产前诊断学PDF电子书下载

目录 1

第一章　产前诊断学 1

第一节　产前诊断的意义 1

第二节　产前诊断的发展与现状 2

第三节　产前诊断的相关法律法规 3

第四节　产前诊断方法 3

第二章　人胚胎发生、发育和出生缺陷 5

第一节　生殖细胞的发生、发育与成熟 5

第二节　受精、卵裂及三胚层形成 6

第三节　胎儿发育及胎龄的推算 9

第四节　出生缺陷及其病因 15

第五节　出生缺陷的发生机理 20

第六节　常见的出生缺陷及其预防 21

第三章　遗传性疾病 23

第一节　遗传性疾病的概述 23

第二节　染色体病 24

第三节　单基因病 38

第五节　体细胞遗传病 45

第四节　多基因遗传 45

第四章　性分化异常的遗传学基础 46

第一节　医学遗传学基础 46

第二节　性腺的分化 48

第三节　生殖器官的分化 49

第四节　睾丸决定因子及SRY基因 50

第五节　性分化异常综合征 52

第五章　遗传咨询 56

第一节　遗传咨询 56

第二节　遗传咨询的内容 57

第三节　遗传咨询的程序 58

第四节　近亲结婚咨询 60

第五节　婚前咨询及婚前医学检查 61

第六节　染色体病的遗传咨询 64

第七节　常染色体显性遗传病咨询 66

第八节　常染色体隐性遗传病咨询 67

第九节　性连锁显性遗传病咨询 68

第十一节　多基因遗传病的遗传咨询 69

第十节　X连锁隐性遗传病咨询 69

第十二节　遗传性心血管疾病的咨询 71

第六章　产前诊断中的伦理学问题 79

第一节 医学遗传和遗传咨询中伦理问题的国际准则 79

第二节　遗传咨询产前诊断的伦理规范 90

第七章　产前影像学诊断 92

第一节　超声 92

第二节　产前超声应用及诊断要点 123

第三节　胎儿镜 129

第四节　产前X线诊断 130

第八章　细胞遗传学检查 132

第一节　羊水细胞遗传学检查 132

第二节　绒毛组织染色体检查 141

第三节　胎儿脐血染色体检查 148

第四节　染色体显带技术 151

第五节　高分辨染色体技术 158

第六节　脆性X染色体检测技术 161

第七节　姊妹染色单体互换技术 165

第八节　迟复制X染色体及R带双染色技术 167

第九节　相关染色体制备技术 168

第十节　荧光原位杂交（FISH）技术 170

第十一节　产前诊断的新技术 177

第九章　人类细胞遗传学国际命名体制染色体的命名 184

第一节　人类非显带染色体识别 184

第二节　人类染色体命名和识别 185

第三节　显带染色体的命名 188

第四节　人类高分辨染色体命名 195

第五节　原位杂交 197

第十章　分子生物学检查 206

第一节　聚合酶链式反应技术 206

第二节　核酸分子杂交技术 217

第三节　DNA序列测定 220

第四节　分子生物技术在产前诊断中的应用 223

第十一章　亲子鉴定 248

第一节　概述 248

第二节　基因产物水平的遗传标记 250

第三节　DNA水平的遗传标记 252

第四节　亲子鉴定结果的评估 258

第十二章　羊水生化免疫学诊断 263

第一节　羊水的生理与病理 263

第二节　羊膜腔穿刺 267

第三节　羊水的生物化学检查 269

第四节　激素检查 301

第五节　羊水免疫学检查 310

第六节　微量元素及其他无机离子测定在产前诊断中的应用 317

第一节　TORCH感染免疫检测 320

第十三章　感染性疾病的产前实验诊断 320

第二节　TORCH感染的诊断及治疗原则 333

第三节　性传播疾病 334

第四节　病毒性肝炎 355

第十四章　母婴血型不合诊治技术 373

第一节　常见的血型系统 373

第二节　血型的遗传基础 374

第五节　血型的分析 375

第四节　血型不合发病原因 375

第三节　血型不合发病率 375

第六节　临床应用举例 384

第十五章　妊娠合并症 385

第一节　妊娠合并心血管疾病 385

第二节　妊娠合并消化系统疾病 394

第三节　妊娠期合并内分泌系统疾病 401

第四节　呼吸系统疾病 412

第五节　妊娠合并血液系统疾病 416

第六节　妊娠合并泌尿系统疾病 425

第七节　妊娠合并风湿性疾病 427

第八节　妊娠期神经系统疾病 430

第九节　妊娠合并外科疾病 432

第十节　妊娠期用药 437

第十一节　妊娠与毒品 440

第十六章　21三体综合征和神经管缺陷产前筛查 443

第一节　唐氏综合征（21三体综合征） 443

第二节　神经管缺陷 445

第四节　产前筛查唐氏综合征及其他先天畸形 447

第三节　产前筛查试验的基本含义 447

第五节　产前筛查技术方法 450

第六节　筛查时间及标本的采集保存 455

第十七章　新生儿疾病筛查 457

第一节　概述 457

第二节　先天性甲状腺功能减低症 459

第三节　苯丙酮尿症 461

第四节　新生儿疾病筛查的采血方法 462

第五节　新生儿疾病筛查常用技术和方法 464

第六节　新生儿筛查实验室质量控制 467

第十八章　产前诊断技术新进展 473

第一节　从基因组到疾病 473

第二节　基因芯片技术 489

第三节　植入前遗传学诊断 492

第四节　叶酸测定及临床应用 496

第十九章　辅助生殖技术与优生 503

第一节　卵泡发育、成熟及控制超排卵 503

第二节　人工授精 506

第三节　体外受精和胚胎移植 521

第二十章　实验室标准化与质量管理 531

第一节　分析前的质量保证 531

第二节　分析阶段的质量保证 535

第三节　分析后的质量保证 543

第四节　与质量控制有关的基本术语 544

附录 549

附录1 中华人民共和国母婴保健法 549

附录2 中华人民共和国母婴保健法实施办法 551

附录3　关于做好提高出生人口素质工作的意见 556

附录4　产前诊断技术管理办法 558

附录5　河北省新生儿疾病筛查血样采集常规 561

附录5-1 先天性甲状腺功能减低筛查常规 563

附录5-2　苯丙酮尿症（PKU）筛查常规 564

附录5-3　先生性甲状腺功能减低症（CH）诊疗常规 566

附录5-4　苯丙酮尿症（PKU）诊疗常规 567

附录5-5　新生儿疾病筛查诊治中心技术人员、房屋和装备基本标准 568

附录6　人类遗传资源管理暂行办法 570

附录7　河北省新生儿疾病筛查诊治管理办法 572