第一章 变形征和阻断征 1
颅面变形征 1
鼻变形 1
耳变形 2
下颌变形 2
斜颈 2
斜头变形 2
变形征引起的颅骨骨缝早闭和斜头畸形 2
胎儿分娩方式异常 3
Potter序列征（羊水过少序列征） 5
出生前及围产期情况 8
肾脏病变 8
颅面部特征 8
皮肤 8
骨骼和肢体畸形 8
生殖系统畸形 9
肺 9
胃肠道系统 9
心血管畸形 9
其他畸形 9
诊断、鉴别诊断以及实验室检查 9
羊膜破裂序列征 11
肢体缺损畸形 13
颅面畸形 13
胸腹部以及其他缺损畸形 13
鉴别诊断 14
实验室辅助检查 14
胎儿大脑阻断序列征 15
鉴别诊断 15
第二章 致畸物质 16
酒精胚胎病 16
血管收缩素转换酶（ACE）抑止剂胚胎病 19
绒毛膜采样性胚胎病 19
可卡因胚胎病 20
环磷酰胺胚胎病 21
巨细胞病毒和弓形体病胚胎病 21
糖尿病性胚胎病 21
己烯雌酚胚胎病 22
氟康唑胚胎病 23
叶酸拮抗剂（氨蝶呤和氨甲蝶呤）胚胎病 23
临床表现 23
鉴别诊断 24
乙内酰脲胚胎病 24
高热性胚胎病 25
母体苯丙酮尿症性胚胎病 26
米索前列醇胚胎病 27
普里米酮胚胎病 27
辐射性胚胎病 27
类维生素A胚胎病 28
临床表现 28
风疹胚胎病 29
四环素胚胎病 30
反应停胚胎病 31
甲苯胚胎病 32
三甲双酮胚胎病 33
2-丙基戊酸钠胚胎病 34
水痘胚胎病 35
香豆素维生素K缺乏症胚胎病 36
鉴别诊断 37
其他致畸物质 37
第三章 染色体综合征：常见和／或熟知的综合征 40
21号染色体三体综合征（Down综合征） 40
发生概况 40
细胞遗传学及再发生风险 40
筛选检查 41
死亡率 41
常见临床诊断特点 41
生长及骨骼异常 42
中枢神经系统及其表现 43
颅面部表现 44
心血管系统 45
胃肠道系统 45
皮肤 45
皮纹学特征 45
其他异常 45
血液系统 45
肿瘤 45
免疫系统 46
鉴别诊断 46
实验室检查 46
13号染色体三体（Patau）综合征 48
生长 49
中枢神经系统 49
颅面部特点 49
颈部 49
心血管系统 49
生殖系统 51
四肢异常 51
其他发现 51
血液学发现 51
肿瘤 51
鉴别诊断 51
解剖学特点 51
鉴别诊断 51
实验室检查 51
18号染色体三体（Edwards）综合征 52
生长 53
中枢神经系统 53
颅面特征 54
肢体 54
心血管系统 54
泌尿生殖系统 54
其他异常 54
解剖学研究 54
肿瘤 55
鉴别诊断 55
实验室辅助检查 55
4号染色体短臂缺失综合征（Wolf-Hirschhorn综合征） 55
5号染色体短臂缺失综合征（Cri-du-chat综合征） 57
8号染色体三体（Warkany）综合征 59
9号染色体短臂复制综合征 59
11号染色体短臂13位点缺失综合征（无虹膜-Wilms瘤综合征，WAGR） 61
13号染色体长臂缺失综合征 62
18号染色体短臂缺失综合征 64
18号染色体长臂缺失（de Grouchy）综合征 64
Turner综合征 65
细胞遗传学 66
候选基因 67
生长 68
中枢神经系统 68
头颈部异常 68
胸部 68
生殖系统 68
心血管异常 68
肾脏异常 69
骨骼异常 69
皮肤表现 69
肿物 69
自体免疫性疾病 69
鉴别诊断 70
实验室辅助检查 70
Klinefelter综合征及其变异型 71
生长 71
中枢神经系统及其行为特点 71
生殖系统 71
第二性征 72
激素 72
皮肤特点 72
颅面特点 72
先天性畸形 72
其他表现 72
48，XXYY 72
48，XXXY 72
49，XXXXY 72
男性46，XX 73
鉴别诊断 75
实验室辅助检查 75
