儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册PDF电子书下载

第一篇　内分泌疾病第一章　生长与生长障碍性疾病 3

第一节　生长激素缺乏症 3

第二节　多种垂体前叶激素缺乏症 9

第三节　生长激素不敏感或抵抗综合征 12

第四节　宫内生长发育迟缓 14

第五节　家族性身材矮小 16

第六节　社会心理性身材矮小 17

第七节　特发性矮小 18

第八节　先天性软骨发育不良 19

第二章　下丘脑垂体疾病 21

第一节　尿崩症 21

第二节　抗利尿激素异常分泌综合征 25

第三节　下丘脑综合征 26

第三章　甲状腺疾病　　 29

第一节　先天性甲状腺功能减退症 29

第二节　甲状腺功能亢进症 34

第三节　弥漫性甲状腺肿 42

第四节　甲状腺炎 44

一、急性化脓性甲状腺炎 44

二、亚急性甲状腺炎 45

三、慢性淋巴细胞性甲状腺炎 47

四、硬化性甲状腺炎 48

第五节　甲状腺肿瘤 49

第四章　甲状旁腺疾病　　 56

第一节　新生儿甲状旁腺功能减退症 56

第二节　原发性甲状旁腺功能减退症 57

第三节　假性甲状旁腺功能减退症和假假性甲状旁腺功能减退症 59

第四节 甲状旁腺功能亢进症 61

第五章　肾上腺疾病 65

第一节　先天性肾上腺皮质增生症 65

一、21-羟化酶缺乏症 67

二、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 70

三、11β-羟化酶缺乏症 71

四、17-羟化酶缺乏症 72

五、新生儿期和新生儿期后先天性肾上腺皮质增生症诊断步骤 72

第二节 肾上腺皮质功能减退症 76

第三节民艾迪生病 78

第四节　急性感染引起肾上腺出血 79

第五节　新生儿肾上腺出血 80

第六节　促肾上腺皮质激素受体缺陷病 81

第七节 肾上腺皮质醇增多症 81

第八节 肾上腺皮质肿瘤 85

一、男性化肾上腺皮质肿瘤 85

二、女性化肾上腺皮质肿瘤 86

第九节 肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病　　 87

第十节　嗜铬细胞瘤 88

第十一节　原发性醛固酮增多症 93

第十二节　假性低醛固酮血症 96

第十三节 内分泌疾病相关高血压 97

第六章　性腺疾病 104

第一节　正常的性分化 104

第二节　性分化障碍 109

第三节　正常的性发育 118

第四节　性早熟 120

一、真性性早熟 122

二、假性性早熟 131

三、部分性性早熟 136

第五节　青春期延迟 137

一、体质性青春发育延迟 142

二、全身性慢性疾病及严重营养不良所致的青春发育延迟 144

三、原发性性腺功能低下 145

四、继发性性腺功能低下 150

第六节　尿道下裂 156

第七节　隐睾 157

第八节　睾丸发育缺如或延迟 161

第九节　青春期多囊卵巢综合征 162

第七章　多发性内分泌疾病 166

第一节　多发性内分泌腺肿瘤综合征 166

一、MEN1型 167

二、MEN2型 170

第二节 自身免疫性多内分泌腺综合征 174

一、APS Ⅰ型 174

二、APS Ⅱ型 177

第二篇　代谢性疾病第八章　儿童糖尿病 183

第一节　1型糖尿病 183

第二节　2型糖尿病 191

第三节　新生儿糖尿病 197

第九章　低血糖症 200

第十章　高血糖症 206

第十一章　儿童单纯性肥胖症 208

第十二章　电解质代谢紊乱 217

第一节　低钠血症 217

第二节　高钠血症 219

第三节　低钙血症 221

第四节　高钙血症 225

第十三章　先天性遗传代谢性疾病 229

第一节　概述 229

第二节　糖原累积症 234

第三节　黏多糖病 239

第四节　苯丙酮尿症 243

第五节　先天性乳糖酶缺 246

第六节　半乳糖血症 248

一、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏性半乳糖血症 249

二、半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症 251

三、尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症 251

第七节　酪氨酸代谢和酪氨酸血症 252

第八节　同型胱氨酸尿症 255

第九节　枫糖尿症 257

第十节　尿素循环障碍 262

第十一节　丙酸血症 268

一、丙酰辅酶A羧化酶缺乏 269

二、多种羧化酶缺乏 270

三、甲基丙二酸血症 271

四、异戊酸血症 274

第十二节　肝豆状核变性 277

第十三节　家族性高胆固醇血症 281

第十四节　家族性低磷性抗D性佝偻病 285

第三篇 内分泌疾病常见症状诊断和鉴别诊断第一节　身材矮小 291

第二节　身材高大 293

第三节　多尿 294

第四节　多毛症 296

第五节　甲状腺肿大 297

第六节　新生儿性别难辨 298

第七节　内分泌性高血压 299

第八节　女性乳房发育延迟或缺如 301

第九节　女性雌激素过多 301

第十节　女性雄激素过多 302

第十一节　男性雄激素过多 303

第十二节　男性乳房发育 304

第十三节　佝偻病 306

第十四节　肥胖 307

第十五节　低钾血症 309

第十六节　高钾血症 310

第十七节　脱水 311

第十八节　水分过多 312

第四篇　内分泌和代谢性疾病有关实验室检查第一节　生长激素及相关激素测定 315

一、生长激素激发试验 315

二、生长激素自然分泌量测定 317

三、胰岛素样生长因子-1测定 318

四、胰岛素样生长因子结合蛋白-3测定 318

五、生长激素释放激素激发试验 319

六、生长激素基因诊断 322

第二节　禁水试验 324

第三节 肾上腺皮质功能测定 326

一、昼夜皮质醇节律试验 326

二、尿类固醇激素及其代谢产物的测定 326

三、小剂量地塞米松抑制试验 328

第四节 肾上腺皮质放射性核素显像 329

第五节　胰腺功能检查 330

一、口服葡萄糖耐量试验（OGTT） 330

二、葡萄糖-胰岛素（或C肽）释放试验 332

三、胰岛素／血糖（I/G）比值 332

四、葡萄糖钳夹技术（GCT） 333

第六节 促性腺激素释放激素（LHRH）激发试验 334

第七节　绒毛膜促性腺激素（hCG）刺激试验 335

第八节　甲状腺功能试验 335

第九节　甲状腺自身抗体测定 338

第十节　不同年龄甲状腺体积正常值 339

第十一节 甲状旁腺功能检查 340

第十二节　下丘脑—垂体—性腺轴功能试验 342

附录一 内分泌药物 345

附录二 临床生化检验及其他正常参考值 391

附录三 英文缩略语 406