医学遗传学PDF电子书下载

第一章 人类疾病与遗传 1

第一节 遗传性疾病 1

遗传病的定义 1

遗传病的种类 2

第二节 遗传异质性 4

第三节 医学遗传学与生物化学分析技术发展的关系 5

第四节 医学遗传学与染色体研究 7

染色体和染色体异常的早期观察 8

染色体的分析与遗传病鉴别 8

第五节 与医学遗传学有关的其他遗传学分支 9

第六节 医学遗传学的任务和展望 9

第二章 细胞生物学基础 12

第一节 细胞的一般结构 12

第二节 细胞核 12

染色质和染色体 14

核仁 21

第三节 细胞质 21

基质 21

微丝 21

微管 22

液泡系 22

溶酶体 26

过氧化物酶体 27

线粒体 27

第四节 质膜 28

质膜的化学组成 29

细胞表面的分化 30

细胞被膜 31

第五节 细胞周期 31

第六节 细胞分裂 32

有丝分裂 32

减数分裂 33

第三章 遗传的分子基础 36

第一节 基因与蛋白质 36

性状与蛋白质 36

基因与蛋白质 36

第二节 分子生物学的中心法则 38

第三节 DNA与基因 38

遗传物质是DNA 38

DNA的化学成分与立体模型 39

DNA的复制 41

DNA与蛋白质的共线性 43

DNA的损伤与修复 45

逆转录酶 47

遗传密码 47

第四节 转录及其调节 48

转录 48

RNA的复制 49

基因水平转录的调控 50

第五节 翻译及其调节 54

蛋白质的结构 54

蛋白质的生物合成 55

蛋白质合成的调控 64

第四章 人类基因定位和体细胞遗传学 67

第一节 基因图和经典的基因图制作方法 67

人类基因的数量 67

基因图的概念 67

基因交换、重组和图距 68

人类X染色体基因图的制作 69

家系分析法和基因定位 70

常染色体基因的定位 72

第二节 体细胞遗传学和人类基因定位 72

体细胞遗传学的概念 72

细胞培养技术 73

染色体显带技术 73

体细胞杂交和基因定位 73

原位杂交法 77

基因剂量效应法 78

各种定位方法的比较 79

第三节 人类基因定位的成就和意义 80

人类基因定位图和人类基因定位表 80

人类基因定位的进展 80

人体基因定位的意义 81

第五章 遗传方式 88

第一节 单基因遗传 88

分离律 88

常染色体显性遗传 89

常染色体隐性遗传 95

伴性遗传 98

限性遗传 101

自由组合律 102

两种单基因遗传病的自由组合 103

连锁与交换律 104

两种单基因遗传病的连锁与交换 105

第二节 多基因遗传 107

多基因遗传的特点 108

多基因遗传的疾病 109

第六章 染色体畸变 121

第一节 染色体数量畸变 121

整倍体——单倍体与多倍体 121

非整倍体 124

第二节 染色体结构畸变 134

缺失 135

倒位 138

易位 139

插入 145

重复 147

环状染色体 147

等臂染色体 148

双着丝粒染色体 149

第七章 基因突变 153

第一节 突变的化学基础 153

硷基置换引起的点突变 153

硷基插入或丢失引起的移码突变 159

极性突变 160

非同源部分配对和不等交换 160

rRNA和tRNA的基因突变 161

第二节 辐射的诱变效应 161

X线的诱变效应 161

紫外线和可见光的诱变效应 161

辐射诱变效应的估计 162

第三节 突变的修复 164

X线损伤的修复 164

紫外线损伤的修复 165

第四节 人类突变率的测定 165

常染色体显性突变 165

常染色体隐性突变 166

伴性致死突变 166

伴性隐性突变 167

体外培养细胞的突变 168

第五节 影响人类突变的因素 168

父亲年龄 168

性别 169

遗传背景 169

化学因素 169

第八章 发育的遗传基础 171

第一节 发育的一般过程 171

第二节 个体发育与遗传信息 172

细胞核和细胞质在发育中的作用 172

突变与发育 173

体细胞的发育全能性 174

体细胞分化的解除 177

第三节 基因活性的调控 178

基因活性差异理论 178

基因活化的条件 179

