术语与定义 1
第一篇 常见出生缺陷产前诊断实验室技术规范体系 9
第一章 常见出生缺陷产前诊断实验室场所要求与设备条件 9
第一节 产前诊断实验室区域设置原则 9
第二节 产前诊断实验室准备区 9
第三节 产前诊断标本处理区 13
第四节 产前诊断实验室检测区 17
第五节 产前诊断实验室结果分析区 28
第六节 产前诊断实验室档案室 29
第七节 产前诊断实验室扩展性说明 31
第二章 产前诊断实验室人员要求 32
第一节 产前诊断实验室人员配备基本要求 32
第二节 产前诊断实验室从事基因诊断专业技术人员的具体要求 32
第三章 产前诊断实验室技术标准 34
第一节 产前诊断标本采集与处理 34
第二节 产前诊断核酸提取 35
第三节 产前诊断检测方法 35
第四节 产前诊断结果报告 40
第四章 产前诊断实验室管理要求 42
第二篇 常见出生缺陷的产前诊断规范 49
第一章 杜氏进行性肌营养不良产前诊断规范 49
第一节 疾病简介 49
第二节 临床诊断 49
第三节 产前基因诊断的策略 50
第四节 产前诊断的技术方法 51
第五节 遗传咨询 52
第六节 质量控制 53
第二章 苯丙酮尿症产前诊断规范 55
第一节 疾病简介 55
第二节 临床诊断 55
第三节 产前基因诊断的策略 57
第四节 产前诊断的技术方法 57
第五节 遗传咨询 58
第六节 质量控制 58
第三章 先天性耳聋产前诊断规范 60
第一节 疾病简介 60
第二节 临床诊断 60
第三节 产前诊断策略和方法 63
第四节 遗传咨询 64
第五节 质量控制 64
附：耳毒性药物概论 66
第四章 Huntington舞蹈症产前诊断规范 68
第一节 疾病简介 68
第二节 临床诊断 69
第三节 产前基因诊断的策略 69
第四节 产前诊断的技术方法 70
第五节 遗传咨询 72
第六节 基因诊断知情同意 73
第七节 质量控制 74
第五章 多发性神经纤维瘤1产前诊断规范 76
第一节 疾病简介 76
第二节 临床诊断 77
第三节 产前基因诊断的策略 78
第四节 产前诊断的技术方法 79
第五节 遗传咨询 80
第六节 质量控制 81
第六章 脊髓性肌萎缩产前诊断规范 83
第一节 疾病简介 83
第二节 临床诊断 83
第三节 产前基因诊断的策略 84
第四节 产前诊断的技术方法 84
第五节 遗传咨询 85
第六节 质量控制 86
第七章 常染色体显性小脑性共济失调产前诊断规范 87
第一节 疾病简介 87
第二节 临床诊断 89
第三节 产前基因诊断的策略 91
第四节 产前诊断的技术方法和质量控制 92
第五节 遗传咨询 94
第六节 质量控制 94
第八章 血友病A产前基因诊断规范 97
第一节 疾病简介 97
第二节 临床诊断 97
第三节 产前基因诊断的策略 98
第四节 产前诊断的技术方法 98
第五节 遗传咨询 101
第六节 质量控制 102
第九章 凝血因子Ⅺ缺乏症产前诊断规范 104
第一节 疾病简介 104
第二节 临床诊断 105
第三节 产前基因诊断的策略 105
第四节 产前诊断的技术方法 105
第五节 遗传咨询 106
第六节 质量控制 106
第十章 地中海贫血产前诊断规范 108
第一节 疾病简介 108
第二节 临床诊断 108
第三节 产前基因诊断的策略 111
第四节 产前诊断的技术方法 113
第五节 遗传咨询 113
第六节 质量控制 118
第十一章 结节性硬化症产前诊断规范 120
第一节 疾病简介 120
第二节 临床诊断 120
第三节 产前基因诊断的策略 121
第四节 产前诊断的技术方法 122
第五节 遗传咨询 122
第六节 质量控制 123
第十二章 眼皮肤白化病产前诊断规范 125
第一节 疾病简介 125
