第一章 人类疾病与遗传 1
第一节 遗传性疾病 1
遗传病的定义 1
遗传病的种类 2
第二节 遗传异质性 4
第三节 医学遗传学与生物化学分析技术发展的关系 5
第四节 医学遗传学与染色体研究 7
染色体和染色体异常的早期观察 8
染色体的分析与遗传病鉴别 8
第五节 与医学遗传学有关的其他遗传学分支 9
第六节 医学遗传学的任务和展望 9
第二章 细胞生物学基础 12
第一节 细胞的一般结构 12
第二节 细胞核 12
染色质和染色体 14
核仁 21
第三节 细胞质 21
基质 21
微丝 21
微管 22
液泡系 22
溶酶体 26
过氧化物酶体 27
线粒体 27
第四节 质膜 28
质膜的化学组成 29
细胞表面的分化 30
细胞被膜 31
第五节 细胞周期 31
第六节 细胞分裂 32
有丝分裂 32
减数分裂 33
第三章 遗传的分子基础 36
第一节 基因与蛋白质 36
性状与蛋白质 36
基因与蛋白质 36
第二节 分子生物学的中心法则 38
第三节 DNA与基因 38
遗传物质是DNA 38
DNA的化学成分与立体模型 39
DNA的复制 41
DNA与蛋白质的共线性 43
DNA的损伤与修复 45
逆转录酶 47
遗传密码 47
第四节 转录及其调节 48
转录 48
RNA的复制 49
基因水平转录的调控 50
第五节 翻译及其调节 54
蛋白质的结构 54
蛋白质的生物合成 55
蛋白质合成的调控 64
第四章 人类基因定位和体细胞遗传学 67
第一节 基因图和经典的基因图制作方法 67
人类基因的数量 67
基因图的概念 67
基因交换、重组和图距 68
人类X染色体基因图的制作 69
家系分析法和基因定位 70
常染色体基因的定位 72
第二节 体细胞遗传学和人类基因定位 72
体细胞遗传学的概念 72
细胞培养技术 73
染色体显带技术 73
体细胞杂交和基因定位 73
原位杂交法 77
基因剂量效应法 78
各种定位方法的比较 79
第三节 人类基因定位的成就和意义 80
人类基因定位图和人类基因定位表 80
人类基因定位的进展 80
人体基因定位的意义 81
第五章 遗传方式 88
第一节 单基因遗传 88
分离律 88
常染色体显性遗传 89
常染色体隐性遗传 95
伴性遗传 98
限性遗传 101
自由组合律 102
两种单基因遗传病的自由组合 103
连锁与交换律 104
两种单基因遗传病的连锁与交换 105
第二节 多基因遗传 107
多基因遗传的特点 108
多基因遗传的疾病 109
第六章 染色体畸变 121
第一节 染色体数量畸变 121
整倍体——单倍体与多倍体 121
非整倍体 124
第二节 染色体结构畸变 134
缺失 135
倒位 138
易位 139
插入 145
重复 147
环状染色体 147
等臂染色体 148
双着丝粒染色体 149
第七章 基因突变 153
第一节 突变的化学基础 153
硷基置换引起的点突变 153
硷基插入或丢失引起的移码突变 159
极性突变 160
非同源部分配对和不等交换 160
rRNA和tRNA的基因突变 161
第二节 辐射的诱变效应 161
X线的诱变效应 161
紫外线和可见光的诱变效应 161
辐射诱变效应的估计 162
第三节 突变的修复 164
X线损伤的修复 164
紫外线损伤的修复 165
第四节 人类突变率的测定 165
常染色体显性突变 165
常染色体隐性突变 166
伴性致死突变 166
伴性隐性突变 167
体外培养细胞的突变 168
第五节 影响人类突变的因素 168
父亲年龄 168
性别 169
遗传背景 169
化学因素 169
第八章 发育的遗传基础 171
第一节 发育的一般过程 171
第二节 个体发育与遗传信息 172
细胞核和细胞质在发育中的作用 172
突变与发育 173
体细胞的发育全能性 174
体细胞分化的解除 177
第三节 基因活性的调控 178
基因活性差异理论 178
基因活化的条件 179
原核生物基因的调节 180
真核生物基因的调节 181
