代谢性疾病实验室诊断指南PDF电子书下载

目录撰稿者名录中译本序序前言使用说明缩写词表第一部分 诊断入门 1

A章 尿液和血液的简单试验 Nenad Blau，Milan E．Blaskovics和Marinus Duran 1

B章　氨基酸分析 Vivian E．Shih 9

C章　有机酸分析 Georg F．Hoffmann 21

D章　其他分析　Marinus Duran 37

第二部分　疾病 46

第1章　高苯丙氨酸血症　Nenad Blau和Milan E．Blaskovics 46

第2章　神经递质代谢病　Keith Hyland，Italo Biaggioni，Orly N．Elpeleg，Torbjoern G．Nygaard和K．Michael Gibson 55

第3章　γ-氨基丁酸代谢缺陷　Jaak Jaeken 69

第4章　酪氨酸血症　Ruud Berger 75

第5章　组氨酸代谢病　Yasuhiro Kuroda和Michinori Ito 83

第6章　亮氨酸代谢病　K．Michael Gibson，Orly N．Elpeleg和Rebecca S．Wappner 89

第7章　缬氨酸-异亮氨酸代谢病　William L．Nyhan 104

第8章　各种有机酸尿症　Cornelis Jakobs，Nanda M．Verhoeven和Mmo S．van der Knaap 117

第9章　γ-谷氨酰循环障碍　Agne Larsson和Alton Meister 128

第10章　含硫氨基酸病　Flemming Skovby 135

第11章　甘氨酸和亚氨基酸病　Keiya Tada 145

第12章　遗传性高氨血症　Mendel Tuchman 152

第13章　鸟氨酸、赖氨酸和色氨酸病　Hildegard Przyrembel 162

第14章　氨基酸转运障碍　Johannes Brodehl 181

第15章　线粒体脂肪酸β-氧化作用障碍　Marinus Duran 191

第16章　糖和糖原代谢病　TomRoe和WonG．Ng 206

第17章　甘油代谢病　Edward R．B．McCabe 212

第18章　黏多糖贮积症　Kurt Ullrich和H．Kresse 227

第19章　寡糖贮积症及其相关疾病　Generoso Andria和Ciancarlo Parenti 238

第20章　溶酶体转运缺陷　JessG．Thoene 249

第21章　嘌呤和嘧啶病　H．Anne Simmonds 257

第22章　过氧化物酶体病　Ronald J．A．Wanders，Ruud B．H．Schutgens和Peter G．Barth 273

第23章　高草酸尿症　Dennis J．Byrd和Kay Latta 288

第24章　线粒体能量代谢缺陷　Wim Ruitenbeek，UdoWendel，Frans Trijbels和Rob Sengers 299

第25章　遗传性异常脂蛋白血症　Daniel J．Rader 311

第26章　类固醇激素代谢病　Anna Biason-Lauber和Milo Zachmann 323

第27章　卟啉病　Karl E．Anderson 337

第28章　胆汁酸合成障碍　Peter T．Clayton 347

第29章　铜和锌代谢障碍　Kurt Baerlocher 357

第三部分　索引 369

疾病索引 369

症状和体征索引 378

试验索引 390