颜面、手指生殖器综合征AARSKOG SYNDROME 1
软骨发育不良综合征ACHONDROPLASIA SYNDROME 3
视网膜变性、糖尿病、耳聋综合征ALSTROM SYNDROME 4
羊膜带综合征AMNIOTIC BANDS SYNDROME 5
尖头并指趾畸形综合征APERT SYNDROME 6
先天性多发性关节挛缩综合征ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA SYNDROME 7
共济失调，毛细血管扩张综合征ATAXIA TELANGIECTASIA SYNDROME 9
脐膨出，巨舌，巨体综合征BECKWITH WIEDEMANN SYNDROME 10
眼裂狭小综合征BLEPHAROPHIMOSIS SYNDROME 10
尖头并指趾、多指趾畸形综合征CARPENTER SYNDROME 11
唇裂综合征CLEFT LIP SYNDROME 13
唇颚裂综合征CLEFT LIP AND PALATE SYNDROME 13
颅、锁骨发育不良综合征CLEIDO CRANIAL DYSOSTOSIS SYNDROME 14
先天性低甲状腺功能综合征CONGENITAL HYPOTHYROIDISM SYNDROME 17
挛缩性蜘蛛脚样指趾综合征 CONTRACTURAL ARACHNODACTYLY SYNDROME 18
浓眉、小头、短肢综合征CORNELIA DELANGE SYNDROME 18
猫叫综合征CRI DC CHAT SYNDROME 19
颅面骨成骨不全综合征CROUZON SYNDROME 20
皮质醇增多症CUSHING SYNDROME 21
皮肤松垂综合征 CUTIS LAXA SYNDROME 22
先天愚型（新生儿、婴儿、儿童）DOWN SYNDROME 23
侏儒、湿疹、怪面综合征 DUBOWITZ SYNDROME 26
外胚叶发育不良综合征ECTODERMAI DYSPLASIA SYNDROME 27
先天性结缔组织发育不良综合征EHLERS DANLOS SYNDROME 28
头发育不良、牙异常、侏儒综合征FRANCOIS ISYNDROME 29
肥胖、生殖无能综合征FROHLICH SYNDROME 30
额鼻发育不良综合征FRONTONASAL DYSPLASIA SYNDROME 31
龈纤维瘤、多毛综合征 GINGIVAL FIBROMATOSIS HYPER TRICHOSIS SYNDROME 32
眼、耳、脊椎发育不良综合征 GOLDENHAR SYNDROME 33
牙齿、关节、骨发育不良综合征 HAJDU CHENEY SYNDROME 34
眼、下颌、颅骨、毛稀少综合征 HALLERMANN STREIFF SYNDROME 35
偏侧颜面矮小综合征 HEMIFACIAL MICROSOMIA SYNIROME 36
汉-许-克综合征 HAND SHULLER CHRISTIAN SYNDROME 36
半侧肢体肥大综合征 HEMIHYPERTROPHY SYNDROME 37
先天性巨结肠症 HIRSCHPRUNG SYNDROME 38
粘多糖病Ⅱ型 HUNTER SYNDROME 39
全前脑发育不良综合征 HOLOPROSENCEPHALY SYNDROME 40
粘多糖病IH型 HURLER SYNDROME 41
色素失禁症 INCONTINENTIA PIGMENTI SYNDROME 42
巨血管瘤，血小板减少综合征 KASABACH MERR？TT SYNDROME 42
先天性睾丸发育不良综合征 KLINEFEI TER SYNDROME 44
先天性颈椎融合综合征 KLIPPEI.FEIL SYNDROME 45
性幼稚、色素视网膜炎、多指趾畸形综合征 LAURENCE MOON BIEDL SYNDROME 47
毛发、鼻、指发育不良综合征 LANGER GIEDION SYNDROME 47
先天性泛发性静脉扩张症 LOHUIZEN SYNDROME 49
蜘蛛样指趾综合征 MARFAN SYNDROME 51
先天性外展神经、面神经麻痹症 MOBIUS SYNDROME 51
粘多糖病IV型 MORQUIO SYNDROME 52
神经皮肤黑色素沉着综合征 NEURO CUTANEOUS MELANOSIS SYNDROME 53
神经纤维瘤综合征 NEURO FIBROMATOSIS SYNDROME 54
先天性侏儒、痴呆综合征 NOONAN SYNDROME 55
眼、皮肤、白化病综合征 OCCULOCUTANEOUS ALBINISM SYNDROME 56
成骨不全综合征 OSTEOGENESIS IMPERFACTA SYNDROME 57
耳、颚、指综合征 OTO PALATO DIGITAL SYNDROME 59
皮肤粘膜色素斑，肠鼻肉综合征 PEUTZ JEGHER SYNDROME 60
小颌畸形综合征 PIERRE ROBIN SYNDROME 61
胸大肌缺损、短肢并指综合征 POLAND SYNDROME 61
低肌张力、低智能、低性腺功能、肥胖综合征（婴儿）PRADER WILLI SYNDROME 62
早老综合征 PROGERIA SYNDROME 64
先天性腹肌缺损综合征 PRUNE BELLY SYNDROME 65
大脑萎缩性高氨血症 RETT SYNDROME 66
先天性皮肤异色综合征 ROTHMUND THOMSON SYNDROME 67
风疹综合征（新生儿） RUBELLA SYNDROME 68
阔拇指趾综合征 RUBINSTEIN TAYBI SYNDROME 69
脑、肝、肾综合征 SMITH LEMLI OPITZ SYNDRDOME 70
鱼鳞癣样红皮病、痉挛性瘫痪、智力低下综合征SJOGREN LARSEN SYNDROME 71
儿童类风湿病STILL SYNDROME 72
神经、皮肤、血管瘤综合征STURGE WEBER SYNDROME 73
进行性肌营养不良DUCHENNE型 SYNDROME OF DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY 74
进行性肌营养不良，面、肩、肱型SYNDROME OF FACIOSCAPULO HUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 75
下颌颜面发育不良综合征TREACHER COLLINS SYNDROME 76
13三体综合征 TRISOMY 13 SYNDROME 77
18三体综合征TRISOMY 18 SYNDROME 78
结节性脑硬化综合征TUBEROUS SCLEROSIS SYNDROME 78
先天性卵巢发育不良综合征TURNER SYNDROME 79
糖元累积病VON GIERKE SYNDROME 81
性连脑积水综合征X-LINKED HYDROCEPHALUS SYNDROME 82
性连低血磷性佝偻病X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS SYNDROME 83
XXXXY综合征XXXXY SYNDROME 83
先天性耳聋、眼病、白额发综合征WAARDENBURG SYNDROME 84
皮肌炎 WAGNER UNVERRICHT SYNDROME 85
婴儿脊髓型进行性肌萎缩 WERDNIG HOFFMANN SYNDROME 87
吹口哨面容综合征WHISTLING FACE SYNDROME 87
主动脉瓣上狭窄综合征 WILLIAM SYNDROME 88
肝豆状核变性（精神神经型、肝型）WILSON SYNDROME 89