第四节 从基因到性状 186
第九章 遗传与先天畸形 188
第一节 先天畸形的发生方式 188
第二节 先天畸形的遗传因素 189
第三节 先天畸形的环境因素 194
致畸因子对胚胎发育的影响 194
致畸因子与畸形 194
第十章 遗传病的确定与诊断 202
第一节 遗传病的确定 202
群体普查和家系调查 202
系谱分析 203
双生子法 203
种族差异比较 205
疾病组分分析 206
伴随性状研究 206
动物模型 207
第二节 遗传病的诊断 210
症状和体征 210
系谱分析 211
染色体和性染色质检查 212
生化学检查 213
细胞培养 214
第三节 皮肤纹理分析 215
正常皮肤纹理 215
遗传病患者的皮肤纹理分析 220
皮纹学的诊断价值 223
第四节 产前诊断 223
染色体异常的产前诊断 224
单基因遗传病的产前诊断 229
神经管缺陷的产前诊断 233
超声波与产前诊断 234
胎儿镜的应用 235
第十一章 遗传病的防治 240
第一节 遗传病的预防 240
遗传病的群体普查与普防 240
环境保护 243
携带者的检出与生育指导 243
婚姻指导与计划生育 248
遗传谘询 250
第二节 遗传病的治疗 253
环境工程 254
遗传工程 257
基因治疗的概况 260
第十二章 群体遗传学 262
第一节 群体中的遗传平衡 262
Hardy-Weinberg定律 262
X连锁基因的平衡 265
第二节 突变和选择对基因频率的影响 267
突变对遗传平衡的影响 267
选择对遗传平衡的影响 268
群体中的多态现象与选择平衡 272
第三节 亲缘关系与遗传平衡 274
近亲结婚概况 274
亲缘关系 274
近婚系数 275
X连锁基因的近婚系数 279
近亲结婚的平均水平 280
近亲结婚与隐性纯合子 281
表亲结婚的研究 283
第四节 遗传漂变 283
第五节 移居 285
第六节 选择放松引起人类群体的演变 287
第十三章 生化遗传学 290
第一节 几个基本概念 290
分子病和先天性代谢缺陷 290
一个基因一条肽链 290
蛋白质和酶的多态现象 291
第二节 分子病 292
血红蛋白分子病 292
血红蛋白的组成 292
血红蛋白的结构 293
血红蛋白病的分子遗传学 295
血红蛋白病的分子病理学 301
血红蛋白病的诊断和治疗 303
血浆蛋白分子病 305
血浆蛋白的理化特性和生理功能 305
血浆蛋白的遗传变异 305
第三节 先天性代谢缺陷 316
先天性代谢缺陷的分子遗传学 316
先天性代谢缺陷的发病机理 317
代谢紊乱 317
遗传方式 317
第四节 先天性代谢缺陷的类型 318
第十四章 免疫遗传学 333
第一节 红细胞抗原的遗传控制 333
ABO血型系统 333
Rh血型系统 335
MNSs血型系统 336
第二节 免疫球蛋白的遗传控制 337
免疫球蛋白抗原特异性的分类 337
免疫球蛋白的同种异型 338
免疫球蛋白的基因及其表达 341
第三节 主要组织相容性复合体 343
小鼠H-2复合体 343
人类HLA系统 350
第四节 原发性免疫缺陷病 357
特异性免疫缺陷病 358
非特异性免疫缺陷 360
第十五章 药物遗传学 362
第一节 药物代谢与遗传 362
第二节 个体对药物反应的遗传性变异 363
无过氧化氢酶症 363
琥珀酰胆碱敏感性 364
异烟肼慢灭活 365
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 367
苯妥英钠羟化酶缺乏症 368
非那西汀诱发的高铁血红蛋白血症 368
恶性体温过高 369
苄丙酮香豆素耐受性 371
糖皮质激素致眼压升高 371
第三节 一些遗传病患者对药物的异常反应 372
卟啉症 372
痛风 373
Crigler-Najjar综合征 373
苯硫脲味盲 373
药物敏感性血红蛋白病 374
第十六章 辐射遗传学 376
第一节 电离辐射 376
电离辐射的概念 376
