第一章 胶质瘤的分子病理学与诊断 1
第一节 概述 1
第二节 遗传基因谱系 2
第三节 蛋白质组学 6
第四节 miRNA 9
第二章 甲状腺和甲状旁腺恶性肿瘤的分子病理学和诊断 12
第一节 概述 12
第二节 甲状腺癌的流行病学和危险因素 13
第三节 甲状腺癌的分子遗传学检测 14
第四节 甲状腺乳头状癌的突变和分子检测 14
第五节 间变性／未分化甲状腺癌 22
第六节 甲状腺滤泡癌的突变与分子检测 22
第七节 Hürthle细胞肿瘤 24
第八节 甲状腺髓样癌的突变与分子检测 25
第九节 遗传性甲状腺癌综合征 27
第十节 甲状旁腺癌：突变与分子检测 29
第三章 乳腺癌的分子病理学与诊断 32
第一节 概述 32
第二节 乳腺发育 33
第三节 雌激素受体、孕激素受体、人表皮生长因子受体2、BRCA1／2基因、分级、分期和淋巴结状态 33
第四节 基因表达阵列 34
第五节 MicroRNAs 37
第四章 非小细胞肺癌的分子病理学与诊断 41
第一节 概述 41
第二节 肺癌的基础知识 42
第三节 分子预测标记背后的理论 43
第四节 表皮生长因子受体 43
第五节 表皮生长因子受体基因拷贝数 49
第六节 表皮生长因子受体蛋白表达水平 52
第七节 表皮生长因子受体的总结 53
第八节 酪氨酸激酶抑制剂 54
第九节 切除-修复交叉互补组1基因 56
第十节 核糖核苷酸还原酶 59
第十一节 K-RAS基因 62
第十二节 间变性淋巴瘤激酶基因重排 64
第十三节 多药耐药蛋白 65
第十四节 BRCAl基因 66
第十五节 p53基因 66
第十六节 基因表达谱 66
第五章 大肠癌的分子病理学与诊断 69
第一节 概述 69
第二节 环境与遗传因素在大肠癌风险中的关系 72
第三节 大肠癌的分子遗传检测 72
第四节 EGFR基因、K-RAS基因和原发大肠癌 72
第五节 原发大肠癌中K-RAS基因突变检测 74
第六节 原发大肠癌中的其他突变 76
第七节 遗传性大肠癌综合征与分子遗传学检测 78
第八节 家族性腺瘤性息肉病 79
第九节 腺瘤性息肉病的分子检测方法 80
第十节 家族性腺瘤性息肉病的治疗 82
第十一节 衰减家族性腺瘤性息肉病 83
第十二节 Turcot和Gardner综合征 84
第十三节 在德系犹太人I1307K腺瘤性息肉病基因突变 84
第十四节 MYH基因相关性息肉病 85
第十五节 遗传性非息肉性结肠癌 87
第十六节 遗传性非息肉性结肠癌的诊断 89
第十七节 错构瘤性息肉病综合征 92
第十八节 大肠癌化疗检测 97
第六章 食管-胃癌的分子病理学和诊断 101
第一节 食管癌 101
第二节 食管癌类型 101
第三节 食管癌的环境风险与保护因素 102
第四节 食管癌的遗传危险因素与分子遗传检测 105
第五节 Barrett食管炎中CDX2蛋白的表达 110
第六节 胼胝症 110
第七节 胃癌 111
第八节 胃癌的环境因素与遗传因素 111
第九节 胃癌的遗传危险因素与分子遗传检测 112
第十节 胃肠道间质瘤 113
第七章 原发性肝细胞癌及其癌前状态的分子遗传学检测 116
第一节 概述 116
第二节 环境保护和肝癌 116
第三节 肝癌风险的遗传因素 117
第四节 肝癌的发生 118
第五节 肝癌的分子遗传学检测 120
第六节 遗传性血色素沉着病 120
第七节 乙型肝炎和丙型肝炎的分子诊断检测 126
