168

图9-143～9-147 10q部分三体综合征 169

图9-148,9-149 10号环状染色体综合征 171

图9-150,9-151 11q部分单体综合征 172

图9-152,9-153 11p部分三体综合征 172

图9-154 11q部分三体综合征 173

图9-155,9-156 12p部分三体综合征 174

图9-157 12q部分三体综合征 175

图9-158～9-165 13三体综合征 175

图9-166 13q22→qter单体综合征 178

图9-167,9-168 13q21→qter三体综合征 179

图9-169 13环状染色体综合征 180

图9-170,9-171 14p部分三体综合征 181

图9-172,9-173 14环状染色体综合征 182

图9-174 嵌合型14三体综合征 182

图9-175～9-179 15部分三体综合征 183

图9-180,9-181 15q22→qter三体综合征 185

图9-182 15环状染色体综合征 185

图9-183,9-184 15q11→q12单体综合征 186

图9-185 16p部分三体综合征 187

图9-186 16q部分三体综合征 188

图9-187,9-188 17p部分三体综合征 188

图9-189 17q22→qter三体综合征 189

图9-190～9-194 18p部分单体综合征 190

图9-195,9-196 18q部分单体综合征 192

图9-197～9-199 18q部分三体综合征 193

图9-200～9-208 18三体综合征 194

图9-209～9-211 18p四体综合征 196

图9-214 19q13→qter三体综合征 198

图9-212,9-213 18环状染色体综合征 198

图9-215,9-216 20p部分三体综合征 199

图9-217～9-228 21三体综合征 200

图9-229 21单体综合征 206

图9-230～9-232 22pter→qll四体综合征 206

图9-233 22q11→pter三体综合征 207

图9-234～9-242 Turner综合征 208

图9-243,9-244 X三体综合征 212

图9-245,9-246 X四体综合征 213

图9-247～9-255 Klinefelter综合征 214

图9-256～9-258 XYY综合征 216

图9-259～9-266 真两性畸形 218

图9-267～9-270　性逆转综合征 221

图9-271～9-275　脆X染色体综合征 223

图10-1　糖原贮积症Ⅰ型 227

图10-3,10-4　苯丙酮尿症 228

图10-2　半乳糖血症 228

图10-5　尿黑酸尿症 230

图10-6～10-11 白化病 230

图10-12～10-14　同型胱氨酸尿症 232

图10-15,10-16　Gaucher病Ⅰ型 234

图10-17,10-18　Lesch-Nyhan综合征 235

图10-19～10-23　黏多糖贮积症Ⅰ型 236

图10-24～10-26　黏多糖贮积症Ⅱ型 237

图10-27　黏多糖贮积症Ⅲ，A、B、C、D型 238

图10-28～10-30　黏多糖贮积症Ⅳ，A、B型 239

图10-31～10-33　黏多糖贮积症Ⅵ型 240

图10-34,10-35　黏多糖贮积症Ⅶ型 241

图10-36～10-38　黏脂贮积症Ⅱ型 242

图10-39～10-43 神经节苷脂贮积症，全身性，GM1，Ⅰ型或婴儿型 244

图10-44,10-45　GM2神经节苷脂贮积症Ⅰ型 245

图11-1,11-2　垂体性侏儒Ⅰ型 247

图11-3,11-4　Laurence-Moon综合征 248

图11-5 Kallman综合征 249

图11-6～11-8 甲状腺毒病 250

图11-9～11-11 地方性克汀病 251

图11-12,11-13　假性甲状旁腺功能减退症 252

图11-14～11-17　糖尿病 253

图11-18～11-20　家族性嗜铬细胞瘤 255

图11-21,11-22　17β羟类固醇氧化还原酶缺乏症 256

图11-23　睾丸17、20碳链裂解酶缺陷症 257

图11-24～11-27　睾丸女性化综合征 257

图11-28～11-31 Smith-Lemli-Opitz综合征 259

图11-32,11-33　5α-还原酶缺陷 260

图11-34～11-40　21-羟化酶缺乏症 261

图11-41～11-44　肾上腺性Cushing病 263

图12-1　胸腺和甲状旁腺缺如 265

图12-2,12-3 Wiskott-Aldrich综合征 266

图12-4～12-8　红斑狼疮 267

图13-1,13-2　普通型鱼鳞癣，AD型 269

