目 录 1
第一章遗传性疾病的分子基础 1
第一节遗传性疾病的概念和类型 1
第二节基因及人类基因组 5
第三节DNA分子结构改变——基因突变 30
第四节遗传印记 37
第二章神经系统遗传性疾病概论 40
第一节神经系统遗传性疾病的发病概况 40
第二节症状和体征 48
第三节病因和发病机制 53
第四节诊断 58
第三章遗传性周围神经系统疾病 66
第一节概述 66
第二节Leber遗传性视神经病 67
第三节遗传性孤立性睑下垂 69
第四节先天性面肌双瘫 70
第五节Marcus-Gunn综合征 71
第六节遗传性运动感觉性周围神经病 72
第七节Dejerin-Sotta综合征 78
第八节Refsum病 80
第九节遗传性复发性局灶性神经病 80
第十节遗传性感觉和植物周围神经病 86
第十一节家族遗传性淀粉样变性周围神经病 92
第十二节血卟啉病性周围神经病 99
第四章脊髓－小脑－脑干疾病 111
第一节概述 111
第二节Friedreich共济失调 118
第三节遗传性痉挛性截瘫 123
第五节遗传性痉挛性共济失调 127
第四节后柱性共济失调 127
第六节无β脂蛋白血症 129
第七节脊髓－桥脑变性 129
第八节橄榄桥脑小脑萎缩（Menzel型） 130
第九节小脑－橄榄萎缩（Holmes型） 132
第十节肌阵挛性小脑协同障碍 134
第十一节Marinesco-Sj？gren综合征 135
第十二节Joseph病 136
第十三节周期性共济失调 142
第五章锥体外系疾病 150
第一节肝豆状核变性 150
第二节Huntington病 168
第三节原发性肌张力障碍 173
第四节原发性震颤 178
第五节多巴胺反应性肌张力障碍 180
第六节遗传性过度惊跳综合征 182
第七节抽动秽语综合征 183
第八节Fahr综合征 186
第九节Hallervorden-Spatz病 187
第六章运动神经元疾病 190
第一节家族性肌萎缩侧索硬化症 190
第二节脊肌萎缩症 196
第三节成年慢性近端脊肌萎缩症 201
第四节慢性进行性远端脊肌萎缩症 202
第五节肩胛腓骨肌萎缩症 202
第六节脊髓延髓肌肉萎缩症 203
第七章肌肉疾病 207
第一节进行性肌营养不良症 207
第二节强直性肌营养不良症 222
第三节先天性肌强直症 225
第四节先天性副肌强直症 227
第五节低钾性周期性麻痹 227
第六节高钾性周期性麻痹 229
第七节正常血钾性周期性麻痹 230
第八节先天性或家族性重症肌无力综合征 231
第八章线粒体遗传病 234
第一节概论 234
第二节线粒体肌病 243
第三节肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维 248
第四节线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 251
第五节Leber遗传性视神经病 253
第六节亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病） 253
第九章神经皮肤综合征 257
第一节结节性硬化症 257
第二节多发性神经纤维瘤病 260
第三节脑－面血管瘤病 266
第四节着色性干皮病 268
第五节色素失禁症 270
第六节脱色素性色素失禁症 272
第十章发作性疾病 276
第一节癫痫 276
第二节热性惊厥 315
第三节偏头痛 319
第四节遗传性Q-T间期延长综合征 324
第十一章遗传代谢病 328
第一节概述 328
第二节氨基酸和有机酸代谢病 329
第三节鞘脂代谢病 343
第四节粘多糖累积病，粘脂累积病，寡糖苷累积病 358
第五节过氧化体病 366
第六节脂蛋白代谢病和蛋白脂代谢病 371
第七节核酸代谢病 374
第八节糖代谢病 379
第九节重金属代谢病 386
第十节其它病因未明的代谢病 389
第十二章染色体疾病 396
第一节先天愚型 397
第二节18－三体综合征 404
第三节13－三体综合征 405
第四节Turner综合征 407
第五节先天性睾丸发育不全 411
第六节脆性X染色体综合征 413
第十三章朊蛋白感染疾病 423
第一节历史回顾 423
第二节Creutzfeldt-Jakob病 424
第三节致死性家族性失眠症 432
第四节Gerstmann-Straussler综合征 435
第五节我国朊蛋白感染疾病的研究进展 437
第十四章神经系统多基因遗传病 441
第一节帕金森病 441
第二节老年性痴呆 455
第三节缺血性卒中 466
第四节多发性硬化 477
第十五章神经系统遗传病的预防与治疗 502
第一节预防 502
第二节治疗 507
第三节神经系统疾病的基因治疗 509
中文索引 517
英文索引 523