原核生物基因的调节 180

真核生物基因的调节 181

第四节 从基因到性状 186

第九章 遗传与先天畸形 188

第一节 先天畸形的发生方式 188

第二节 先天畸形的遗传因素 189

第三节 先天畸形的环境因素 194

致畸因子对胚胎发育的影响 194

致畸因子与畸形 194

第十章 遗传病的确定与诊断 202

第一节 遗传病的确定 202

群体普查和家系调查 202

系谱分析 203

双生子法 203

种族差异比较 205

疾病组分分析 206

伴随性状研究 206

动物模型 207

第二节 遗传病的诊断 210

症状和体征 210

系谱分析 211

染色体和性染色质检查 212

生化学检查 213

细胞培养 214

第三节 皮肤纹理分析 215

正常皮肤纹理 215

遗传病患者的皮肤纹理分析 220

皮纹学的诊断价值 223

第四节 产前诊断 223

染色体异常的产前诊断 224

单基因遗传病的产前诊断 229

神经管缺陷的产前诊断 233

超声波与产前诊断 234

胎儿镜的应用 235

第十一章 遗传病的防治 240

第一节 遗传病的预防 240

遗传病的群体普查与普防 240

环境保护 243

携带者的检出与生育指导 243

婚姻指导与计划生育 248

遗传谘询 250

第二节 遗传病的治疗 253

环境工程 254

遗传工程 257

基因治疗的概况 260

第十二章 群体遗传学 262

第一节 群体中的遗传平衡 262

Hardy-Weinberg定律 262

X连锁基因的平衡 265

第二节 突变和选择对基因频率的影响 267

突变对遗传平衡的影响 267

选择对遗传平衡的影响 268

群体中的多态现象与选择平衡 272

第三节 亲缘关系与遗传平衡 274

近亲结婚概况 274

亲缘关系 274

近婚系数 275

X连锁基因的近婚系数 279

近亲结婚的平均水平 280

近亲结婚与隐性纯合子 281

表亲结婚的研究 283

第四节 遗传漂变 283

第五节 移居 285

第六节 选择放松引起人类群体的演变 287

第十三章 生化遗传学 290

第一节 几个基本概念 290

分子病和先天性代谢缺陷 290

一个基因一条肽链 290

蛋白质和酶的多态现象 291

第二节 分子病 292

血红蛋白分子病 292

血红蛋白的组成 292

血红蛋白的结构 293

血红蛋白病的分子遗传学 295

血红蛋白病的分子病理学 301

血红蛋白病的诊断和治疗 303

血浆蛋白分子病 305

血浆蛋白的理化特性和生理功能 305

血浆蛋白的遗传变异 305

第三节 先天性代谢缺陷 316

先天性代谢缺陷的分子遗传学 316

先天性代谢缺陷的发病机理 317

代谢紊乱 317

遗传方式 317

第四节 先天性代谢缺陷的类型 318

第十四章 免疫遗传学 333

第一节 红细胞抗原的遗传控制 333

ABO血型系统 333

Rh血型系统 335

MNSs血型系统 336

第二节 免疫球蛋白的遗传控制 337

免疫球蛋白抗原特异性的分类 337

免疫球蛋白的同种异型 338

免疫球蛋白的基因及其表达 341

第三节 主要组织相容性复合体 343

小鼠H-2复合体 343

人类HLA系统 350

第四节 原发性免疫缺陷病 357

特异性免疫缺陷病 358

非特异性免疫缺陷 360

第十五章 药物遗传学 362

第一节 药物代谢与遗传 362

第二节 个体对药物反应的遗传性变异 363

无过氧化氢酶症 363

琥珀酰胆碱敏感性 364

异烟肼慢灭活 365

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 367

苯妥英钠羟化酶缺乏症 368

非那西汀诱发的高铁血红蛋白血症 368

恶性体温过高 369

苄丙酮香豆素耐受性 371

糖皮质激素致眼压升高 371

第三节 一些遗传病患者对药物的异常反应 372

卟啉症 372

痛风 373

Crigler-Najjar综合征 373

苯硫脲味盲 373

药物敏感性血红蛋白病 374

第十六章 辐射遗传学 376

第一节 电离辐射 376

