DNA亲权鉴定PDF电子书下载

目录 1

序一 1

前言 1

0 绪论 1

0.1 亲权鉴定的概念 1

0.2 亲权鉴定的历史与发展 1

序二 2

第一部分 基因组与遗传学基础 7

0.4 亲权鉴定的应用 7

0.3 DNA亲权鉴定的一般过程 7

1 遗传物质与遗传信息 11

1.1 遗传物质 11

1.2 核酸的结构 11

1.3 遗传信息的流向 13

1.4 DNA的一些理化特性 15

2 细胞和染色体 17

2.1 细胞的结构 17

2.2 染色体 17

2.3 细胞分裂（cell division） 18

3.1 人类的家谱 21

3.2 基因座和等位基因 21

3 遗传规律 21

3.3 孟德尔定律 22

3.4 连锁和交换 23

3.5 遗传方式 24

3.6 遗传和环境 26

3.7 质量性状和数量性状 26

3.8 核外遗传 27

4.1 基因 28

4 基因与基因组 28

4.2 基因组 29

4.3 线粒体（mitochondrion）DNA基因组 34

5 DNA遗传多态性 36

5.1 遗传多态性 36

5.2 DNA多态性 36

5.3 DNA多态性产生的分子机制 45

6 概率基础与遗传概率 49

6.1 概率论基础 49

6.2 用孟德尔定律预测后代基因型概率 50

6.3 好适度的测验（goodness of fit） 52

7 DNA数据的群体遗传学概论 54

7.1 基因频率和基因型频率 54

7.2 基因多样性或杂合率 56

7.3 Hardy-Weinberg平衡 56

7.4 Hardy-Weinberg不平衡 59

7.5 基因座间相关性（association between loci）分析 62

7.6 群体间的等位基因比较 63

8.1 概述 67

第二部分 DNA分型技术 67

8 生物学检材的提取和保存 67

8.2 亲权鉴定中生物学检材的提取和保存 68

8.3 检材的包装和送验注意事项 70

9 生物学检材的DNA提取 72

9.1 生物学检材的DNA提取 72

9.2 DNA的纯化和浓缩 75

9.3 DNA的质量检验 76

10.1 限制性酶切片段长度多态性（restiriction fragment length polymorphism,RFLP） 80

10 DNA指纹图 80

10.2 DNA指纹图的基本理论 81

10.3 DNA指纹图的基本特征 83

10.4 DNA指纹图的局限性 84

11 扩增片段长度多态性分析 85

11.1 概述 85

11.2 小卫星VNTR的扩增片段长度多态性（Amp-FLP）分析 86

11.3 STR的扩增片段长度多态性分析 88

12.1 遗传物质引起的分型异常 96

12 短串联重复分型异常 96

12.2 检材原因造成分型变异 102

12.3 不同试剂的分型差异 105

12.4 分型过程导致的分型异常 107

13 小卫星变异重复序列PCR作图 115

13.1 小卫星变异重复序列PCR作图的基本原理 115

13.2 MVR-PCR作图 116

13.3 MVR-PCR的多态性 117

13.4 等位基因特异性MVR-PCR 118

14 线粒体DNA多态性 120

14.1 DNA测序的基本原理 120

14.3 线粒体DNA测序质量控制 122

14.2 线粒体DNA的高变区 122

14.4 线粒体DNA的序列多态性 123

14.5 mtDNA的遗传特点 128

14.6 线粒体型的命名（nomenclature） 131

15 DNA多态性分析其他技术 133

16.1 亲权鉴定的依据 141

16.3 亲权鉴定的遗传标记 141

16.2 人类的遗传特征 141

16 亲权鉴定的原理 141

第三部分 亲权分析 141

16.4 亲权鉴定的原理 143

17 亲权分析 145

17.1 亲权鉴定结果分析 145

17.2 亲权排除 146

17.3 亲权不排除 149

18 亲权鉴定中遗传标记的效力 153

18.1 平均非父排除率 153

18.4 多态性信息容量 155

18.3 基因多样性或杂合率 155

18.2 典型父权指数 155

18.5 常染色体STR基因座的亲属个体排除率 156

18.6 亚群中常染色体基因座的平均非父排除率 156

18.7 允许突变的平均非父排除率 156

18.8 排除双亲的平均亲权排除率 157

19 父权肯定 158

19.1 父权指数和父权概率 158

19.2 父权指数的计算 160

19.4 随机不排除率 167

19.3 随机父被排除率 167

19.5 不排除父权概率 168

20 复杂的亲权鉴定 173

20.1 亲权指数 173

20.2 重建家系的亲权指数 174

20.3 引入共祖系数的亲权指数 184

20.4 父亲基因型不全的亲权鉴定 187

20.5 任意两个个体的亲权指数 188

20.6 近亲婚配的亲权指数 192

20.7 失踪人员的亲权鉴定 195

20.9 三带案件的计算 199

20.8 混合DNA样本的亲权指数的计算 199

20.10 选择最可能的家系 200

21 短串联重复序列突变 201

21.1 突变机理（mutation mechanism） 201

21.2 突变率（mutation rate） 202

21.3 STR突变率与序列结构的关系 204

21.4 STR突变过程 205

21.5 STR突变与性别和年龄的关系 206

21.6 STR突变与疾病 206

22.2 常染色体STR突变的生父排除率 208

22 突变的亲权指数 208

22.1 突变率观察值的计算 208

22.3 STR突变模型和亲权指数 209

22.4 Y染色体STR突变的亲权指数计算 215

22.5 平均突变父权指数 217

23 性染色体遗传标记在亲权鉴定中的应用 218

23.1 X染色体遗传标记 218

23.2 Y染色体遗传标记 220

24 MVR-PCR在亲权鉴定中的应用 224

25.2 结果解释（interpretation） 227

25 线粒体DNA在亲权鉴定中的应用 227

25.1 线粒体DNA的应用 227

26 亲权评估 232

26.1 亲权分析的基本方法 232

26.2 亲权判定标准 234

26.3 使用前概率 238

26.4 考虑突变的亲权认定 239

26.5 隔代鉴定 240

26.6 等位基因频率的应用 241

26.7 亲缘个体代替真正的亲代参与鉴定 243

26.9 分型的问题 244

26.8 单遗传标记排除 244

26.10 数据库大小对PI的影响 245

26.11 连锁不平衡 246

26.12 遗传异常 246

26.13 混合DNA 247

26.14 用母体的血液或组织做亲子鉴定 247

26.15 产前亲子鉴定的问题 247

27 著名案例 249

参考文献 267