引言 治病哲理 1
第一篇 遗传学基础 7
第一章 遗传学与医学 8
第一节 健康与疾病的遗传基础 8
第二节 医学遗传学发展简史 9
第三节 遗传医学的任务 12
第二章 遗传原理 14
第一节 生殖细胞的形成与结合 14
第二节 遗传规律 16
一、分离律 16
二、自由组合律 18
三、连锁律 21
四、交换律 24
第三节 基因型与表现型的关系 25
一、反应规范 25
二、显隐关系的相对性 26
三、基因的多效性和性状的多基因控制 27
四、拟表型 29
五、表现度与外显率 29
六、伴性遗传、限性遗传和偏性遗传 29
第四节 基因的分子基础及其表达 30
一、DNA的分子结构 30
二、DNA的自我复制 30
三、遗传密码 31
四、遗传信息的转录和转译 32
五、基因的本质 34
第五节 基因突变 35
一、突变的检出和突变率的估计 35
二、突变的原因和分子基础 37
第六节 染色体和染色体畸变 37
一、非显带染色体核型 37
二、显带染色体核型 39
三、染色体畸变 39
四、X染色质和Y染色质 46
第三章 基因遗传病 49
第一节 单基因遗传病 50
一、常染色体显性遗传病 50
二、常染色体隐性遗传病 52
三、X伴性显性遗传病 57
四、X伴性隐性遗传病 60
第二节 多基因遗传病 63
一、数量性状的多基因控制 64
二、易患性和发病阈值 64
三、多基因遗传病的遗传度 67
第四章 染色体遗传病 72
第一节 常染色体病 72
一、5p-综合征（猫叫综合征） 72
二、4p-综合征 74
三、13三体综合征（Patau综合征，D1三体综合征） 75
四、18三体综合征（Edwards综合征，E1三体综合征） 77
五、21三体综合征（Down综合征） 79
六、其他常染色体综合征 86
第二节 性染色体病 88
一、Turner综合征 88
二、多X女性 96
三、Klinefelter综合征 96
四、YY综合征 97
五、46,XX男性 98
六、两性畸形 99
第五章 遗传病诊断 103
第一节 染色体病的诊断 103
一、临床体征检查 103
二、染色体检查 107
三、肤纹检查 109
第二节 基因遗传病的诊断 115
一、 临床体征检查 115
二、细胞病理学检查 116
三、生化检查 117
第三节 杂合子检测 122
第四节 出生前诊断 126
一、先天畸形的出生前诊断 127
二、染色体病的出生前诊断 127
三、先天性代谢病的出生前诊断 127
第六章 遗传咨询 129
第一节 遗传病再显危险率的估计 129
第二节 遗传咨询的步骤 142
第三节 遗传咨询的有关问题 143
第二篇 免疫学基础 145
第一章 概论 146
第一节 免疫学发展简史 146
第二节 祖国医学与免疫 147
第三节 免疫反应的发生 147
第四节 免疫系统 148
第五节 现代免疫学的成就 148
第六节 免疫学的发展方向 150
第二章 免疫系统的组成 151
第一节 淋巴器官、淋巴组织 151
一、淋巴组织 151
二、胸腺 153
三、腔上囊等同物 155
四、淋巴结 157
五、脾脏 159
第二节 淋巴细胞 161
第三节 单核-吞噬细胞系 164
第三章 抗原与抗体 169
第一节 抗原 169
一、抗原与免疫原 169
二、抗原特异性的结构基础 170
（一）半抗原的特异性 171
（二）载体效应 171
（三）抗原决定基 172
三、抗原的分类 172
（一）天然抗原 172
（二）人工抗原 176
第二节 抗体 176
一、免疫球蛋白的结构 177
（一）免疫球蛋白的基本结构 177
（二）免疫球蛋白的氨基酸排列分析 178
（三）抗体的“功能区” 178
（四）抗体结合部位的超变区 178
（五）IgG片段结构的X衍射晶体分析 179
二、免疫球蛋白的种类和性状 180
（一）IgG 180
（二）IgA 180
（三）IgM 181
（四）IgD 181
（五）IgE 182
三、免疫球蛋白的同种异型和独特型 182
四、免疫球蛋白的生物学活性 183
（一）与相应的抗原特异结合 183
（二）组织结合 184
（三）调理作用 184
（四）补体激活 184
（五）选择性传递 185
五、抗体形成过程 185
