目录撰稿者名录中译本序序前言使用说明缩写词表第一部分 诊断入门 1
A章 尿液和血液的简单试验 Nenad Blau，Milan E．Blaskovics和Marinus Duran 1
B章 氨基酸分析 Vivian E．Shih 9
C章 有机酸分析 Georg F．Hoffmann 21
D章 其他分析 Marinus Duran 37
第二部分 疾病 46
第1章 高苯丙氨酸血症 Nenad Blau和Milan E．Blaskovics 46
第2章 神经递质代谢病 Keith Hyland，Italo Biaggioni，Orly N．Elpeleg，Torbjoern G．Nygaard和K．Michael Gibson 55
第3章 γ-氨基丁酸代谢缺陷 Jaak Jaeken 69
第4章 酪氨酸血症 Ruud Berger 75
第5章 组氨酸代谢病 Yasuhiro Kuroda和Michinori Ito 83
第6章 亮氨酸代谢病 K．Michael Gibson，Orly N．Elpeleg和Rebecca S．Wappner 89
第7章 缬氨酸-异亮氨酸代谢病 William L．Nyhan 104
第8章 各种有机酸尿症 Cornelis Jakobs，Nanda M．Verhoeven和Mmo S．van der Knaap 117
第9章 γ-谷氨酰循环障碍 Agne Larsson和Alton Meister 128
第10章 含硫氨基酸病 Flemming Skovby 135
第11章 甘氨酸和亚氨基酸病 Keiya Tada 145
第12章 遗传性高氨血症 Mendel Tuchman 152
第13章 鸟氨酸、赖氨酸和色氨酸病 Hildegard Przyrembel 162
第14章 氨基酸转运障碍 Johannes Brodehl 181
第15章 线粒体脂肪酸β-氧化作用障碍 Marinus Duran 191
第16章 糖和糖原代谢病 TomRoe和WonG．Ng 206
第17章 甘油代谢病 Edward R．B．McCabe 212
第18章 黏多糖贮积症 Kurt Ullrich和H．Kresse 227
第19章 寡糖贮积症及其相关疾病 Generoso Andria和Ciancarlo Parenti 238
第20章 溶酶体转运缺陷 JessG．Thoene 249
第21章 嘌呤和嘧啶病 H．Anne Simmonds 257
第22章 过氧化物酶体病 Ronald J．A．Wanders，Ruud B．H．Schutgens和Peter G．Barth 273
第23章 高草酸尿症 Dennis J．Byrd和Kay Latta 288
第24章 线粒体能量代谢缺陷 Wim Ruitenbeek，UdoWendel，Frans Trijbels和Rob Sengers 299
第25章 遗传性异常脂蛋白血症 Daniel J．Rader 311
第26章 类固醇激素代谢病 Anna Biason-Lauber和Milo Zachmann 323
第27章 卟啉病 Karl E．Anderson 337
第28章 胆汁酸合成障碍 Peter T．Clayton 347
第29章 铜和锌代谢障碍 Kurt Baerlocher 357
第三部分 索引 369
疾病索引 369
症状和体征索引 378
试验索引 390