2 abetalipoproteinemia综合征（无β脂蛋白血症综合征） 1
3 achondrogenesis（软骨成长不全） 1
4 achondroplasia（软骨发育不全） 1
1 Aase-Smith综合征（先天性贫血—拇指三指骨畸形综合征 1
5 acrocephalopolysyndactyly type Ⅰ〔尖头多发并指（趾）畸形Ⅰ型〕 2
6 acrocephalopolysyndactyly type Ⅱ〔尖头多发并指（趾）畸形Ⅲ型〕 2
7 acrocephalopolysyndactyly tppe Ⅲ〔尖头多发并指（趾）畸形Ⅲ型〕 2
8 acrocephalosyndactyly type Ⅰ〔尖头并指（趾）畸形Ⅰ型〕 2
9 acrocephalosyndactyly type Ⅱ〔尖头并指（趾）畸形Ⅱ型〕 3
10 acrocephalosyndactyly type Ⅲ〔尖头并指（趾）畸形Ⅲ型〕 3
11 acrocephalosyndcatyly type Ⅳ〔尖头并指（趾）畸形Ⅳ型〕 3
12 acrocephalosyndactyly type Ⅴ〔尖头并指（趾）畸型Ⅴ型〕 3
13 acrodermatitis enteropathica（肠病性肢端皮炎） 3
17 acrorenal malformation综合征（肢端、肾脏畸形综合征） 4
18 acute infantile hemiplegia综合征（急性小儿偏瘫综合征） 4
15 acrofacial dysostosis of Weyers〔肢、面发育不全（Weyers）〕 4
16 acromesomelie dwarfism（肢端肢中段性侏儒症） 4
14 acrody sostosis（肢端发育不全） 4
19 Adams-Stokes综合征（急性心源性脑缺氧综合征） 5
20 Addison综合征（慢性肾上腺皮质功能不全） 5
21 Adie-Critchley综合征（运动前区皮质综合征） 5
22 adrenleukodystrophy（ALD）（肾上腺性脑白质营养不良） 5
23 adrenogenital综合征（肾上腺性变态综合征） 6
24 adrenogenital综合征（congenital）〔肾上腺、性器官综合征（先天性）〕 6
25 adult respiratory distress综合征（ARDS）（成人呼吸窘迫综合征） 6
26 afferent loop综合征（输入肠袢综合征） 7
27 aglossia-adactylia综合征〔缺舌一缺指（趾）综合征〕 7
28 Aicardi综合征（点头癫痫、胼胝体发育不全、视网膜、脉络膜色素脱失综合征） 7
31 Alagille综合征（先天性肝内胆管发育不良症） 8
29 AIDS（艾滋病） 8
30 Ainhum综合征 8
32 albatross综合征（信天翁综合征） 9
33 Albright综合征（纤维性骨营养不良症） 9
34 Albright-Butler-Bloomberg综合征 10
35 Albright hereditary os?eodystrophy（Albright遗传性骨营养不良） 10
36 alcoholic cardiomegaly-emphysema综合征（酒精性心脏扩大—肺气肿综合征） 10
37 Alder-Reilly综合征（白血球异常） 11
38 Alexander（W、S）综合征（巨脑性婴儿白质营养不良） 11
39 Alpers综合征（弥漫性进行性脑灰质变性） 11
40 Alpha-1 antitrypsin deficiency综合征（α—1抗胰蛋白酶缺乏综合征） 11
43 Alzheimer s病（早老性痴呆综合征） 12
44 Aminopterin-induced综合征〔氨喋呤（白血宁）引致的综合征〕 12
42 alveolar-capilary block综合征（肺泡手细管阻塞综合征） 12
41 Alport综合征（遗传性肾炎—神经性耳聋综合征） 12
45 analgesic abuse综合征（滥用止痛药综合征） 13
46 Andersen I型 综合征（支气管扩张—胰腺囊性纤维化—维生素A缺乏综合征） 13
47 aniridia-Wilms tumor综合征（无虹膜—Wilms肿瘤综合征） 13
48 anonychia-ectrodactyly综合征〔无甲畸表—先天性缺脂（趾）综合征〕 14
49 anterior spinal arteria综合征（脊髓前动脉综合征） 14
50 anterior tibial综合征（胫骨前肌综合征） 14
51 aortic arch pseudocoarctation综合征（主动脉弓褶曲畸形） 14
52 aortic arch综合征（主动脉弓综合征） 14
53 aortic valve prolapse综合征（主动脉瓣脱垂综合征） 15
54 aortoiliac steal综合征（肠系膜动脉综合征） 15
55 aplasia cutis congenita综合征（先天性皮肤发育不全综合征） 15
56 aqueduct stenosis（大脑导水管狭窄） 15
59 Arnold-Chiari综合征（先天性小脑扁桃体和延髓下疝综合征） 16
623 megalocephaly综合征（巨头综合征） 16
58 Argonzdel Castillo综合征（非垂体瘤所致的非产后泌乳闭经综合征） 16
57 arachnodactyly（congenital contractural）综合征〔蜘蛛指（趾）畸形（先天挛缩）综合征〕 16
60 ateriohepatic dysplasia综合征（动脉、肝脏发育异常综合征） 17
61 arthrochalasis multiplex congenita（先天性多发性关节松弛症） 17
62 arthrogryposis综合征（关节弯曲综合征） 17
66 ataxia telangiectasia综合征（毛细血管扩张性共济失调症） 18
65 asplenia综合征（无脾综合征） 18
64 asphyxiating thoracic dysplasis（窒息性胸廓发育异常） 18
63 Asherman综合征（创伤后闭经综合征） 18
67 auriculo-osteodysplasia综合征（耳、骨发育异常综合征） 19
68 Baastrup综合征（唇样骨赘增生） 19
69 Bachelor综合征（坏血病） 19
70 Bailey-Cushing综合征（小脑中线综合征） 20
71 Balo综合征（同心性轴周性脑炎综合征） 20
72 Banti综合征（脾性贫血） 20
74 Bard-Pic综合征（胰腺恶性病变综合征） 21
73 Bar综合征（妊娠大肠杆菌菌血症综合征） 21
75 Barlow综合征（婴儿坏血病综合征） 22
76 Barre-Lieou综合征（颈后交感神经综合征） 22
77 Barrett综合征（溃疡伴食管炎综合征） 23
78 Barsony-Polgar综合征（节段性食管痉挛） 23
79 Barton骨折 23
80 Bartschi-Rochain综合征（椎动脉压迫综合征） 23
84 battered child综合征（虐儿综合征） 24
82 basal cell nevus综合征（基底细胞痣综合征） 24
83 Blount-Barber综合征（非佝偻病性弓形腿） 24
81 Bartter综合征（先天性醛固酮增多症） 24
85 Bazin综合征（结节性血管炎） 25
86 Beckwith-Wiedemann综合征（突脐、巨舌、巨体综合征） 25
87 Behcet综合征（眼、口、生殖器综合征） 25
88 Benedikt综合征（红核综合征） 26
89 benign recurrent cholestasis综合征（良性反复性胆汁郁积综合征） 26
90 Bennett骨折 26
91 Berendes-Bridges-Good综合征（慢性家族性肉芽肿综合征） 27
92 Bergstrand综合征（骨样骨瘤） 27
93 Bernard综合征（颈交感染神经激惹综合征） 27
94 Bernheim综合征（右心室阻塞性衰竭综合征） 27
95 Bertolotti综合征（腰椎骶化—脊柱侧弯—坐骨神经痛综合征） 28
96 Besnier-Boeck-Schaumann综合征（结节病） 28
100 Bielschowsky-Lutz-Cogan综合征（内侧纵束综合征） 29
98 Bianchi综合征（顶叶综合征） 29
99 Bielschowsky综合征（晚发性婴儿黑朦性家族性痴呆） 29
97 Biailsfovd病（髋臼骨软骨炎） 29
101 Biemond（I型）综合征（短指畸形—眼球震颤—小脑运动失调） 30
102 Biemond（Ⅱ型）综合征 30
103 bile gastritis综合征（胆汁返流性胃炎综合征） 30
104 bile plug综合征（胆汁阻塞综合征） 30
105 biliary tract dyskinesis综合征（胆道运动功能障碍综合征） 30
106 Binswanger s病（皮质下动脉硬化性脑病） 31
107 bird fancier s lung综合征（养鸟者肺病综合征） 31
108 bird-headed dwarfism综合征（鸟头样侏儒） 31
109 Blackfan-Diamond综合征（原发性红细胞发育不全综合征） 32
110 Bland-Garland-White综合征（左冠状动脉起始异常综合征） 32
111 Blatt综合征（颅、眶、眼球—神经管闭合不全和脑膜突出综合征） 32
112 Bleomycin（博莱霉素）肺炎 32
116 Blount病（胫骨内髁骨软骨炎） 33
115 Bloom综合征（面部红斑侏儒综合征） 33
