一、遗传综合征 1
Aarskog's综合征 1
Aase's综合征 2
软骨发育不全Langer-Saldino型 3
软骨发育不全Parenti-Fraccaro型 4
软骨发育不全 5
尖头多指并指（趾）畸形 6
尖头并指〈趾）畸形 8
肠病性肢皮炎 9
肢成骨不全 10
Nager's肢端面骨发育不全 11
ADAM综合征 12
肾上腺生殖器综合征 13
X连锁婴儿无丙球蛋白血症 15
伴出血素质和网状内皮细胞色素沉着的眼皮肤白化病 16
眼皮肤酪氨酸酶阴性白化病 18
眼皮肤酪氨酸酶阳性白化病 19
斑秃 20
Alstrom's综合征 21
先天性再生不良性贫血 22
无脑畸形 23
睑缘粘连 24
无眼畸形 24
无睾症 25
直肠和肛门先天性缺陷 26
精氨酰琥珀酸尿症 27
关节弯曲 28
窒息性胸廓发育不良 29
无脾综合征 30
毛细血管扩张性共济失调 31
感觉神经性耳聋常染色体隐性 33
Bartter's综合征 33
基底细胞痣综合征 34
Basan's综合征 35
Beckwith-Wiedemann's综合征 36
胆道闭锁 38
睑鼻面综合征 39
Bloom's综合征 40
兰色橡胶海棉状血管瘤 41
Bowen-Conradi's综合征 42
臂骨骼生殖器综合征 43
短指（趾）畸形 44
短指（趾）畸形、无牙、毛发稀少和白化病 45
C综合征 46
肢带型肌营养不良 47
心耳综合征 48
先天性白内障 49
尾退化综合征 50
脑巨大畸形综合征 51
脑肋下颌综合征 52
脑肝肾综合征 53
脑眼面骨骼综合征 54
眼皮肤不全型白化病 55
上颌骨内纤维瘤 57
先天性氯化物性腹泻 58
点状软骨发育不良症Conradi-Hunermann型 58
点状软骨发育不良肢根型 59
软骨营养不良性肌强直 60
软骨营养不良伴多指（趾）Saldino—Noonan型 61
软骨外胚层发育不良症 63
染色体4P＋综合征 64
染色体4P－综合征 65
染色体5P－综合征 66
染色体8三体综合征 67
染色体9P＋综合征 68
染色体环（9）综合征 69
染色体10q＋综合征 70
染色体10p＋综合征 70
染色体11q部分三体综合征 71
染色体11p＋综合征 72
染色体11q-综合征 73
染色体13三体综合征 73
染色体13q-综合征 75
染色体14q＋综合征 76
染色体14q远侧部分三体综合征 77
染色体14q近侧部分三体综合征 77
染色体18三体综合征 78
染色体i（18p）综合征 80
染色体18q-综合征 80
染色体18p-综合征 81
染色体21三体综合征 83
染色体21q-综合征 85
染色体22q-（或22r）综合征 86
唇裂或腭裂和睑粘连 86
唇或腭裂和下唇小窝 87
唇—腭裂、拇指异常和小头 88
唇腭裂、外胚层发育不良和并指（趾）畸形 89
唇裂或唇腭裂 89
颅锁骨成骨不全 90
Cockayne's综合征 91
Coffin-Lowry's综合征 93
Coffin-Siris's综合征 94
Cohen's综合征 95
先天性肠无神经节症 96
结肠闭锁或狭窄 97
先天性疼痛不敏感 98
先天性感觉神经性耳聋和甲状腺肿 99
先天性脂肪全萎缩 100
Cornelia de Lange's综合征 101
颅一腕一跗骨发育不良 102
颅面成骨不全 103
颅面成骨不全伴骨干增生 104
颅眼齿综合征 105
颅缝早闭 106
隐眼畸形 106
皮肤松垂症 107
囊性纤维化病 108
耳聋和耳前凹 109
耳聋和偶发性眩晕 110
耳聋伴骨骺端成骨不全 111
耳聋和近视 112
耳聋和指（趾）甲营养不良显型 112
耳聋和指（趾）甲营养不良隐型 113
传导性耳聋和耳廓变形低位 114
感觉神经性耳聋和异位性皮炎 115
肾性尿崩症 115
膈疝 116
骨干发育不良 117
畸形骨发育不良 118
Dubowitz's综合征 119
十二指肠闭锁或狭窄 120
Dupuytren's挛缩 121
矮小畸形、脑萎缩、泛发性小疱性角化综合征 122
Levi型矮小畸形（侏儒症） 123
