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目录 1

第1章　精子与卵子的发生 1

1 人类精子的发生 1

2 人类卵子的发生 3

3 减数分裂的性别差异 6

第2章　人胚胎的发育 8

1 人胚胎的发育 8

2 受精 9

3 人胚胎的发育过程 10

4 细胞的增殖 11

第3章　染色体与染色体畸变 14

1 染色质与染色体 14

2 有丝分裂过程中染色体形态的变化 16

3 减数分裂中的染色体变化 19

4 人类染色体的识别 20

5 染色体畸变与染色体病 32

第4章　遗传的分子生物学基础 49

1 人类基因组 49

2 遗传的分子基础 50

3 基因研究与医学遗传学的关系 58

第5章　遗传的基本定律 62

1 分离律 62

2 自由组合律 63

3 连锁与交换律 65

4 统计学概率在遗传规律中的应用 66

1 概述 68

第6章　单基因遗传病的遗传方式 68

2 常染色体显性遗传病（AD） 69

3 常染色体隐性遗传病（AR） 75

4 X连锁遗传病 82

5 Y连锁遗传病 87

6 线粒体病 87

7 Bayes法在计算单基因遗传发病风险中的应用 89

第7章　多基因遗传病的遗传方式 94

1 多基因遗传的定义和特点 94

2 多基因遗传病的特征 98

1 出生缺陷的定义和内容 112

2 出生缺陷的分类 112

第8章　出生缺陷 112

3 出生缺陷种类与国际疾病分类 114

4 出生缺陷监测方法与结果 115

第9章　智力低下 119

1 概述 119

2 智力低下的分级 119

3 智力低下的流行病学 120

4 智力低下的病因学 121

5 智力低下的预防 122

6 智力低下的治疗和康复 128

第10章　遗传咨询 130

1 遗传咨询的概述 130

2 遗传病再发风险的估计 142

1 染色体病的发病率 161

第11章　人类主要遗传病的发病率 161

2 常染色体显性遗传病的发病率 162

3 常染色体隐性遗传病的发病率 163

4 X连锁遗传病的发病率 164

5 我国的主要单基因遗传病的发病率 165

6 我国的一些多基因遗传病的发病率 166

第12章　遗传筛查与遗传登记 167

1 遗传筛查 167

2 遗传登记 172

第13章　病残儿童医学鉴定 177

1 病残儿童医学鉴定概述 177

2 病残儿童医学鉴定的方法 179

3 病残性疾病的病因学分析 181

第14章　优生立法 187

1 优生立法的目的与重要意义 187

2 中华人民共和国婚姻法 187

3 婚姻登记管理条例 188

4 中华人民共和国母婴保健法实施办法 188

5 中华人民共和国人口与计划生育法 206

6 计划生育技术服务管理条例实施细则 211

第15章　心血管系统疾病 222

1 原发性高血压 222

2 动脉粥样硬化性心脏病（冠心病） 223

3 房间隔缺损 225

4 室间隔缺损 227

5 法洛四联症 229

6 动脉导管未闭 232

第16章　呼吸系统疾病 234

1 支气管哮喘 234

2 α1-抗胰蛋白酶缺乏性肺气肿 235

3　原发性痛风 236

第17章　神经-肌肉系统、精神性疾病 238

1 重症肌无力 238

2 假性肥大型肌营养不良 239

3 强直性肌营养不良 246

4　腓骨肌萎缩症 247

5 无脑儿 248

6 球形细胞型白质营养不良（半乳糖神经酰胺贮积症） 251

7 原发性癫痫 252

8 慢性进行性舞蹈病 253

9 遗传性痉挛性共济失调 258

10　肝豆状核变性 259

11 多发性神经纤维瘤病 261

12　结节性硬化症 262

13 躁狂抑郁性精神病 263

14　精神分裂症 264

15 遗传性小脑运动共济失调 266

第18章　骨骼系统疾病 268

1 小头畸形 268

2 脊柱裂 270

3 软骨发育不全 271

4 成骨不全 272

5 蜘蛛指（趾）综合征 275