114 Bloch Sulzberger综合征（色素失禁病） 33
113 blind loop综合征（盲袢综合征） 33
117 blue diaper综合征（蓝尿布综合征） 34
118 blue rubber-bleb nevus（蓝色硬血管痣） 34
119 bobble-headed doll综合征（点头娃娃综合征） 34
120 Boerhaave综合征（自发性食管破裂） 34
121 Bonnet-Dechaume-Blanc综合征（神经视网膜—血管瘤病综合征） 34
122 Bonnier综合征（前庭外侧核综合征） 35
123 Book综合征（遗传性过早白发综合征） 35
124 Bouillaud综合征 35
125 Bourneville-Pringle综合征（结节性硬化症） 35
126 brachymesodactylia-nail dysplasia综合征〔短中指（趾）畸形—指（趾）甲发育不良综合征〕 36
127 brachiale plexus综合征（臂丛综合征） 36
128 Bristowe综合征（胼胝体肿瘤综合征） 36
132 bronchopulmonary dysplasia（支气管肺发育不良） 37
131 Brodie脓肿（慢性局限性骨脓肿） 37
130 Brock综合征（右肺中叶综合征） 37
129 broca aphasia综合征（运动性失语） 37
133 Brown-Sequard综合征（脊髓半切综合征） 38
134 Brunner病（十二指肠腺增生症） 38
135 Bruns综合征（体位改变综合症） 38
136 Brushfield-Wyatt综合征（偏瘫—智能缺陷综合征） 38
137 Bruton综合征（性联γ-球蛋白缺乏症） 38
138 Bruton s agammaglobuliaemia（Bruton缺丙种球蛋白血症） 39
139 Budd-Chiari综合征（肝静脉阻塞综合征） 39
143 Burst骨折 40
144 C syndrome of multiple congenital anomalies（多发性先天性畸形C综合征） 40
140 Burger-Grutz综合征（急腹症—高脂血症综合征） 40
142 Burnier综合征（多种垂体激素缺乏综合征） 40
141 Burkitt淋巴瘤（非白血病性淋巴瘤） 40
145 Cacchi-Ricci综合征（髓质海绵肾） 41
146 Caffey s infantile cortical hyperostosts（Caffey婴儿骨皮质增生症） 41
147 calcinosis Raynaud s phenomenon-sclerodactyly—telangiectasia〔钙质沉着—雷诺现象—指（趾）皮硬 41
151 campomelic dwarfism（弯肢性侏儒） 42
148 caleinosis universalis（全身性钙质沉着） 42
150 Camera综合征（骨病性腰坐骨神经痛综合征） 42
149 Calve病（椎体骨软骨炎） 42
152 Caplan综合征（类风湿关节炎—尘肺综合征） 43
153 Canavan综合征（脑白质海绵状变性综合征） 43
154 cancer family综合征（癌家族综合征） 43
155 carcinoid综合征（类癌综合征） 43
156 cardio-auditory综合征〔心、耳综合征（耳聋和心脏病）〕 44
157 cardiofacial综合征（心、面综合征） 44
158 cardio-cerebral综合征（心、脑综合征） 44
159 cardiofacial（pulmonary valve dysplasia）综合征〔心、面（肺动脉瓣发育异常）综合征〕 44
160 cardiorespiratory综合征（心脏、呼吸道病变综合征） 45
161 cardio-vocal综合征（心脏—声带综合征） 45
162 Carinii囊虫肺炎（浆细胞性肺炎） 45
163 carotic arteria cavernous sinus shunt综合征（颈内动脉海绵窦瘘综合征） 45
168 Castlemen病（纵隔淋巴结增生） 46
167 cast综合征（石膏综合征） 46
165 carotidynia综合征（颈动脉痛综合征） 46
164 carotic steal综合征（颈动脉盗血综合征） 46
166 carpal tunnel综合征（腕管综合征） 46
169 cat-eye综合征（猫眼综合征） 47
170 Cauchois-Eppinger-Frugoni综合征（血栓静脉炎性脾大综合征） 47
171 cauda equina综合征（马尾神经综合征） 47
172 caudal dysplasia综合征（骶尾发育异常综合征） 48
173 Ceelen综合征（特发性肺含铁血黄素沉着综合征） 48
174 celiac axis eompression综合征（腹腔动脉压迫综合征） 48
175 celiac综合征（乳糜泻综合征） 48
176 central pontine myelinolysis（CPM）综合征（桥脑中央髓鞘溶解症） 49
177 cephaloskeletal dysplasia（头颅骨骼发育异常） 49
178 cerebro-costo-mandibular综合征（脑、肋骨、下颌骨综合征） 49
179 cerebrohepatorenal综合征（脑、肝、肾综合征） 49
180 cerebro-splanchinic linkage综合征（脑—内脏联合综合征） 50
181 cervical canal stricture综合征（颈椎部椎管狭窄综合征） 50
184 Cestan-Chenais综合征（延髓外侧联合综合征） 51
183 cervical综合征（颈椎综合征） 51
182 cervical rib综合征（颈肋综合征） 51
185 Chance骨折 52
186 Chandra-Khetarpal综合征（支气管扩张—鼻旁窦不发育—左位心综合征） 52
187 Charcot综合征（间歇性跛行综合征） 52
188 charcot-Joffroy综合征（硬膜外上升性脊髓麻痹综合征） 52
189 charcot-Wilbrand综合征（视觉失认综合征） 53
190 Charcot s关节（神经营养性关节病） 53
191 Cheatles病（乳腺纤维增生症） 53
192 chediak-Higashi综合征（先天性白细胞异常白化病综合征） 53
193 cheiro-oral综合征（手掌—口综合征） 54
194 cherubism（颌骨增大症）（娃娃脸） 54
195 Chiari-Frommel综合征（产后闭经泌乳综合征） 54
196 Chilaiditi综合征（膈肌下结肠嵌入综合征） 54
199 cholestasis综合征（胆汁郁积综合征） 55
197 Chiray综合征（胆囊弛缓综合征） 55
198 cholecystic duct partial obstruction综合征（胆囊管部分阻塞综合征） 55
201 Christmas综合征（血友病乙） 56
202 chronic brain综合征（慢性脑综合征） 56
200 chondrodysplasia punctate综合征（斑点状软骨发育异常） 56
203 Churg-Strauss综合征（变应性肉芽肿病综合征） 57
204 Citelli综合征（注意力减退综合征） 57
205 Clarke-Hadefield综合征（胰腺幼稚症） 57
206 Clude综合征（红核下部综合征） 57
207 cleft lip-palate tetraphocomelia and genital enlargement（唇聘裂、四肢短小畸形和生殖器增大综合 57
210 Clutton综合征（梅毒性膝关节滑膜炎） 58
208 cleidocranial dysplasia综合征（颅骨、锁骨发育异常） 58
209 cloverleaf skull综合征〔三叶草（苜蓿叶）状颅骨综合征〕 58
211 Cockayne综合征（侏儒、视网膜萎缩、耳聋综合征） 59
212 Codman综合征（良性成软骨细胞瘤） 59
213 Coffin综合征（软手综合征） 59
214 Colles骨折 59
217 combined connective tissue diseases综合征（结缔组织疾病性重叠综合征） 60
215 Collet-Sicard综合征（枕骨髁颈静脉孔结合部综合征） 60
216 Combettes综合征（小脑发育不全综合征） 60
218 Comfort-Steinberg综合征（家族性遗传胰腺炎） 61
219 Condorelli综合征（肥胖性静脉压迫综合征） 61
220 cone-shaped epiphyses-nephropathy-retinitis pigmentosa（锥形骨骺—肾病—色素性视网膜炎） 61
221 congenital cardiopathy-sternnm-diaphragm-abdominal wall综合征（先天性心脏病及胸骨、膈、前腹壁综 61
222 congenital immunodeficiency综合征（先天性免疫缺陷综合征） 61
223 congenital primary megaduodenum（先天性巨十二指肠症） 62
224 Conn综合征（原发性醛固酮增多症）（primary aldosteronism） 62
225 cononary artery dysplasia综合征（冠状动脉发育不良综合征） 62
226 Cornelia de Lange综合征（浓眉、小头、短肢综合征） 62
227 cortical blindness综合征（皮质盲综合征） 63
228 cortical hyperostosis with hyerphosphatemia（骨皮质增生合并高磷酸盐血症） 63