（一）抗体生物合成的遗传控制 185
（二）抗体的生物合成 186
（三）抗体产生的一般规律 187
第四章 免疫活性细胞 189
第一节 淋巴细胞的膜结构与受体 189
一、淋巴细胞膜的“液体镶嵌模型” 189
二、细胞膜抗原的检测方法 189
三、淋巴细胞膜受体 191
（一）B细胞的抗原受体 191
（二）Fc受体（FcR） 192
（三）C受体（CR） 193
（四）T细胞的抗原受体 193
第二节 淋巴细胞亚群 194
一、T淋巴细胞亚群 194
二、B淋巴细胞亚群 198
三、非T非B淋巴细胞 199
第三节 免疫活性细胞之间的相互作用 199
一、免疫反应中T细胞的协助作用 200
二、免疫反应中T细胞的抑制作用 200
三、免疫反应中巨噬细胞与T细胞的相互作用 201
四、免疫反应中巨噬细胞及T细胞释放的可溶性因子 201
五、免疫网架学说 203
第五章 补体 205
第一节 补体的生理 205
一、补体系统的组成及其基本生物学特点 205
二、补体系统的激活 207
三、补体激活反应的生理性控制机制 209
第二节 补体与HLA的关系 210
一、HLA与Bf的关系 210
二、HLA与C2的关系 210
三、HLA与C4的关系 210
四、HLA与其他补体成分的关系 211
第三节 补体的生物学作用 211
一、细胞溶解及杀菌作用 211
二、免疫粘附和调理作用 211
三、中性白细胞的趋化作用 212
四、过敏毒素 212
五、补体与凝血、纤维蛋白溶解和激肽生成的关系 212
六、中和病毒作用 212
七、补体与B淋巴细胞免疫反应的关系 213
第四节 补体的临床测定 213
第五节 补体改变的临床意义 213
第六章 变态反应概论 217
一、变态反应发生的原因 217
二、变态反应发生的机理及其分型 219
三、第Ⅰ型变态反应（过敏反应、反应素型） 220
四、第Ⅱ型变态反应（细胞毒型） 223
五、第Ⅲ型变态反应（免疫复合物型） 224
六、第Ⅳ型变态反应（迟发型变态反应） 226
七、第Ⅴ型变态反应（刺激型） 227
八、各型变态反应在临床疾病发生发展中的相互关系 227
九、变态反应的诊断 228
十、变态反应的防治原则 229
第七章 免疫复合体疾病 231
第八章 免疫缺陷性疾病 237
第一节 原发性免疫缺陷病 238
一、免疫缺陷的一些共性表现 238
二、原发性B细胞或抗体免疫缺陷 238
（一）婴儿暂时性低丙球血症 238
（二）伴性（X-联）遗传性低丙球血症 238
（三）“变易型”低免球血症 239
（四）选择性免球缺乏症 240
三、原发性T细胞或细胞免疫缺乏症 240
（一）先天性胸腺不发育（DiGeorge综合征） 241
（二）慢性粘膜皮肤白色念珠菌感染伴有或不伴有内分泌腺疾病 241
四、原发性B细胞和T细胞的联合缺陷 241
（一）婴儿严重联合免疫缺陷症（SCID） 241
（二）Nezelof综合征 242
（三）Wiskott-Aldrioh综合征 242
（四）共济失调性毛细血管扩张症 243
（五）免疫缺陷伴短肢侏儒症 243
（六）免疫缺陷伴酶缺乏 243
五、补体异常和免疫缺陷病 244
六、吞噬细胞疾病 244
（一）慢性肉芽肿病（CGD） 244
（二）Chediak-Higashi综合症 245
第二节 继发性免疫缺陷病 245
一、恶性肿瘤 246
（一）淋巴瘤 246
（二）浆细胞肿瘤 246
（三）淋巴细胞性白血病 246
（四）其他实体癌肿 246
二、蛋白质丧失 247
三、蛋白质热能营养不良 247
四、代谢性疾病 247
五、感染 247
六、结缔组织疾病 247
七、免疫抑制药物 247
八、衰老 248
九、脾切除后综合征 248
第三节 免疫功能的估计 248
一、抗体免疫缺陷的诊断试验 248
二、细胞免疫缺陷的诊断试验 249
三、吞噬功能的检查 249
第九章 自身耐受与自身免疫 251
第一节 自身耐受现象及机理 251
第二节 自身免疫的诱发因素 252
一、抗原物质的作用 252
二、免疫调节系统功能的改变 254
三、遗传因素 255
第三节 自身免疫的发生机理 255
一、禁株学说 255
二、T细胞旁路学说 255