电离辐射的剂量单位 376
人类的辐射环境 377
第二节 辐射的遗传效应 379
辐射的躯体效应与遗传效应 379
辐射遗传效应的定量测定 380
第三节 辐射诱发的基因突变 380
哺乳类配子的发生 380
显性致死突变 382
特定位点突变 382
显性可见突变 386
骨骼的突变 386
血红蛋白和组织相容性突变 386
隐性可见突变 387
隐性致死突变 387
放射性同位素掺入的效应 387
第四节 辐射诱发的染色体畸变 388
生殖细胞中的染色体畸变 388
体细胞中的染色体畸变 392
第五节 人类的突变效应 397
人类遗传性缺陷的自然发生率 397
接受X线照射的双亲 397
对原子弹爆炸幸存者的调查 398
人类男性生殖细胞中的自发不分离 398
第六节 辐射对人类的遗传危害的评价 399
性腺剂量、遗传剂量和加倍剂量 399
遗传危险的评价 399
第十七章 肿瘤与遗传 407
第一节 肿瘤遗传因素的流行病学调查 407
肿瘤发病率的种族差异 407
肿瘤的家族聚集现象 409
第二节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征 413
遗传性肿瘤 413
遗传性肿瘤综合征 415
第三节 肿瘤的遗传易感性 417
遗传性综合征 417
染色体异常 419
免疫缺陷病 420
第四节 肿瘤的遗传标记 421
免疫遗传标记 421
生化遗传标记 423
细胞遗传标记 424
第五节 肿瘤细胞遗传学 425
肿瘤染色体的变化 425
染色体异常在临床肿瘤学中的意义 429
第六节 与遗传有关的癌变假说 431
染色体不平衡假说 431
基因不平衡假说 431
体细胞突变假说 432
两次突变假说 433
转化基因假说 434
第十八章 遗传与心血管系统疾病 437
第一节 先天性心脏病 440
房间隔缺损 442
室间隔缺损 443
动脉导管未闭 445
主动脉缩窄 446
Noonan综合征 447
紫绀四联症 448
第二节 心肌病 448
肥厚型心肌病 449
心内膜弹力纤维增生症 450
第三节 心瓣膜疾病 451
风湿性心瓣膜病 451
二尖瓣脱垂综合征 452
第四节 心传导系统疾病 453
遗传性Q-T延长综合征 453
第五节 血管疾病 455
原发性高血压 455
动脉粥样硬化症 458
遗传性出血性毛细血管扩张症 462
第六节 代谢异常 464
家族性高胆固醇血症 464
家族性高甘油三酯血症 467
家族性混合性高脂血症 468
第七节 染色体畸变与心血管疾病 470
先天愚型 470
18三体型 472
13三体型 472
Turner综合征 472
第十九章 遗传与呼吸系统疾病 476
第一节 气管和支气管病 477
气管支气管巨大症 477
支气管软化 477
支气管扩张 477
支气管哮喘 478
支气管肺癌 480
第二节 肺疾病 483
家族性肺发育不全 483
先天性肺囊性病 483
肺泡微结石病 483
α1-抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿 484
特发性弥漫性肺间质纤维化 489
肺结核病 490
肉样瘤病 491
Caplan综合征 492
第三节 肺血管病 492
原发性肺动脉高压症 492
肺动静脉畸形 493
Scimitar综合征 494
第四节 胸膜病 494
家族性自发性气胸 494
第二十章 遗传与血液系统疾病 499
第一节 造血过程障碍所致贫血 502
恶性贫血 502
内因子缺乏或异常 504
家族性选择性维生素B12吸收不良 504
运钴胺素Ⅱ缺乏症 505
先天性叶酸吸收不良 505
甲基丙二酰尿症伴同型胱氨酸尿症 505
谷氨酸亚胺甲基转移酶缺乏症 505
二氢叶酸还原酶缺乏症 506
乳清酸尿症 506
遗传性铁粒幼细胞性贫血 506
卟啉症 507
原发性血色病 510
先天性红细胞增生不良性贫血 511
先天性全血细胞减少症 511
第二节 溶血性贫血 512