第二节 临床诊断 126
第三节 产前基因诊断的策略 127
第四节 产前诊断的技术方法 128
第五节 遗传咨询 128
第六节 质量控制 128
第十三章 常染色体显性多囊肾产前诊断规范 130
第一节 疾病简介 130
第二节 临床诊断 130
第三节 产前基因诊断的策略 131
第四节 产前诊断的技术方法 132
第五节 遗传咨询 132
第六节 质量控制 133
第十四章 糖原累积病Ⅰ型产前诊断规范 135
第一节 疾病简介 135
第二节 临床诊断 135
第三节 产前基因诊断的策略 137
第四节 产前诊断的技术方法 138
第五节 遗传咨询 139
第六节 质量控制 139
第十五章 黏多糖贮积症Ⅱ型产前诊断规范 141
第一节 疾病简介 141
第二节 临床诊断 141
第三节 产前基因诊断的策略 142
第四节 产前诊断的技术方法 143
第五节 遗传咨询 144
第六节 质量控制 144
第十六章 Williams综合征产前诊断规范 146
第一节 疾病简介 146
第二节 临床诊断 146
第三节 产前基因诊断的策略 147
第四节 产前诊断的技术方法 147
第五节 遗传咨询 147
第六节 质量控制 147
第十七章 四氢生物蝶呤缺乏症产前诊断规范 150
第一节 疾病简介 150
第二节 临床诊断 150
第三节 产前基因诊断的策略 151
第四节 产前诊断的技术方法 152
第五节 遗传咨询 152
第六节 质量控制 153
第十八章 黑斑息肉病产前诊断规范 155
第一节 疾病简介 155
第二节 临床诊断 156
第三节 产前基因诊断的策略 157
第四节 产前诊断的技术方法 157
第五节 遗传咨询 158
第六节 质量控制 158
第十九章 先天性肾上腺皮质增生症产前诊断规范 160
第一节 疾病简介 160
第二节 临床诊断 160
第三节 产前基因诊断的策略 161
第四节 产前诊断的技术方法 162
第五节 遗传咨询 162
第六节 质量控制 163
第二十章 锁骨颅骨发育不全综合征产前诊断规范 165
第一节 疾病简介 165
第二节 临床诊断 166
第三节 产前基因诊断的策略 166
第四节 产前诊断的技术方法 167
第五节 遗传咨询 168
第六节 质量控制 168
第二十一章 先天性眼球震颤产前诊断规范 170
第一节 疾病简介 170
第二节 临床诊断 170
第三节 产前基因诊断的策略 172
第四节 产前诊断的技术方法 172
第五节 遗传咨询 174
第六节 质量控制 175
第二十二章 先天性眼外肌纤维化产前诊断规范 177
第一节 疾病简介 177
第二节 临床诊断 177
第三节 产前基因诊断的策略 179
第四节 产前诊断的技术方法 179
第五节 遗传咨询 180
第六节 质量控制 180
第二十三章 多发性家族性息肉病产前诊断规范 181
第一节 疾病简介 181
第二节 临床诊断 182
第三节 产前基因诊断的策略 183
第四节 产前诊断的技术方法 184
第五节 遗传咨询 185
第六节 质量控制 185
第二十四章 遗传性多发性外生型骨疣产前诊断规范 187
第一节 疾病简介 187
第二节 临床诊断 188
第三节 产前基因诊断的策略 188
第四节 产前诊断的技术方法 189
第五节 遗传咨询 190
第六节 质量控制 190
第二十五章 肝豆状核变性产前诊断规范 193
第一节 疾病简介 193
第二节 临床诊断 193
第三节 产前基因诊断的策略 194
第四节 产前诊断的技术方法 195
第五节 遗传咨询 196
第六节 质量控制 196
第二十六章 脆性X综合征产前诊断规范 198
第一节 疾病简介 198
第二节 临床诊断 198
第三节 产前基因诊断的策略 202
