内科理论与实践 第1卷 遗传学基础、免疫学基础、肿瘤学基础、若干诊断技术、症状学PDF电子书下载

引言　治病哲理 1

第一篇　遗传学基础 7

第一章　遗传学与医学 8

第一节　健康与疾病的遗传基础 8

第二节　医学遗传学发展简史 9

第三节　遗传医学的任务 12

第二章　遗传原理 14

第一节　生殖细胞的形成与结合 14

第二节　遗传规律 16

一、分离律 16

二、自由组合律 18

三、连锁律 21

四、交换律 24

第三节　基因型与表现型的关系 25

一、反应规范 25

二、显隐关系的相对性 26

三、基因的多效性和性状的多基因控制 27

四、拟表型 29

五、表现度与外显率 29

六、伴性遗传、限性遗传和偏性遗传 29

第四节　基因的分子基础及其表达 30

一、DNA的分子结构 30

二、DNA的自我复制 30

三、遗传密码 31

四、遗传信息的转录和转译 32

五、基因的本质 34

第五节　基因突变 35

一、突变的检出和突变率的估计 35

二、突变的原因和分子基础 37

第六节　染色体和染色体畸变 37

一、非显带染色体核型 37

二、显带染色体核型 39

三、染色体畸变 39

四、X染色质和Y染色质 46

第三章　基因遗传病 49

第一节　单基因遗传病 50

一、常染色体显性遗传病 50

二、常染色体隐性遗传病 52

三、X伴性显性遗传病 57

四、X伴性隐性遗传病 60

第二节　多基因遗传病 63

一、数量性状的多基因控制 64

二、易患性和发病阈值 64

三、多基因遗传病的遗传度 67

第四章　染色体遗传病 72

第一节　常染色体病 72

一、5p-综合征（猫叫综合征） 72

二、4p-综合征 74

三、13三体综合征（Patau综合征，D1三体综合征） 75

四、18三体综合征（Edwards综合征，E1三体综合征） 77

五、21三体综合征（Down综合征） 79

六、其他常染色体综合征 86

第二节　性染色体病 88

一、Turner综合征 88

二、多X女性 96

三、Klinefelter综合征 96

四、YY综合征 97

五、46,XX男性 98

六、两性畸形 99

第五章　遗传病诊断 103

第一节　染色体病的诊断 103

一、临床体征检查 103

二、染色体检查 107

三、肤纹检查 109

第二节　基因遗传病的诊断 115

一、　临床体征检查 115

二、细胞病理学检查 116

三、生化检查 117

第三节　杂合子检测 122

第四节　出生前诊断 126

一、先天畸形的出生前诊断 127

二、染色体病的出生前诊断 127

三、先天性代谢病的出生前诊断 127

第六章　遗传咨询 129

第一节　遗传病再显危险率的估计 129

第二节　遗传咨询的步骤 142

第三节　遗传咨询的有关问题 143

第二篇　免疫学基础 145

第一章　概论 146

第一节　免疫学发展简史 146

第二节　祖国医学与免疫 147

第三节　免疫反应的发生 147

第四节　免疫系统 148

第五节　现代免疫学的成就 148

第六节　免疫学的发展方向 150

第二章　免疫系统的组成 151

第一节　淋巴器官、淋巴组织 151

一、淋巴组织 151

二、胸腺 153

三、腔上囊等同物 155

四、淋巴结 157

五、脾脏 159

第二节　淋巴细胞 161

第三节　单核-吞噬细胞系 164

第三章　抗原与抗体 169

第一节　抗原 169

一、抗原与免疫原 169

二、抗原特异性的结构基础 170

（一）半抗原的特异性 171

（二）载体效应 171

（三）抗原决定基 172

三、抗原的分类 172

（一）天然抗原 172

（二）人工抗原 176

第二节　抗体 176

一、免疫球蛋白的结构 177

（一）免疫球蛋白的基本结构 177

（二）免疫球蛋白的氨基酸排列分析 178

（三）抗体的“功能区” 178

（四）抗体结合部位的超变区 178

（五）IgG片段结构的X衍射晶体分析 179

二、免疫球蛋白的种类和性状 180

（一）IgG 180

（二）IgA 180

（三）IgM 181

（四）IgD 181

（五）IgE 182

三、免疫球蛋白的同种异型和独特型 182

四、免疫球蛋白的生物学活性 183

（一）与相应的抗原特异结合 183

（二）组织结合 184

（三）调理作用 184

