分子病理学-疾病的分子基础PDF电子书下载

第一部分 基础病理学——疾病机制 3

1细胞死亡的分子机制 3

引言 3

细胞死亡的模式 3

坏死和凋亡的结构特点 4

坏死的细胞机制及分子机制 6

细胞凋亡途径 15

线粒体 18

细胞核 21

内质网 21

溶酶体 22

结语 24

参考文献 24

2急慢性炎症所致疾病的发病机制 29

引言 29

白细胞黏附、迁移和活化 29

急性炎症和疾病发病机制 32

模式识别受体和炎症反应 33

慢性炎症和获得性免疫应答 38

急、慢性炎症性疾病过程中的组织改建 41

参考文献 45

3感染和宿主反应 49

微生物和宿主——力量的平衡？ 49

免疫应答的构成 49

免疫调节 51

病原体策略 51

非洲锥虫和抗体多样性：与基因组的决斗 52

金黄色葡萄球菌：细胞外的战场 58

结核分枝杆菌和巨噬细胞 64

单纯疱疹病毒：取代 67

HIV：游击队员 70

展望 75

参考文献 76

4肿瘤形成 77

引言 77

肿瘤的统计学与流行病学 77

肿瘤性疾病的分类 85

良性肿瘤与恶性肿瘤的特征 95

肿瘤的临床表现 99

参考文献 101

第二部分 分子生物学与遗传学的概念 107

5人类分子遗传学的基本概念 107

引言 107

DNA分子结构、DNA转录和蛋白质翻译 107

分子病理学和DNA修复机制 112

遗传方式 116

中心法则和遗传学测试原理 124

选择基因测试方法的注意事项 127

总结 132

参考文献 132

6人类基因组：对人类疾病认识的影响 133

引言 133

人类基因组的结构和组织形式 133

人类基因组概述 136

人类基因组计划对疾病相关基因鉴定的影响 139

人类基因组中变异的来源 141

遗传疾病的类型 142

遗传疾病和癌症 144

展望 146

参考文献 147

7转录组在理解人类疾病中的意义 150

引言 150

基因表达谱：寻找致病基因 150

基于基因芯片的转录组分析：技术前提 154

基因芯片：生物信息学分析 159

基因芯片：基础研究和转化医学中的应用 169

前景 180

参考文献 183

8人类表观遗传学全基因组对了解人类疾病的启示 184

引言 184

基因组的表观遗传调控 184

基因组印记 185

癌症表观遗传学 188

表观遗传学相关的人类疾病 192

环境和表观遗传基因组 196

参考文献 197

9临床蛋白质组学和分子病理学 200

在分子水平理解肿瘤：不断发展的前沿 200

显微切割技术使分子分析进入组织层面 201

血清蛋白质组学：肿瘤早期发现的新途径 210

参考文献 218

10整合系统生物学：理解人类疾病的意义 220

引言 220

数据生成 221

数据整合 225

建模体系 226

理解疾病的启示 227

讨论 231

参考文献 231

第三部分 分子病理学的原则与实践 235

11病理：人类疾病的临床描述 235

引言 235

术语、定义和概念 235

人类疾病治疗史的简要回顾 236

病理学的现行方法 243

将来的诊断病理学 247

结论 249

参考文献 249

12理解分子发病机制：人类疾病的生物学基础和改进疾病治疗的启示 251

引言 251

C型肝炎病毒感染 251

急性粒细胞性白血病 255

囊性纤维化 257

参考文献 261

13分子与细胞发病学的整合：生物信息学的到来 264

引言 264

生物信息学的概述 265

数据库资源 266

数据分析 268

生物信息学展望 270

参考文献 271

第四部分 人类疾病分子病理学 275

14心血管疾病的分子基础 275

引言 275

心血管疾病的分子总论 275

心血管器官的细胞 276

动脉粥样硬化 282

缺血性心脏病 287

动脉瘤 287

血管炎 288

瓣膜性心脏病 289

心肌病 293

参考文献 299

15 血栓与出血性疾病的分子基础 301

凝血系统简介 301

可溶性凝血因子病 304

纤溶系统紊乱 313

血小板数量或功能紊乱 313

易栓症 319

参考文献 321

16淋巴和髓系疾病的分子基础 324

造血和淋巴器官的发育 324

髓系疾病 331

淋巴细胞疾病 343

参考文献 353

17免疫疾病的分子基础 357

引言 357

正常的免疫系统 357

主要的综合征 364

参考文献 376

18肺疾病的分子基础 377

引言 377

肺肿瘤性疾病和胸膜疾病 377

非肿瘤性肺疾病 401

阻塞性肺疾病 402

间质性肺疾病 411

肺血管疾病 421

肺部感染 425

肺组织细胞疾病 438

肺职业病 441

发育异常 443

参考文献 446

19胃肠道疾病的分子基础 452

引言 452

胃癌 452

结肠直肠癌 460

参考文献 478

20肝脏疾病的分子基础 486

引言 486

肝脏发育的分子基础 486

肝脏再生的分子基础 489

健康及疾病状态下的成体肝脏干细胞 491

肝细胞死亡的分子基础 493

非酒精性脂肪肝的分子基础 495

酒精性肝病的分子基础 500

肝纤维化和肝硬化的分子机制 502

肝脏肿瘤的分子基础 504

参考文献 509

21胰腺外分泌部疾病的分子基础 516

急性胰腺炎 516

慢性和遗传性胰腺炎 523

总结 528

参考文献 528

22内分泌系统疾病的分子基础 532

引言 532

垂体 532

甲状腺 539

甲状旁腺 550

肾上腺 555

青春期 561

致谢 568

参考文献 568

23妇产科疾病发生的分子基础 572

引言 572

女性生殖道的良、恶性肿瘤 572

与怀孕相关的疾病 589

参考文献 595

24前列腺癌的分子机制：体细胞学、表观遗传学和遗传学的改变 601

引言 601

前列腺癌风险度的遗传相关性 602

体细胞的基因表达改变 602

表观遗传学 606

前列腺癌小鼠模型的进展 608

结论 611

致谢 611

参考文献 611

25乳腺癌的分子病理学 616

引言 616

传统的乳腺癌分类 616

生物标记 619

基因表达谱 627

结论 632

参考文献 633

26皮肤疾病的分子基础 637

引言 637

皮肤疾病及其影响 637

健康皮肤的分子基础 638

皮肤发育和维持研究为疾病的分子机制提供了新的见解 641

孟德尔遗传性皮肤疾病的分子病理学 644

常见炎症性皮肤疾病的分子病理 652

皮肤蛋白作为遗传性和获得性疾病的靶点 657

皮肤肿瘤分子病理 662

皮肤疾病的分子诊断 667

更新的分子机制和新颖的治疗方法 670

参考文献 674

27分子病理学：神经病理学 676

中枢神经系统解剖学 676

神经发育异常 680

神经损伤：脑卒中、神经退行性变和神经毒剂 692

肿瘤 707

髓鞘蛋白疾病 715

参考文献 720

第五部分 分子医学的应用 723

28人类疾病的分子诊断 723

引言 723

分子诊断的发展历程 723

分子实验室亚专业 725

未来应用 737

参考文献 739

29临床实验室的人类疾病分子评价 740

引言 740

分子技术在感染性疾病诊断中的应用 741

分子诊断应用新范例 743

BCR-ABL：一个新的分子应用范例 746

结论 748

参考文献 749

30人类疾病治疗的药物基因组学和个体化医疗 750

引言 750

结论 760

参考文献 760