第四节 产前诊断的技术方法 203
第五节 遗传咨询 205
第六节 质量控制 206
第二十七章 先天性软骨发育不全产前诊断规范 209
第一节 疾病简介 209
第二节 临床诊断 210
第三节 产前基因诊断的策略 210
第四节 产前诊断的技术方法 211
第五节 遗传咨询 212
第六节 质量控制 212
第二十八章 家族性高胆固醇血症产前诊断规范 214
第一节 疾病简介 214
第二节 临床诊断 217
第三节 产前基因诊断的策略 219
第四节 产前诊断的技术方法 219
第五节 遗传咨询 222
第六节 质量控制 222
第二十九章 马方综合征产前诊断规范 226
第一节 疾病简介 226
第二节 临床诊断 226
第三节 产前基因诊断的策略 232
第四节 产前诊断的技术方法 233
第五节 遗传咨询 235
第六节 质量控制 236
第三十章 Kallmann综合征产前诊断规范 238
第一节 疾病简介 238
第二节 临床诊断 238
第三节 产前基因诊断的策略 239
第四节 产前诊断的技术方法 240
第五节 遗传咨询 241
第六节 质量控制 241
第三十一章 大前庭水管综合征产前诊断规范 243
第一节 疾病简介 243
第二节 临床诊断 243
第三节 产前基因诊断的策略 244
第四节 产前诊断的技术方法 245
第五节 遗传咨询 245
第六节 质量控制 246
第三十二章 Noonan综合征产前诊断规范 247
第一节 疾病简介 247
第二节 临床诊断 247
第三节 产前基因诊断的策略 248
第四节 产前诊断的技术方法 249
第五节 遗传咨询 250
第六节 质量控制 250
第三十三章 遗传性腓骨肌萎缩症产前诊断规范 253
第一节 疾病简介 253
第二节 临床诊断 254
第三节 产前基因诊断的策略 255
第四节 产前诊断的技术方法 256
第五节 遗传咨询 257
第六节 质量控制 258
第三十四章 Angelman综合征产前诊断规范 262
第一节 疾病简介 262
第二节 临床诊断 262
第三节 产前基因诊断的策略 263
第四节 产前诊断的技术方法 263
第五节 遗传咨询 264
第六节 质量控制 265
第三十五章 Prader-Willi综合征产前诊断规范 266
第一节 疾病简介 266
第二节 临床诊断 266
第三节 产前基因诊断的策略 267
第四节 产前诊断的技术方法 268
第五节 遗传咨询 268
第六节 质量控制 269
第三十六章 Rett综合征产前诊断规范 272
第一节 疾病简介 272
第二节 临床诊断 272
第三节 产前基因诊断的策略 273
第四节 产前诊断的技术方法 273
第五节 遗传咨询 274
第六节 质量控制 274
第三十七章 Alport综合征产前诊断规范 277
第一节 疾病简介 277
第二节 临床诊断 277
第三节 产前基因诊断的策略 279
第四节 产前诊断的技术方法 279
第五节 遗传咨询 280
第六节 质量控制 281
第三十八章 芬兰型先天性肾病综合征产前诊断规范 283
第一节 疾病简介 283
第二节 临床诊断 284
第三节 产前基因诊断的策略 285
第四节 产前诊断的技术方法 285
第五节 遗传咨询 286
第六节 质量控制 286
第三十九章 薄基底膜肾病产前诊断规范 288
第一节 疾病简介 288
第二节 临床诊断 288
第三节 产前基因诊断的策略 289
第四节 遗传咨询 290
第五节 质量控制 290
第四十章 Fabry病产前诊断规范 293
第一节 疾病简介 293
第二节 临床诊断 293
第三节 产前基因诊断的策略 295
第四节 产前诊断的技术方法 295
第五节 遗传咨询 296
第六节 质量控制 296