电离辐射的概念 376

电离辐射的剂量单位 376

人类的辐射环境 377

第二节 辐射的遗传效应 379

辐射的躯体效应与遗传效应 379

辐射遗传效应的定量测定 380

第三节 辐射诱发的基因突变 380

哺乳类配子的发生 380

显性致死突变 382

特定位点突变 382

显性可见突变 386

骨骼的突变 386

血红蛋白和组织相容性突变 386

隐性可见突变 387

隐性致死突变 387

放射性同位素掺入的效应 387

第四节 辐射诱发的染色体畸变 388

生殖细胞中的染色体畸变 388

体细胞中的染色体畸变 392

第五节 人类的突变效应 397

人类遗传性缺陷的自然发生率 397

接受X线照射的双亲 397

对原子弹爆炸幸存者的调查 398

人类男性生殖细胞中的自发不分离 398

第六节 辐射对人类的遗传危害的评价 399

性腺剂量、遗传剂量和加倍剂量 399

遗传危险的评价 399

第十七章 肿瘤与遗传 407

第一节 肿瘤遗传因素的流行病学调查 407

肿瘤发病率的种族差异 407

肿瘤的家族聚集现象 409

第二节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征 413

遗传性肿瘤 413

遗传性肿瘤综合征 415

第三节 肿瘤的遗传易感性 417

遗传性综合征 417

染色体异常 419

免疫缺陷病 420

第四节 肿瘤的遗传标记 421

免疫遗传标记 421

生化遗传标记 423

细胞遗传标记 424

第五节 肿瘤细胞遗传学 425

肿瘤染色体的变化 425

染色体异常在临床肿瘤学中的意义 429

第六节 与遗传有关的癌变假说 431

染色体不平衡假说 431

基因不平衡假说 431

体细胞突变假说 432

两次突变假说 433

转化基因假说 434

第十八章 遗传与心血管系统疾病 437

第一节 先天性心脏病 440

房间隔缺损 442

室间隔缺损 443

动脉导管未闭 445

主动脉缩窄 446

Noonan综合征 447

紫绀四联症 448

第二节 心肌病 448

肥厚型心肌病 449

心内膜弹力纤维增生症 450

第三节 心瓣膜疾病 451

风湿性心瓣膜病 451

二尖瓣脱垂综合征 452

第四节 心传导系统疾病 453

遗传性Q-T延长综合征 453

第五节 血管疾病 455

原发性高血压 455

动脉粥样硬化症 458

遗传性出血性毛细血管扩张症 462

第六节 代谢异常 464

家族性高胆固醇血症 464

家族性高甘油三酯血症 467

家族性混合性高脂血症 468

第七节 染色体畸变与心血管疾病 470

先天愚型 470

18三体型 472

13三体型 472

Turner综合征 472

第十九章 遗传与呼吸系统疾病 476

第一节 气管和支气管病 477

气管支气管巨大症 477

支气管软化 477

支气管扩张 477

支气管哮喘 478

支气管肺癌 480

第二节 肺疾病 483

家族性肺发育不全 483

先天性肺囊性病 483

肺泡微结石病 483

α1-抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿 484

特发性弥漫性肺间质纤维化 489

肺结核病 490

肉样瘤病 491

Caplan综合征 492

第三节 肺血管病 492

原发性肺动脉高压症 492

肺动静脉畸形 493

Scimitar综合征 494

第四节 胸膜病 494

家族性自发性气胸 494

第二十章 遗传与血液系统疾病 499

第一节 造血过程障碍所致贫血 502

恶性贫血 502

内因子缺乏或异常 504

家族性选择性维生素B12吸收不良 504

运钴胺素Ⅱ缺乏症 505

先天性叶酸吸收不良 505

甲基丙二酰尿症伴同型胱氨酸尿症 505

谷氨酸亚胺甲基转移酶缺乏症 505

二氢叶酸还原酶缺乏症 506

乳清酸尿症 506

遗传性铁粒幼细胞性贫血 506

卟啉症 507

原发性血色病 510

先天性红细胞增生不良性贫血 511

先天性全血细胞减少症 511

第二节 溶血性贫血 512