7 先天性髋关节脱位 276

6 多指（趾） 276

8 并指（趾） 277

9 先天性马蹄内翻足 279

10 多发性软骨外生骨疣 280

11 指关节僵直 281

12　骨质石化病 282

第19章　消化系统疾病 284

1 消化性溃疡 284

2 家族性多发性结肠息肉 285

第20章　泌尿生殖系统疾病 287

1 抗维生素D性佝偻病 287

2　婴儿多囊肾 291

4 睾丸女性化综合征 292

3 尿道上下裂 292

5 多囊肾（成年型） 293

第21章　血液系统疾病 295

1 急性间歇性卟啉病 295

2 范可尼贫血 296

3 遗传性球形红细胞增多症 297

4 血小板无力症 298

5 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 299

6　血友病A、B 300

7 血红蛋白M病 304

8 β海洋性贫血 304

9 α海洋性贫血 310

10 新生儿溶血性黄疸 313

1 黏多糖病Ⅰ型 316

第22章　代谢性疾病 316

2 糖原贮积病Ⅰ型 318

3 糖原贮积病Ⅱ型 320

4 糖原贮积病Ⅲ型 321

5 半乳糖血症（经典型） 322

6 半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症 324

7 家族性高胆固醇血症 325

8 家族性高甘油三酯血症 327

9　组氨酸血症 328

10　胱氨酸尿症 329

11 苯丙酮尿症 330

12 婴儿性家族性黑蒙性痴呆 335

13 黑尿酸症 336

14 全身性白化病 338

15 2型糖尿病 341

16 1型糖尿病 343

17 肾源性糖尿病 344

第23章　内分泌系统疾病 345

1 遗传性垂体性侏儒 345

2　散发性克汀病 347

3　地方性克汀病 347

4 先天性肾上腺皮质增生症 348

第24章　免疫系统疾病 351

1 免疫球蛋白缺乏症（Bruton型） 351

2 原发性补体C2缺乏症 352

3 原发性补体C3缺乏症 353

4　慢性肉芽肿 354

第25章　眼科疾病 355

1 上睑下垂 355

2 先天性小眼球 356

3 先天性小角膜 356

4　先天性无虹膜 357

5 先天性白内障 358

6 视网膜色素变性 360

7 家族性卵黄状型及少年型黄斑变性 361

8 视网膜母细胞瘤（Rb） 362

9 中度近视（单纯近视） 366

10 高度近视（变性近视） 366

11 原发性闭角性青光眼 368

12 原发性先天性青光眼 369

13 原发性先天性眼球震颤 370

14 先天性红绿色盲和色弱 370

15 先天性全色盲 372

16　共转性外斜视 373

17　无脉络膜症 374

第26章　耳鼻喉及口腔疾病 376

1 遗传性梅尼埃病 376

2 耳硬化症 377

3 遗传性先天性耳聋 378

4　遗传性牙釉质生长不全 383

5 牙本质生长不全 384

6　唇裂 385

8 唇裂和腭裂 386

7　腭裂 386

第27章　皮肤科疾病 389

1 寻常鱼鳞癣 389

2　色素失调症 390

3 牛皮癣 391

4 有汗性外胚层发育不良症 392

5 无汗性外胚层发育不良症 393

6　着色性干皮病 394

第28章　肿瘤 396

1 肾母细胞瘤 396

2 乳腺癌 397

第29章　多系统疾病 400

1　口-面-指（趾）综合征 400

2　儿童早老症 401

3　成人早老症 402

4　劳-蒙-毕综合征 403

第30章　染色体病 405

1 性腺发育不全症 405

2 先天性精小管发育不良 406

3 真两性畸形 407

4　47，XYY综合征 410

5 脆性X染色体综合征 410

6 先天愚型 412

7 18三体综合征 416

8 13三体综合征 418

9　猫叫综合征 419

10 习惯性自发性流产 419

11 先天性多发畸形儿 420