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第一章 胶质瘤的分子病理学与诊断 1

第一节 概述 1

第二节 遗传基因谱系 2

第三节 蛋白质组学 6

第四节 miRNA 9

第二章 甲状腺和甲状旁腺恶性肿瘤的分子病理学和诊断 12

第一节 概述 12

第二节 甲状腺癌的流行病学和危险因素 13

第三节 甲状腺癌的分子遗传学检测 14

第四节 甲状腺乳头状癌的突变和分子检测 14

第五节 间变性／未分化甲状腺癌 22

第六节 甲状腺滤泡癌的突变与分子检测 22

第七节 Hürthle细胞肿瘤 24

第八节 甲状腺髓样癌的突变与分子检测 25

第九节 遗传性甲状腺癌综合征 27

第十节 甲状旁腺癌：突变与分子检测 29

第三章 乳腺癌的分子病理学与诊断 32

第一节 概述 32

第二节 乳腺发育 33

第三节 雌激素受体、孕激素受体、人表皮生长因子受体2、BRCA1／2基因、分级、分期和淋巴结状态 33

第四节 基因表达阵列 34

第五节 MicroRNAs 37

第四章 非小细胞肺癌的分子病理学与诊断 41

第一节 概述 41

第二节 肺癌的基础知识 42

第三节 分子预测标记背后的理论 43

第四节 表皮生长因子受体 43

第五节 表皮生长因子受体基因拷贝数 49

第六节 表皮生长因子受体蛋白表达水平 52

第七节 表皮生长因子受体的总结 53

第八节 酪氨酸激酶抑制剂 54

第九节 切除-修复交叉互补组1基因 56

第十节 核糖核苷酸还原酶 59

第十一节 K-RAS基因 62

第十二节 间变性淋巴瘤激酶基因重排 64

第十三节 多药耐药蛋白 65

第十四节 BRCAl基因 66

第十五节 p53基因 66

第十六节 基因表达谱 66

第五章 大肠癌的分子病理学与诊断 69

第一节 概述 69

第二节 环境与遗传因素在大肠癌风险中的关系 72

第三节 大肠癌的分子遗传检测 72

第四节 EGFR基因、K-RAS基因和原发大肠癌 72

第五节 原发大肠癌中K-RAS基因突变检测 74

第六节 原发大肠癌中的其他突变 76

第七节 遗传性大肠癌综合征与分子遗传学检测 78

第八节 家族性腺瘤性息肉病 79

第九节 腺瘤性息肉病的分子检测方法 80

第十节 家族性腺瘤性息肉病的治疗 82

第十一节 衰减家族性腺瘤性息肉病 83

第十二节 Turcot和Gardner综合征 84

第十三节 在德系犹太人I1307K腺瘤性息肉病基因突变 84

第十四节 MYH基因相关性息肉病 85

第十五节 遗传性非息肉性结肠癌 87

第十六节 遗传性非息肉性结肠癌的诊断 89

第十七节 错构瘤性息肉病综合征 92

第十八节 大肠癌化疗检测 97

第六章 食管-胃癌的分子病理学和诊断 101

第一节 食管癌 101

第二节 食管癌类型 101

第三节 食管癌的环境风险与保护因素 102

第四节 食管癌的遗传危险因素与分子遗传检测 105

第五节 Barrett食管炎中CDX2蛋白的表达 110

第六节 胼胝症 110

第七节 胃癌 111

第八节 胃癌的环境因素与遗传因素 111

第九节 胃癌的遗传危险因素与分子遗传检测 112

第十节 胃肠道间质瘤 113

第七章 原发性肝细胞癌及其癌前状态的分子遗传学检测 116

第一节 概述 116

第二节 环境保护和肝癌 116

第三节 肝癌风险的遗传因素 117

第四节 肝癌的发生 118

第五节 肝癌的分子遗传学检测 120

第六节 遗传性血色素沉着病 120