遗传性球形细胞增多症 512
遗传性椭圆形细胞增多症 513
遗传性棘红细胞增多症 513
遗传性口红细胞增多症 514
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 514
丙酮酸激酶缺乏症 519
遗传性非球形细胞性溶血性贫血 519
第三节 遗传性高铁血红蛋白血症 520
辅酶Ⅰ-高铁血红蛋白还原酶缺乏症 520
血红蛋白M病 521
第四节 白细胞数量异常 521
周期性中性粒细胞减少症 521
婴儿型遗传性粒细胞缺乏症 522
家族性良性中性粒细胞减少症 522
其他罕见类型白细胞减少症 523
第五节 白细胞形态异常 523
Pelger-Hu？t异常 523
Alder-Reilly异常 524
May-Hegglin异常 524
Chediak-Higashi异常 524
Jordan异常 525
第六节 白细胞功能异常 525
慢性肉芽肿病 525
髓过氧化物酶缺乏症 526
惰性白细胞综合征 527
第七节 血小板异常所致出血性疾病 527
遗传性血小板减少症 527
血小板无力症 528
贮存池病（血小板释放反应缺陷） 528
遗传性血小板功能异常伴血小板减少症 529
第八节 遗传性凝血障碍 529
甲型血友病 530
乙型血友病 532
丙型血友病 533
第Ⅻ因子缺乏症 533
第Ⅴ因子缺乏症 533
第Ⅹ因子缺乏症 534
第Ⅶ因子缺乏症 534
遗传性凝血酶原缺乏症 535
遗传性无纤维蛋白原血症 535
先天性异常纤维蛋白原血症 535
遗传性低纤维蛋白原血症 536
第ⅩⅢ因子缺乏症 536
血管性假血友病 537
第八节 血液系统肿瘤 538
白血病 538
第二十一章 遗传与消化系统疾病 543
第一节 胃疾病 544
消化性溃疡 544
肥大性幽门狭窄 545
第二节 肠道疾病 546
谷蛋白敏感性肠病 546
炎症性肠道疾病 547
先天性巨结肠 548
肠道多发性息肉 549
家族性多发性结肠息肉 549
Gardner综合征 550
Peutz-Jeghers综合征 550
无孔肛门 551
第三节 肝胆疾病 551
肝脏多囊性病与纤维化 551
病毒性肝炎 552
自身免疫性肝病 553
糖原沉积病 553
高氨血症 556
引起肝损害的其他遗传病 557
高胆红素血症 558
Gibert综合征 558
Crigler-Najjar综合征 559
Dubin-Johnson综合征 559
Rotor综合征 560
新生儿肝炎 561
肝内胆道异常 561
第四节 胰腺疾病 562
遗传性胰腺炎 562
胰腺囊性纤维化 563
第五节 胃肠道肿瘤 565
食管癌 565
胃癌 566
胰腺癌 566
肝癌 566
结肠癌 566
第二十二章 遗传与肾脏疾病 570
第一节 肾脏先天畸形 571
肾缺如及肾发育不全 571
多囊肾 571
髓质囊性病 573
髓质海绵肾 574
第二节 肾小球疾病 575
遗传性肾炎 575
第三节 肾小管疾病 576
肾性糖尿 576
Fanconi综合征 577
眼脑肾综合征 578
Hartnup病 578
胱氨酸尿症 579
肾小管性酸中毒 580
假性甲状旁腺功能减退症 582
肾性尿崩症 582
黄嘌呤尿症 583
家族性亚氨基甘氨酸尿症 583
二羟腺嘌呤尿症 584
特发性高钙尿症 584
Bartter综合征 584
Liddle综合征 585
脑肝肾综合征 585
第四节 全身性代谢病引起的肾脏损害 585
原发性高草酸尿症 585
酪氨酸病和酪氨酸血症 586
胱氨酸病 589
第二十三章 遗传与内分泌系统疾病 592
第一节 甲状腺疾病 595
家族性甲状腺肿 595
甲状腺功能亢进症 597
单纯性甲状腺肿 598
亚急性甲状腺炎 598
甲状腺素-结合球蛋白缺乏症 599
第二节 垂体疾病 599
促性腺素低下伴嗅觉减退综合征 599
可育性类无睾症 600
遗传性垂体性侏儒 600
遗传性尿崩症 601
第三节 肾上腺疾病 601
先天性肾上腺皮质增生症 601
