遗传学家的生物信息学PDF电子书下载

第一部分 遗传学工作者的生物信息学绪论 3

1遗传学工作者面临的生物信息学挑战 3

引言 3

生物信息学在遗传学研究中的作用 4

后基因组时代的遗传学 4

结论 10

参考文献 12

2遗传学数据的管理和处理 14

引言 14

基本概念 14

数据输入和存储 16

数据处理 17

代码实例 18

资源 25

总结 25

参考文献 26

第二部分 掌握基因、基因组和遗传变异数据 29

3HapMap——人类基因组的单体型图谱 29

引言 29

数据访问 31

HapMap数据在关联研究中的应用 35

未来展望 43

参考文献 44

4人类基因组 48

引言 48

基因组序列拼接 48

远程的注释：概要 51

更为细致和人性化的注释：细节 56

注释：下一代 63

参考文献 65

5基因的发现、定界和分析 69

引言 69

在全基因组时代为什么要学习预测和分析基因？ 70

基因产物的证据链 71

基因模型复杂性的处理 77

人类基因组中已知基因的定位 78

基因组门户网站检查 81

新基因的分析 82

结论和展望 83

参考文献 84

6比较基因组学 86

引言 86

基因组全貌 86

概念 89

实际应用 93

技术 96

应用 107

挑战和未来的方向 111

结论 111

参考文献 112

第三部分 用于遗传学研究设计和分析的生物信息学 121

7单基因疾病突变的鉴定 121

引言 121

临床确认 121

单基因疾病的全基因组定位 122

单基因疾病突变的种类 125

考虑表观遗传学在孟德尔性状中的作用 133

总结 134

参考文献 134

8从基因组扫描中发现致病基因 137

引言 137

理论和应用的注意事项 138

基因座精细定位和候选基因鉴定的逐步法 145

结论 148

本章提及的软件工具和网页链接列表 149

参考文献 149

9整合遗传学、基因组学和表观基因组学来鉴定疾病基因 152

引言 152

处理人类基因组序列（草图） 152

用基因组信息分析目的基因座 153

基于计算机的IBD5基因座定性——一个案例研究 157

把生物学功能连接起来——假设建立 173

潜在功能性多态性的鉴定 174

结论 175

参考文献 176

10统计遗传学工具 178

引言 178

连锁分析 178

关联分析 183

连锁不平衡 188

实验杂交数量性状基因座的定位 192

结束语 197

参考文献 198

第四部分 从关联的基因到疾病等位基因 207

11概述：多态性的功能预测分析 207

引言 207

多态性预测功能分析的原则 209

对启动子区和调节元件的解析 212

基因的解析 214

假基因和调节性mRNA 220

核苷酸序列中新调节元件和模序的分析 220

非同义编码多态性的功能分析 221

遗传变异功能分析的集成工具 226

进一步实验研究中对基于计算机的预测进行优先次序区分时的注意事项 227

结论 227

参考文献 228

12基因调控多态性的电算功能分析 232

引言 232

调节区的预测 234

转录因子结合位点的建模和预测 238

预测调控剪接的调控元件 243

评价调控多态性在功能上的重要性 247

参考文献 248

13氨基酸特性与氨基酸置换的后果 255

引言 255

与氨基酸行为有关的蛋白质特征 255

氨基酸的分类 259

氨基酸的特性 260

氨基酸资料快览 262

突变如何影响功能的研究 272

思考过程的总结 275

参考文献 277

14非编码RNA的生物信息学 279

引言 279

非编码RNA（ncRNA）领域 280

ncRNA的计算分析 284

在疾病中ncRNA的变异 290

评定ncRNA变异的影响 295

支持小ncRNA分析的数据资源 295

结论 296

参考文献 296

第五部分 在遗传学和基因组数据界面的分析 303

15什么是微阵列？ 303

引言 303

微阵列技术应用的原则 304

微阵列分析的补充方法 307

数据存储库和研究数据库的区别 307

免费研究数据库软件包的说明 307

参考文献 314

16数量遗传性状与基因表达数据的结合 316

引言：内表型的遗传调节 316

作为复杂表型的转录产物丰度 317

遗传学分析和微阵列定位模型的放大 319

遗传关联分析 322

系统遗传学分析 324

应用表达QTL鉴定调节复杂表型的候选基因 325

结论 327

参考文献 331

17生物信息学与肿瘤遗传学 335

引言 335

肿瘤基因组 335

肿瘤遗传学的研究方法 336

肿瘤遗传学的通用资源 338

肿瘤基因与突变 340

肿瘤中基因拷贝数的改变 344

肿瘤中杂合性的丢失 349

肿瘤的基因表达数据 350

多平台的基因靶点鉴定 352

肿瘤表观遗传学 354

肿瘤建模 355

结论 355

参考文献 356

18大海捞针？50万个SNP基因组扫描结果的处理 362

引言 362

基因组扫描分析的问题 363

超高密度的基因组扫描技术 371

基因组扫描分析的生物信息学 379

结论 396

参考文献 396

19药物发现与开发中遗传学的生物信息学前景 400

引言 400

靶标遗传学 402

药物遗传学（PGx） 410

结论：迈向“个性化医学” 423

参考文献 423

附录Ⅰ 426

IUPAC核苷酸模糊密码 426

IUPAC氨基酸密码 426

人密码子使用表 427

附录Ⅱ氨基酸替换矩阵 428

所有蛋白质类型 428

细胞外蛋白质 429

细胞内蛋白质 430

穿膜蛋白质 431

索引 433