Dyggve-Melchior-Clausen's综合征 123
家族性植物神经功能不全症 124
软骨骨质生成障碍 125
先天性角化不良 126
骨硬化障碍 127
无汗性外胚层发育不良 128
多汗性外胚层发育不良 129
心脏异位 130
缺指（趾）症 131
指（趾）外偏、外胚层发育不良、唇腭裂综合征 132
Ehlers-Danlos's综合征 134
脑膨出 135
婴儿亚急性坏死性脑病 136
软骨细胞增生症 137
软骨细胞增生症和血管瘤 138
心内膜弹力纤维增生症 139
内分泌病和念珠菌病综合征 140
多发性内分泌性腺瘤Ⅰ型 141
多发性内分泌性腺瘤Ⅱ型 142
多发性内分泌性腺瘤Ⅲ型 143
大疱性表皮松解症 144
多发性骨骺发育不良 146
变异性红角皮病 147
食道闭锁 148
Fabry病 149
面裂 150
面心肢发育不良 151
面肩肱型肌营养不良 152
耳聋、眼和颜面异常、蛋白尿 152
股骨发育不全和特殊面容综合征 153
股骨一腓骨一尺骨综合征 154
胎儿酒精综合征 155
胎儿氨基蝶呤综合征 156
胎儿巨细胞病毒综合征 156
胎儿乙内酰脲综合征 157
胎儿幅射综合征 158
胎儿风疹综合征 158
胎儿苄丙酮香豆素综合征 160
单骨纤维异样增殖症 161
多骨纤维异样增殖症 162
局灶性皮肤发育不全综合征 163
额干骺端发育不良 165
果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏 166
岩藻糖沉积病 167
半乳糖血症 168
Gaucher's病 169
齿龈纤维瘤Cowden型 170
齿龈纤维瘤病、脱色素及眼小畸形 172
先天性青光眼 173
球细胞性脑白质营养不良 174
粥样泻（脂肪痢） 175
糖原沉积病Ⅰ型 176
糖原沉积病Ⅱ型 177
糖原沉积病Ⅲ型 178
糖原沉积病Ⅵ型 179
糖原沉积病Ⅶ型 180
GM1-神经节苷脂沉积病Ⅰ型 181
GM1-神经节苷脂沉积病Ⅱ型 182
GM2-神经节苷脂沉积病Ⅰ型 183
GM2-神经节苷脂沉积病Ⅱ型 184
性腺发育不良XX型 185
性腺发育不良XY型 186
单纯性促性腺激素缺乏症 187
慢性肉芽肿病X连锁型 188
尿道下裂一吞咽困难综合征 189
Hanhart综合征 190
Hartnup病 191
心一手综合征 193
肝血管瘤和血小板减少综合征 194
进行性面部单侧萎缩症 194
半侧面躯干矮小畸形 195
一侧肥大症（半侧肥大） 196
青铜色糖尿病（色素性肝硬变） 197
甲型血友病 198
乙型血友病 200
肝血管瘤 200
肝豆状核变性 201
真两性畸性 203
Herrmann-Opitz's关节弯曲综合征 204
组氨酸血症 205
全前脑无裂综合征 206
同型胱氨酸尿症 207
肱骨挠骨骨性接合 208
Huntington's舞蹈病 209
脑积水 210
掌跖角化过度和牙周病 211
新生儿甲状旁腺机能亢进 212
眼距宽尿道下裂综合征 213
传导性耳聋、眼距宽、耳小和面裂 214
先天性普遍多毛症 215
软骨发育不良 216
指（趾）甲发育不良和牙发育不全 217
X连锁婴儿甲状旁腺机能减退 217
低磷酸酯酶症 218
低磷酸盐血症 219
尿道下裂 220
色素失控综合征（色素失禁症） 221
小肠闭锁或狭窄 222
肠息肉病Ⅰ型 223
肠息肉病Ⅱ型 224
肠息肉病Ⅲ型 224
碘运转障碍 225
碘酪氨酸脱碘酶缺乏 226
虹膜缺损和肛门闭锁 227
感觉神经性耳聋、视神经萎缩、迟发幼稚型糖尿病 228
Kartagener's综合征 229
Herrmann-Pallister-Tiddy-Opitz's综合征 230
三叶草型头颅 231
染色体XXY综合征 231
Klippel-Trenaunay-Weber's综合征 232
Kniest's病 234
Kostmann's粒性白细胞缺乏症 235
Larsen's综合征 236
Laurence—Moon—Biedl's综合征 237
Leber's视神经萎缩 238
卵磷脂—胆固醇—乙酰转移酶缺乏症 239