三、细胞毒T细胞（OTL）的双识别学说 257
四、T抑制细胞功能减退 257
第四节 自身免疫与自身免疫疾病 257
第十章 感染与免疫 260
第一节 概述 260
一、病原体的致病作用 260
二、宿主的免疫防御功能 260
三、免疫损伤 261
四、病原体逃避宿主免疫防御功能 262
五、HLA与疾病的关系 263
六、病原体与宿主相互作用的结局 263
第二节 抗菌免疫 264
第三节 抗病毒免疫 266
第四节 抗真菌免疫 270
第五节 抗寄生虫免疫 271
第十一章 移植免疫 273
第一节 移植免疫反应（排斥反应） 273
第二节 移植抗原 277
第十二章 肿瘤免疫 287
第一节 肿瘤的发生和发展与机体的免疫状态 287
第二节 肿瘤抗原 288
第三节 宿主肿瘤间的互相作用 288
一、细胞免疫机制 288
二、体液免疫机制 289
三、肿瘤逃避免疫监护的机制 289
第四节 肿瘤的免疫治疗 290
第十三章 免疫学技术 294
第一节 机体体液免疫状态检测技术 294
一、凝集反应 294
二、沉淀反应 295
三、补体测定技术 296
四、免疫标记检测方法 297
五、免疫复合物测定法 299
六、皮肤试验 299
七、其他 301
第二节 机体细胞免疫状态检测技术 301
一、淋巴细胞转化试验 301
二、花环试验 302
三、移动抑制试验 303
四、淋巴毒素测定法 303
五、巨噬细胞吞噬功能测定法 304
六、Ⅳ型变态反应皮肤试验 304
七、其他 304
第三篇 肿瘤学基础 307
第一章 总论 308
第一节 引言 308
第二节 肿瘤生物学 309
第三节 肿瘤的侵犯与转移 310
第四节 肿瘤的生化 312
第五节 祖国医学对肿瘤的认识 313
第六节 流行病学 315
第七节 病因学 316
一、环境与肿瘤 316
二、化学致癌因素 317
三、物理致癌因素 318
四、医原性致癌 319
五、病毒 320
六、寄生虫感染 320
七、吸烟 321
八、遗传 322
九、免疫 323
十、其他 324
第二章 诊断 326
第一节 早期发现 326
一、肿瘤标记 326
二、肿瘤普查 327
三、肿瘤旁附综合征 327
第二节 肿瘤的组织病理学分类 329
第三节 临床分期 336
第四节 肿瘤的细胞学诊断 337
第五节 生化及免疫诊断 339
第六节 肿瘤的诊断要点 340
第三章 治疗 343
第一节 肿瘤细胞增殖动力学及其应用 343
第二节 治疗原则 344
一、外科治疗原则 344
二、放射治疗原则 345
三、中医中药治疗原则 346
四、综合治疗 346
五、晚期肿瘤的对症治疗 347
第三节 抗肿瘤化学药物治疗（化疗） 349
一、抗肿瘤化学药物的作用原理与分类 349
二、化学治疗的疗效评定标准 356
三、化疗药物的耐药性 356
四、联合化疗 357
第四节 内分泌治疗 364
第五节 并发症的处理 365
第四篇 若干诊断技术 369
第一章 放射性核素检查的新进展 370
第一节 概说 370
一、活化分析 370
二、短半衰期核素的应用 371
三、体外显影技术 372
四、竞争放射分析 373
五、稳定性同位素 373
六、亲肿瘤标记物的应用 374
第二节 临床应用 375
一、核内分泌学 375
二、核胃肠病学 378
三、核肾脏病学 381
四、核血液病学 386
五、呼吸系统应用 387
第二章 内窥镜检查 390
第一节 食管、胃和十二指肠的内窥镜检查 390
第二节 内窥镜逆行胆胰管造影 399
第三节 纤维结肠镜检查术和临床应用 404
第四节 腹腔镜检查术 407
第五节 纤维支气管镜检查术和临床应用 410
第三章 超声诊断的进展 415
第一节 超声诊断的基本原理和仪器类型 415
第二节 超声诊断在心血管系统的应用 418
一、超声心动图 418
二、心切面图 427
三、超声Doppler血流测量法 429
四、利用对超声脉冲振幅和频谱效应来测定心脏组织性质 430
第三节 超声诊断在消化系统的应用 430
一、肝 430
二、胆囊 433
三、胰脏 434
四、胃 437
第四节 超声诊断在泌尿系统的应用 437
一、肾脏 437
二、肾上腺 440
三、输尿管 440
