目录 1
第1章 精子与卵子的发生 1
1 人类精子的发生 1
2 人类卵子的发生 3
3 减数分裂的性别差异 6
第2章 人胚胎的发育 8
1 人胚胎的发育 8
2 受精 9
3 人胚胎的发育过程 10
4 细胞的增殖 11
第3章 染色体与染色体畸变 14
1 染色质与染色体 14
2 有丝分裂过程中染色体形态的变化 16
3 减数分裂中的染色体变化 19
4 人类染色体的识别 20
5 染色体畸变与染色体病 32
第4章 遗传的分子生物学基础 49
1 人类基因组 49
2 遗传的分子基础 50
3 基因研究与医学遗传学的关系 58
第5章 遗传的基本定律 62
1 分离律 62
2 自由组合律 63
3 连锁与交换律 65
4 统计学概率在遗传规律中的应用 66
1 概述 68
第6章 单基因遗传病的遗传方式 68
2 常染色体显性遗传病（AD） 69
3 常染色体隐性遗传病（AR） 75
4 X连锁遗传病 82
5 Y连锁遗传病 87
6 线粒体病 87
7 Bayes法在计算单基因遗传发病风险中的应用 89
第7章 多基因遗传病的遗传方式 94
1 多基因遗传的定义和特点 94
2 多基因遗传病的特征 98
1 出生缺陷的定义和内容 112
2 出生缺陷的分类 112
第8章 出生缺陷 112
3 出生缺陷种类与国际疾病分类 114
4 出生缺陷监测方法与结果 115
第9章 智力低下 119
1 概述 119
2 智力低下的分级 119
3 智力低下的流行病学 120
4 智力低下的病因学 121
5 智力低下的预防 122
6 智力低下的治疗和康复 128
第10章 遗传咨询 130
1 遗传咨询的概述 130
2 遗传病再发风险的估计 142
1 染色体病的发病率 161
第11章 人类主要遗传病的发病率 161
2 常染色体显性遗传病的发病率 162
3 常染色体隐性遗传病的发病率 163
4 X连锁遗传病的发病率 164
5 我国的主要单基因遗传病的发病率 165
6 我国的一些多基因遗传病的发病率 166
第12章 遗传筛查与遗传登记 167
1 遗传筛查 167
2 遗传登记 172
第13章 病残儿童医学鉴定 177
1 病残儿童医学鉴定概述 177
2 病残儿童医学鉴定的方法 179
3 病残性疾病的病因学分析 181
第14章 优生立法 187
1 优生立法的目的与重要意义 187
2 中华人民共和国婚姻法 187
3 婚姻登记管理条例 188
4 中华人民共和国母婴保健法实施办法 188
5 中华人民共和国人口与计划生育法 206
6 计划生育技术服务管理条例实施细则 211
第15章 心血管系统疾病 222
1 原发性高血压 222
2 动脉粥样硬化性心脏病（冠心病） 223
3 房间隔缺损 225
4 室间隔缺损 227
5 法洛四联症 229
6 动脉导管未闭 232
第16章 呼吸系统疾病 234
1 支气管哮喘 234
2 α1-抗胰蛋白酶缺乏性肺气肿 235
3 原发性痛风 236
第17章 神经-肌肉系统、精神性疾病 238
1 重症肌无力 238
2 假性肥大型肌营养不良 239
3 强直性肌营养不良 246
4 腓骨肌萎缩症 247
5 无脑儿 248
6 球形细胞型白质营养不良（半乳糖神经酰胺贮积症） 251
7 原发性癫痫 252
8 慢性进行性舞蹈病 253
9 遗传性痉挛性共济失调 258
10 肝豆状核变性 259
11 多发性神经纤维瘤病 261
12 结节性硬化症 262
13 躁狂抑郁性精神病 263
14 精神分裂症 264
15 遗传性小脑运动共济失调 266
第18章 骨骼系统疾病 268
1 小头畸形 268
2 脊柱裂 270
3 软骨发育不全 271
4 成骨不全 272
5 蜘蛛指（趾）综合征 275
7 先天性髋关节脱位 276
6 多指（趾） 276
