第一章 婚前咨询 1
第一节 婚前指导 1
一、生殖器官解剖、生理 1
二、性生理卫生 8
三、避孕 20
四、影响人口先天身体素质的因素 26
第二节 婚前检查 34
一、婚前病史询问 35
二、体格检查 35
三、异常情况的优生分类指导 35
四、孕前咨询 36
第二章 孕产期优生咨询 37
第一节 孕期咨询 37
一、孕期优生咨询的内容 37
二、孕期指导 38
第二节 孕妇营养及心理卫生 38
一、孕妇营养 38
二、孕妇心理卫生 44
第三节 围产期监护 45
一、高危孕妇的指征 45
二、围产期缺氧的原因 46
三、围产期监护的项目 46
四、围产期的处理 47
第四节 产前诊断 48
一、产前诊断的孕妇指征 48
二、产前诊断的方法 48
三、开展产前诊断工作应具备的条件 51
第三章 遗传咨询 52
第一节 遗传咨询的定义与作用 52
第二节 遗传咨询程序 53
一、明确诊断 53
二、确定遗传方式 58
三、推算遗传病的再发风险 73
四、近亲结婚 83
五、检出携带者 89
六、遗传病治疗 96
七、遗传咨询应注意事项 103
第三节 常见遗传病遗传咨询举例 105
一、成骨发育不全 105
二、软骨发育不全 106
三、先天性肌弛缓 106
四、白化病 107
五、进行性肌营养不良 108
六、近亲结婚 109
七、先天愚型 109
八、先天性心脏病 110
九、智力低下 111
第四章 常见遗传病的优生学原则 114
第一节 神经精神病 114
原发性癫痫 114
结节 性硬化症 115
Friedreich共济失调 115
肝豆状核变性 116
智能低下 117
精神分裂症 117
小头畸形 118
第二节 代谢性疾病 118
粘多糖病 118
半乳糖血症 119
同型胱氨酸尿症 120
苯丙酮尿症 121
第三节 心血管系统疾病 122
房间隔缺损 122
室间隔缺损 122
主动脉狭窄 123
法鲁氏四联症 123
动脉导管未闭 124
第四节 骨骼系统疾病 125
脊柱裂 125
软骨发育不全 125
成骨不全 126
马凡氏综合征 126
先天性髋关节 脱位 127
第五节 泌尿系统疾病 127
遗传性肾炎 127
家族性抗维生素D性佝偻病 128
原发性肾小管性酸中毒 128
婴儿型多囊肾 129
第六节 皮肤疾病 129
牛皮癣 129
无汗性外胚层发育不良症 130
着色性干皮病 130
第七节 免疫系统疾病 131
先天性丙种球蛋白缺乏症 131
瑞士型丙种球蛋白缺乏症 131
湿疹——血小板减少性免疫缺陷症 132
第八节 眼科疾病 132
遗传性角膜变性 132
先天性无虹膜 133
先天性白内障 133
视网膜色素变性 134
视网膜母细胞瘤 134
先天性青光眼 135
先天性小眼球 135
先天性小角膜 135
第九节 血液系统疾病 136
甲型血友病 136
乙型血友病 136
丙型血友病 137
β地中海贫血 137
遗传性球形细胞增多症 138
葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症 138
第十节 染色体病 139
先天愚型 139
先天性卵巢发育不全症 140
原发性小睾丸症 140
真两性畸形 141
猫叫综合征 141
第十一节 肌病 142
假肥大型肌营养不良 142
肢带型肌营养不良 143
强直性肌营养不良 143
腓骨肌萎缩症 143
重症肌无力 144
先天性肌强直症 144
附一卫生部、民政部关于婚前健康检查问题的通知 146
附二第一胎是遗传病儿，第二胎的优生原则 149