男性47，XYY和其他多Y染色体疾患 75
生长特点 76
中枢神经系统及行为特点 76
性征特点及生育能力 76
先天性畸形 76
皮肤异常 76
牙列 76
鉴别诊断 76
实验室检查 77
47，XXX，48，XXXX，和49，XXXXX综合征 77
47，XXX 77
48，XXXX 77
49，XXXXX 78
三倍体综合征 79
脆性X染色体综合征（Martin-Bell综合征，巨睾丸标志物X染色体综合征） 82
面部 83
中枢神经系统 83
结缔组织 83
泌尿生殖系统 83
口腔表现 84
鉴别诊断 84
实验室检查 85
第四章 染色体综合征：少见变异型 87
1号染色体短臂缺失综合征 87
1号染色体短臂重复综合征 87
1号染色体长臂缺失综合征 88
染色体近端缺失 88
染色体中间缺失 88
染色体末端缺失 88
1号染色体长臂重复综合征 89
2号染色体短臂缺失综合征 89
2号染色体短臂重复综合征 89
2号染色体长臂缺失综合征 90
2号染色体长臂重复综合征 91
2号染色体2p12-q14臂问倒位综合征 92
3号染色体短臂缺失综合征 92
3号染色体短臂重复综合征 93
3号染色体长臂缺失综合征 93
3号染色体长臂重复综合征 93
4号染色体短臂重复综合征 94
4号染色体长臂缺失综合征 95
4号染色体长臂重复综合征 96
5号染色体短臂重复综合征 97
5号染色体长臂缺失综合征 98
5号染色体长臂重复综合征 98
6号染色体短臂缺失综合征 99
6号染色体短臂重复综合征 99
6号染色体长臂缺失综合征 100
近端缺失（6q11-q16） 100
中间缺失（6q15-q25） 100
末端缺失（6q25-末端） 100
6号染色体长臂重复综合征 100
7号染色体短臂缺失综合征 101
7号染色体短臂重复综合征 101
7号染色体长臂缺失综合征 102
7号染色体长臂重复综合征 103
7号环状染色体综合征 104
8号染色体短臂缺失综合征 104
8号染色体短臂重复综合征 104
8号染色体短臂嵌合四体综合征 105
8号染色体长臂重复综合征 105
9号染色体短臂缺失综合征 105
9号染色体短臂四倍体综合征 106
9号染色体长臂缺失综合征 107
9号染色体长臂重复综合征 107
9号染色体三体综合征 108
10号染色体短臂缺失综合征 109
10号染色体短臂重复综合征 109
10号染色体长臂缺失综合征 110
10号染色体长臂重复综合征 110
11/22号染色体不平衡易位 111
11号染色体短臂缺失综合征（Potocki-Shaffer综合征） 112
11号染色体长臂缺失综合征（Jacobsen综合征） 112
11号染色体长臂重复综合征 113
Pallister-Killian综合征（12号染色体短臂嵌合四体，12号等臂染色体综合征） 113
14号染色体长臂缺失综合征 115
14号染色体长臂重复综合征 116
14号染色体嵌合三体综合征 116
14号染色体单亲二体征 116
父系14号染色体单亲二体 116
母系14号染色体单亲二体 116
15号染色体长臂缺失综合征 117
15号染色体长臂重复综合征 117
15号染色体嵌合三体和四体综合征 118
15号染色体倒位重复综合征 119
16号染色体短臂重复综合征 119
16号染色体长臂缺失综合征 119
16号染色体长臂重复综合征 120
16号染色体三体和部分三体征 120
Smith-Magenis综合征[17号染色体短臂（11.2片段）缺失综合征] 121
17号染色体短臂重复综合征 122
17号染色体长臂缺失综合征 122
17号染色体长臂重复综合征 122
19号染色体长臂重复综合征和19号染色体嵌合三体征 123
20号染色体短臂缺失综合征 123