8 并指（趾） 277
9 先天性马蹄内翻足 279
10 多发性软骨外生骨疣 280
11 指关节僵直 281
12 骨质石化病 282
第19章 消化系统疾病 284
1 消化性溃疡 284
2 家族性多发性结肠息肉 285
第20章 泌尿生殖系统疾病 287
1 抗维生素D性佝偻病 287
2 婴儿多囊肾 291
4 睾丸女性化综合征 292
3 尿道上下裂 292
5 多囊肾（成年型） 293
第21章 血液系统疾病 295
1 急性间歇性卟啉病 295
2 范可尼贫血 296
3 遗传性球形红细胞增多症 297
4 血小板无力症 298
5 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 299
6 血友病A、B 300
7 血红蛋白M病 304
8 β海洋性贫血 304
9 α海洋性贫血 310
10 新生儿溶血性黄疸 313
1 黏多糖病Ⅰ型 316
第22章 代谢性疾病 316
2 糖原贮积病Ⅰ型 318
3 糖原贮积病Ⅱ型 320
4 糖原贮积病Ⅲ型 321
5 半乳糖血症（经典型） 322
6 半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症 324
7 家族性高胆固醇血症 325
8 家族性高甘油三酯血症 327
9 组氨酸血症 328
10 胱氨酸尿症 329
11 苯丙酮尿症 330
12 婴儿性家族性黑蒙性痴呆 335
13 黑尿酸症 336
14 全身性白化病 338
15 2型糖尿病 341
16 1型糖尿病 343
17 肾源性糖尿病 344
第23章 内分泌系统疾病 345
1 遗传性垂体性侏儒 345
2 散发性克汀病 347
3 地方性克汀病 347
4 先天性肾上腺皮质增生症 348
第24章 免疫系统疾病 351
1 免疫球蛋白缺乏症（Bruton型） 351
2 原发性补体C2缺乏症 352
3 原发性补体C3缺乏症 353
4 慢性肉芽肿 354
第25章 眼科疾病 355
1 上睑下垂 355
2 先天性小眼球 356
3 先天性小角膜 356
4 先天性无虹膜 357
5 先天性白内障 358
6 视网膜色素变性 360
7 家族性卵黄状型及少年型黄斑变性 361
8 视网膜母细胞瘤（Rb） 362
9 中度近视（单纯近视） 366
10 高度近视（变性近视） 366
11 原发性闭角性青光眼 368
12 原发性先天性青光眼 369
13 原发性先天性眼球震颤 370
14 先天性红绿色盲和色弱 370
15 先天性全色盲 372
16 共转性外斜视 373
17 无脉络膜症 374
第26章 耳鼻喉及口腔疾病 376
1 遗传性梅尼埃病 376
2 耳硬化症 377
3 遗传性先天性耳聋 378
4 遗传性牙釉质生长不全 383
5 牙本质生长不全 384
6 唇裂 385
8 唇裂和腭裂 386
7 腭裂 386
第27章 皮肤科疾病 389
1 寻常鱼鳞癣 389
2 色素失调症 390
3 牛皮癣 391
4 有汗性外胚层发育不良症 392
5 无汗性外胚层发育不良症 393
6 着色性干皮病 394
第28章 肿瘤 396
1 肾母细胞瘤 396
2 乳腺癌 397
第29章 多系统疾病 400
1 口-面-指（趾）综合征 400
2 儿童早老症 401
3 成人早老症 402
4 劳-蒙-毕综合征 403
第30章 染色体病 405
1 性腺发育不全症 405
2 先天性精小管发育不良 406
3 真两性畸形 407
4 47，XYY综合征 410
5 脆性X染色体综合征 410
6 先天愚型 412
7 18三体综合征 416
8 13三体综合征 418
9 猫叫综合征 419
10 习惯性自发性流产 419
11 先天性多发畸形儿 420