229 costo-clavicular综合征（肋锁综合征） 63
233 craniodiaphyseal dysplasia（颅骨骨干发育异常或发育不全） 64
231 Courvoisier-Terrier综合征（Vater壶腹阻塞综合征） 64
232 Cowden综合征（颜面畸形—口粘膜乳头状瘤病综合征） 64
230 Cotugno综合征（坐骨神经痛） 64
234 craniometaphyseal dysplasia（颅骨干骺端发育异常或发育不全） 65
235 Creutzfeldt-Jakob综合征（皮质—基底节—脊髓变性综合征） 65
236 Cri-du-Chat（cat-cry）综合征（猫叫综合征） 65
237 Crohn综合征（克隆病） 66
238 Cronkhite-Canada综合征（多发性消化道息肉综合征） 66
239 Crosti综合征（网状组织细胞瘤） 66
240 Crouzon s craniofacial dysostosis（Crouzon颅，面发育不全） 66
241 crush orbital apex综合征（挤压性眶尖综合征） 67
242 Cruveilhier-Baumgarten综合征（克一鲍二氏综合征） 67
243 crytophthalmia综合征（隐眼畸形综合征） 67
244 cubital tunnel综合征（肘管综合征） 67
245 Curtius I 综合征（面部偏侧肥大综合征） 68
246 Cushing综合征（柯兴氏综合征） 68
249 cutis laxa综合征（皮肤松弛综合征） 69
247 CushingⅡ 综合征（小脑桥脑角综合征） 69
248 CushingⅢ 综合征（视交叉综合征） 69
250 cutis verticis gyrata and mental retardation综合征〔回状头皮（或头皮松垂）和智力低下综合征〕 70
251 cyclical edma综合征（周期性水肿综合征） 70
252 Cyriax综合征（滑动性肋骨综合征） 70
253 Dandy-Walker综合征（侧孔、正中孔闭锁综合征） 70
254 Darier-White综合征（毛囊角化病） 71
255 Davis综合征（葡萄膜炎—类风湿关节炎综合征） 71
256 deaf-mutism-goiter-euthyroidism综合征（聋哑、甲状腺肿、甲状腺机能正常综合征） 72
257 Degos综合征（恶性萎缩性丘疹病） 72
258 Dejans综合征（眼眶底综合征） 72
259 Dejerine综合征（延髓旁正中部综合征） 72
260 Dejerine-Roussy综合征（丘脑综合征） 72
264 deprivation dwarf syndrome and pseudoincreased intracranial pressare（营养缺乏性侏儒综合征和假 73
261 Dejerine-Thomas综合征（橄榄—桥脑—小脑综合征） 73
263 De MorsierⅡ型 综合征（后间脑性自发性癫痫综合征） 73
262 De Morsier综合征（透明隔、眼发育异常和垂体性侏儒） 73
265 dermo-chondro-corneal dystrophy of Francois（Francois皮肤、软骨、角膜营养不良） 74
266 De Sanctis-Cacchione综合征（干皮症痴呆） 74
267 Des spieluhr综合征（音乐钟综合征） 74
268 Determann综合征（间歇性失运动综合征） 74
269 Diastrophic dwarfism（畸形性侏儒） 75
270 Dietl综合征（肾下垂） 75
271 Dietlen综合征（心包—膈肌粘连综合征） 75
272 diffuse sclerosis（弥漫性硬化） 75
273 Di George综合征（先天性胸腺不发育） 76
274 Di Guglielmo综合征（红白血病） 76
275 disconnexion综合征（离断综合征） 76
276 disseminated necrolizing leukocepholopathy（播散坏死性脑白质病） 76
280 Divry-Van Bogaert综合征（弥漫性大脑皮层—脑膜血管瘤病） 77
281 Doan-Wright综合征（原发性脾性全血细胞减少综合征） 77
277 distal lung lesion综合征（末梢肺病变综合征） 77
279 diverticulosis of jejunum-macrocytic anemia-steatorrhea综合征（空肠憩室病—巨红细胞性贫血—脂肪 77
278 distichiasis-lymphema综合征（双行睫毛、淋巴水肿综合征） 77
282 dodichocarotid综合征（颈动脉过长综合征） 78
283 DOOR综合征〔耳聋—指（趾）甲发育不全—骨发育不全—智力发育迟缓综合征〕 78
284 Dow-Van Bogaert综合征（小脑半球切除后舞蹈样综合征） 78
285 Down综合征（21号染色体三体综合征） 78
286 drug-induced lupus erythematosus综合征（药物性狼疮综合征） 79
287 Dubin-Johnson综合征（先天性非溶血性黄疸直接I型） 79
288 Duchenne s pseudohypertrophic muscular dystrophy（Duchenne假性肥大性肌营养不良） 79
289 dumping综合征（倾卸综合征） 79
293 Dupuytren综合征（掌筋膜挛缩综合征） 80
294 Duvernoy综合征（肠道气囊肿病） 80
291 duodenum-colon综合征（十二指肠—结肠综合征） 80
290 Dudley-Klingenstein综合征（空肠新生物综合征） 80
292 Duplay综合征（肩关节周围炎） 80
295 Dyke-Davidoff-Masson综合征 81
296 dysmorphogenesis of joints brain and palate syndrome（关节、脑和腭形态发生异常综合征） 81
297 dysgammag lobulinemia-congenital anomalies-dwarfism（异常丙种球蛋白血症、先天畸形和侏儒症） 81
298 dysgammsglobulinemia and lymphoid hyperplasia of intestine（异常丙种球蛋白血症和肠道淋巴样增生 81
299 dysplasia epiphysealis capitis femoris（股骨头骨骺发育异常） 81
303 Eaton pneumonia（支原体肺炎） 82
304 Ebstein综合征（三尖瓣下移畸形） 82
301 Eaton-Lambert综合征（肌无力伴发支气管肿瘤） 82
302 Eagle综合征（紫腹综合征） 82
300 dysplasia epiphysealishemimelica（半肢骨骺发育异常） 82
305 ectodermal dysplasia（hypohidrotic）综合征〔外胚叶发育异常（少汗）综合征〕 83
306 ectopic ACTH综合征（异源性ACTH综合征） 83
307 ectopic erythropoietin综合征（异源性促红细胞生成素综合征） 83
313 EEC综合征 84
312 ectromelia and ichthyosis综合征（肢不全畸形和鱼鳞癣综合征） 84
309 ectopic gonadotropin综合征（异源性促性腺激素综合征） 84
311 ectopic prolatin releasing facton综合征（异源性催乳激素综合征） 84
310 ectopic parathyroid hormone综合征（异源性甲状旁腺激素综合征） 84
308 ectopic growth hormone综合征（异源性生长激素综合征） 84
314 efferent loop综合征（输出袢综合征） 85
315 Ehlers-Danlos综合征（皮肤弹性过度综合征） 85
316 Eisenmenger综合征（肺动脉高压性右向左分流综合征） 85
317 Ellis-Van Creveld综合征（软骨、外胚层发育不良） 85
318 elongated sty loid pocess综合征（茎突过长综合征） 86
319 empty sella turcica综合征（空蝶鞍综合征） 86
320 Engelmann综合征（进行性骨发育不良） 87
321 epidermolysis bullosa dystrophica综合征（营养不良性大泡性表皮松解综合征） 87
322 Eppinger Blanchi综合征（异型肥大型肝硬化综合征） 87
323 Erb-Goldflam综合征（重症肌无力综合征 87
327 Evans Lloyd-Thomas综合征（悬垂心） 88
326 Essex-Lopresti骨折 88
324 Escheler综合征 88
325 esophageal achalasia综合征（食管贲门失弛张综合征） 88
328 Ewings综合征（内皮细胞骨髓瘤） 89
329 Exostosis(multiple cartilaginous)（多发软骨性外生骨疣） 89
330 extrinsic allergic alveolitis综合征（外源性过敏性肺泡炎） 89
331 F综合征 90
332 Fabry综合征（弥漫性体血管角质瘤） 90
333 facial-digital-genital综合征〔颜面—指（趾）—生殖器综合征〕 90
334 Fahr综合征（对称性大脑钙化综合征） 90