遗传性球形细胞增多症 512

遗传性椭圆形细胞增多症 513

遗传性棘红细胞增多症 513

遗传性口红细胞增多症 514

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 514

丙酮酸激酶缺乏症 519

遗传性非球形细胞性溶血性贫血 519

第三节 遗传性高铁血红蛋白血症 520

辅酶Ⅰ-高铁血红蛋白还原酶缺乏症 520

血红蛋白M病 521

第四节 白细胞数量异常 521

周期性中性粒细胞减少症 521

婴儿型遗传性粒细胞缺乏症 522

家族性良性中性粒细胞减少症 522

其他罕见类型白细胞减少症 523

第五节 白细胞形态异常 523

Pelger-Hu？t异常 523

Alder-Reilly异常 524

May-Hegglin异常 524

Chediak-Higashi异常 524

Jordan异常 525

第六节 白细胞功能异常 525

慢性肉芽肿病 525

髓过氧化物酶缺乏症 526

惰性白细胞综合征 527

第七节 血小板异常所致出血性疾病 527

遗传性血小板减少症 527

血小板无力症 528

贮存池病（血小板释放反应缺陷） 528

遗传性血小板功能异常伴血小板减少症 529

第八节 遗传性凝血障碍 529

甲型血友病 530

乙型血友病 532

丙型血友病 533

第Ⅻ因子缺乏症 533

第Ⅴ因子缺乏症 533

第Ⅹ因子缺乏症 534

第Ⅶ因子缺乏症 534

遗传性凝血酶原缺乏症 535

遗传性无纤维蛋白原血症 535

先天性异常纤维蛋白原血症 535

遗传性低纤维蛋白原血症 536

第ⅩⅢ因子缺乏症 536

血管性假血友病 537

第八节 血液系统肿瘤 538

白血病 538

第二十一章 遗传与消化系统疾病 543

第一节 胃疾病 544

消化性溃疡 544

肥大性幽门狭窄 545

第二节 肠道疾病 546

谷蛋白敏感性肠病 546

炎症性肠道疾病 547

先天性巨结肠 548

肠道多发性息肉 549

家族性多发性结肠息肉 549

Gardner综合征 550

Peutz-Jeghers综合征 550

无孔肛门 551

第三节 肝胆疾病 551

肝脏多囊性病与纤维化 551

病毒性肝炎 552

自身免疫性肝病 553

糖原沉积病 553

高氨血症 556

引起肝损害的其他遗传病 557

高胆红素血症 558

Gibert综合征 558

Crigler-Najjar综合征 559

Dubin-Johnson综合征 559

Rotor综合征 560

新生儿肝炎 561

肝内胆道异常 561

第四节 胰腺疾病 562

遗传性胰腺炎 562

胰腺囊性纤维化 563

第五节 胃肠道肿瘤 565

食管癌 565

胃癌 566

胰腺癌 566

肝癌 566

结肠癌 566

第二十二章 遗传与肾脏疾病 570

第一节 肾脏先天畸形 571

肾缺如及肾发育不全 571

多囊肾 571

髓质囊性病 573

髓质海绵肾 574

第二节 肾小球疾病 575

遗传性肾炎 575

第三节 肾小管疾病 576

肾性糖尿 576

Fanconi综合征 577

眼脑肾综合征 578

Hartnup病 578

胱氨酸尿症 579

肾小管性酸中毒 580

假性甲状旁腺功能减退症 582

肾性尿崩症 582

黄嘌呤尿症 583

家族性亚氨基甘氨酸尿症 583

二羟腺嘌呤尿症 584

特发性高钙尿症 584

Bartter综合征 584

Liddle综合征 585

脑肝肾综合征 585

第四节 全身性代谢病引起的肾脏损害 585

原发性高草酸尿症 585

酪氨酸病和酪氨酸血症 586

胱氨酸病 589

第二十三章 遗传与内分泌系统疾病 592

第一节 甲状腺疾病 595

家族性甲状腺肿 595

甲状腺功能亢进症 597

单纯性甲状腺肿 598

亚急性甲状腺炎 598

甲状腺素-结合球蛋白缺乏症 599

第二节 垂体疾病 599

促性腺素低下伴嗅觉减退综合征 599

可育性类无睾症 600

遗传性垂体性侏儒 600

遗传性尿崩症 601

第三节 肾上腺疾病 601