图13-3～13-5　鳞癣样红皮病，BROCQ先天性，非大疱型 270

图13-6　层板状鱼鳞癣 271

图13-7～13-9　豪猪状鱼鳞癣 272

图13-10　鱼鳞癣样红皮病，单侧，伴同侧畸形，尤其是肢缺失 273

图13-11　鳞癣样红皮病，伴角膜病，耳聋 274

图13-12　Leiner脱屑性红皮病 275

图13-13　掌跖角化症 275

图13-14～13-16　残毁性掌跖角化症 276

图13-17～13-19　疣状肢端角化症 277

图13-20～13-23　汗孔角化病，Mibelli型 278

图13-24　局部表皮松解性角化过度症 279

图13-25～13-27　毛发红糠疹 280

图13-28～13-34　银屑病 281

图13-35～13-39　外胚层发育不良，无汗型 284

图13-40,13-41　外胚层发育不良，有汗型 286

图13-42　皮肤松弛症 286

图13-43～13-46　Ehlers-Danlos综合征 287

图13-47,13-48　家族性进行性硬皮病 288

图13-49,13-50　色素失调症 289

图13-51～13-54　先天性皮肤异色症 290

图13-55～13-57 巨色素毛发痣 291

图13-58,13-59　皮脂线痣 293

图13-60,13-61　基底细胞痣综合征 293

图13-62,13-63 白癜风 294

图13-64　花斑状皮肤白化病 295

图13-65～13-67　着色性干皮病 296

图13-68,13-69　大疱性表皮松解症，单纯性，Koebner型 297

图13-70　营养不良性大疱性表皮松解症，Pasini型 298

图13-71 营养不良性大疱性表皮松解症，Hallopeau-Siemens型 299

图13-72　锌缺乏型肠病性肢皮炎 300

图13-73　痘疮样水疱症 300

图13-74,13-75　家族性寻常型天疱疮 301

图13-76,13-77　良性家族性天疱疮 302

图13-78　全身性多毛症 303

图13-79　早老症 303

图13-80,13-81 Werner综合征 304

图13-82　斑秃 305

图13-84,13-85　神经皮肤黑变病 306

图13-83　先天性脱发伴掌跖角化病 306

图13-86　黑棘皮病 307

图13-87,13-88　恶性黑色素瘤 308

图14-1～14-5　软骨发育不全 309

图14-6～14-9　假性软骨发育不全 311

图14-10～14-12　软骨发育不良 312

图14-13　软骨不发育Ⅰ型 313

图14-14～14-16　软骨不发育Ⅱ型 314

图14-17～14-19　点状软骨发育不全，AR型 315

图14-20　点状软骨发育不全，XD型 316

图14-21,14-22　软骨生成障碍 316

图14-23,14-24　纤维软骨发生 317

图14-25,14-26　骨发生发育不良Ⅰ型 318

图14-27～14-29　致死性侏儒症 319

图14-30～14-36　变形性侏儒症 320

图14-37～14-39　肢端肢中部侏儒症 322

图14-40　鸟头侏儒症 323

图14-41～14-43　肢弯曲性骨发育不良 324

图14-44,14-45　Ellis-van-Creveld综合征 325

图14-46～14-48　扭曲性骨发育不良 326

图14-49～14-51　低磷酸酶症 327

图14-52～14-55 骨硬化病，AR型 327

图14-56～14-59 骨硬化病，AD型 329

图14-60～14-62　硬化性骨病 330

图14-63～14-65　Lenz-Majewski骨肥厚性侏儒症 332

图14-66～14-71 骨化纤维发育不全，进行性 332

图14-72～14-75　致密性骨发育异常 334

图14-76,14-77　骨干发育不良，进行性 336

图14-78,14-79　先天性脊椎骨骺发育不良 337

图14-80～14-83　Crouzon颅面骨发育不良 338

图14-84～14-86　尖头并指（趾）畸形Ⅰ型 339

图14-87～14-89　尖头并指（趾）畸形Ⅱ型 340

图14-90～14-92　尖头并指（趾）畸形Ⅲ型 341

图14-93～14-95　尖头并指（趾）畸形Ⅴ型 342

图14-96～14-98　Greig头颅-多、并指（趾）综合征 343

图14-99,14-100　颅缝早闭伴桡骨缺损 344

图14-101～14-104　锁骨颅骨发育不良 345

图14-105,14-106　锁骨颅骨发育不良伴小颌，拇指缺如和远端无指节畸形 346

图14-107,14-108 Melnick-Needles骨发育异常 347

图14-109　下颌面骨发育异常 348

图14-110　Nager下颌骨面骨发育异常 349

