儿科临床综合征与骨关节畸形PDF电子书下载

一、颅、面部异常 2

1．耳-腭-指综合征 2

2．遗传性颅锁骨发育不良 4

3．颅面部异常-多指综合征 7

4．毛发-鼻-手指异常综合征 9

5．歌舞伎脸谱综合征 12

6．13q缺失综合征 15

7．Antley-Bixler综合征 17

8．Bohring-Opitz综合征 20

9．Catel-Manzke综合征 22

10．Cohen综合征 24

11．Cornelia de Lange综合征 26

12．Costello综合征 28

13．Frank-Ter Haar综合征 30

14．Freeman-Sheldon综合征 33

15．Goldenhar综合征 35

16．Gorlin-Cohen综合征 37

17．Hallermann-Streiff综合征 40

18．Hutchinson-Gilford早老衰综合征 43

19．Marden-Walker综合征 47

20．Marshall-Smith综合征 49

21．Meckel-Gruber综合征 52

22．Meier-Gorlin综合征 55

23．Pierre-Robin综合征 57

24．Robinow综合征 60

25．Schwartz-Jampel综合征 62

26．Van Den Ende-Gupta综合征 64

二、颈部、躯干、脊柱异常 68

27．短躯干综合征 68

28．哥本哈根综合征 71

29．脊索纵裂综合征 73

30．模塑婴儿综合征 76

31．Grisel综合征 77

32．Klippel-Feil综合征 81

33．Noonan综合征 84

34．Poland综合征 87

35．Sandifier综合征 89

三、手、足、四肢异常 92

36．弹响髋综合征 92

37．小髌骨综合征 95

38．指屈曲-关节病-髋内翻-心包炎综合征 98

39．指间关节粘连-耳聋综合征 100

40．Apert综合征 102

41．Beals综合征 105

42．Bruck综合征 108

43．Jeffe-Campanacci综合征 111

44．Nievergelt-Pearlman综合征 113

45．Proteus综合征 116

46．Rubinstein-Taybi综合征 122

四、皮肤、毛发、指甲异常 127

47．表皮痣综合征 127

48．多发性翼状皮蹼综合征 130

49．骨发育不良性老年样皮肤综合征 133

50．蓝色橡皮疱样痣综合征 135

51．梅干腹综合征 137

52．毛发-牙齿-骨骼综合征 139

53．翼状腘窝综合征 141

54．指甲-髌骨异常综合征 144

55．Blau综合征 146

56．Bloom综合征 148

57．Buschke-Ollendorff综合征 150

58．Conradi-Hunermann-Happle综合征 152

59．Ehlers-Danlos综合征 155

60．Goltz综合征 157

61．Klippel-Trenaunay综合征 160

62．McCune-Albright综合征 163

63．Rothmund-Thomsom综合征 167

64．Sj？gren-Larsson综合征 170

65．Winchester综合征 172

五、身材矮小或侏儒症 175

66．假性黏多糖病综合征 175

67．快乐性情发育不良 178

68．Du Pan综合征 181

69．Dubowitz综合征 184

70．Dyggve-Melchior-Clausen综合征 186

71．Ellis-van Creveld综合征 189

72．Kenny-Caffey综合征 192

73．Leri-Weill综合征 194

74．Maroteaux-Lamy综合征 197

75．Morquio-Brailsford综合征 200

76．Myhre综合征 204

77．Sanjad-Sakati综合征 206

78．Turner综合征 208

六、视力、听力异常 213

79．骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征 213

80．Al-Gazali综合征 215

81．Bardet-Biedl综合征 218

82．Behr综合征 220

83．Marinesco-Sj？gren综合征 221

84．Stickler综合征 224

85．Van der Hoeve综合征 227

86．Weill-Marchesani综合征 229

七、智力障碍与神经系统异常 232

87．脆性X综合征 232

88．胎儿酒精综合征 234

89．胸廓出口综合征 236

90．Charcot-Marie-Tooth综合征 238

91．Coffin-Lowry综合征 242

92．Down综合征 244

93．Guillain-Barre综合征 249

94．Hurler综合征 251

95．Langer-Giedion综合征 255

96．Lesch-Nyhan综合征 258

97．Mietens-Weber综合征 260

98．Pelizaeus-Merzbacher综合征 262

99．Prader-Willi综合征 264

100．Rett综合征 267

101．Riley-Day综合征 269

102．Shprintzem-Goldberg综合征 271

103．Smith-Magenis综合征 275

104．Walker-Warburg综合征 277

105．Zellweger综合征 279

八、血液、心血管与代谢、内分泌异常106．碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征 282

107．Aase-Smith综合征 285

108．Diamond-Blackfan综合征 287

109．Fancoli全血细胞减少综合征 288

110．Gaucher病 290

111．Holt-Oram综合征 293

112．Kasabach-Merritt综合征 295

113．Loeys-Dietz综合征 298

114．Marfans综合征 302

115．McArdle综合征 305

116．Shwachman综合征 307

117．TAR综合征 309

118．Wolcott-Rallison综合征 312

九、呼吸系统异常 316

119．Desbuquois综合征 316

120．Jarcho-Levin综合征 319

121．Jeune综合征 321

122．Melnick-Needles综合征 323

123．Pena-Shokeir综合征 325

十、泌尿系统异常 328

124．手-足-生殖器综合征 328

125．生殖器-髌骨异常综合征 330

126．蛇形腓骨-多囊肾综合征 333

127．Aarskog综合征 335

128．Juberg-Hayward综合征 337

十一、全身炎症性改变 341

129．婴幼儿慢性神经-皮肤-关节综合征 341

130．Muckle-Wells综合征 343

131．Reiter综合征 345

132．SAPHO综合征 347

十二、多发性骨骺、骨骼与关节异常133．多发性关节挛缩综合征 351

134．椎体-巨骨骺-干骺端发育不良 357

135．Hajdu-Cheney综合征 360

136．Keutel综合征 362

137．Larsen综合征 365

138．Lemierre综合征 370

139．Maffucci综合征 372

140．Stuve-Wiedemann综合征 375

十三、过度生长、肢体肥大与肢体不等长141．Beckwith-Wiedemann综合征 380

142．Nevo综合征 382

143．Russell-Silver综合征 384

144．Simpson-Golabi-Behmel综合征 387

145．Sotos综合征 389

146．Touraine-Solente-Gole综合征 392

147．Weaver综合征 395

十四、其他 398

148．美人鱼综合征 398

149．18三体综合征 400

150．VACTERL综合征 403

索引 406