第八节 直接的肝癌分子检测 140
第八章 胰腺癌的分子病理学与诊断 146
第一节 概述 146
第二节 胰腺的癌前病变 147
第三节 胰腺癌的分子发病机制 147
第四节 胰腺肿瘤标志物 149
第五节 胰腺癌的分子诊断进展 154
第九章 前列腺癌的分子病理学与诊断 159
第一节 概述 159
第二节 前列腺癌风险的环境与遗传因素 159
第三节 前列腺特异性抗原的检测 160
第四节 前列腺癌的分子遗传学检测 162
第五节 特异性TMPRSS2：ETS基因融合检测技术 172
第六节 前列腺癌中体细胞线粒体DNA突变 175
第十章 膀胱癌与肾癌的分子病理学与诊断 186
第一节 概述 186
第二节 尿路上皮癌荧光原位杂交检测 187
第三节 尿路上皮癌的其他检测 189
第四节 肾脏肿瘤的分子诊断 190
第十一章 阴茎、阴囊和睾丸癌的分子病理学与诊断 192
第一节 概述 192
第二节 人乳头状瘤病毒和阴茎癌 192
第三节 阴囊／睾丸旁癌 194
第四节 罕见的阴囊肿瘤 195
第五节 睾丸生殖细胞肿瘤 197
第六节 睾丸性索肿瘤 201
第十二章 妇科恶性肿瘤的分子病理学与诊断 206
第一节 概述 206
第二节 宫颈癌 206
第三节 恶性腺瘤、卵巢环状小管性索肿瘤和Peutz-Jeghers综合征 211
第四节 卵巢癌 211
第五节 子宫内膜癌 218
第六节 Lynch综合征或遗传性非息肉病性结直肠癌 220
第七节 外阴癌 220
第八节 阴道癌 220
第九节 输卵管癌 220
第十节 葡萄胎 220
第十三章 骨与软组织肿瘤的分子病理学与诊断 222
第一节 概述 222
第二节 软组织肿瘤特异性遗传和分子异常 223
第三节 骨肿瘤特异性遗传和分子异常 225
第四节 软组织肿瘤的治疗 228
第五节 骨肿瘤的治疗 231
第六节 骨和软组织肿瘤的靶向治疗 232
第十四章 胰腺内分泌肿瘤的分子病理学与诊断 234
第一节 概述 234
第二节 胰腺内分泌肿瘤的功能和病理分类 235
第三节 与胰腺内分泌肿瘤相关的遗传综合征 236
第四节 散发胰腺内分泌肿瘤的分子遗传学分析 239
第五节 胰腺内分泌肿瘤的比较基因组杂交研究 239
第六节 胰腺内分泌肿瘤的杂合性缺失研究 240
第七节 散发胰腺内分泌肿瘤的细胞周期调节 242
第八节 散发胰腺内分泌肿瘤的其他分子遗传学异常 242
第九节 胰腺内分泌肿瘤的分子生物学 243
第十节 胰腺内分泌肿瘤的基因表达谱研究 244
第十五章 皮肤恶性肿瘤的分子病理学与诊断 247
第一节 概述 247
第二节 家族性黑色素瘤 248
第三节 散发性黑色素瘤 250
第四节 分子诊断检测 250
第五节 基底细胞癌 255
第六节 鳞状细胞癌 257
第七节 默克尔细胞癌 258
第十六章 淋巴肿瘤的分子病理学与诊断 261
第一节 概述 261
第二节 诊断程序 261
第三节 前驱淋巴细胞肿瘤 264
第四节 成熟淋巴细胞肿瘤 269
第十七章 髓系肿瘤的分子病理学与诊断 279
第一节 概述 279
第二节 诊断程序 280
第三节 髓系增生性肿瘤（MPN） 281
第四节 具有嗜酸性粒细胞增多和异常PDGFEA、PDGFB或FGFR1表达的髓系和淋巴组织肿瘤 286
第五节 骨髓异常增生／髓系增生性肿瘤 287
第六节 骨髓异常增生综合征 288
第七节 急性髓系白血病 289
索引 296