四、膀胱 440
第五节 超声诊断在其他方面的应用 441
一、颅脑 441
二、甲状腺 442
三、胸腔积液 443
四、腹水 443
五、脾脏 443
六、腹块 443
第六节 超声诊断的评价和展望 444
第四章 X线诊断技术的进展 445
第一节 胸部疾病X线诊断的新概念 445
一、Felson剪影征在临床上的应用 445
二、Felson肺门覆盖征及肺门会聚征 445
三、Felson气支气管象 446
四、Felson左膈倒置征 447
第二节 心血管系统X线检查的某些进展 447
一、冠状动脉造影的进展 447
二、腹部脏器选择性或超选择性动脉造影进展 447
三、选择性插治血管造影术 448
四、选择性插管血管成形术 448
五、肺血动力的X线估计法 448
第三节 消化系统X线检查的某些进展 450
一、食管远端解剖生理研究的进展及其在X线诊断学上的应用 450
二、胃双重造影 451
三、结肠双重造影 452
四、经内窥镜逆行胰胆管造影的进展 453
五、经皮穿刺肝胆管造影、引流及药物灌注术 455
第四节 泌尿系统X线检查的某些进展 455
一、大剂量静脉滴注尿路造影法 455
二、大剂量快速静脉注射肾像分层摄影检查法 456
三、有关肾移植X线诊断的概况 456
第五节 软组织X线检查的某些进展 458
一、干板照像 458
二、加速器应用于放射照像 459
三、Compton散线照像 459
第五章 电子计算机X线体层扫描 460
第一节 引言 460
第二节 CT检查的原理及机件介绍 461
第三节 关于CT扫描的一些概念 464
一、密度分辨率与空间分辨率 464
二、CT值 464
三、窗位与窗宽 464
四、增强剂 465
五、伪影 465
第四节 临床应用 465
一、颅脑方面 465
二、胸部方面 468
三、腹部方面 469
四、骨胳及其他方面 471
第五篇 症状学 473
第一章 全身性症状 474
第一节 发热的生理和热病 474
第二节 体重异常 485
第三节 体型异常 492
第二章 神经精神症状 500
第一节 概述 500
第二节 眩晕与头晕 500
第三节 晕厥 510
第四节 抽搐 517
第五节 疲乏 528
第六节 瘫痪 531
第七节 不自主运动 541
第八节 共济失调 554
第九节 昏迷 563
第十节 视觉、眼球运动与听觉障碍 575
第十一节 语言和其他有关障碍 585
第十二节 感觉及其障碍 593
第十三节 神经质、焦虑及忧郁 599
第十四节 睡眠及其障碍 605
第十五节 谵妄、精神错乱与痴呆 611
第十六节 脑部器质性疾病所致的智能与行为障碍 619
第三章 疼痛 625
第一节 概论 625
第二节 头痛 630
第三节 腰、背及颈部疼痛 640
〔附〕颈肩痛 646
第四节 胸痛 647
第五节 腹痛 652
第六节 四肢痛 662
第四章 呼吸和循环系统 673
第一节 咳嗽 673
第二节 咯血 676
第三节 呼吸困难 682
第四节 紫绀 688
第五节 水肿 694
第六节 心悸 699
第七节 休克 702
第八节 高血压与低血压 706
第五章 消化系统症状 713
第一节 内科疾病的口腔表现 713
第二节 吞咽困难 721
第三节 食欲异常 723
第四节 恶心与呕吐 727
第五节 便秘 730
第六节 腹泻 732
第七节 消化道出血 745
第八节 胆红素代谢和黄疸 752
第九节 腹胀和腹部肿块 759
第十节 腹水 765
第六章 泌尿系统症状 770
第一节 排尿功能异常 770
尿频 771
尿流异常 774
尿潴留 774
尿失禁 776
遗尿症 778
第二节 尿量异常 778
少尿与无尿 778
多尿 781
夜尿 783
第三节 尿成分异常 784
尿色异常 784
血尿 789
脓尿 794
蛋白尿 798
乳糜尿 802
第七章 造血与血液系统症状 805
第一节 贫血 805
第二节 出血 812
第三节 淋巴结肿大 817
第四节 脾脏肿大 822
第八章 皮肤症状 827
第一节 皮疹 827
第二节 瘙痒 840
第三节 皮肤色素沉着及脱失 843
第四节 多毛与秃发 855
第五节 光敏感及其对光反应 862