第一篇 内分泌疾病第一章 生长与生长障碍性疾病 3
第一节 生长激素缺乏症 3
第二节 多种垂体前叶激素缺乏症 9
第三节 生长激素不敏感或抵抗综合征 12
第四节 宫内生长发育迟缓 14
第五节 家族性身材矮小 16
第六节 社会心理性身材矮小 17
第七节 特发性矮小 18
第八节 先天性软骨发育不良 19
第二章 下丘脑垂体疾病 21
第一节 尿崩症 21
第二节 抗利尿激素异常分泌综合征 25
第三节 下丘脑综合征 26
第三章 甲状腺疾病 29
第一节 先天性甲状腺功能减退症 29
第二节 甲状腺功能亢进症 34
第三节 弥漫性甲状腺肿 42
第四节 甲状腺炎 44
一、急性化脓性甲状腺炎 44
二、亚急性甲状腺炎 45
三、慢性淋巴细胞性甲状腺炎 47
四、硬化性甲状腺炎 48
第五节 甲状腺肿瘤 49
第四章 甲状旁腺疾病 56
第一节 新生儿甲状旁腺功能减退症 56
第二节 原发性甲状旁腺功能减退症 57
第三节 假性甲状旁腺功能减退症和假假性甲状旁腺功能减退症 59
第四节 甲状旁腺功能亢进症 61
第五章 肾上腺疾病 65
第一节 先天性肾上腺皮质增生症 65
一、21-羟化酶缺乏症 67
二、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 70
三、11β-羟化酶缺乏症 71
四、17-羟化酶缺乏症 72
五、新生儿期和新生儿期后先天性肾上腺皮质增生症诊断步骤 72
第二节 肾上腺皮质功能减退症 76
第三节民艾迪生病 78
第四节 急性感染引起肾上腺出血 79
第五节 新生儿肾上腺出血 80
第六节 促肾上腺皮质激素受体缺陷病 81
第七节 肾上腺皮质醇增多症 81
第八节 肾上腺皮质肿瘤 85
一、男性化肾上腺皮质肿瘤 85
二、女性化肾上腺皮质肿瘤 86
第九节 肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病 87
第十节 嗜铬细胞瘤 88
第十一节 原发性醛固酮增多症 93
第十二节 假性低醛固酮血症 96
第十三节 内分泌疾病相关高血压 97
第六章 性腺疾病 104
第一节 正常的性分化 104
第二节 性分化障碍 109
第三节 正常的性发育 118
第四节 性早熟 120
一、真性性早熟 122
二、假性性早熟 131
三、部分性性早熟 136
第五节 青春期延迟 137
一、体质性青春发育延迟 142
二、全身性慢性疾病及严重营养不良所致的青春发育延迟 144
三、原发性性腺功能低下 145
四、继发性性腺功能低下 150
第六节 尿道下裂 156
第七节 隐睾 157
第八节 睾丸发育缺如或延迟 161
第九节 青春期多囊卵巢综合征 162
第七章 多发性内分泌疾病 166
第一节 多发性内分泌腺肿瘤综合征 166
一、MEN1型 167
二、MEN2型 170
第二节 自身免疫性多内分泌腺综合征 174
一、APS Ⅰ型 174
二、APS Ⅱ型 177
第二篇 代谢性疾病第八章 儿童糖尿病 183
第一节 1型糖尿病 183
第二节 2型糖尿病 191
第三节 新生儿糖尿病 197
第九章 低血糖症 200
第十章 高血糖症 206
第十一章 儿童单纯性肥胖症 208
第十二章 电解质代谢紊乱 217
第一节 低钠血症 217
第二节 高钠血症 219
第三节 低钙血症 221
第四节 高钙血症 225
第十三章 先天性遗传代谢性疾病 229
第一节 概述 229
第二节 糖原累积症 234
第三节 黏多糖病 239
第四节 苯丙酮尿症 243
第五节 先天性乳糖酶缺 246
第六节 半乳糖血症 248
一、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏性半乳糖血症 249
二、半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症 251
三、尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症 251
第七节 酪氨酸代谢和酪氨酸血症 252
第八节 同型胱氨酸尿症 255
第九节 枫糖尿症 257
第十节 尿素循环障碍 262
第十一节 丙酸血症 268
一、丙酰辅酶A羧化酶缺乏 269
二、多种羧化酶缺乏 270
三、甲基丙二酸血症 271
四、异戊酸血症 274
第十二节 肝豆状核变性 277
第十三节 家族性高胆固醇血症 281
第十四节 家族性低磷性抗D性佝偻病 285
第三篇 内分泌疾病常见症状诊断和鉴别诊断第一节 身材矮小 291
第二节 身材高大 293
第三节 多尿 294
第四节 多毛症 296
第五节 甲状腺肿大 297
第六节 新生儿性别难辨 298
第七节 内分泌性高血压 299
第八节 女性乳房发育延迟或缺如 301
第九节 女性雌激素过多 301
第十节 女性雄激素过多 302
第十一节 男性雄激素过多 303
第十二节 男性乳房发育 304
第十三节 佝偻病 306
第十四节 肥胖 307
第十五节 低钾血症 309
第十六节 高钾血症 310
第十七节 脱水 311
第十八节 水分过多 312
第四篇 内分泌和代谢性疾病有关实验室检查第一节 生长激素及相关激素测定 315
一、生长激素激发试验 315
二、生长激素自然分泌量测定 317
三、胰岛素样生长因子-1测定 318
四、胰岛素样生长因子结合蛋白-3测定 318
五、生长激素释放激素激发试验 319
六、生长激素基因诊断 322
第二节 禁水试验 324
第三节 肾上腺皮质功能测定 326
一、昼夜皮质醇节律试验 326
二、尿类固醇激素及其代谢产物的测定 326
三、小剂量地塞米松抑制试验 328
第四节 肾上腺皮质放射性核素显像 329
第五节 胰腺功能检查 330
一、口服葡萄糖耐量试验（OGTT） 330
二、葡萄糖-胰岛素（或C肽）释放试验 332
三、胰岛素／血糖（I/G）比值 332
四、葡萄糖钳夹技术（GCT） 333
第六节 促性腺激素释放激素（LHRH）激发试验 334
第七节 绒毛膜促性腺激素（hCG）刺激试验 335
第八节 甲状腺功能试验 335
第九节 甲状腺自身抗体测定 338
第十节 不同年龄甲状腺体积正常值 339
第十一节 甲状旁腺功能检查 340
第十二节 下丘脑—垂体—性腺轴功能试验 342
附录一 内分泌药物 345
附录二 临床生化检验及其他正常参考值 391
附录三 英文缩略语 406