家族性肾上腺皮质功能减退症 603
醛固酮遗传性疾病 604
第四节 胰腺疾病 604
糖尿病 604
第五节 甲状旁腺疾病 605
特发性甲状旁腺功能减退症 605
假性甲状旁腺功能减退症 606
第六节 睾丸疾病 606
男性青春期延迟 606
遗传性睾丸功能减退症 607
第七节 卵巢疾病 610
Turner综合征 610
超雌及多X综合征 613
常染色体异常 614
单纯性腺发育不全症 614
其他有卵巢功能减退的遗传病 615
第八节 性分化异常 615
第九节 多发性内分泌腺病 620
第二十四章 遗传与神经系统疾病 625
第一节 周围神经系统疾病 631
遗传性感觉神经根神经病 631
进行性肥大性神经病 632
遗传性淀粉样变性神经病 633
腓骨肌萎缩症 634
Roussy-Lévy综合征 636
遗传性共济失调性多发性神经炎样病 637
第二节 脊髓-小脑-脑干系统疾病 638
Friedreich共济失调 639
遗传性痉挛性共济失调 641
遗传性痉挛性截瘫 642
脊髓-桥脑变性 643
无β脂蛋白血症 643
共济失调性毛细血管扩张症 644
小脑-橄榄萎缩（Holmes型） 645
橄榄桥脑小脑萎缩（Menzel型） 645
肌阵挛性小脑协调障碍 647
Marinesco-Sj？gren综合征 647
第三节 锥体外系统疾病 648
肝豆状核变性 648
慢性进行性舞蹈病 650
家族性震颤 651
扭转痉挛 651
手足徐动症 652
震颤麻痹痴呆 653
家族性多发性肌阵挛 653
Hallervorden-Spatz病 653
第四节 运动神经元疾病 654
家族性肌萎缩性侧索硬化症 654
肩胛腓骨肌萎缩症 654
婴儿型进行性脊肌萎缩症 655
少年型家族性进行性脊肌萎缩症 655
成年慢性近端脊肌萎缩症 655
慢性进行性远端脊肌萎缩症 656
家族性高β脂蛋白血症伴慢性近端进行性脊肌萎缩症 656
第五节 植物神经系统疾病 656
家族性植物神经功能不全 656
第六节 肌肉系统疾病 657
进行性肌营养不良症 657
强直性肌营养不良症 659
先天性肌强直症 660
先天性副肌强直症 661
周期性麻痹 661
良性先天性肌张力不全症 662
第七节 神经-皮肤综合征 662
神经纤维瘤病 662
结节性硬化症 663
脑-面血管瘤病 663
第八节 发作性疾病 664
癫痫 664
肌阵挛性癫痫 666
偏头痛 669
第九节 脂质沉积病 670
神经节苷脂沉积病GM2Ⅰ型 670
葡萄糖鞘氨醇沉积病 671
神经鞘磷脂沉积病 672
硫酸脑苷脂沉积病 673
第二十五章 遗传与精神障碍 677
第一节 精神分裂症 678
第二节 情感性精神病 685
第三节 老年性痴呆 690
第四节 人格异常与神经官能症 692
第五节 智能发育不全 693
苯酮尿症 696
半乳糖血症 698
组氨酸血症 700
先天愚型 701
13三体型 703
18三体型 704
XYY综合征 704
第二十六章 遗传与骨和结缔组织疾病 706
第一节 管状骨和／或脊柱生长缺陷 711
软骨发育不全 711
致死性侏儒 713
畸形骨发育不良 713
锁骨颅骨发育不良 714
其他类型管状骨和／或脊柱生长缺陷 714
干骺端软骨发育不良 714
多发性骨骺发育不良 718
脊椎骨骺发育不良 718
第二节 骨骼的软骨和纤维成分发育紊乱 719
多发性软骨发育异常 719
纤维性骨结构不良 719
第三节 骨密度、骨干皮质结构和／或干骺端成形的异常 720
骨硬化病 720
致密骨发育不全 721
脆弱性骨硬化 721
骨干发育不全 721
骨皮质密度异常 722
第四节 骨发育不全累及颅骨及面骨 722
颅缝早闭 722
下颌面骨发育不全 723
第五节 脊椎为主的骨发育不全 723
脊椎分节缺陷 723
Sprengel畸形 724
骨-指甲发育不全 724
第六节 肢体为主的骨发育不全 725
短指症 725
多指症 725
并指症 726