第七节 乙型肝炎和丙型肝炎的分子诊断检测 126

第八节 直接的肝癌分子检测 140

第八章 胰腺癌的分子病理学与诊断 146

第一节 概述 146

第二节 胰腺的癌前病变 147

第三节 胰腺癌的分子发病机制 147

第四节 胰腺肿瘤标志物 149

第五节 胰腺癌的分子诊断进展 154

第九章 前列腺癌的分子病理学与诊断 159

第一节 概述 159

第二节 前列腺癌风险的环境与遗传因素 159

第三节 前列腺特异性抗原的检测 160

第四节 前列腺癌的分子遗传学检测 162

第五节 特异性TMPRSS2：ETS基因融合检测技术 172

第六节 前列腺癌中体细胞线粒体DNA突变 175

第十章 膀胱癌与肾癌的分子病理学与诊断 186

第一节 概述 186

第二节 尿路上皮癌荧光原位杂交检测 187

第三节 尿路上皮癌的其他检测 189

第四节 肾脏肿瘤的分子诊断 190

第十一章 阴茎、阴囊和睾丸癌的分子病理学与诊断 192

第一节 概述 192

第二节 人乳头状瘤病毒和阴茎癌 192

第三节 阴囊／睾丸旁癌 194

第四节 罕见的阴囊肿瘤 195

第五节 睾丸生殖细胞肿瘤 197

第六节 睾丸性索肿瘤 201

第十二章 妇科恶性肿瘤的分子病理学与诊断 206

第一节 概述 206

第二节 宫颈癌 206

第三节 恶性腺瘤、卵巢环状小管性索肿瘤和Peutz-Jeghers综合征 211

第四节 卵巢癌 211

第五节 子宫内膜癌 218

第六节 Lynch综合征或遗传性非息肉病性结直肠癌 220

第七节 外阴癌 220

第八节 阴道癌 220

第九节 输卵管癌 220

第十节 葡萄胎 220

第十三章 骨与软组织肿瘤的分子病理学与诊断 222

第一节 概述 222

第二节 软组织肿瘤特异性遗传和分子异常 223

第三节 骨肿瘤特异性遗传和分子异常 225

第四节 软组织肿瘤的治疗 228

第五节 骨肿瘤的治疗 231

第六节 骨和软组织肿瘤的靶向治疗 232

第十四章 胰腺内分泌肿瘤的分子病理学与诊断 234

第一节 概述 234

第二节 胰腺内分泌肿瘤的功能和病理分类 235

第三节 与胰腺内分泌肿瘤相关的遗传综合征 236

第四节 散发胰腺内分泌肿瘤的分子遗传学分析 239

第五节 胰腺内分泌肿瘤的比较基因组杂交研究 239

第六节 胰腺内分泌肿瘤的杂合性缺失研究 240

第七节 散发胰腺内分泌肿瘤的细胞周期调节 242

第八节 散发胰腺内分泌肿瘤的其他分子遗传学异常 242

第九节 胰腺内分泌肿瘤的分子生物学 243

第十节 胰腺内分泌肿瘤的基因表达谱研究 244

第十五章 皮肤恶性肿瘤的分子病理学与诊断 247

第一节 概述 247

第二节 家族性黑色素瘤 248

第三节 散发性黑色素瘤 250

第四节 分子诊断检测 250

第五节 基底细胞癌 255

第六节 鳞状细胞癌 257

第七节 默克尔细胞癌 258

第十六章 淋巴肿瘤的分子病理学与诊断 261

第一节 概述 261

第二节 诊断程序 261

第三节 前驱淋巴细胞肿瘤 264

第四节 成熟淋巴细胞肿瘤 269

第十七章 髓系肿瘤的分子病理学与诊断 279

第一节 概述 279

第二节 诊断程序 280

第三节 髓系增生性肿瘤（MPN） 281

第四节 具有嗜酸性粒细胞增多和异常PDGFEA、PDGFB或FGFR1表达的髓系和淋巴组织肿瘤 286

第五节 骨髓异常增生／髓系增生性肿瘤 287

第六节 骨髓异常增生综合征 288

第七节 急性髓系白血病 289

索引 296