多发性黑痣综合征 240
Lenz's综合征 242
矮小畸形 243
Lesch—Nyhan's综合征 244
脂性肉芽肿 245
无脑回畸形 246
局部皮肤不发育 247
局部皮肤不发育、小疱和指（趾）甲异常 248
无耳聋QT间期延长综合征 248
淋巴水肿Ⅰ型 249
淋巴水肿Ⅱ型 250
黄斑缺损和短指（趾） 251
下颌凸颌畸形 251
下颌面骨发育不全 252
甘露糖沉积病 253
枫糖尿症 254
Marden-Walker's综合征 255
蜘蛛指（趾）综合征 256
共济失调—白内障—侏儒—智能缺陷综合征 257
Marshall's综合征 258
Meckel's综合征 259
面中裂综合征 260
巨角膜和智力滞后综合征 261
Melkersson-Rosenthal's综合征 262
脑（脊）膜膨出 263
Menkes's综合征 264
肢中部发育不良Langer型 264
肢中部发育不良Nievergelt型 265
肢中部发育不良Reinhardt-Pfeiffer型 266
肢中部发育不良Werner型 267
软骨间位瘤 268
异染性脑白质营养不良 269
干骺端软骨发育不良Jansen型 271
干骺端软骨发育不良Mckusick型 272
干骺端软骨发育不良Schmid型 273
干骺端软骨发育不良伴胸腺淋巴细胞减少型 274
变形骨发育不良 275
甲基丙二酸血症 276
小头畸形 277
小头畸形、智力严重滞后、双侧痉挛性瘫痪、腹反射缺如综合征 278
小头、智力正常、特殊面容、免疫缺陷和淋巴网状系统恶性变危险综合征 279
眼小畸形（小眼球） 280
耳小畸形-闭锁 281
Mietens-Weber's综合征 282
粘脂质沉积病Ⅰ型 283
粘脂质沉积病Ⅱ型 284
粘脂质沉积病Ⅲ型 285
粘多糖症Ⅰ型（粘多糖沉积病Ⅰ型） 286
粘多糖症Ⅱ型（粘多糖沉积病Ⅱ型） 287
粘多糖症Ⅲ型（粘多糖沉积病Ⅲ型） 289
粘多糖症Ⅳ型（粘多糖沉积病Ⅳ型） 290
粘多糖症Ⅴ型（粘多糖沉积病Ⅴ型） 291
粘多糖症Ⅵ型（粘多糖沉积病Ⅵ型） 293
粘多糖症Ⅶ型（粘多糖沉积病Ⅶ型） 294
男性持久性缪勒氏导管 295
多发性软骨外生骨疣 295
多发性翼状赘皮综合征 296
成人假性肥大性肌营养不良 297
常染色体隐性假性肌肥大性肌营养不良 298
儿童假性肥大性肌营养不良 299
远端型肌营养不良 300
肢带型肌营养不良 301
眼咽肌型肌营养不良 302
脊髓脊膜膨出 303
先天性肌强直症 304
强直性肌营养不良 305
骨化性肌炎 306
指（趾）甲髌骨综合征 307
遗传性肾炎伴耳聋 308
肾病伴视网膜病 310
先天性肾病 311
家族性肾病 312
Neu-Laxova's综合征 313
神经皮肤黑变病（黑色素沉着症） 314
神经外胚层色素瘤 315
神经纤维瘤病 316
神经蜡样色素—脂褐质症 317
周期性中性粒细胞减少症 318
鲜红斑痣 319
神经鞘磷酯沉积病 319
先天性静止性夜盲症 321
Noonan's综合征 322
Norrie's病 324
眼缺损病 325
眼、耳、脊椎发育不良 326
眼脑肾综合征 327
眼齿指（趾）发育不良综合征 328
眼、下颌、颜面综合征 329
先天性鱼鳞癣、精神发育不全和癫痫综合征 330
脐疝 331
遗传性婴儿视神经萎缩 332
视神经发育不全 333
Opitz-Kaveggia's综合征 334
口、面、指（趾）综合征Ⅰ型 335
口、面、指（趾）综合征Ⅱ型 336
骨发育不良 338
成骨不全 339
骨硬化病显性 340
骨硬化病隐性 341
特发性幼年型骨质疏松 343
骨质疏松和假神经胶质瘤综合征 344
耳腭指综合征 345
耳硬化症 346
厚皮性骨膜增生症 346
先天性指（趾）甲肥厚 347
Pallister-W综合征 348
遗传性胰腺炎 349
全血细胞减少Fanconi综合征 350
全垂体机能减退性矮小畸形（侏儒症） 351
低血钾性周期性麻痹 352
高血钾性周期性麻痹 354
先天性副肌强直症 355
家族性痉挛性截瘫 355