335 Fallot综合征（Fallot四联症） 91
336 Fallot trilogy综合征（法乐三联症） 91
337 familial idiopathic osteoarthropathy（家族性特发性骨关节病） 92
338 familial osteodysplasia（家族性骨结构不良或骨发育异常） 92
339 Fanconi s anemia（Fanconi贫血） 92
340 Fanconi综合征（范可尼综合征） 92
344 fat embolism综合征（脂肪栓塞综合征） 93
342 FanconiⅡ型 综合征（成人型范可尼综合征） 93
343 Farber综合征 93
341 FanconiⅠ型 综合征（儿童型范可尼综合征） 93
345 Felty综合征（关节炎—粒细胞减少—脾大综合征） 94
346 fibrogenesis imperfecta ossium（骨纤维发生不全） 94
347 femur-fibula ulna(FFU)综合征（股骨—腓骨—尺骨综合征） 94
348 fibrous dysplasia(polyostotic)〔纤维结构不良或纤维异常增殖症（多骨型）〕 94
349 Fiedler综合征（心内膜纤维化） 95
350 first arch综合征（第一弓综合征） 95
351 first thoracic rib综合征（第一肋骨综合征） 95
352 Fisher综合征（眼肌麻痹—共济失调—深反射消失综合征） 95
353 Fisher-Volavsek综合征（指甲弯曲—脊髓空洞综合征） 95
354 Fitz综合征（急性出血坏死性胰腺炎） 96
355 flexure综合征（结肠曲综合征） 96
356 floppy valve综合征（松软瓣膜综合征） 96
359 FoixⅠ型 综合征（海绵窦综合征） 97
358 focal scleroderma综合征（局限性硬皮病综合征） 97
357 Fluckiger综合征（紫绀—杵状指—肝病综合征） 97
360 FoixⅡ型 综合征（红核上部综合征） 98
361 Foix-Alajouanine综合征（血管畸形性坏死性脊髓病） 98
362 foramen lacerum综合征（破裂孔综合征） 98
363 foramen occipital mangum综合征（枕大孔区综合征） 98
364 Forbes综合征（糖原贮积病Ⅱ型） 99
365 Forbes-Albright综合征（闭经泌乳综合征） 99
366 forearm osteofascial compartment综合征（前臂骨筋膜间隔综合征） 99
367 Fort-Bragg综合征（胫前疹—发热综合征） 99
368 fossa pterygopalatina综合征（翼腭窝综合征） 100
369 Foster Kennedy综合征（一侧视神经萎缩对侧视乳头水肿综合征） 100
370 Fothergill综合征（三叉神经痛） 100
371 Foville综合征（桥脑内侧部综合征） 100
375 Freeman-Sheldon综合征（吹口哨面容综合征） 101
374 Frankl-Hochwart综合征（松果体—神经病—眼病综合征） 101
373 Francois-Haustrate综合征（耳—上颌骨发育障碍） 101
372 Francois综合征（家族性皮肤软骨角膜营养不良综合征） 101
376 Freiberg病（跖骨头骨软骨炎 102
377 Friedlander肺炎（肺炎杆菌肺炎） 102
378 Friedreich ataxia（遗传性共济失调多发性神经炎综合征） 102
379 Frohlich综合征（肥胖性生殖无能综合征） 102
380 frontodigital综合征〔额、指（趾）综合征〕 103
381 frontometaphyseal dysplasia（额骨、干骺端结构不良） 103
382 G综合征 103
383 galactorrhea-amenorhea综合征（溢乳闭经综合征） 103
384 Galeazzi骨折 103
386 ganglio-biliary syndrome of de Vincentis（de Vincentis淋巴结压迫胆道综合征） 104
387 Garcin综合征（一侧颅底综合征） 104
388 Gardner综合征（家族性结肠息肉症） 104
391 gastro-colon-cardia综合征（胃—结肠—心综合征） 105
392 gastro-esophageal reflux(GER)综合征（胃—食道返流综合征） 105
389 Garre骨髓炎（硬化性骨髓炎） 105
390 Gasperini综合征（桥脑被盖外侧综合征） 105
393 Garrod综合征（黑酸尿综合征） 106
394 Gatti-Lux综合征（短肢侏儒免疫缺损症） 106
395 Gaucher综合征（脑苷脂沉积病） 106
396 Gelfarb-Hyman综合征（皮肤—肾综合征） 106
397 geophagia-dwarfism-hypogonadism综合征（食土癖、侏儒、性腺机能减退综合征） 107
398 gerodermia osteodysplastica hereditaria（遗传性骨结构不良老年状皮肤） 107
399 Gerstmann综合征（角回综合征） 107
400 Gilbert综合征（家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型） 107
401 glomus jugulare tumor（颈静脉球瘤） 108
402 glossopalatine ankylosis microglossia hypodontia and anomalies of the extremities（舌腭固连、小 108
403 glucagonoma综合征（胰升糖素瘤） 108
404 Goldenhar综合征（眼—耳—脊柱发育不良综合征） 108
407 Gorlin-Chaudhry-Moss综合征（颜面畸形—动脉导管未闭综合征） 109
408 Gouley综合征（肺动脉缩窄性心包炎综合征） 109
406 Goodpasture综合征（肺出血—肾炎综合征） 109
405 Goltz综合征（局限性真皮发育不全） 109
409 Gradenigo综合征（岩尖综合征） 110
410 Grebe综合征（短肢性侏儒综合征） 110
411 Greig综合征（眼距过宽综合征） 110
412 Griesinger综合征（钩虫性十二指肠炎） 110
413 Grisel综合征（鼻咽性斜颈） 110
414 Gruner-Bertolotti综合征 111
415 Guerin骨折（上颌骨体部水平骨折） 111
416 Guillain-Alajouanine-Bertraud-Garcin综合征（小脑中、下脚综合征） 111
417 Guillain-Barre综合征（急性感染性多发性神经根炎） 111
418 Hahn-Steinthal骨折（全肱骨小头骨折） 112
419 Hallermann-Streiff综合征（下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征） 112
420 Hamman-Rich综合征（特发性弥漫性肺间质纤维化） 112
424 hand-foot-uterus综合征（手—足—子宫综合征） 113
423 hand-foot综合征（手—足综合征） 113
422 hand fascial compartment综合征（手筋膜间隔区综合征） 113
421 Hammond综合征（手足徐动症样综合征） 113
425 Hand-Schuler-Christian综合征（慢性特发性黄色瘤病） 114
426 Hanhart综合征（四肢不全并发小下颌畸形） 114
427 Hangmans骨折 114
428 Hanot综合征（原发性胆汁性肝硬化） 114
429 Happy puppet 综合征（“快乐木偶”综合征） 115
430 Hartnup综合征（色氨酸代谢障碍综合征） 115
431 Heberden综合征（心绞痛综合征） 115
432 Heberden结节（手指骨增殖性关节炎） 115
433 Hedblom综合征（急性原发性膈肌炎） 116
434 Heidenhain综合征（早老性痴呆—皮质盲综合征） 116
435 Heiner综合征（牛奶过敏肺综合征） 116
436 Helmholtz-Harrington综合征（角膜混浊—颅骨发育障碍综合征） 116
440 hepatic fibrosis-renal tubular ectasia综合征（肝脏纤维化、肾小管扩张综合征） 117
441 hepato-renal综合征（肝肾综合征） 117
438 hemihypertrophy(congenital)综合征〔偏身肥大（先天性）综合征〕 117
439 hemolytic urmic综合征（溶血性尿毒性综合征） 117
437 hemifacial microsomia综合征（半面、体小畸形综合征） 117
442 Herrick综合征（镰状细胞贫血） 118
443 Hertwig-Magendie综合征（偏斜视） 118
444 Hippel-Lindan综合征（视网膜及中枢神经血管瘤病） 118
445 Hirschprung综合征（先天性巨结肠征） 119
446 histocytosis综合征（组织细胞增生综合征） 119
447 histiocytic dermatoarthritis(familial)（组织细胞性皮肤关节炎）（家族性） 120
448 Hodgkin综合征（何杰金氏病） 120
449 Hoffa综合征（髌骨后脂肪垫综合征） 121
450 HoimesⅠ型 综合征（小脑橄榄变性综合征） 121
