目录 1
序一 1
前言 1
0 绪论 1
0.1 亲权鉴定的概念 1
0.2 亲权鉴定的历史与发展 1
序二 2
第一部分 基因组与遗传学基础 7
0.4 亲权鉴定的应用 7
0.3 DNA亲权鉴定的一般过程 7
1 遗传物质与遗传信息 11
1.1 遗传物质 11
1.2 核酸的结构 11
1.3 遗传信息的流向 13
1.4 DNA的一些理化特性 15
2 细胞和染色体 17
2.1 细胞的结构 17
2.2 染色体 17
2.3 细胞分裂（cell division） 18
3.1 人类的家谱 21
3.2 基因座和等位基因 21
3 遗传规律 21
3.3 孟德尔定律 22
3.4 连锁和交换 23
3.5 遗传方式 24
3.6 遗传和环境 26
3.7 质量性状和数量性状 26
3.8 核外遗传 27
4.1 基因 28
4 基因与基因组 28
4.2 基因组 29
4.3 线粒体（mitochondrion）DNA基因组 34
5 DNA遗传多态性 36
5.1 遗传多态性 36
5.2 DNA多态性 36
5.3 DNA多态性产生的分子机制 45
6 概率基础与遗传概率 49
6.1 概率论基础 49
6.2 用孟德尔定律预测后代基因型概率 50
6.3 好适度的测验（goodness of fit） 52
7 DNA数据的群体遗传学概论 54
7.1 基因频率和基因型频率 54
7.2 基因多样性或杂合率 56
7.3 Hardy-Weinberg平衡 56
7.4 Hardy-Weinberg不平衡 59
7.5 基因座间相关性（association between loci）分析 62
7.6 群体间的等位基因比较 63
8.1 概述 67
第二部分 DNA分型技术 67
8 生物学检材的提取和保存 67
8.2 亲权鉴定中生物学检材的提取和保存 68
8.3 检材的包装和送验注意事项 70
9 生物学检材的DNA提取 72
9.1 生物学检材的DNA提取 72
9.2 DNA的纯化和浓缩 75
9.3 DNA的质量检验 76
10.1 限制性酶切片段长度多态性（restiriction fragment length polymorphism,RFLP） 80
10 DNA指纹图 80
10.2 DNA指纹图的基本理论 81
10.3 DNA指纹图的基本特征 83
10.4 DNA指纹图的局限性 84
11 扩增片段长度多态性分析 85
11.1 概述 85
11.2 小卫星VNTR的扩增片段长度多态性（Amp-FLP）分析 86
11.3 STR的扩增片段长度多态性分析 88
12.1 遗传物质引起的分型异常 96
12 短串联重复分型异常 96
12.2 检材原因造成分型变异 102
12.3 不同试剂的分型差异 105
12.4 分型过程导致的分型异常 107
13 小卫星变异重复序列PCR作图 115
13.1 小卫星变异重复序列PCR作图的基本原理 115
13.2 MVR-PCR作图 116
13.3 MVR-PCR的多态性 117
13.4 等位基因特异性MVR-PCR 118
14 线粒体DNA多态性 120
14.1 DNA测序的基本原理 120
14.3 线粒体DNA测序质量控制 122
14.2 线粒体DNA的高变区 122
14.4 线粒体DNA的序列多态性 123
14.5 mtDNA的遗传特点 128
14.6 线粒体型的命名（nomenclature） 131
15 DNA多态性分析其他技术 133
16.1 亲权鉴定的依据 141
16.3 亲权鉴定的遗传标记 141
16.2 人类的遗传特征 141
16 亲权鉴定的原理 141
第三部分 亲权分析 141
16.4 亲权鉴定的原理 143
17 亲权分析 145
17.1 亲权鉴定结果分析 145
17.2 亲权排除 146
17.3 亲权不排除 149
18 亲权鉴定中遗传标记的效力 153
18.1 平均非父排除率 153
18.4 多态性信息容量 155
18.3 基因多样性或杂合率 155
18.2 典型父权指数 155
18.5 常染色体STR基因座的亲属个体排除率 156
18.6 亚群中常染色体基因座的平均非父排除率 156
18.7 允许突变的平均非父排除率 156
18.8 排除双亲的平均亲权排除率 157
19 父权肯定 158
19.1 父权指数和父权概率 158
19.2 父权指数的计算 160
19.4 随机不排除率 167
19.3 随机父被排除率 167
19.5 不排除父权概率 168
20 复杂的亲权鉴定 173
20.1 亲权指数 173
20.2 重建家系的亲权指数 174
20.3 引入共祖系数的亲权指数 184
20.4 父亲基因型不全的亲权鉴定 187
20.5 任意两个个体的亲权指数 188
20.6 近亲婚配的亲权指数 192
20.7 失踪人员的亲权鉴定 195
20.9 三带案件的计算 199
20.8 混合DNA样本的亲权指数的计算 199
20.10 选择最可能的家系 200
21 短串联重复序列突变 201
21.1 突变机理（mutation mechanism） 201
21.2 突变率（mutation rate） 202
21.3 STR突变率与序列结构的关系 204
21.4 STR突变过程 205
21.5 STR突变与性别和年龄的关系 206
21.6 STR突变与疾病 206
22.2 常染色体STR突变的生父排除率 208
22 突变的亲权指数 208
22.1 突变率观察值的计算 208
22.3 STR突变模型和亲权指数 209
22.4 Y染色体STR突变的亲权指数计算 215
22.5 平均突变父权指数 217
23 性染色体遗传标记在亲权鉴定中的应用 218
23.1 X染色体遗传标记 218
23.2 Y染色体遗传标记 220
24 MVR-PCR在亲权鉴定中的应用 224
25.2 结果解释（interpretation） 227
25 线粒体DNA在亲权鉴定中的应用 227
25.1 线粒体DNA的应用 227
26 亲权评估 232
26.1 亲权分析的基本方法 232
26.2 亲权判定标准 234
26.3 使用前概率 238
26.4 考虑突变的亲权认定 239
26.5 隔代鉴定 240
26.6 等位基因频率的应用 241
26.7 亲缘个体代替真正的亲代参与鉴定 243
26.9 分型的问题 244
26.8 单遗传标记排除 244
26.10 数据库大小对PI的影响 245
26.11 连锁不平衡 246
26.12 遗传异常 246
26.13 混合DNA 247
26.14 用母体的血液或组织做亲子鉴定 247
26.15 产前亲子鉴定的问题 247
27 著名案例 249
参考文献 267