第一章 绪论 左伋 1
第一节 医学遗传学的任务和范畴 1
第二节 医学遗传学发展简史 2
第三节 遗传病概述 3
第四节 遗传病的研究策略 9
第二章 人类基因 黄天华 12
第一节 基因的概念 12
第二节 基因的化学本质 13
第三节 人类基因和基因组的结构特点 13
第四节 基因的生物学特性 16
第五节 人类基因组计划 21
第三章 基因突变 宋土生 24
第一节 诱发基因突变的因素 24
第二节 基因突变的一般特性 26
第三节 基因突变的分子机制 27
第四节 DNA损伤的修复 31
第四章 基因突变的分子细胞生物学效应 宋土生 37
第一节 基因突变导致蛋白质功能改变 37
第二节 基因突变引起性状改变的机制 43
第五章 单基因疾病的遗传 刘永章 49
第一节 系谱与系谱分析法 49
第二节 常染色体显性遗传病的遗传 50
第三节 常染色体隐性遗传病的遗传 54
第四节 X连锁显性遗传病的遗传 58
第五节 X连锁隐性遗传病的遗传 60
第六节 Y连锁遗传病的遗传 63
第七节 影响单基因遗传病分析的因素 64
第六章 疾病的多基因遗传 杨康鹃 70
第一节 数量性状的多基因遗传 70
第二节 多基因病的遗传 73
第七章 线粒体疾病的遗传 李晓雯 85
第一节 人类线粒体基因组 85
第二节 线粒体基因的突变 88
第三节 线粒体疾病的遗传 90
第一节 群体的遗传平衡 95
第八章 基因变异的群体行为 赵彦艳 95
第二节 影响遗传平衡的因素 98
第三节 遗传负荷 105
第四节 群体中的平衡多态现象 107
第九章 人类染色体 吴白燕 110
第一节 人类染色体的基本特征 110
第二节 染色体分组、核型与显带技术 118
第十章 染色体畸变 吴白燕 128
第一节 染色体畸变发生的原因 128
第二节 染色体数目异常及其产生机制 130
第三节 染色体结构畸变及其产生机制 133
第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应 139
第十一章 单基因遗传病 左伋 141
第一节 分子病 141
第二节 先天性代谢病 152
第十二章 多基因遗传病 杨康鹃 160
第一节 精神分裂症 160
第二节 糖尿病 163
第三节 哮喘 165
第十三章 线粒体疾病 李晓雯 167
第一节 疾病过程中的线粒体变化 167
第二节 线粒体疾病的分类 167
第三节 mtDNA突变引起的疾病 168
第四节 nDNA突变引起的线粒体病 173
第十四章 染色体疾病 刘雯 175
第一节 染色体病发病概况 175
第二节 常染色体病 178
第三节 Down综合征 181
第四节 性染色体病 189
第五节 染色体异常携带者 192
第十五章 免疫缺陷 谭湘陵 197
第一节 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症 197
第二节 HLA系统与医学 200
第三节 遗传性免疫缺陷病 205
第四节 遗传性自身免疫病 207
第十六章 遗传与肿瘤发生 王培林 210
第一节 肿瘤发生的遗传现象 210
第二节 癌基因 214
第三节 肿瘤抑制基因 218
第四节 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖学计划 222
第十七章 出生缺陷 王培林 225
第一节 出生缺陷的临床 225
第二节 出生缺陷的病理生理学 230
第三节 与出生缺陷有关的发育生物学 237
第十八章 遗传病的诊断 谭湘陵 242
第一节 遗传病的常规诊断 242
第二节 分子诊断 249
第十九章 遗传病的治疗 岳凤珍 257
第一节 遗传病治疗的原则 257
第二节 传统的遗传病治疗方法 258
第三节 基因治疗 261
第二十章 遗传咨询 岳凤珍 269
第一节 遗传咨询的临床基础 269
第二节 遗传病再发风险率的估计 271
第三节 遗传病的群体筛查 274
第四节 遗传与优生 275
主要参考书目 278
英中文对照索引 279