图14-111,14-112　轴后性肢端、面部骨发育不良 350

图14-113,14-114　股骨-面综合征 350

图14-115,14-116　脊椎异常 351

图14-117,14-118　干骺端软骨发育不全，Mark Jansen型 352

图14-119,14-120　干骺端软骨发育不良，McKusick型 353

图14-121,14-122 干骺端发育不良，Pyle型 354

图14-123　颅骨干骺端发育不良 355

图14-124～14-127　额干骺端发育不良 355

图14-128～14-130　先天性脊椎骨骺干骺端发育不良 357

图14-131,14-132　Albright遗传性骨营养不良，AD型 358

图14-133 Albright遗传性骨营养不良，XD型 359

图14-134～14-136　多发性外生骨疣综合征 359

图14-137～14-139　Langer肢中部发育不良性侏儒症 360

图14-140～14-142　肢端骨发育异常 362

图14-143,14-144　Hajdu Cheney综合征 363

图14-145　抗维生素D性佝偻病 364

图14-148　先天性髋关节脱位 365

图14-146,14-147 Larsen综合征 365

图14-149　先天性马蹄内翻足 366

图14-150,14-151 Antley-Bixler综合征 367

图14-152,14-153　多发性骨性联结综合征 368

图14-154　多指（趾） 369

图14-155　并指（趾） 369

图14-156　短指（趾） 370

图14-157,14-158　缺指（趾） 371

图14-159～14-161 短肋骨多指（趾）综合征Ⅰ型 372

图14-162～14-164　短肋骨多指（趾）综合征Ⅱ型 373

图14-165～14-168　缺指（趾）外胚层发育不良和唇／腭裂综合征 374

图14-169～14-171　先天性挛缩性蜘蛛趾样指（趾）症 375

图14-172～14-174　毛发鼻指骨综合征Ⅰ型 376

图14-175～14-177　毛发鼻指骨综合征Ⅱ型 377

图14-178～14-181 窒息性胸廓发育不良 379

图14-182～14-185　成骨不全Ⅰ型 380

图14-186～14-188　成骨不全Ⅱ型 381

图15-1～15-4　心房间隔缺损 383

图15-5～15-10　心室间隔缺损 385

图15-11～15-15　Holt-Oram综合征 387

图15-16～15-21 法洛四联症 388

图15-22　动脉导管未闭 390

图15-23～15-25　左心室条束 391

图15-26,15-27　心内黏液瘤 392

图15-28～15-33　马方综合征 393

图15-34,15-35　Williams综合征 395

图15-36 CHARGE综合征 396

图15-37,15-38　Klippel-Trenaunay-Weber综合征 396

图15-39　遗传性出血性毛细血管扩张 397

图15-40,15-41 遗传性血管神经性水肿 398

图15-42～15-44　多发性血管球瘤 399

图15-45,15-46　脑三叉神经性血管瘤病 400

图15-47,15-48　充血性心肌病 401

图15-49,15-50 LEOPARD综合征 401

图15-51　二尖瓣脱垂 402

图15-52～15-54　心手足综合征 403

图15-55～15-57　高胆固醇血症 404

图15-58　高脂蛋白血症Ⅰ型 406

图15-59　遗传性淋巴水肿Ⅰ型 406

图15-60,15-61　遗传性淋巴水肿Ⅱ型 407

图16-1 α-珠蛋白生成障碍性贫血／智力低下综合征，非缺失型 408

图16-2　红细胞生成性原卟啉病 409

图16-3　椭圆形红细胞增多症 409

图16-4　球形红细胞增多症Ⅰ型 410

图16-7,16-8　Hb Bart胎儿水肿综合征 411

图16-5,16-6　镰状细胞贫血 411

图16-9,16-10　β-珠蛋白生成障碍性贫血 412

图16-11,16-12 甲型血友病 413

图16-13　血小板减少-桡骨缺如综合征 414

图16-14　Aldrieh综合征 415

图16-15～16-17　累-赛病 416

图17-1,17-2　先天性支气管扩张 418

图17-3～17-6　支气管哮喘 419

图17-7～17-9　不动纤毛综合征 420

图18-1,18-2　先天性巨结肠 422

图18-3,18-4　肠腺瘤性息肉病 423

图18-5～18-7　Gardner综合征 423

图18-8,18-9　肠错构瘤性息肉病 425

图18-10　肛门闭锁 425

图18-11～18-13　胆汁淤积伴外周肺动脉狭窄 426

图18-14～18-19　囊性纤维化 427