451 HolmesⅡ型 综合征（视觉定向障碍I型综合征） 121
452 HolmesⅢ型 综合征（家族性小脑皮质萎缩综合征） 121
455 Homen综合征（拳击家综合征） 122
456 homocystiuria（高胱胺酸尿或同型胱胺酸尿症） 122
453 holoprosencephaly（全前脑畸形） 122
454 Holt-Oram综合征（心血管—肢体综合征） 122
457 honeycomb Iung综合征（蜂窝状肺综合征） 123
458 Horner综合征（颈交感神经麻痹综合征） 123
459 Housemaid knee综合征（髌前滑囊炎） 123
460 Hughes-Stovin综合征（肺动脉栓塞综合征） 124
461 Humoral 综合征（“体液”综合征） 124
462 Hunter-Russell综合征 124
463 Huntington s chorea(Huntington舞蹈病) 124
464 hydrometrocolpos with polydactyly(hereditary)〔子宫阴道积水并发多指（趾）畸形（遗传性）〕 125
465 hypekinetic heart综合征（高动力心脏综合征） 125
466 hyperammonemia(congenital)（先天性高氨血症） 125
467 hypercalcemia(idiopathic)综合征〔高钙血（特发性）综合征〕 126
468 hypereosinophilic综合征（嗜酸性粒细胞增多综合征） 126
471 hypersplenism综合征（脾功能亢进综合征） 127
472 hypertelorism-hypospadias综合征（两眼分离过远和尿道下裂综合征） 127
470 hyerphosphatasemia（高磷酸酯酶血症） 127
469 hyperostosis cortiaclis generalisata(type Worth)（全身性骨皮质增生）（Worth型） 127
473 hypertelorism microtia and facial clefting（两眼分离过远，小耳和面裂综合征） 128
474 hypochondroplasia（晚发性软骨发育不全） 128
475 hypoparathyroidism and steatarrhea综合征（甲状旁腺机能减退和脂肪下泻综合征） 128
476 hypophosphatasia（磷酸酯酶过少症） 128
477 hypoplastic anemia-triphalangeal thumb综合征（再生不良性贫血和三节拇指综合征） 129
478 hypoplastic hypocalcified enamel-onycholysis and functional hypohidrosis综合征（牙釉质发育不全 129
479 hypoplastic left heart综合征（左心发育不全综合征或左心室发育不全综合征） 129
480 hypoplastic right heart综合征（右心发育不全综合征或复征） 129
481 hypothenar hammer综合征（小鱼际捶打综合征） 130
482 hypothalamus综合征（下丘脑综合征） 130
483 idiopathic respiratory distress综合征（IRDS）（特发性呼吸窘迫综合征） 130
484 ileocecal valve综合征（回盲瓣综合征） 130
487 indifference to pain(congenital)〔无痛症（先天性）〕 131
488 infantile fatty综合征（小儿肥胖综合征） 131
485 immotile cilia综合征（不活动纤毛综合征） 131
486 immune deficiency and dwarfism（免疫缺陷和侏儒） 131
489 inferior vena caval obstruction综合征（下腔静脉阻塞综合征） 132
490 inspissated milk综合征（浓缩牛奶综合征） 132
491 intermediate cornary综合征（中间冠状动脉综合征） 132
492 intes?inal knot综合征（肠扭结综合征） 133
493 intracranical hypertention综合征（颅内压增高综合征） 133
494 irritable colon综合征（应激性或过敏性结肠综合征） 133
495 ischemic enteropathy综合征（缺血性肠病综合征） 133
496 Jackson综合征（迷走、副、舌下神经综合征） 134
497 Jacod综合征（岩蝶间隙综合征） 134
498 Jaffe综合征（色素性绒毛小结节性滑膜炎） 135
499 Jaffe-Lichtenstein综合征（单骨性纤维发育不良） 135
500 Jakob-Creutzfeld综合征 135
503 Jefferson骨折 136
504 jejunal综合征（空肠综合征） 136
501 Janbon综合征（伪膜性肠炎） 136
502 Jansen综合征（干骺端发育不良综合征） 136
505 Jensen综合征（近视神经乳头脉络膜视网膜炎） 137
506 Jervell-Lange-Nielsen综合征（聋哑心综合征） 137
507 Jervis综合征（家族性早期小脑变性综合征） 137
508 Joubert-Boltshauser综合征 137
511 Kahler-Bozzolo综合征（多发性骨髓瘤） 138
512 Kaposi综合征（多发性特发性出血性肉瘤） 138
510 juxtaposition of atrial appendages（心耳并列） 138
509 Juberg-Hayward综合征〔口、颅脑、指（趾）综合征〕 138
513 Kartagencr综合征（支气管扩张—鼻旁窦炎—内脏转位综合征） 139
514 Kasabach-Merritt综合征（伴血小板减少性紫斑的毛细血管瘤综合征） 139
515 Kashin-Bek(Kashin-Beck)综合征（大骨节病） 139
516 Kenny-Caffey综合征（管状骨管腔狭窄症） 140
517 keratoderma palmariset plantaris familiaris（家族性掌、跖角皮病） 140
518 Keutel综合征 140
519 Kienbock病（月骨骨软骨炎） 140
385 Galen s静脉瘤 140
523 Kleine-Levin综合征（周期性嗜睡—贪食综合征） 141
522 Kirner综合征（小指末节内弯畸形） 141
521 Kirklin综合征（半月综合征） 141
520 kinky-hair综合征（卷发综合征） 141
524 Klinefelter综合征（小睾丸症） 142
525 Klippel-Feil综合征（颈椎融合畸形） 142
526 Klippel-Trenaunay综合征（血管扩张性肢体肥大症） 142
530 knuckle pads-keratosis综合征（指节垫综合征） 143
531 Kocher-Debre-Semelaigne综合征（克汀病肌肥大综合征） 143
529 Kniest综合征（骨结构不良、视网膜剥离和耳聋综合征） 143
528 knee plica综合征（膝关节皱襞综合征） 143
527 Kluver-Bucy综合征（颞叶切除后行为综合征） 143
532 Koehler病（髌骨骨软骨炎） 144
533 Koerber-Salus-Elschnig综合征（中脑导水管综合征） 144
534 Kohler病（跗舟骨骨软骨炎） 144
535 Kojevenikoff综合征（持续部分性癫痫） 145
536 Konig病（剥脱性骨软骨炎） 145
537 Krabbe I型综合征（球形细胞型白质营养不良） 145
541 Kussmaul-Maier综合征（结节性动脉周围炎） 146
538 Krause综合征（眼—脑发育不全综合征） 146
540 Kuskokwin综合征（关节挛缩综合征） 146
539 Kummell综合征（脊椎压缩性变性） 146
542 Kwashiorkor（营养不良综合征） 147
543 lacrimo-auriculo-dento-digital综合征〔泪管、耳、齿、指（趾）综合征〕 147
544 Ladd综合征（十二指肠狭窄综合征） 147
545 Lambert-Eaton综合征（恶性肿瘤合并肌无力综合征） 147
546 Laron综合征（假性生长激素过低症） 148
547 Larsen综合征（腭裂、先天性脱位综合征） 148
548 Larsen-Johansson综合征（髌骨副骨化中心骨软骨炎综合征） 148
549 Launois综合征（部分性垂体功能低下巨人症） 148
550 Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征（性幼稚、色素视网膜炎、多指畸形综合征） 149
551 Lawrencc-Seip综合征（先天性全身脂质营养不良） 149
552 Leber I型 综合征（家族性遗传性视神经萎缩） 149
555 Leigh综合征（婴儿型亚急性坏死性脑病综合征） 150
554 Legionnaires disease（LD）（嗜肺杆菌军人病） 150
553 Legg-Calve-Perthes综合征（股骨头骨骺软骨病） 150
556 Leitner综合征（肺结核—嗜酸细胞增多综合征） 151
557 Lemmel综合征（十二指肠憩室致梗阻性黄疸综合征） 151
558 lentiginosis profusa综合征（大量着色斑综合征） 151
559 Lenz综合征（小眼球、小头畸形） 151
