第一部分 遗传学工作者的生物信息学绪论 3
1遗传学工作者面临的生物信息学挑战 3
引言 3
生物信息学在遗传学研究中的作用 4
后基因组时代的遗传学 4
结论 10
参考文献 12
2遗传学数据的管理和处理 14
引言 14
基本概念 14
数据输入和存储 16
数据处理 17
代码实例 18
资源 25
总结 25
参考文献 26
第二部分 掌握基因、基因组和遗传变异数据 29
3HapMap——人类基因组的单体型图谱 29
引言 29
数据访问 31
HapMap数据在关联研究中的应用 35
未来展望 43
参考文献 44
4人类基因组 48
引言 48
基因组序列拼接 48
远程的注释：概要 51
更为细致和人性化的注释：细节 56
注释：下一代 63
参考文献 65
5基因的发现、定界和分析 69
引言 69
在全基因组时代为什么要学习预测和分析基因？ 70
基因产物的证据链 71
基因模型复杂性的处理 77
人类基因组中已知基因的定位 78
基因组门户网站检查 81
新基因的分析 82
结论和展望 83
参考文献 84
6比较基因组学 86
引言 86
基因组全貌 86
概念 89
实际应用 93
技术 96
应用 107
挑战和未来的方向 111
结论 111
参考文献 112
第三部分 用于遗传学研究设计和分析的生物信息学 121
7单基因疾病突变的鉴定 121
引言 121
临床确认 121
单基因疾病的全基因组定位 122
单基因疾病突变的种类 125
考虑表观遗传学在孟德尔性状中的作用 133
总结 134
参考文献 134
8从基因组扫描中发现致病基因 137
引言 137
理论和应用的注意事项 138
基因座精细定位和候选基因鉴定的逐步法 145
结论 148
本章提及的软件工具和网页链接列表 149
参考文献 149
9整合遗传学、基因组学和表观基因组学来鉴定疾病基因 152
引言 152
处理人类基因组序列（草图） 152
用基因组信息分析目的基因座 153
基于计算机的IBD5基因座定性——一个案例研究 157
把生物学功能连接起来——假设建立 173
潜在功能性多态性的鉴定 174
结论 175
参考文献 176
10统计遗传学工具 178
引言 178
连锁分析 178
关联分析 183
连锁不平衡 188
实验杂交数量性状基因座的定位 192
结束语 197
参考文献 198
第四部分 从关联的基因到疾病等位基因 207
11概述：多态性的功能预测分析 207
引言 207
多态性预测功能分析的原则 209
对启动子区和调节元件的解析 212
基因的解析 214
假基因和调节性mRNA 220
核苷酸序列中新调节元件和模序的分析 220
非同义编码多态性的功能分析 221
遗传变异功能分析的集成工具 226
进一步实验研究中对基于计算机的预测进行优先次序区分时的注意事项 227
结论 227
参考文献 228
12基因调控多态性的电算功能分析 232
引言 232
调节区的预测 234
转录因子结合位点的建模和预测 238
预测调控剪接的调控元件 243
评价调控多态性在功能上的重要性 247
参考文献 248
13氨基酸特性与氨基酸置换的后果 255
引言 255
与氨基酸行为有关的蛋白质特征 255
氨基酸的分类 259
氨基酸的特性 260
氨基酸资料快览 262
突变如何影响功能的研究 272
思考过程的总结 275
参考文献 277
14非编码RNA的生物信息学 279
引言 279
非编码RNA（ncRNA）领域 280
ncRNA的计算分析 284
在疾病中ncRNA的变异 290
评定ncRNA变异的影响 295
支持小ncRNA分析的数据资源 295
结论 296
参考文献 296
第五部分 在遗传学和基因组数据界面的分析 303
15什么是微阵列？ 303
引言 303
微阵列技术应用的原则 304
微阵列分析的补充方法 307
数据存储库和研究数据库的区别 307
免费研究数据库软件包的说明 307
参考文献 314
16数量遗传性状与基因表达数据的结合 316
引言：内表型的遗传调节 316
作为复杂表型的转录产物丰度 317
遗传学分析和微阵列定位模型的放大 319
遗传关联分析 322
系统遗传学分析 324
应用表达QTL鉴定调节复杂表型的候选基因 325
结论 327
参考文献 331
17生物信息学与肿瘤遗传学 335
引言 335
肿瘤基因组 335
肿瘤遗传学的研究方法 336
肿瘤遗传学的通用资源 338
肿瘤基因与突变 340
肿瘤中基因拷贝数的改变 344
肿瘤中杂合性的丢失 349
肿瘤的基因表达数据 350
多平台的基因靶点鉴定 352
肿瘤表观遗传学 354
肿瘤建模 355
结论 355
参考文献 356
18大海捞针？50万个SNP基因组扫描结果的处理 362
引言 362
基因组扫描分析的问题 363
超高密度的基因组扫描技术 371
基因组扫描分析的生物信息学 379
结论 396
参考文献 396
19药物发现与开发中遗传学的生物信息学前景 400
引言 400
靶标遗传学 402
药物遗传学（PGx） 410
结论：迈向“个性化医学” 423
参考文献 423
附录Ⅰ 426
IUPAC核苷酸模糊密码 426
IUPAC氨基酸密码 426
人密码子使用表 427
附录Ⅱ氨基酸替换矩阵 428
所有蛋白质类型 428
细胞外蛋白质 429
细胞内蛋白质 430
穿膜蛋白质 431
索引 433