图19-1,19-2　先天性肾病综合征 430

图19-3～19-5　婴儿型多囊肾 431

图19-6,19-7　脑肝肾综合征 432

图19-8　眼脑肾综合征 433

图19-9　膀胱外翻 434

图19-10,19-11　尿道下裂 435

图19-12　无性腺症伴多发性内脏畸形 436

图19-13　无精子症 436

图19-14～19-16　Noonan综合征 437

图20-1　Friedreich共济失调 439

图20-2　毛细血管扩张性共济失调 440

图20-3　强直性共济失调 440

图20-4～20-6　遗传性痉挛性截瘫 441

图20-7～20-9　扭转痉挛 442

图20-10　幼儿晚期型异染性脑白质营养不良 443

图20-11　橄榄体脑桥小脑萎缩Ⅰ，Menzel型 444

图20-12～20-15　神经纤维瘤病 445

图20-16～20-21　结节性硬化症 447

图20-22～20-25　先天性感觉神经病 448

图20-26,20-27　Moebius综合征 450

图20-28,20-29　肝豆状核变性 450

图20-30　Huntington舞蹈病 451

图20-31,20-32　AR型小头畸形 452

图20-33～20-43　神经管缺陷 453

图20-44,20-45　脑积水伴先天性中脑水管狭窄 457

图21-1～21-11　假肥大型肌营养不良，DMD型 458

图21-13　先天性肌营养不良，良性 462

图21-12　Becker肌营养不良，BMD型 462

图21-14,21-15　肢带型肌营养不良，Ⅱ型 463

图21-16,21-17　面肩肱型肌营养不良 464

图21-18,21-19　Hecht综合征 465

图21-20,21-21 肌强直性肌营养不良 466

图21-22　先天性肌强直，AD型 467

图21-23　软骨营养不良性肌强直 468

图21-24～21-27　重症肌无力 469

图21-28～21-30　肌萎缩性侧索硬化症 470

图21-31～21-34　婴儿型脊肌萎缩症 471

图21-35　青少年型脊肌萎缩症 473

图21-36　腓骨肌萎缩症，AD型 474

图22-1～22-3　精神分裂症 475

图23-1,23-2　原发性无眼畸形 478

图23-5　隐眼畸形伴其他畸形 479

图23-3,23-4　先天性小眼球 479

图23-6,23-7　Norrie病 480

图23-8～23-10　Duane综合征 481

图23-11 眼牙指发育不良 482

图23-12　先天性遗传性上睑下垂 483

图23-13,23-14　睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂 483

图23-15　角膜营养不良 484

图23-16　原发性青光眼 485

图23-17～23-24　先天性白内障 485

图23-25,23-26　先天性无虹膜 488

图23-27　无脉络膜症 488

图23-28～23-31　视网膜色素变性 489

图23-32　青少年型黄斑变性 490

图23-33　先天性黑矇，LeberⅡ型 491

图23-34～23-38　成视网膜细胞瘤 492

图23-39　Cockayne综合征 493

图23-40,23-41　Leber视神经萎缩 494

图23-42　青少年型视神经萎缩 495

图23-43,23-44　Marcus Gunn现象 496

图23-45　眼脑面骨骼综合征 496

图23-46　先天性聋哑 497

图23-47　耳聋伴耳凹 498

图23-48,23-49　Waardenburg综合征 498

图23-50,23-51 耳腭指综合征 499

图23-52～23-54　先天性唇裂 500

图23-55　先天性腭裂 501

图23-56,23-57　唇／腭裂 501

图23-58～23-60　唇裂和（或）腭裂伴下唇黏液囊肿 502

图23-61 睑皮松弛-重唇 503

图24-1～24-3　Aarskog综合征 504

图24-4　Acrocallosal综合征 505

图24-5～24-7　Adams-Oliver综合征 506

图24-8,24-9　Bardet-Biedl综合征Ⅰ、Ⅱ型 507

图24-10　Borjeson综合征 508

图24-11 大脑肋下颌综合征 508

图24-12　心面皮肤综合征 509

图24-13～24-15　Catel-Manzke综合征 510

图24-16　CHILD综合征 511

图24-17～24-19　Coffin-Lowry综合征 511

图24-20,24-21 Coffin-Siris综合征 513

图24-22～24-25　Cohen综合征 513

图24-26～24-28　Costello综合征 515