（四）补体激活 184

（五）选择性传递 185

五、抗体形成过程 185

（一）抗体生物合成的遗传控制 185

（二）抗体的生物合成 186

（三）抗体产生的一般规律 187

第四章　免疫活性细胞 189

第一节　淋巴细胞的膜结构与受体 189

一、淋巴细胞膜的“液体镶嵌模型” 189

二、细胞膜抗原的检测方法 189

三、淋巴细胞膜受体 191

（一）B细胞的抗原受体 191

（二）Fc受体（FcR） 192

（三）C受体（CR） 193

（四）T细胞的抗原受体 193

第二节　淋巴细胞亚群 194

一、T淋巴细胞亚群 194

二、B淋巴细胞亚群 198

三、非T非B淋巴细胞 199

第三节　免疫活性细胞之间的相互作用 199

一、免疫反应中T细胞的协助作用 200

二、免疫反应中T细胞的抑制作用 200

三、免疫反应中巨噬细胞与T细胞的相互作用 201

四、免疫反应中巨噬细胞及T细胞释放的可溶性因子 201

五、免疫网架学说 203

第五章　补体 205

第一节　补体的生理 205

一、补体系统的组成及其基本生物学特点 205

二、补体系统的激活 207

三、补体激活反应的生理性控制机制 209

第二节　补体与HLA的关系 210

一、HLA与Bf的关系 210

二、HLA与C2的关系 210

三、HLA与C4的关系 210

四、HLA与其他补体成分的关系 211

第三节　补体的生物学作用 211

一、细胞溶解及杀菌作用 211

二、免疫粘附和调理作用 211

三、中性白细胞的趋化作用 212

四、过敏毒素 212

五、补体与凝血、纤维蛋白溶解和激肽生成的关系 212

六、中和病毒作用 212

七、补体与B淋巴细胞免疫反应的关系 213

第四节　补体的临床测定 213

第五节　补体改变的临床意义 213

第六章　变态反应概论 217

一、变态反应发生的原因 217

二、变态反应发生的机理及其分型 219

三、第Ⅰ型变态反应（过敏反应、反应素型） 220

四、第Ⅱ型变态反应（细胞毒型） 223

五、第Ⅲ型变态反应（免疫复合物型） 224

六、第Ⅳ型变态反应（迟发型变态反应） 226

七、第Ⅴ型变态反应（刺激型） 227

八、各型变态反应在临床疾病发生发展中的相互关系 227

九、变态反应的诊断 228

十、变态反应的防治原则 229

第七章　免疫复合体疾病 231

第八章　免疫缺陷性疾病 237

第一节　原发性免疫缺陷病 238

一、免疫缺陷的一些共性表现 238

二、原发性B细胞或抗体免疫缺陷 238

（一）婴儿暂时性低丙球血症 238

（二）伴性（X-联）遗传性低丙球血症 238

（三）“变易型”低免球血症 239

（四）选择性免球缺乏症 240

三、原发性T细胞或细胞免疫缺乏症 240

（一）先天性胸腺不发育（DiGeorge综合征） 241

（二）慢性粘膜皮肤白色念珠菌感染伴有或不伴有内分泌腺疾病 241

四、原发性B细胞和T细胞的联合缺陷 241

（一）婴儿严重联合免疫缺陷症（SCID） 241

（二）Nezelof综合征 242

（三）Wiskott-Aldrioh综合征 242

（四）共济失调性毛细血管扩张症 243

（五）免疫缺陷伴短肢侏儒症 243

（六）免疫缺陷伴酶缺乏 243

五、补体异常和免疫缺陷病 244

六、吞噬细胞疾病 244

（一）慢性肉芽肿病（CGD） 244

（二）Chediak-Higashi综合症 245

第二节　继发性免疫缺陷病 245

一、恶性肿瘤 246

（一）淋巴瘤 246

（二）浆细胞肿瘤 246

（三）淋巴细胞性白血病 246

（四）其他实体癌肿 246

二、蛋白质丧失 247

三、蛋白质热能营养不良 247

四、代谢性疾病 247

五、感染 247

六、结缔组织疾病 247

七、免疫抑制药物 247

八、衰老 248

九、脾切除后综合征 248

第三节　免疫功能的估计 248

一、抗体免疫缺陷的诊断试验 248

二、细胞免疫缺陷的诊断试验 249

三、吞噬功能的检查 249

第九章　自身耐受与自身免疫 251

第一节　自身耐受现象及机理 251

第二节　自身免疫的诱发因素 252

一、抗原物质的作用 252

二、免疫调节系统功能的改变 254

三、遗传因素 255

第三节　自身免疫的发生机理 255

一、禁株学说 255

二、T细胞旁路学说 255

