第一部分 基础病理学——疾病机制 3
1细胞死亡的分子机制 3
引言 3
细胞死亡的模式 3
坏死和凋亡的结构特点 4
坏死的细胞机制及分子机制 6
细胞凋亡途径 15
线粒体 18
细胞核 21
内质网 21
溶酶体 22
结语 24
参考文献 24
2急慢性炎症所致疾病的发病机制 29
引言 29
白细胞黏附、迁移和活化 29
急性炎症和疾病发病机制 32
模式识别受体和炎症反应 33
慢性炎症和获得性免疫应答 38
急、慢性炎症性疾病过程中的组织改建 41
参考文献 45
3感染和宿主反应 49
微生物和宿主——力量的平衡？ 49
免疫应答的构成 49
免疫调节 51
病原体策略 51
非洲锥虫和抗体多样性：与基因组的决斗 52
金黄色葡萄球菌：细胞外的战场 58
结核分枝杆菌和巨噬细胞 64
单纯疱疹病毒：取代 67
HIV：游击队员 70
展望 75
参考文献 76
4肿瘤形成 77
引言 77
肿瘤的统计学与流行病学 77
肿瘤性疾病的分类 85
良性肿瘤与恶性肿瘤的特征 95
肿瘤的临床表现 99
参考文献 101
第二部分 分子生物学与遗传学的概念 107
5人类分子遗传学的基本概念 107
引言 107
DNA分子结构、DNA转录和蛋白质翻译 107
分子病理学和DNA修复机制 112
遗传方式 116
中心法则和遗传学测试原理 124
选择基因测试方法的注意事项 127
总结 132
参考文献 132
6人类基因组：对人类疾病认识的影响 133
引言 133
人类基因组的结构和组织形式 133
人类基因组概述 136
人类基因组计划对疾病相关基因鉴定的影响 139
人类基因组中变异的来源 141
遗传疾病的类型 142
遗传疾病和癌症 144
展望 146
参考文献 147
7转录组在理解人类疾病中的意义 150
引言 150
基因表达谱：寻找致病基因 150
基于基因芯片的转录组分析：技术前提 154
基因芯片：生物信息学分析 159
基因芯片：基础研究和转化医学中的应用 169
前景 180
参考文献 183
8人类表观遗传学全基因组对了解人类疾病的启示 184
引言 184
基因组的表观遗传调控 184
基因组印记 185
癌症表观遗传学 188
表观遗传学相关的人类疾病 192
环境和表观遗传基因组 196
参考文献 197
9临床蛋白质组学和分子病理学 200
在分子水平理解肿瘤：不断发展的前沿 200
显微切割技术使分子分析进入组织层面 201
血清蛋白质组学：肿瘤早期发现的新途径 210
参考文献 218
10整合系统生物学：理解人类疾病的意义 220
引言 220
数据生成 221
数据整合 225
建模体系 226
理解疾病的启示 227
讨论 231
参考文献 231
第三部分 分子病理学的原则与实践 235
11病理：人类疾病的临床描述 235
引言 235
术语、定义和概念 235
人类疾病治疗史的简要回顾 236
病理学的现行方法 243
将来的诊断病理学 247
结论 249
参考文献 249
12理解分子发病机制：人类疾病的生物学基础和改进疾病治疗的启示 251
引言 251
C型肝炎病毒感染 251
急性粒细胞性白血病 255
囊性纤维化 257
参考文献 261
13分子与细胞发病学的整合：生物信息学的到来 264
引言 264
生物信息学的概述 265
数据库资源 266
数据分析 268
生物信息学展望 270
参考文献 271
第四部分 人类疾病分子病理学 275
14心血管疾病的分子基础 275
引言 275
心血管疾病的分子总论 275
心血管器官的细胞 276
动脉粥样硬化 282
缺血性心脏病 287
动脉瘤 287
血管炎 288
瓣膜性心脏病 289
心肌病 293
参考文献 299
15 血栓与出血性疾病的分子基础 301
凝血系统简介 301
可溶性凝血因子病 304
纤溶系统紊乱 313
血小板数量或功能紊乱 313
易栓症 319
参考文献 321
16淋巴和髓系疾病的分子基础 324
造血和淋巴器官的发育 324
髓系疾病 331
淋巴细胞疾病 343
参考文献 353
17免疫疾病的分子基础 357
引言 357
正常的免疫系统 357
主要的综合征 364
参考文献 376
18肺疾病的分子基础 377
引言 377
肺肿瘤性疾病和胸膜疾病 377
非肿瘤性肺疾病 401
阻塞性肺疾病 402
间质性肺疾病 411
肺血管疾病 421
肺部感染 425
肺组织细胞疾病 438
肺职业病 441
发育异常 443
参考文献 446
19胃肠道疾病的分子基础 452
引言 452
胃癌 452
结肠直肠癌 460
参考文献 478
20肝脏疾病的分子基础 486
引言 486
肝脏发育的分子基础 486
肝脏再生的分子基础 489
健康及疾病状态下的成体肝脏干细胞 491
肝细胞死亡的分子基础 493
非酒精性脂肪肝的分子基础 495
酒精性肝病的分子基础 500
肝纤维化和肝硬化的分子机制 502
肝脏肿瘤的分子基础 504
参考文献 509
21胰腺外分泌部疾病的分子基础 516
急性胰腺炎 516
慢性和遗传性胰腺炎 523
总结 528
参考文献 528
22内分泌系统疾病的分子基础 532
引言 532
垂体 532
甲状腺 539
甲状旁腺 550
肾上腺 555
青春期 561
致谢 568
参考文献 568
23妇产科疾病发生的分子基础 572
引言 572
女性生殖道的良、恶性肿瘤 572
与怀孕相关的疾病 589
参考文献 595
24前列腺癌的分子机制：体细胞学、表观遗传学和遗传学的改变 601
引言 601
前列腺癌风险度的遗传相关性 602
体细胞的基因表达改变 602
表观遗传学 606
前列腺癌小鼠模型的进展 608
结论 611
致谢 611
参考文献 611
25乳腺癌的分子病理学 616
引言 616
传统的乳腺癌分类 616
生物标记 619
基因表达谱 627
结论 632
参考文献 633
26皮肤疾病的分子基础 637
引言 637
皮肤疾病及其影响 637
健康皮肤的分子基础 638
皮肤发育和维持研究为疾病的分子机制提供了新的见解 641
孟德尔遗传性皮肤疾病的分子病理学 644
常见炎症性皮肤疾病的分子病理 652
皮肤蛋白作为遗传性和获得性疾病的靶点 657
皮肤肿瘤分子病理 662
皮肤疾病的分子诊断 667
更新的分子机制和新颖的治疗方法 670
参考文献 674
27分子病理学：神经病理学 676
中枢神经系统解剖学 676
神经发育异常 680
神经损伤：脑卒中、神经退行性变和神经毒剂 692
肿瘤 707
髓鞘蛋白疾病 715
参考文献 720
第五部分 分子医学的应用 723
28人类疾病的分子诊断 723
引言 723
分子诊断的发展历程 723
分子实验室亚专业 725
未来应用 737
参考文献 739
29临床实验室的人类疾病分子评价 740
引言 740
分子技术在感染性疾病诊断中的应用 741
分子诊断应用新范例 743
BCR-ABL：一个新的分子应用范例 746
结论 748
参考文献 749
30人类疾病治疗的药物基因组学和个体化医疗 750
引言 750
结论 760
参考文献 760