560 Lepoutre综合征（原发性高草酸尿综合征） 152
561 leprechaunism（矮妖精貌综合征） 152
562 Leriche综合征（主动脉自发性血栓形成） 152
563 Leri-Weill综合征（骨软骨发育障碍） 152
564 Lesch-Nyhan综合征（自毁性咬伤） 153
565 Letterer-Siwe综合征（急性弥漫性网状内皮细胞增多症） 153
566 Lhermitte-Delthil-Garnier综合征（红核幻觉症） 153
567 Libman-Sacks综合征（无菌性疣状心内膜炎） 153
570 Lightwood综合征 （肾小管性酸中毒） 154
569 Liebenberg综合征（手指和肘关节畸形） 154
568 Lichtenstein-Jaffe综合征（嗜酸性粒细胞肉芽肿） 154
571 liner sebaceous nevus综合征（线状脂腺痣综合征） 155
572 lip fistula and cleft lip and or palate综合征（唇瘘、唇裂和或腭裂综合征） 155
573 lipodstrophy(partial)综合征〔脂肪营养不良（部分性）综合征〕 155
574 lipoid dermato-arthritis综合征（类脂、皮肤、关节炎综合征） 155
575 lipoid proteinosis（类脂蛋白质沉积症） 155
576 Lisfranc骨折 156
577 lissencephaly综合征（平脑或无脑回畸形综合征） 156
578 List综合征（扁桃体疝） 156
579 Listeriose菌病肺炎 156
580 Lobstery爪形手（手裂畸形） 157
581 locked-in综合征（闭锁综合征） 157
582 locked lung综合征（肺闭锁综合征） 157
583 Loeffler综合征（单纯型嗜酸细胞增多性肺浸润） 157
586 Lorain-Levi综合征（垂体性侏儒症） 158
587 Lowe综合征（眼、脑、肾综合征、OCRS） 158
585 loin pain-hematuria综合征（腰痛—血尿综合征） 158
584 Lofgren综合征（妊娠—肺结节病—皮肤红斑综合征） 158
588 Lubarsch-Pick综合征（原发性淀粉样变伴巨舌症） 159
589 Luder-Sheldon综合征（家族性肾小管葡萄糖及氨基酸重吸收缺陷综合征） 159
590 Iumbocosiovertebral综合性（腰椎、肋骨综合征或腰肋综合征） 159
591 Lutembacher综合征（房缺伴二尖瓣狭窄综合征） 159
592 lysine malabsorption综合征（赖氨酸吸收不良综合征） 159
593 Macarthur-Mccullough畸形（香蕉指畸形） 160
594 macrodystrophia lipomatosa（脂瘤性营养异常性巨大发育） 160
595 Madelung综合征（对称性腺脂瘤病） 160
596 Madelung畸形 160
597 Maffucci综合征（软骨发育不良并发血管瘤） 161
598 malabsorption综合征（吸收不良综合征） 161
599 Mallory-Weiss综合征（贲门撕裂综合征） 161
602 Marfan综合征（蜘蛛指症） 162
601 Marchiafava-Bignami综合征（原发性胼胝体变性） 162
600 Maranon综合征 162
603 Marie综合征（肢端肥大症） 163
604 Marie ataxia综合征（遗传性痉挛性共济失调综合征） 163
605 Marie-Bamberg综合征（肺性继发性肥大性骨关节病） 163
606 Marie-Foix-Alajouanine综合征（迟发性小脑皮质萎缩综合征） 163
607 Marie-See综合征（维生素过多性脑积水） 164
608 Marinesco-Sjogren综合征（遗传性智力发育不全、小脑、晶体变性综合征） 164
609 Marshall综合征（早熟和成长不良综合征） 164
610 maxillonasal dysplasia（上颌窦、鼻发育异常） 164
611 May-White综合征（家族性肌阵挛—小脑共济失调—耳聋综合征） 165
612 Meadow综合征（产后心脏病） 165
613 Meckel综合征（头颅异常和内脏囊肿） 165
614 meconium aspiration综合征（MAS）（粪胎吸入综合征） 165
615 meconium plug综合征（胎粪栓塞综合征） 165
618 mediterranean fever(familial)〔地中海热（家族性）〕 166
619 megacolon综合征（巨结肠综合征） 166
616 median cleft face综合征（正中面裂综合征） 166
617 mediastinica de neoplasma综合征（赘瘤性纵隔综合征） 166
620 megacystic microcolon intestinal hypoperistalsis综合征（巨膀胱—小结肠—肠蠕动低下综合征） 167
621 megacystis综合征（巨大膀胱综合征） 167
622 megalencephaly（巨脑症） 167
624 megasigmoid综合征（巨大乙状结肠综合征） 168
625 Meigs综合征（卵巢—腹水—胸水综合征） 168
626 Melnick-Needles综合征（骨结构不良或发育异常） 168
627 melorheostosis（蜡油骨病） 168
628 Mendelson综合征（急性吸入性肺水肿） 169
629 Menetrier综合征（巨大胃粘膜肥厚症） 169
630 meningeal carcinomatosis（脑膜癌病） 169
631 Meretoya综合征（神经淀粉样变性Ⅳ型综合征） 169
634 mesencephalic artery综合征（中脑动脉综合征） 170
635 mesomelic dwarfism(Langer)〔肢中性侏儒（Langer）型〕 170
632 Merkel憩空（回肠远端憩室） 170
633 Merwarth综合征〔Rolandic静脉栓塞症〕 170
636 metachromatic leukodystrophy（异染性脑白质营养不良） 171
637 metaphyseal chondrodysplasia(Jansen)〔干骺端软骨发育不良（Jansen型）〕 171
638 metaphyseal chondrodysplasia(McKusick)〔干骺端软骨发育不良（McKusick型）〕 171
639 metaphyseal chondrodysplasia(Schmid)〔干骺端软骨结构不良或发育异常(Schmid型）〕 172
640 metatropic dwarfism（间向性侏儒） 172
641 microencephaly（脑小畸形） 172
644 Mietens-Weber综合征（角膜混浊—眼球震颤—肘部挛缩—精神障碍侏儒综合征） 173
645 Mikulicz综合征（唾、泪腺肥大症） 173
642 microphthalmia and digital anomalies〔小眼球和指（趾）畸形〕 173
643 midsystolic click综合征（中收缩期卡嗒音） 173
646 milk-alkali综合征（碱乳综合征） 174
647 Milkman综合征（假性骨折） 174
648 Millard-Gubler综合征（桥脑外侧综合征） 174
649 Miller-Dieker综合征 174
650 Mills综合征（进行性上行性瘫痪综合征） 174
654 Mobius综合征（先天性外展神经和面神经麻痹） 175
653 mobile cecum综合征（活动肓肠综合征） 175
651 Mirizzi综合征（肝管狭窄综合征） 175
652 mitral leaflet prolapse综合征（二尖瓣脱垂综合征） 175
655 Moerch-Woltmann综合征（僵人综合征） 176
656 Monakow综合征（脉络膜前动脉综合征） 176
657 Monge综合征（慢性高山病） 176
658 Montaggia骨折 176
659 Morian综合征 177
660 Morvan综合征（脊髓空洞症伴上肢肢端营养不良） 177
661 Mounier-kuhn综合征（巨大气管、支气管症） 177
662 Moya-Moya火焰状血管瘤（烟雾病） 177
663 muco-cutaneous-lymphnode综合征（MCLS）（皮肤、粘膜、淋巴结综合征） 178
664 mucolipidosis, GM gangliosidosis I〔粘脂（贮积）病，GM，神经节甙脂症I型〕 178
665 mucolipidosisⅡ〔粘脂（贮积）病Ⅱ型〕 179
666 mucolipidosisⅢ（粘脂病Ⅱ型） 179
667 mucopolysaccharidosisI—H/S型（粘多糖病I—H/S型） 179
670 mucopolysaccharidosisⅢ（粘多糖病Ⅲ型） 180
668 mucopolysaccharidosisI（MPSI-H）（粘多糖病IH型） 180
669 mucopolysaccharidosisⅡ（粘多糖病Ⅱ型） 180
671 mucopolysaccharidosisⅣ（粘多糖病Ⅳ型） 181
672 mucopolysaccharidosisIS（粘多糖病IS型） 181
673 mucopolysaccharidosisⅥ（粘多糖病Ⅵ型） 181
674 mucopolysaccharidosisⅦ（粘多糖病Ⅶ型） 182
