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第一章 婚前咨询 1

第一节 婚前指导 1

一、生殖器官解剖、生理 1

二、性生理卫生 8

三、避孕 20

四、影响人口先天身体素质的因素 26

第二节 婚前检查 34

一、婚前病史询问 35

二、体格检查 35

三、异常情况的优生分类指导 35

四、孕前咨询 36

第二章 孕产期优生咨询 37

第一节 孕期咨询 37

一、孕期优生咨询的内容 37

二、孕期指导 38

第二节 孕妇营养及心理卫生 38

一、孕妇营养 38

二、孕妇心理卫生 44

第三节 围产期监护 45

一、高危孕妇的指征 45

二、围产期缺氧的原因 46

三、围产期监护的项目 46

四、围产期的处理 47

第四节 产前诊断 48

一、产前诊断的孕妇指征 48

二、产前诊断的方法 48

三、开展产前诊断工作应具备的条件 51

第三章 遗传咨询 52

第一节 遗传咨询的定义与作用 52

第二节 遗传咨询程序 53

一、明确诊断 53

二、确定遗传方式 58

三、推算遗传病的再发风险 73

四、近亲结婚 83

五、检出携带者 89

六、遗传病治疗 96

七、遗传咨询应注意事项 103

第三节 常见遗传病遗传咨询举例 105

一、成骨发育不全 105

二、软骨发育不全 106

三、先天性肌弛缓 106

四、白化病 107

五、进行性肌营养不良 108

六、近亲结婚 109

七、先天愚型 109

八、先天性心脏病 110

九、智力低下 111

第四章 常见遗传病的优生学原则 114

第一节 神经精神病 114

原发性癫痫 114

结节 性硬化症 115

Friedreich共济失调 115

肝豆状核变性 116

智能低下 117

精神分裂症 117

小头畸形 118

第二节 代谢性疾病 118

粘多糖病 118

半乳糖血症 119

同型胱氨酸尿症 120

苯丙酮尿症 121

第三节 心血管系统疾病 122

房间隔缺损 122

室间隔缺损 122

主动脉狭窄 123

法鲁氏四联症 123

动脉导管未闭 124

第四节 骨骼系统疾病 125

脊柱裂 125

软骨发育不全 125

成骨不全 126

马凡氏综合征 126

先天性髋关节 脱位 127

第五节 泌尿系统疾病 127

遗传性肾炎 127

家族性抗维生素D性佝偻病 128

原发性肾小管性酸中毒 128

婴儿型多囊肾 129

第六节 皮肤疾病 129

牛皮癣 129

无汗性外胚层发育不良症 130

着色性干皮病 130

第七节 免疫系统疾病 131

先天性丙种球蛋白缺乏症 131

瑞士型丙种球蛋白缺乏症 131

湿疹——血小板减少性免疫缺陷症 132

第八节 眼科疾病 132

遗传性角膜变性 132

先天性无虹膜 133

先天性白内障 133

视网膜色素变性 134

视网膜母细胞瘤 134

先天性青光眼 135

先天性小眼球 135

先天性小角膜 135

第九节 血液系统疾病 136

甲型血友病 136

乙型血友病 136

丙型血友病 137

β地中海贫血 137

遗传性球形细胞增多症 138

葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症 138

第十节 染色体病 139

先天愚型 139

先天性卵巢发育不全症 140

原发性小睾丸症 140

真两性畸形 141

猫叫综合征 141

第十一节 肌病 142

假肥大型肌营养不良 142

肢带型肌营养不良 143

强直性肌营养不良 143

腓骨肌萎缩症 143

重症肌无力 144

先天性肌强直症 144

附一卫生部、民政部关于婚前健康检查问题的通知 146

附二第一胎是遗传病儿，第二胎的优生原则 149