Pelizaeus-Merzbacher's脑白质营养不良 356
腭裂、小颌、舌根下垂综合征 357
卷发和耳聋综合征 358
Laron型垂体性矮小畸形（侏儒症） 359
血浆相关吞噬作用缺陷 360
Poland综合征 361
多指（趾）畸形 362
多并指（趾）畸形和颅面异常 363
腘窝翼状赘皮综合征 364
急性间歇性卟啉症 365
红细胞生成性卟啉症 366
变异型卟啉症 368
Prader-Willi综合征 369
早老症 370
假性甲状旁腺机能减退症Ⅰ、Ⅱ型 372
弹性假黄瘤（弹性痣） 373
寻常牛皮癣 374
先天性上睑下垂 375
特发性肺纤维变性 375
致密骨发育不全 376
Pyle's病 377
幽门狭窄 378
桡骨缺陷 379
桡尺骨骨性接合 379
外胚层发育不良Rapp-Hodgkin型 380
Reffenstein's综合征 381
双侧肾不发育（肾缺如） 382
肾、生殖器、中耳异常 383
多囊肾成人型 384
多囊肾婴儿型 385
肾小管性酸中毒 386
感觉神经性耳聋和肾小管性酸中毒 387
De Toni-Debre-Fanconi's肾小管综合征 389
Renpenning's综合征 390
视网膜不发育 390
视网膜发育不良 391
色素性视网膜炎 392
视网膜母细胞瘤 394
维生素D依赖性佝偻病 395
Rieger's综合征 396
环状缩窄带 397
Roberts综合征 398
Robinow's综合征 399
先天性皮肤异色病 400
Rubinstein-Taybi's综合征 401
骶尾骨畸胎瘤 403
硬化性骨病 404
鸟头畸形 404
Majewski型短肋—多指（趾）综合征 405
Shwachman's综合征 407
Silver-Russel's综合征 408
脏器易位综合征 409
Sjogren-Larsson综合征 410
Smith-Lemli-Opitz's综合征 411
遗传性球形细胞增多症 412
球晶状体短身材综合征 413
脊柱肌萎缩 414
脊椎肋骨发育不良 415
先天性椎骨骨骺发育不良 416
迟发型脊椎骨骺发育不良 417
Sprengel's畸形 418
Sturge-Weber综合征 419
并指（趾）畸形 420
N-综合征 421
先天性梅毒 422
脊髓空洞症 423
脉络膜毯营养不良 424
先天性出血性毛细血管扩张 425
完全型睾丸女性化 426
致死性矮小畸形（侏儒症） 427
血小板减少伴桡骨缺如 429
胸腺发育不全 430
甲状腺发育不良 431
甲状腺过氧化物酶缺损 432
单纯型促甲状腺素缺乏 433
扭转性张力障碍 434
先天性弓形体病综合征 435
葡萄糖醛酸转移酶缺乏症 436
发、齿、骨综合征 437
毛发—鼻—指（趾）骨综合征Ⅰ型 438
毛发—鼻—指（趾）骨综合征Ⅱ型 439
色氨酸吸收不良 440
结节性硬化症 441
Turner's综合征 442
酪氨酸血症 443
Pallister's综合征 444
Usher综合征 445
阴道不发育 446
阴道闭锁 447
VATER联合症 448
维生素B6依赖性 449
维生素B12吸收不良 450
白癜风 451
Hippel-Lindau's综合征 451
Willebrand's病 452
Wadenburg's综合征 453
Werner's综合征 454
Williams's综合征 455
多发性骨性接合及传导性耳聋 456
Wolff-Parkinson-White's综合征 457
Wolman's病 458
脆性X综合征 459
干皮病和智力滞后 460
着色性干皮病 461
二、临床诊断指南 463
（一）病人外貌 463
（二）皮肤和皮下组织、毛发、指（趾）甲 468
（三）骨关节系统 473
（四）心血管系统和造血器官、淋巴系统 490
（五）消化系统 492
（六）神经系统 498
（七）内分泌系统 502
（八）泌尿生殖系统 503
（九）视觉器官 507
（十）听觉器官 516
（十一）肿瘤 519
三、遗传咨询 521
（一）定义和任务 521
（二）遗传危险性的估算 521