先天性肾上腺皮质增生症 601

家族性肾上腺皮质功能减退症 603

醛固酮遗传性疾病 604

第四节 胰腺疾病 604

糖尿病 604

第五节 甲状旁腺疾病 605

特发性甲状旁腺功能减退症 605

假性甲状旁腺功能减退症 606

第六节 睾丸疾病 606

男性青春期延迟 606

遗传性睾丸功能减退症 607

第七节 卵巢疾病 610

Turner综合征 610

超雌及多X综合征 613

常染色体异常 614

单纯性腺发育不全症 614

其他有卵巢功能减退的遗传病 615

第八节 性分化异常 615

第九节 多发性内分泌腺病 620

第二十四章 遗传与神经系统疾病 625

第一节 周围神经系统疾病 631

遗传性感觉神经根神经病 631

进行性肥大性神经病 632

遗传性淀粉样变性神经病 633

腓骨肌萎缩症 634

Roussy-Lévy综合征 636

遗传性共济失调性多发性神经炎样病 637

第二节 脊髓-小脑-脑干系统疾病 638

Friedreich共济失调 639

遗传性痉挛性共济失调 641

遗传性痉挛性截瘫 642

脊髓-桥脑变性 643

无β脂蛋白血症 643

共济失调性毛细血管扩张症 644

小脑-橄榄萎缩（Holmes型） 645

橄榄桥脑小脑萎缩（Menzel型） 645

肌阵挛性小脑协调障碍 647

Marinesco-Sj？gren综合征 647

第三节 锥体外系统疾病 648

肝豆状核变性 648

慢性进行性舞蹈病 650

家族性震颤 651

扭转痉挛 651

手足徐动症 652

震颤麻痹痴呆 653

家族性多发性肌阵挛 653

Hallervorden-Spatz病 653

第四节 运动神经元疾病 654

家族性肌萎缩性侧索硬化症 654

肩胛腓骨肌萎缩症 654

婴儿型进行性脊肌萎缩症 655

少年型家族性进行性脊肌萎缩症 655

成年慢性近端脊肌萎缩症 655

慢性进行性远端脊肌萎缩症 656

家族性高β脂蛋白血症伴慢性近端进行性脊肌萎缩症 656

第五节 植物神经系统疾病 656

家族性植物神经功能不全 656

第六节 肌肉系统疾病 657

进行性肌营养不良症 657

强直性肌营养不良症 659

先天性肌强直症 660

先天性副肌强直症 661

周期性麻痹 661

良性先天性肌张力不全症 662

第七节 神经-皮肤综合征 662

神经纤维瘤病 662

结节性硬化症 663

脑-面血管瘤病 663

第八节 发作性疾病 664

癫痫 664

肌阵挛性癫痫 666

偏头痛 669

第九节 脂质沉积病 670

神经节苷脂沉积病GM2Ⅰ型 670

葡萄糖鞘氨醇沉积病 671

神经鞘磷脂沉积病 672

硫酸脑苷脂沉积病 673

第二十五章 遗传与精神障碍 677

第一节 精神分裂症 678

第二节 情感性精神病 685

第三节 老年性痴呆 690

第四节 人格异常与神经官能症 692

第五节 智能发育不全 693

苯酮尿症 696

半乳糖血症 698

组氨酸血症 700

先天愚型 701

13三体型 703

18三体型 704

XYY综合征 704

第二十六章 遗传与骨和结缔组织疾病 706

第一节 管状骨和／或脊柱生长缺陷 711

软骨发育不全 711

致死性侏儒 713

畸形骨发育不良 713

锁骨颅骨发育不良 714

其他类型管状骨和／或脊柱生长缺陷 714

干骺端软骨发育不良 714

多发性骨骺发育不良 718

脊椎骨骺发育不良 718

第二节 骨骼的软骨和纤维成分发育紊乱 719

多发性软骨发育异常 719

纤维性骨结构不良 719

第三节 骨密度、骨干皮质结构和／或干骺端成形的异常 720

骨硬化病 720

致密骨发育不全 721

脆弱性骨硬化 721

骨干发育不全 721

骨皮质密度异常 722

第四节 骨发育不全累及颅骨及面骨 722

颅缝早闭 722

下颌面骨发育不全 723

第五节 脊椎为主的骨发育不全 723

脊椎分节缺陷 723

Sprengel畸形 724

骨-指甲发育不全 724

第六节 肢体为主的骨发育不全 725

短指症 725

多指症 725

并指症 726

第七节 特发性溶骨症 727