三、细胞毒T细胞（OTL）的双识别学说 257

四、T抑制细胞功能减退 257

第四节　自身免疫与自身免疫疾病 257

第十章　感染与免疫 260

第一节　概述 260

一、病原体的致病作用 260

二、宿主的免疫防御功能 260

三、免疫损伤 261

四、病原体逃避宿主免疫防御功能 262

五、HLA与疾病的关系 263

六、病原体与宿主相互作用的结局 263

第二节　抗菌免疫 264

第三节　抗病毒免疫 266

第四节　抗真菌免疫 270

第五节　抗寄生虫免疫 271

第十一章　移植免疫 273

第一节　移植免疫反应（排斥反应） 273

第二节　移植抗原 277

第十二章　肿瘤免疫 287

第一节　肿瘤的发生和发展与机体的免疫状态 287

第二节　肿瘤抗原 288

第三节　宿主肿瘤间的互相作用 288

一、细胞免疫机制 288

二、体液免疫机制 289

三、肿瘤逃避免疫监护的机制 289

第四节　肿瘤的免疫治疗 290

第十三章　免疫学技术 294

第一节　机体体液免疫状态检测技术 294

一、凝集反应 294

二、沉淀反应 295

三、补体测定技术 296

四、免疫标记检测方法 297

五、免疫复合物测定法 299

六、皮肤试验 299

七、其他 301

第二节　机体细胞免疫状态检测技术 301

一、淋巴细胞转化试验 301

二、花环试验 302

三、移动抑制试验 303

四、淋巴毒素测定法 303

五、巨噬细胞吞噬功能测定法 304

六、Ⅳ型变态反应皮肤试验 304

七、其他 304

第三篇　肿瘤学基础 307

第一章　总论 308

第一节　引言 308

第二节　肿瘤生物学 309

第三节　肿瘤的侵犯与转移 310

第四节　肿瘤的生化 312

第五节　祖国医学对肿瘤的认识 313

第六节　流行病学 315

第七节　病因学 316

一、环境与肿瘤 316

二、化学致癌因素 317

三、物理致癌因素 318

四、医原性致癌 319

五、病毒 320

六、寄生虫感染 320

七、吸烟 321

八、遗传 322

九、免疫 323

十、其他 324

第二章　诊断 326

第一节　早期发现 326

一、肿瘤标记 326

二、肿瘤普查 327

三、肿瘤旁附综合征 327

第二节　肿瘤的组织病理学分类 329

第三节　临床分期 336

第四节　肿瘤的细胞学诊断 337

第五节　生化及免疫诊断 339

第六节　肿瘤的诊断要点 340

第三章　治疗 343

第一节　肿瘤细胞增殖动力学及其应用 343

第二节　治疗原则 344

一、外科治疗原则 344

二、放射治疗原则 345

三、中医中药治疗原则 346

四、综合治疗 346

五、晚期肿瘤的对症治疗 347

第三节　抗肿瘤化学药物治疗（化疗） 349

一、抗肿瘤化学药物的作用原理与分类 349

二、化学治疗的疗效评定标准 356

三、化疗药物的耐药性 356

四、联合化疗 357

第四节　内分泌治疗 364

第五节　并发症的处理 365

第四篇　若干诊断技术 369

第一章　放射性核素检查的新进展 370

第一节　概说 370

一、活化分析 370

二、短半衰期核素的应用 371

三、体外显影技术 372

四、竞争放射分析 373

五、稳定性同位素 373

六、亲肿瘤标记物的应用 374

第二节　临床应用 375

一、核内分泌学 375

二、核胃肠病学 378

三、核肾脏病学 381

四、核血液病学 386

五、呼吸系统应用 387

第二章　内窥镜检查 390

第一节　食管、胃和十二指肠的内窥镜检查 390

第二节　内窥镜逆行胆胰管造影 399

第三节　纤维结肠镜检查术和临床应用 404

第四节　腹腔镜检查术 407

第五节　纤维支气管镜检查术和临床应用 410

第三章　超声诊断的进展 415

第一节　超声诊断的基本原理和仪器类型 415

第二节　超声诊断在心血管系统的应用 418

一、超声心动图 418

二、心切面图 427

三、超声Doppler血流测量法 429

四、利用对超声脉冲振幅和频谱效应来测定心脏组织性质 430

第三节　超声诊断在消化系统的应用 430

一、肝 430

二、胆囊 433

三、胰脏 434

四、胃 437

第四节　超声诊断在泌尿系统的应用 437

一、肾脏 437

二、肾上腺 440

