第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位 1
第二节 遗传病的特征 1
第三节 遗传病的类型 2
第四节 遗传病对我国人群的危害 3
第五节 识别疾病遗传基础的方法 4
第六节 医学遗传学的分科 5
第七节 医学遗传学的发展简史 6
思考题 10
参考文献 10
第二章 遗传的细胞基础 11
第一节 真核细胞的结构 11
第二节 染色质与染色体 12
第三节 细胞分裂 15
第四节 人类性别决定的染色体机制 20
思考题 21
参考文献 22
第三章 遗传的分子基础 23
第一节 DNA的化学组成和分子结构 23
第二节 真核生物基因的分子结构 27
第三节 DNA的复制 29
第四节 DNA分子中遗传信息的表达 31
第五节 遗传印记 36
第六节 基因的功能与调控 38
第七节 DNA分子结构的改变——突变 44
第八节 DNA分子损伤的修复 46
思考题 48
参考文献 48
第四章 单基因病 49
第一节 常染色体显性遗传病 49
第二节 常染色体隐性遗传病 57
第三节 X连锁遗传病 62
第四节 Y连锁遗传病 67
第五节 遗传异质性 68
第六节 Bayes法计算发病风险 68
思考题 71
参考文献 72
第五章 线粒体遗传病 73
第一节 线粒体DNA的结构和功能特征 73
第二节 线粒体DNA突变与疾病 75
思考题 81
参考文献 82
第六章 多基因病 83
第一节 多基因遗传的特点 83
第二节 多基因病的特征 85
第三节 多基因病发病风险的估计 94
第四节 多基因病研究的趋势 96
思考题 103
参考文献 103
第七章 染色体病 104
第一节 人类的正常核型 104
第二节 染色体变异与多态性 119
第三节 染色体畸变 123
第四节 临床上较常见的染色体病 137
思考题 155
参考文献 156
第八章 群体遗传学 157
第一节 基因频率和基因型频率 157
第二节 遗传平衡定律 157
第三节 影响遗传平衡的因素 159
第四节 遗传负荷 171
思考题 174
参考文献 174
第九章 生化遗传学 175
第一节 血红蛋白病 175
第二节 血友病 185
第三节 胶原蛋白病 186
第四节 酶蛋白病 189
思考题 200
参考文献 200
第十章 基因操作 201
第一节 重组DNA技术——基因工程 201
第二节 怎样获得目的基因 212
第三节 分子杂交 222
第四节 聚合酶链反应的原理和应用 229
思考题 232
参考文献 232
第十一章 基因定位与基因克隆 233
第一节 连锁分析与基因定位 233
第二节 体细胞杂交与基因定位 237
第三节 原位杂交与荧光原位杂交 240
第四节 其他重要方法 241
第五节 基因克隆 244
思考题 253
参考文献 253
第十二章 人类基因组 254
第一节 基因组和基因组学 254
第二节 人类基因组计划 255
第三节 人类基因组概貌 259
第四节 人类基因组研究的展望 262
思考题 262
参考文献 263
第十三章 遗传病的诊断 264
第一节 遗传病的临床诊断 264
第二节 细胞遗传学检查 271
第三节 生化检查 272
第四节 基因诊断 279
思考题 307
参考文献 308
第十四章 遗传病的治疗 309
第一节 手术治疗 309
第二节 药物治疗 310
第三节 饮食疗法 312
第四节 基因治疗 314
思考题 329
参考文献 329
第十五章 遗传病的预防 330
第一节 遗传病的普查 330
第二节 遗传咨询 331
第三节 产前诊断 339
第四节 新生儿筛查 342
第五节 携带者筛查 342
第六节 遗传登记 343
思考题 343
参考文献 344
第十六章 药物遗传学 345
第一节 药物代谢的遗传控制 345
第二节 药物代谢异常的遗传变异 346
第三节 生态遗传学 353
思考题 357
参考文献 357
第十七章 免疫遗传学 358
第一节 红细胞抗原遗传 358
第二节 白细胞抗原遗传 363
第三节 T细胞抗原受体 374
第四节 抗体遗传 376
思考题 380
参考文献 380
第十八章 肿瘤遗传学 381
第一节 癌家族 381
第二节 遗传性恶性肿瘤 382
第三节 遗传性癌前病变 384
第四节 恶性肿瘤的遗传易感性 384
第五节 染色体异常与肿瘤 389
第六节 癌基因 392
第七节 抑癌基因 398
第八节 肿瘤转移抑制基因 402
第九节 癌发生的一般机制 402
思考题 403
参考文献 404
第十九章 发育遗传学 405
第一节 早期胚胎发育的遗传控制 405
第二节 遗传因素所致的先天畸形 410
第三节 环境因素所致的先天畸形 411
第四节 致畸剂的检出 414
思考题 417
参考文献 418
第二十章 行为遗传学 419
第一节 行为的遗传现象 419
第二节 行为遗传的特点 422
第三节 行为的遗传方式 423
第四节 行为遗传学研究的对象 424
第五节 行为遗传研究的主要方法 425
第六节 行为的遗传 427
思考题 438
参考文献 438