第七节 特发性溶骨症 727
跗腕骨型溶骨症 727
第八节 原发性代谢异常及结缔组织遗传病 727
抗维生素D佝偻病 727
维生素D依赖性佝偻病 729
遗传性佝偻病（其他类型） 730
低磷酸酯酶症 730
粘多糖沉积病 731
Hurler综合征 733
Scheie综合征 733
Hurler-Scheie混合型 734
Hunter综合征（MPS-Ⅱ型） 734
Sanfilippo综合征（MPS-Ⅲ型） 735
Morquio综合征（MPS-Ⅳ型） 737
Maroteaux-Lamy综合征（MPS-Ⅵ型） 737
β葡萄糖苷酸酶缺乏症（MPS-Ⅶ型） 738
粘脂质沉积病 738
Ehlers-Danlos综合征 738
成骨不全 741
蜘蛛指（趾）综合征 743
弹性假黄瘤 744
皮肤松垂症 745
第二十七章 遗传与眼科疾病 747
第一节 眼球疾病 750
先天性无眼球 750
先天性小眼球 750
隐眼 751
先天性眼球震颤 751
第二节 眼屈光不正 752
近视 752
高度近视 753
远视 755
散光 755
第三节 眼睑疾病 755
上睑赘皮 755
内眦赘皮 756
下睑赘皮 756
睑下垂 756
双行睫 757
第四节 巩膜疾病 757
蓝巩膜 758
第五节 角膜疾病 758
先天性小角膜 758
先天性大角膜 758
圆锥形角膜 758
遗传性角膜变性 759
第六节 虹膜疾病 761
先天性无虹膜 761
虹膜缺损 761
先天性小瞳孔 762
瞳孔残膜 762
虹膜异色症 763
第七节 青光眼 763
原发性青光眼 763
开角性青光眼 763
闭角性青光眼 765
先天性青光眼 765
继发性青光眼 766
第八节 晶状体疾病 766
晶状体缺损 766
晶状体异位 766
先天性白内障 767
第九节 眼底疾病 769
脉络膜缺损 769
黄斑缺损 769
视神经缺损 769
视网膜色素变性 770
白点状眼底 771
进行性白点状视网膜变性 771
结晶状视网膜变性 772
家族性黄斑变性 772
先天性视网膜劈裂症 773
回旋状脉络膜萎缩 773
无脉络膜 773
视网膜母细胞瘤 773
家族性球后视神经炎 774
小口氏病 775
原发性夜盲 775
色觉障碍 775
第十节 其他系统疾病的眼部表现 777
染色体病 777
单基因病 778
多基因病 778
第二十八章 遗传与皮肤疾病 784
第一节 皮肤角化异常 786
鱼鳞癣 787
肢端角化症 789
红角皮症 789
毛囊角化症 790
牛皮癣 790
第二节 大疱疹 792
大疱性表皮松解症 792
家族性慢性良性天疱疮 793
第三节 皮肤发育异常 793
外胚层发育不良 793
无汗性外胚层发育不良症 793
有汗性外胚层发育不良症 794
皮肤异色病 794
先天性皮肤异色病 794
遗传性硬化性皮肤异色病 795
遗传性角皮性皮肤异色病 795
早老综合征 796
早老症 796
成年型早老症 797
第四节 毛发疾病 797
遗传性全身性多毛症 797
遗传性秃发症 800
遗传性眉毛和睫毛疾病 801
第五节 其他皮肤疾病 801
着色性干皮病 801
白化病 802
皮肤松垂症 803
异位性皮炎 805
血管瘤 805
冷过敏 806
第二十九章 遗传与耳鼻咽喉疾病 808
第一节 外耳疾病 810
耳廓先天畸形 811
先天性耳前瘘管 813
先天性外耳道闭锁 813
第二节 中耳疾病 814
先天性中耳畸形 814
耳硬化症 817
第三节 内耳疾病 818
先天性聋 819
链霉素耳中毒 823
第四节 鼻疾病 824
变态反应性鼻炎 824
鼻息肉 825
遗传性出血性毛细血管扩张症 825
第五节 喉疾病 826
猫叫综合征 826
附录Ⅰ 遗传学名词注释 830
附录Ⅱ 人类细胞遗传学命名的国际体制（1978）ISCN（1978） 876
附录Ⅲ 高分辨人类染色体的命名 930
附录Ⅳ 人类部分染色体异常的类型及某些类型的表型特征 936
索引 940