跗腕骨型溶骨症 727

第八节 原发性代谢异常及结缔组织遗传病 727

抗维生素D佝偻病 727

维生素D依赖性佝偻病 729

遗传性佝偻病（其他类型） 730

低磷酸酯酶症 730

粘多糖沉积病 731

Hurler综合征 733

Scheie综合征 733

Hurler-Scheie混合型 734

Hunter综合征（MPS-Ⅱ型） 734

Sanfilippo综合征（MPS-Ⅲ型） 735

Morquio综合征（MPS-Ⅳ型） 737

Maroteaux-Lamy综合征（MPS-Ⅵ型） 737

β葡萄糖苷酸酶缺乏症（MPS-Ⅶ型） 738

粘脂质沉积病 738

Ehlers-Danlos综合征 738

成骨不全 741

蜘蛛指（趾）综合征 743

弹性假黄瘤 744

皮肤松垂症 745

第二十七章 遗传与眼科疾病 747

第一节 眼球疾病 750

先天性无眼球 750

先天性小眼球 750

隐眼 751

先天性眼球震颤 751

第二节 眼屈光不正 752

近视 752

高度近视 753

远视 755

散光 755

第三节 眼睑疾病 755

上睑赘皮 755

内眦赘皮 756

下睑赘皮 756

睑下垂 756

双行睫 757

第四节 巩膜疾病 757

蓝巩膜 758

第五节 角膜疾病 758

先天性小角膜 758

先天性大角膜 758

圆锥形角膜 758

遗传性角膜变性 759

第六节 虹膜疾病 761

先天性无虹膜 761

虹膜缺损 761

先天性小瞳孔 762

瞳孔残膜 762

虹膜异色症 763

第七节 青光眼 763

原发性青光眼 763

开角性青光眼 763

闭角性青光眼 765

先天性青光眼 765

继发性青光眼 766

第八节 晶状体疾病 766

晶状体缺损 766

晶状体异位 766

先天性白内障 767

第九节 眼底疾病 769

脉络膜缺损 769

黄斑缺损 769

视神经缺损 769

视网膜色素变性 770

白点状眼底 771

进行性白点状视网膜变性 771

结晶状视网膜变性 772

家族性黄斑变性 772

先天性视网膜劈裂症 773

回旋状脉络膜萎缩 773

无脉络膜 773

视网膜母细胞瘤 773

家族性球后视神经炎 774

小口氏病 775

原发性夜盲 775

色觉障碍 775

第十节 其他系统疾病的眼部表现 777

染色体病 777

单基因病 778

多基因病 778

第二十八章 遗传与皮肤疾病 784

第一节 皮肤角化异常 786

鱼鳞癣 787

肢端角化症 789

红角皮症 789

毛囊角化症 790

牛皮癣 790

第二节 大疱疹 792

大疱性表皮松解症 792

家族性慢性良性天疱疮 793

第三节 皮肤发育异常 793

外胚层发育不良 793

无汗性外胚层发育不良症 793

有汗性外胚层发育不良症 794

皮肤异色病 794

先天性皮肤异色病 794

遗传性硬化性皮肤异色病 795

遗传性角皮性皮肤异色病 795

早老综合征 796

早老症 796

成年型早老症 797

第四节 毛发疾病 797

遗传性全身性多毛症 797

遗传性秃发症 800

遗传性眉毛和睫毛疾病 801

第五节 其他皮肤疾病 801

着色性干皮病 801

白化病 802

皮肤松垂症 803

异位性皮炎 805

血管瘤 805

冷过敏 806

第二十九章 遗传与耳鼻咽喉疾病 808

第一节 外耳疾病 810

耳廓先天畸形 811

先天性耳前瘘管 813

先天性外耳道闭锁 813

第二节 中耳疾病 814

先天性中耳畸形 814

耳硬化症 817

第三节 内耳疾病 818

先天性聋 819

链霉素耳中毒 823

第四节 鼻疾病 824

变态反应性鼻炎 824

鼻息肉 825

遗传性出血性毛细血管扩张症 825

第五节 喉疾病 826

猫叫综合征 826

附录Ⅰ 遗传学名词注释 830

附录Ⅱ 人类细胞遗传学命名的国际体制（1978）ISCN（1978） 876

附录Ⅲ 高分辨人类染色体的命名 930

附录Ⅳ 人类部分染色体异常的类型及某些类型的表型特征 936

索引 940