三、输尿管 440

四、膀胱 440

第五节　超声诊断在其他方面的应用 441

一、颅脑 441

二、甲状腺 442

三、胸腔积液 443

四、腹水 443

五、脾脏 443

六、腹块 443

第六节　超声诊断的评价和展望 444

第四章　X线诊断技术的进展 445

第一节　胸部疾病X线诊断的新概念 445

一、Felson剪影征在临床上的应用 445

二、Felson肺门覆盖征及肺门会聚征 445

三、Felson气支气管象 446

四、Felson左膈倒置征 447

第二节　心血管系统X线检查的某些进展 447

一、冠状动脉造影的进展 447

二、腹部脏器选择性或超选择性动脉造影进展 447

三、选择性插治血管造影术 448

四、选择性插管血管成形术 448

五、肺血动力的X线估计法 448

第三节　消化系统X线检查的某些进展 450

一、食管远端解剖生理研究的进展及其在X线诊断学上的应用 450

二、胃双重造影 451

三、结肠双重造影 452

四、经内窥镜逆行胰胆管造影的进展 453

五、经皮穿刺肝胆管造影、引流及药物灌注术 455

第四节　泌尿系统X线检查的某些进展 455

一、大剂量静脉滴注尿路造影法 455

二、大剂量快速静脉注射肾像分层摄影检查法 456

三、有关肾移植X线诊断的概况 456

第五节　软组织X线检查的某些进展 458

一、干板照像 458

二、加速器应用于放射照像 459

三、Compton散线照像 459

第五章　电子计算机X线体层扫描 460

第一节　引言 460

第二节　CT检查的原理及机件介绍 461

第三节　关于CT扫描的一些概念 464

一、密度分辨率与空间分辨率 464

二、CT值 464

三、窗位与窗宽 464

四、增强剂 465

五、伪影 465

第四节　临床应用 465

一、颅脑方面 465

二、胸部方面 468

三、腹部方面 469

四、骨胳及其他方面 471

第五篇　症状学 473

第一章　全身性症状 474

第一节　发热的生理和热病 474

第二节　体重异常 485

第三节　体型异常 492

第二章　神经精神症状 500

第一节　概述 500

第二节　眩晕与头晕 500

第三节　晕厥 510

第四节　抽搐 517

第五节　疲乏 528

第六节　瘫痪 531

第七节　不自主运动 541

第八节　共济失调 554

第九节　昏迷 563

第十节　视觉、眼球运动与听觉障碍 575

第十一节　语言和其他有关障碍 585

第十二节　感觉及其障碍 593

第十三节　神经质、焦虑及忧郁 599

第十四节　睡眠及其障碍 605

第十五节　谵妄、精神错乱与痴呆 611

第十六节　脑部器质性疾病所致的智能与行为障碍 619

第三章　疼痛 625

第一节　概论 625

第二节　头痛 630

第三节　腰、背及颈部疼痛 640

〔附〕颈肩痛 646

第四节　胸痛 647

第五节　腹痛 652

第六节　四肢痛 662

第四章　呼吸和循环系统 673

第一节　咳嗽 673

第二节　咯血 676

第三节　呼吸困难 682

第四节　紫绀 688

第五节　水肿 694

第六节　心悸 699

第七节　休克 702

第八节　高血压与低血压 706

第五章　消化系统症状 713

第一节　内科疾病的口腔表现 713

第二节　吞咽困难 721

第三节　食欲异常 723

第四节　恶心与呕吐 727

第五节　便秘 730

第六节　腹泻 732

第七节　消化道出血 745

第八节　胆红素代谢和黄疸 752

第九节　腹胀和腹部肿块 759

第十节　腹水 765

第六章　泌尿系统症状 770

第一节　排尿功能异常 770

尿频 771

尿流异常 774

尿潴留 774

尿失禁 776

遗尿症 778

第二节　尿量异常 778

少尿与无尿 778

多尿 781

夜尿 783

第三节　尿成分异常 784

尿色异常 784

血尿 789

脓尿 794

蛋白尿 798

乳糜尿 802

第七章　造血与血液系统症状 805

第一节　贫血 805

第二节　出血 812

第三节　淋巴结肿大 817

第四节　脾脏肿大 822

第八章　皮肤症状 827

第一节　皮疹 827

第二节　瘙痒 840

第三节　皮肤色素沉着及脱失 843

第四节　多毛与秃发 855

第五节　光敏感及其对光反应 862