675 Muir-Torre综合征（皮脂腺瘤伴内脏肿瘤综合征） 182
676 multiple endocrine neoplasiaⅢ型 综合征（多发性内分泌肿瘤Ⅲ型） 182
677 multiple epiphyseal dysplasia（多发性骨骺结构不良或发育不良） 183
678 multiple operated back综合征（多次手术腰背痛综合征） 183
679 Murchison-Sanderson综合征 183
680 Murri综合征（实质性小脑萎缩综合征） 183
681 multiple sclerosis（多发性硬化） 184
682 myositis ossificans progressive（进行性骨化性肌炎） 184
684 Naffziger综合征（前斜角肌综合征） 185
685 narrow lumbar spinal canal综合征（腰椎椎管狭窄综合征） 185
683 myotonic dystrophy（肌强直性营养不良） 185
686 Nelsen综合征 186
687 nephronophthisis of Fanconi（Fanconi肾脏囊性病） 186
688 nephrotic综合征（肾病综合征） 186
689 Netter-Musset综合征（结核性子宫内腔粘连） 187
690 nenro-Behcet综合征（神经白塞综合征） 187
691 neurocutaneous综合征（神经、皮肤病综合征） 187
692 neuroendocrine dysplasia（神经内分泌结构异常） 188
693 neutrophil dysfunction综合征（classification）〔嗜中性白血球功能紊乱综合征（分类）〕 188
694 neutrophil dysfunction综合征〔嗜中性白血球功能紊乱综合征（儿童慢性肉芽病）〕 188
695 neutrophil dysfunction综合征（Job s）〔嗜中性白血球功能紊乱综合征（Job型）〕 188
696 nevo-xantho-endothelioma（痣—黄色—内皮瘤） 189
697 Nezelof综合征（胸腺发育不良） 189
698 new lymphoma综合生（新型淋巴瘤综合征） 189
699 Nicolau-Balus综合征（全身性巨细胞—组织细胞瘤） 189
703 Nievergelt综合征（肢中段性侏儒） 190
702 Niemann-Pick综合征（病）（鞘磷脂沉积病） 190
700 NielsenⅠ型 综合征（神经肌肉耗竭综合征） 190
701 NielsenⅡ型 综合征（扣带回综合征） 190
704 Nonne-Milroy-Meige综合征（遗传性淋巴性水肿） 191
705 Noonan综合征（先天性侏儒痴呆综合征） 191
706 normal pressure hydrocephalus(NPH)综合征（正常压力脑积水综合征） 191
707 Normann-Tingey综合征（小头—纹状体、小脑钙化—脑白质营养不良症） 192
708 Nothuagel综合征（动眼神经麻痹—小脑共济失调综合征） 192
709 observation hip综合征（疑似结核性髋关节综合征） 192
710 ohul-himo综合征（背袋综合征） 192
711 oculo-cerbello-myoclonic综合征（眼、小脑、肌阵挛性综合征） 192
712 oculo-deuto-osseous dysplasia（眼、齿、骨骼发育异常） 193
713 Oddi氏括约肌闭锁不全 193
714 Ogilvie综合征（结肠假性梗阻） 193
715 Ollier综合征（多发性内生软骨形成症） 193
719 ophthalmo-mandibulo-melic-dysplasia（眼、下颌、肢发育异常） 194
718 OPen-negative综合征（结核空洞开放—菌阴综合征） 194
716 omeuto-abhesion综合征（大网膜粘连综合征） 194
717 Ondine综合征（下丘脑—肺换气低下综合征） 194
720 Ormond综合征（原发性腹膜后纤维化） 195
721 orofaciodigital综合征I型（口、面、指综合征I型） 195
722 orofaciodigital综合征Ⅱ型（口、面、指综合征Ⅱ型） 195
723 Orzechowski综合征（眼调节障碍躯本震颤良性脑炎综合征） 196
724 Osgood-Schlatter病（胫骨前结节骨软骨炎） 196
725 Osler-Reudu-Weber综合征（广泛性胃肠道血管瘤病） 196
726 osteochondritis综合征（骨软骨炎综合征） 196
727 osteogenesis imperfecta congenita（先天性成骨不全） 197
728 osteogenesis imperfecat tarda（晚发成骨不全） 197
729 osteolysis(acro-osteolysis familia)〔骨质溶解（家族性肢端骨质溶解）〕 197
734 osteolysis (hereditary osteolysis)（遗传性骨质溶解） 198
733 osteolysis hereditary multicentric（遗传性多中心骨质溶解） 198
732 osteolysis(Gorham s massive osteolysis)〔骨质溶解（Gorham大量骨质溶解）〕 198
731 osteolysis(cranioskeletal bysplasia with acroosteolysis)〔骨质溶解（头颅及骨骼发育异常伴肢端骨 198
730 osteolysis(Cheney s综合征)〔骨质溶解（Cheney综合征）〕 198
735 osteolysis with nephropathy(non-familial)（非家族性骨质溶解合并肾脏病） 199
736 osteo-onychodysplasia（骨、甲发育异常） 199
737 osteopathia condensans disseminata（全身脆弱性骨硬化或播散性致密性骨病） 199
738 osteopathia striata（条纹状骨病） 200
739 osteopetrosis（石骨症或异硬化病） 200
740 osteoporosis (idiopathic juvenile)〔骨质疏松（非特异性、青年性）〕 200
741 osteoporosis of the hip (transient)〔髋关节骨质疏松（暂时性）〕 200
742 otopalatodigital综合征（耳、腭、指综合征） 201
743 Ostertag综合征（遗传性淀粉样肾病综合征） 201
744 Otto骨盆（髋臼向内突出症） 201
745 ovarian veinpyelitis综合征（卵巢静脉—肾盂炎综合征） 201
748 Paget偷窃 综合征 202
749 Paget-Schrotter综合征（腋静脉创伤性血栓形成） 202
746 overmovement综合征（过度运动综合征） 202
747 Paget综合征（变形性骨炎） 202
750 Paine综合征（小头—精神发育不全—痉挛性双侧瘫痪综合征） 203
751 Pancoast综合征（肺上沟瘤综合征） 203
752 pancreatic insufficiency-chronic respiratory disease-chronic liver damage综合征（胰腺功能不全、 203
753 Papillon-Lefevre综合征（掌跖角化过度、牙周过早破坏综合征） 203
754 paraneoplastic综合征（肿瘤伴随综合征） 204
755 paraneoplastic neurologic综合征（副肿瘤性神经系统综合征） 204
756 parastremmatic dwarfism（类扭伤性侏儒） 204
757 Parinaud综合征（核上性垂直运动麻痹综合征） 205
758 Parkinson s病（震颤麻痹综合征） 205
759 Parkinsou-dementia综合征（震颤麻痹—痴呆综合征） 205
760 Parrot I型 综合征（Parrot梅毒性骨软骨炎综合征） 205
762 Pellegrini-Stieda综合征（膝关节周围钙化症） 206
763 Pellizzi综合征（松果体综合征） 206
761 Pelizaeus-Merzbacher综合征（先天性皮层外轴索再生障碍症） 206
764 pelvic congestion综合征（盆腔淤血综合征） 207
765 pelvic lipomatosis（盆腔脂肪过多症） 207
766 pelvic-shoulder dysplasia（骨盆、肩胛骨发育异常） 207
767 Pendred综合征（家族性甲状腺肿聋哑综合征） 207
768 Pepper综合征 207
770 persistent Mullerian duct综合征（永久性苗勒管综合征） 208
771 Petit病（膈膨升症） 208
769 peripheral dysostosis(Brailsford)〔周围性骨发育不全（Brailsforb型）〕 208
772 Peutz-Jeghers综合征〔黑色素斑—胃肠多发息肉综合征） 209
773 Peyronien病（阴茎硬结症） 209
774 phalangeal microgeodic syndrome of infancy〔婴儿指（趾）骨小空泡综合征〕 209
775 phenylpyruvic oligophrenia（苯基丙酮性智力发育不全） 209
776 Pick（A）综合征（脑叶硬化症） 210
777 Pick（F）综合征（缩窄性心包炎） 210
