目录 1
第一章 产前诊断学 1
第一节 产前诊断的意义 1
第二节 产前诊断的发展与现状 2
第三节 产前诊断的相关法律法规 3
第四节 产前诊断方法 3
第二章 人胚胎发生、发育和出生缺陷 5
第一节 生殖细胞的发生、发育与成熟 5
第二节 受精、卵裂及三胚层形成 6
第三节 胎儿发育及胎龄的推算 9
第四节 出生缺陷及其病因 15
第五节 出生缺陷的发生机理 20
第六节 常见的出生缺陷及其预防 21
第三章 遗传性疾病 23
第一节 遗传性疾病的概述 23
第二节 染色体病 24
第三节 单基因病 38
第五节 体细胞遗传病 45
第四节 多基因遗传 45
第四章 性分化异常的遗传学基础 46
第一节 医学遗传学基础 46
第二节 性腺的分化 48
第三节 生殖器官的分化 49
第四节 睾丸决定因子及SRY基因 50
第五节 性分化异常综合征 52
第五章 遗传咨询 56
第一节 遗传咨询 56
第二节 遗传咨询的内容 57
第三节 遗传咨询的程序 58
第四节 近亲结婚咨询 60
第五节 婚前咨询及婚前医学检查 61
第六节 染色体病的遗传咨询 64
第七节 常染色体显性遗传病咨询 66
第八节 常染色体隐性遗传病咨询 67
第九节 性连锁显性遗传病咨询 68
第十一节 多基因遗传病的遗传咨询 69
第十节 X连锁隐性遗传病咨询 69
第十二节 遗传性心血管疾病的咨询 71
第六章 产前诊断中的伦理学问题 79
第一节 医学遗传和遗传咨询中伦理问题的国际准则 79
第二节 遗传咨询产前诊断的伦理规范 90
第七章 产前影像学诊断 92
第一节 超声 92
第二节 产前超声应用及诊断要点 123
第三节 胎儿镜 129
第四节 产前X线诊断 130
第八章 细胞遗传学检查 132
第一节 羊水细胞遗传学检查 132
第二节 绒毛组织染色体检查 141
第三节 胎儿脐血染色体检查 148
第四节 染色体显带技术 151
第五节 高分辨染色体技术 158
第六节 脆性X染色体检测技术 161
第七节 姊妹染色单体互换技术 165
第八节 迟复制X染色体及R带双染色技术 167
第九节 相关染色体制备技术 168
第十节 荧光原位杂交（FISH）技术 170
第十一节 产前诊断的新技术 177
第九章 人类细胞遗传学国际命名体制染色体的命名 184
第一节 人类非显带染色体识别 184
第二节 人类染色体命名和识别 185
第三节 显带染色体的命名 188
第四节 人类高分辨染色体命名 195
第五节 原位杂交 197
第十章 分子生物学检查 206
第一节 聚合酶链式反应技术 206
第二节 核酸分子杂交技术 217
第三节 DNA序列测定 220
第四节 分子生物技术在产前诊断中的应用 223
第十一章 亲子鉴定 248
第一节 概述 248
第二节 基因产物水平的遗传标记 250
第三节 DNA水平的遗传标记 252
第四节 亲子鉴定结果的评估 258
第十二章 羊水生化免疫学诊断 263
第一节 羊水的生理与病理 263
第二节 羊膜腔穿刺 267
第三节 羊水的生物化学检查 269
第四节 激素检查 301
第五节 羊水免疫学检查 310
第六节 微量元素及其他无机离子测定在产前诊断中的应用 317
第一节 TORCH感染免疫检测 320
第十三章 感染性疾病的产前实验诊断 320
第二节 TORCH感染的诊断及治疗原则 333
第三节 性传播疾病 334
第四节 病毒性肝炎 355
第十四章 母婴血型不合诊治技术 373
第一节 常见的血型系统 373
第二节 血型的遗传基础 374
第五节 血型的分析 375
第四节 血型不合发病原因 375
第三节 血型不合发病率 375
第六节 临床应用举例 384
第十五章 妊娠合并症 385
第一节 妊娠合并心血管疾病 385
第二节 妊娠合并消化系统疾病 394
第三节 妊娠期合并内分泌系统疾病 401
第四节 呼吸系统疾病 412
第五节 妊娠合并血液系统疾病 416
第六节 妊娠合并泌尿系统疾病 425
第七节 妊娠合并风湿性疾病 427
第八节 妊娠期神经系统疾病 430
第九节 妊娠合并外科疾病 432
第十节 妊娠期用药 437
第十一节 妊娠与毒品 440
第十六章 21三体综合征和神经管缺陷产前筛查 443
第一节 唐氏综合征（21三体综合征） 443
第二节 神经管缺陷 445
第四节 产前筛查唐氏综合征及其他先天畸形 447
第三节 产前筛查试验的基本含义 447
第五节 产前筛查技术方法 450
第六节 筛查时间及标本的采集保存 455
第十七章 新生儿疾病筛查 457
第一节 概述 457
第二节 先天性甲状腺功能减低症 459
第三节 苯丙酮尿症 461
第四节 新生儿疾病筛查的采血方法 462
第五节 新生儿疾病筛查常用技术和方法 464
第六节 新生儿筛查实验室质量控制 467
第十八章 产前诊断技术新进展 473
第一节 从基因组到疾病 473
第二节 基因芯片技术 489
第三节 植入前遗传学诊断 492
第四节 叶酸测定及临床应用 496
第十九章 辅助生殖技术与优生 503
第一节 卵泡发育、成熟及控制超排卵 503
第二节 人工授精 506
第三节 体外受精和胚胎移植 521
第二十章 实验室标准化与质量管理 531
第一节 分析前的质量保证 531
第二节 分析阶段的质量保证 535
第三节 分析后的质量保证 543
第四节 与质量控制有关的基本术语 544
附录 549
附录1 中华人民共和国母婴保健法 549
附录2 中华人民共和国母婴保健法实施办法 551
附录3 关于做好提高出生人口素质工作的意见 556
附录4 产前诊断技术管理办法 558
附录5 河北省新生儿疾病筛查血样采集常规 561
附录5-1 先天性甲状腺功能减低筛查常规 563
附录5-2 苯丙酮尿症（PKU）筛查常规 564
附录5-3 先生性甲状腺功能减低症（CH）诊疗常规 566
附录5-4 苯丙酮尿症（PKU）诊疗常规 567
附录5-5 新生儿疾病筛查诊治中心技术人员、房屋和装备基本标准 568
附录6 人类遗传资源管理暂行办法 570
附录7 河北省新生儿疾病筛查诊治管理办法 572