第一章 医学遗传学概论 1
第一节 医学遗传学的任务和范畴 1
第二节 遗传病概述 2
第二章 医学遗传学研究方法学 8
第一节 遗传病研究的策略 8
第二节 分子克隆、基因操作与突变基因检测 10
第三节 人类基因定位、基因作图及连锁分析 23
第三章 基因及其特性 38
第一节 基因的概念 38
第二节 基因的化学本质 39
第三节 人类基因组的一般特点 42
第四节 基因的生物学特性 44
第四章 基因突变 52
第一节 基因突变的一般特性 52
第二节 诱发基因突变的因素 53
第三节 基因突变的分子机制 55
第四节 DNA损伤的修复 58
第五节 基因突变导致蛋白质功能改变 60
第六节 基因突变引起性状改变的机制 66
第一节 系谱与系谱分析法 71
第二节 单基因遗传 71
第五章 突变基因的遗传方式 71
第三节 两种单基因性状伴随遗传 81
第四节 孟德尔经典遗传方式的补充 82
第五节 多基因遗传 84
第六章 突变基因在群体中的行为 94
第一节 群体 94
第二节 Hardy-Weinberg遗传平衡 96
第三节 一些因素对遗传平衡的影响 99
第四节 遗传负荷 104
第五节 基因突变率的计算 104
第一节 分子病 107
第七章 突变基因引起的疾病 107
第二节 先天性代谢缺陷 125
第八章 线粒体遗传及线粒体疾病 132
第一节 人类线粒体基因组 132
第二节 线粒体遗传系统的特点 134
第三节 人类线粒体疾病 136
第九章 人类染色体 142
第一节 人类染色体 142
第二节 染色体分组、核型与显带技术 144
第十章 染色体畸变 154
第一节 染色体畸变发生的原因 154
第二节 染色体数目异常及其产生机制 155
第三节 染色体结构畸变及其产生机制 158
第十一章 染色体畸变引起的主要疾病 161
第一节 染色体病发病概况 161
第二节 染色体病 165
第三节 染色体异常携带者 179
第十二章 肿瘤发生的遗传学问题 181
第一节 肿瘤发生的遗传现象 181
第二节 癌基因 183
第三节 肿瘤抑制基因 186
第四节 结肠癌的研究与肿瘤的多步骤发生 188
第一节 红细胞抗原遗传与临床 190
第十三章 与临床免疫有关的遗传学问题 190
第二节 白细胞抗原遗传与器官移植 192
第三节 HLA和ABO血型与疾病的关联 194
第四节 原发性免疫缺陷症 196
第十四章 药物与遗传 197
第一节 药物代谢与遗传因素 197
第二节 毒物反应与遗传 207
第十五章 个体发生的遗传学 209
第一节 个体发生的分子遗传学研究 209
第二节 体外受精与胚胎移植 212
第三节 双生与多生及其发育遗传研究 212
第四节 先天畸形 214
第五节 致畸剂 215
第十六章 遗传咨询 217
第一节 遗传咨询的临床基础 217
第二节 遗传病的再发危险率 218
第三节 遗传病的群体筛查 220
第十七章 遗传病的诊断 222
第一节 遗传病诊断的主要内容 222
第二节 遗传病的产前诊断 225
第十八章 遗传病的治疗 233
第一节 遗传病治疗的原则问题 233
第二节 传统的遗传病治疗方法 234
第三节 转基因治疗 239
第十九章 行为与遗传 242
第一节 行为遗传学研究的对象 242
第二节 行为遗传学研究的方法 243
第三节 行为的遗传方式 244
第四节 行为的遗传 245
第二十章 遗传与优生 249
第一节 优生与优育 249
第二节 我国推行的优生措施 252
第三节 优生工作的发展情况 256
第四节 遗传咨询与优生 258
第五节 孕期保健与优生 258