778 Pickwickian综合征（肥胖—肺换气低下综合征） 210
782 polycythemia associated with tumors and cysts（红细胞增多症伴发肿瘤和囊肿） 211
781 Poland综合征（胸大肌缺损、短指并指综合征） 211
783 polydactyly-imperforate anus-vertebral anomalies综合征〔多指（趾）、锁肛和脊柱畸形综合征〕 211
779 pleonosteosis（骨化过度或骨化过早） 211
780 Plummer-Vinson综合征（缺钱性贫血、吞咽困难综合征） 211
784 polysplenia综合征（多脾综合征） 212
785 poly X综合征（超雌综合征） 212
786 Pompe综合征（糖原累积症） 212
787 Poncet综合征（结核性风湿症） 213
788 popliteal artery entrapment综合征（？动脉“陷阱”综合征） 213
789 popliteal pterygium综合征（？翼状胬肉综合征） 213
790 Popoff肿瘤（血管球瘤） 213
791 porencephalic cyst（脑穿通畸形囊肿） 214
792 Porter综合征（急性特发性良性心包炎） 214
793 postapoplexy综合征（脑卒中后综合征） 214
794 postcardiotomy综合征（心脏手术后综合征） 214
798 postmyocardial infarc?on综合征（心肌梗塞后综合征） 215
799 postphlehitic综合征（静脉炎后综合征） 215
796 postcoarctectomy综合征（主动脉缩窄切开术后综合征） 215
797 post-gastrotomy综合征（胃切除术后综合征） 215
795 postcholecystectomy综合征（胆囊切除术后综合征） 215
800 postthrombtic综合征（血栓形成后综合征） 216
801 Pott骨折（踝部外展骨折） 216
802 Potter综合征（双侧肾不发育综合征） 216
803 Prader-Willi综合征（肌张力智力低下、性功能减退、肥胖综合征） 216
804 prefrontal lobe综合征（前额叶综合征） 217
805 premyocardial infarction综合征（心肌梗塞前综合征） 217
806 primary综合征（原发综合征） 217
807 primary pulmonary hypertension综合征（原发性肺动脉高压综合征） 218
808 Prioficket综合征（局限性钙盐沉着综合征） 218
809 progeria（早老症） 218
810 progressive multifocal leukoencepathy（进行性多灶性脑白质病） 218
814 pseudoachondroplastic dysplasia〔假性软骨发育不全性结构不良（形成障碍）〕 219
813 Prune-Belly综合征（先天性腹肌缺损综合征） 219
811 progressive muscule spasm, alopecia and diarrhes综合征（进行性肌痉挛、脱毛和腹泻综合征） 219
812 protein-losing gestroenteropathy综合征（蛋白质丢失性胃肠病） 219
815 pseudo-gout综合征（假痛风综合征） 220
816 pseudo-Hirschprung综合征（假性先天性巨结肠症） 220
817 pseudotumor cerebri综合征（假性脑瘤） 220
818 pseudoxanthoma elasticum（皮肤弹性假黄瘤） 220
819 pubic ostitis综合征（耻骨骨炎综合征） 221
820 pulmonary alveolar proteinosis（肺泡蛋白沉积症） 221
821 pulmonary infiltration with eosinophilia(PIE)综合征（嗜酸细胞增多性肺浸润） 221
822 pyknodysostosis（致密性骨发育不全） 222
823 Pyle综合征（骨性狮面） 222
824 radiation liver综合征（放射肝综合征） 222
825 Raeder综合征（三叉神经旁交感染综合征） 222
828 Raymond-Cestan综合征（桥脑上部被盖综合征） 223
829 Raynaud综合征（雷诺病） 223
826 Rapunzel综合征 223
827 Rathk s囊肿 223
830 Reifenstein综合征（男子乳房女性化尿道下裂综合征） 224
831 Rebeitz-Kolodny-Richardson综合征（皮质齿状核黑质变性伴神经元色素缺乏） 224
832 Reiter综合征（尿道炎—结膜炎—关节炎综合征） 224
833 relapsing polychondritis综合征（复发性多发软骨炎综合征） 224
835 Rendue-Osler-Weber综合征（家族性出血性毛细血管扩张症） 225
836 repeated infection综合征（反复感染综合征） 225
834 renal dwarfism综合征（肾性侏儒综合征） 225
837 retinal blindness polycystic kidneys and brain malformation（视网膜性视觉缺失、多囊肾和脑畸形） 226
838 Ribbing s hereditary multiple diaphyseal sclerosis（Ribbing s遗传性多发性骨干硬化症） 226
839 Riddoch综合征（视定向障碍Ⅱ型综合征） 226
840 Ridley综合征（心脏性喘息） 226
841 Rieger综合征（伴幼年青光眼的Axenfeld综合征） 227
842 rigid spine综合征（脊柱僵硬综合征） 227
843 Riley综合征 227
844 Riley-Day综合征（家族性植物神经失调综合征） 227
849 Robinow-Silverman综合征（胎儿面孔综合征） 228
848 Robin综合征（小颌—舌根下沉—吸气性气道阻塞综合征） 228
845 Riley-Smith综合征（巨头—假性视乳头水肿—多发性血管瘤综合征） 228
847 Robert-Jones骨折 228
846 Robert综合征（短肢畸形，唇颌腭裂综合征） 228
850 Rochon-Duvigneaud综合生（眶上裂综合征） 229
851 Roger病 229
852 Rollet综合征（眶尖综合征） 229
853 Romberg综合征（进行性面偏侧萎缩症） 229
854 Rothmund综合征（先天性皮肤异色病） 230
855 Rubelle综合征(congenital)〔风疹综合征（先天性）〕 230
856 Rubinstein-Taybi综合征（阔拇指、趾综合征） 230
857 Rudiger综合征 231
858 Russell综合征（婴儿间脑综合征） 231
859 Russell-Silver综合征（身材矮小、不对称、性早熟综合征） 231
864 Scheuermann病（椎体骺板骨软骨炎） 232
863 Sandifer综合征（颈扭转合并食道裂孔疝） 232
862 Saldino-Noonan综合征〔短肋骨、多指（趾）畸形〕 232
861 Ruvalcaba综合征 232
860 Rutherfurd综合征 232
865 Schilder综合征（弥漫性轴周性脑炎） 233
866 Schmidt（A）综合征（迷走、副神经综合征） 233
867 Schonlein-Henoch综合征（过敏性紫癜） 233
868 Schull畸形性头颅血肿 233
869 Schwartz-Jampel综合征（软骨营养不良性肌强直） 234
870 Schwarz-Lelek综合征 234
871 Scimitar综合征〔军刀综合征（或镰刀综合征）〕 234
872 scleroderma（硬皮病） 235
873 SC-Phocomelia综合征（SC短肢综合征） 235
874 sea-blue histiocyte综合征（海蓝组织细胞综合征） 235
875 Seat bell综合征（安全带综合征） 235
880 Sheehan综合征（席汉综合征） 236
879 sharp rib综合征（锐肋综合征） 236
878 Shapiro综合征（胼胝体发育不全） 236
876 senior综合征 236
877 Sever病（跟骨骨软骨炎） 236
881 Shepherb骨折 237
882 short small bowel综合征（短小肠综合征） 237
883 shoulder loose综合征（肩关节松动综合征） 237
884 Shwachman综合征（干骺端发育不全和胰功能不全） 237
885 silo-filler病（农民肺） 238
886 Singleton-Merten综合征 238
887 Sipple综合征（甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤） 238
888 Simmonds综合征（西蒙兹综合征） 238
889 sinobronchiales综合征（鼻旁窦—支气管病变综合征） 238
890 Sjogren综合征（口眼干燥和关节炎综合征） 239
891 Sjogren-Larsson综合征（鱼鳞癣—痉挛性双瘫—智力发育不全综合征） 239
892 small heart综合征（小心脏综合征） 239
893 small left colon综合征（左侧小结肠综合征） 239
896 Sotos综合征（脑性巨人症） 240
894 Smith骨折 240<