一、颅、面部异常 2
1．耳-腭-指综合征 2
2．遗传性颅锁骨发育不良 4
3．颅面部异常-多指综合征 7
4．毛发-鼻-手指异常综合征 9
5．歌舞伎脸谱综合征 12
6．13q缺失综合征 15
7．Antley-Bixler综合征 17
8．Bohring-Opitz综合征 20
9．Catel-Manzke综合征 22
10．Cohen综合征 24
11．Cornelia de Lange综合征 26
12．Costello综合征 28
13．Frank-Ter Haar综合征 30
14．Freeman-Sheldon综合征 33
15．Goldenhar综合征 35
16．Gorlin-Cohen综合征 37
17．Hallermann-Streiff综合征 40
18．Hutchinson-Gilford早老衰综合征 43
19．Marden-Walker综合征 47
20．Marshall-Smith综合征 49
21．Meckel-Gruber综合征 52
22．Meier-Gorlin综合征 55
23．Pierre-Robin综合征 57
24．Robinow综合征 60
25．Schwartz-Jampel综合征 62
26．Van Den Ende-Gupta综合征 64
二、颈部、躯干、脊柱异常 68
27．短躯干综合征 68
28．哥本哈根综合征 71
29．脊索纵裂综合征 73
30．模塑婴儿综合征 76
31．Grisel综合征 77
32．Klippel-Feil综合征 81
33．Noonan综合征 84
34．Poland综合征 87
35．Sandifier综合征 89
三、手、足、四肢异常 92
36．弹响髋综合征 92
37．小髌骨综合征 95
38．指屈曲-关节病-髋内翻-心包炎综合征 98
39．指间关节粘连-耳聋综合征 100
40．Apert综合征 102
41．Beals综合征 105
42．Bruck综合征 108
43．Jeffe-Campanacci综合征 111
44．Nievergelt-Pearlman综合征 113
45．Proteus综合征 116
46．Rubinstein-Taybi综合征 122
四、皮肤、毛发、指甲异常 127
47．表皮痣综合征 127
48．多发性翼状皮蹼综合征 130
49．骨发育不良性老年样皮肤综合征 133
50．蓝色橡皮疱样痣综合征 135
51．梅干腹综合征 137
52．毛发-牙齿-骨骼综合征 139
53．翼状腘窝综合征 141
54．指甲-髌骨异常综合征 144
55．Blau综合征 146
56．Bloom综合征 148
57．Buschke-Ollendorff综合征 150
58．Conradi-Hunermann-Happle综合征 152
59．Ehlers-Danlos综合征 155
60．Goltz综合征 157
61．Klippel-Trenaunay综合征 160
62．McCune-Albright综合征 163
63．Rothmund-Thomsom综合征 167
64．Sj？gren-Larsson综合征 170
65．Winchester综合征 172
五、身材矮小或侏儒症 175
66．假性黏多糖病综合征 175
67．快乐性情发育不良 178
68．Du Pan综合征 181
69．Dubowitz综合征 184
70．Dyggve-Melchior-Clausen综合征 186
71．Ellis-van Creveld综合征 189
72．Kenny-Caffey综合征 192
73．Leri-Weill综合征 194
74．Maroteaux-Lamy综合征 197
75．Morquio-Brailsford综合征 200
76．Myhre综合征 204
77．Sanjad-Sakati综合征 206
78．Turner综合征 208
六、视力、听力异常 213
79．骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征 213
80．Al-Gazali综合征 215
81．Bardet-Biedl综合征 218
82．Behr综合征 220
83．Marinesco-Sj？gren综合征 221
84．Stickler综合征 224
85．Van der Hoeve综合征 227
86．Weill-Marchesani综合征 229
七、智力障碍与神经系统异常 232
87．脆性X综合征 232
88．胎儿酒精综合征 234
89．胸廓出口综合征 236
90．Charcot-Marie-Tooth综合征 238
91．Coffin-Lowry综合征 242
92．Down综合征 244
93．Guillain-Barre综合征 249
94．Hurler综合征 251
95．Langer-Giedion综合征 255
96．Lesch-Nyhan综合征 258
97．Mietens-Weber综合征 260
98．Pelizaeus-Merzbacher综合征 262
99．Prader-Willi综合征 264
100．Rett综合征 267
101．Riley-Day综合征 269
102．Shprintzem-Goldberg综合征 271
103．Smith-Magenis综合征 275
104．Walker-Warburg综合征 277
105．Zellweger综合征 279
八、血液、心血管与代谢、内分泌异常106．碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征 282
107．Aase-Smith综合征 285
108．Diamond-Blackfan综合征 287
109．Fancoli全血细胞减少综合征 288
110．Gaucher病 290
111．Holt-Oram综合征 293
112．Kasabach-Merritt综合征 295
113．Loeys-Dietz综合征 298
114．Marfans综合征 302
115．McArdle综合征 305
116．Shwachman综合征 307
117．TAR综合征 309
118．Wolcott-Rallison综合征 312
九、呼吸系统异常 316
119．Desbuquois综合征 316
120．Jarcho-Levin综合征 319
121．Jeune综合征 321
122．Melnick-Needles综合征 323
123．Pena-Shokeir综合征 325
十、泌尿系统异常 328
124．手-足-生殖器综合征 328
125．生殖器-髌骨异常综合征 330
126．蛇形腓骨-多囊肾综合征 333
127．Aarskog综合征 335
128．Juberg-Hayward综合征 337
十一、全身炎症性改变 341
129．婴幼儿慢性神经-皮肤-关节综合征 341
130．Muckle-Wells综合征 343
131．Reiter综合征 345
132．SAPHO综合征 347
十二、多发性骨骺、骨骼与关节异常133．多发性关节挛缩综合征 351
134．椎体-巨骨骺-干骺端发育不良 357
135．Hajdu-Cheney综合征 360
136．Keutel综合征 362
137．Larsen综合征 365
138．Lemierre综合征 370
139．Maffucci综合征 372
140．Stuve-Wiedemann综合征 375
十三、过度生长、肢体肥大与肢体不等长141．Beckwith-Wiedemann综合征 380
142．Nevo综合征 382
143．Russell-Silver综合征 384
144．Simpson-Golabi-Behmel综合征 387
145．Sotos综合征 389
146．Touraine-Solente-Gole综合征 392
147．Weaver综合征 395
十四、其他 398
148．美人鱼综合征 398
149．18三体综合征 400
150．VACTERL综合征 403
索引 406