图24-29～24-32　颅口指综合征 516

图24-33,24-34 De LAnge综合征 517

图24-35,24-36　Dubowitz综合征 518

图24-37,24-38　Dyggve-Melchior-Clausen综合征 519

图24-39,24-40　脐疝-巨舌巨人综合征 519

图24-41 FG综合征 520

图24-42　Floating-Harbor综合征 521

图24-43　鳃裂眼面综合征 522

图24-44 Fraser综合征 522

图24-45,24-46　Fryns综合征 523

图24-47　愉快性侏儒症 524

图24-48,24-49　Gorlin综合征 524

图24-50,24-51 颅额鼻发育不良 525

图24-52～24-55　Hallermann-Streiff综合征 526

图24-56　睑缘粘连-外胚层缺陷-唇裂腭裂 527

图24-57,24-58　前脑不分叶，家族性无叶性 528

图24-59　Johanson-Blizzard综合征 529

图24-60　Kabuki化装综合征 529

图24-61　三叶草头综合征 530

图24-62　Klippel-Trenaunay-Weber综合征 531

图24-63～24-65　Levy Hollister综合征 532

图24-66　肢残缺，心脏畸形综合征 533

图24-67,24-68　Marden-Walker综合征 534

图24-69　Marshall综合征 534

图24-70　Meckel-Gruber综合征 535

图24-71～24-73　Melinick-Fraser综合征 536

图24-74　Menkes综合征 537

图24-75　Miller-Dieker无脑回综合征 537

图24-76　Moebius系列征 538

图24-77～24-79　Mulibrey侏儒症 539

图24-80,24-81 甲髌综合征 540

图24-82,24-83　眼耳脊椎发育不良 540

图24-84　眼脑肾综合征，Lowe型 541

图24-85～24-87　眼牙指发育不良 542

图24-88　Opitz-G综合征 543

图24-89～24-92 口面指（趾）综合征Ⅰ型 544

图24-93,24-94 口面指（趾）综合征Ⅱ型 546

图24-95～24-97 口下颌骨四肢发育不良 546

图24-98～24-100　耳-腭-指（趾）综合征Ⅰ型 548

图24-101,24-102　Pallister Hall综合征 549

图24-103,24-104　Peters畸形伴短肢侏儒症 550

图24-105～24-107　腘部翼状胬肉综合征，致死型 550

图24-108　Pena-Shokeir综合征 551

图24-109～24-111　Poland综合征 552

图24-112～24-115　Prader-Willi综合征 553

图24-118～24-120　翼状胬肉综合征 555

图24-116,24-117　Proteus综合征 555

图24-121　Rieger综合征 557

图24-122,24-123　Roberts综合征 557

图24-124～24-126　Robin序列征伴下颌骨裂和肢畸形 558

图24-127　Robinow侏儒症 559

图24-128～24-130 Rothmund-Thomson综合征 560

图24-131～24-134 Rubinstein综合征 561

图24-135 Russell-Silver综合征 563

图24-136～24-138 Schinzel-Giedion面中部回缩综合征 563

图24-139,24-140 Shprintzen综合征 565

图24-141,24-142 Simpson畸形综合征 565

图24-143～24-145 Smith-Lemli-Opitz综合征 566

图24-147～24-152 Stickler综合征 568

图24-146 Sotos综合征 568

图24-153 Sturge-Weber综合征 570

图24-154～24-156 Townes-Brock综合征 571

图24-157,24-158　毛发、牙骨综合征 572

图24-159 VATER联合征 573

图24-160,24-161 WAGR综合征 573

图24-162,24-163 Walker-Warburg综合征 574

图24-164～24-166 Weaver综合征 575

图24-167～24-169 吹口哨面容综合征 576

图24-170 颈眼听觉综合征 577

图24-171　异维A酸胚胎病样综合征 578

图24-172～24-174　先天性压缩带 579

图24-175　尾退化序列征 580

索引 582