20号染色体短臂重复综合征 124
20号染色体长臂重复综合征 124
21号染色体单体和21号染色体长臂缺失综合征 125
22号染色体长臂末端→11节段四体或猫眼综合征 125
22号染色体长臂缺失综合征 126
22号染色体三体（22号染色体长臂重复）综合征 127
四体和四体／二体嵌合综合征 128
Nijmegen断裂综合征（Seemanová综合征） 129
免疫缺乏伴1号，9号和16号染色体着丝点不稳定（ICF综合征） 131
面部改变 131
生长和智力障碍 132
免疫缺乏 132
其他表现 132
实验室检查 132
第五章 代谢性疾病 133
粘多糖病 133
粘多糖病Ⅰ-H型（Hurler综合征） 135
面部表现 135
肌肉骨骼系统 135
其他发现 137
口腔表现 137
诊断 138
实验室辅助检查 138
粘多糖病Ⅰ-S型（Scheie综合征） 139
面部表现 139
骨骼系统 139
其他发现 139
口腔表现 139
实验室辅助检查 139
粘多糖病Ⅰ-H/S型（Hurler-Scheie综合征） 141
口腔表现 141
实验室检查 141
粘多糖病Ⅱ型（Hunter综合征） 142
面部特征 142
骨骼系统 142
其他表现 143
眼睛异常 143
中枢神经系统 143
皮肤异常 144
口腔表现 144
并发症 144
实验室发现 144
粘多糖病Ⅲ型（Sanfilippo A、B、C、D综合征） 145
面部特征 145
骨骼系统 145
其他表现 145
口腔表现 146
实验室发现 146
粘多糖病ⅣA型和ⅣB型（Morquio综合征） 147
粘多糖病ⅣA型 147
面部 147
肌肉骨骼系统 147
其他发现 148
粘多糖病ⅣB型 148
口腔表现 148
鉴别诊断 150
实验室发现 150
粘多糖病Ⅵ型（Maroteaux-Lamy综合征） 151
面部表现 152
肌肉骨骼系统 152
其他发现 152
口腔表现 152
鉴别诊断 153
实验室检查 153
粘多糖病Ⅶ型（Sly综合征，β-葡萄糖醛酸酶缺乏症） 154
面部表现 155
骨骼系统 155
其他发现 155
口腔表现 155
鉴别诊断 155
实验室检查 155
粘多糖病Ⅸ型 155
低聚糖病和相关疾患 156
Ⅰ型神经节苷脂GM1沉积症 156
面部表现 156
骨骼系统表现 156
中枢神经系统表现 156
其他发现 157
口腔表现 157
鉴别诊断 157
实验室检查 157
岩藻糖苷蓄积病 157
面部表现 158
骨骼系统表现 158
中枢神经系统表现 158
其他发现 158
口腔表现 158
实验室检查 158
天冬氨酰葡萄糖胺尿症 159
面部特征 159
骨骼表现 159
神经系统表现 159
皮肤 159
其他表现 159
口腔表现 159
实验室检查 160
α-甘露糖苷病 160
面部特征 161
中枢神经系统 161
眼、耳特点 161
肌肉骨骼系统特点 161
其他表现 161
口腔表现 161
实验室辅助检查 161
β-甘露糖苷病 162
面部 162
中枢神经系统 162
眼和耳 162
肌肉骨骼系统 162
其他异常 162
实验室检查 162
唾液酸病（神经氨酸酶／唾液酸酶缺乏症） 163
鉴别诊断 164
实验室检查 164
半乳糖苷唾液酸病 165
婴儿早期型 165
婴儿晚期型 165
青少年／成人型 165
实验室检查 165
Ⅰ-细胞病（粘脂病Ⅱ型） 166
面部特征 168
肌肉骨骼系统 168
其他表现 168
口腔表现 168
实验室检查 168
粘脂病Ⅲ型（假性Hurler多种营养不良症） 169
面部特征 169
眼部 169
肌肉骨骼系统 169
皮肤发现 169
实验室检查 169
唾液酸蓄积病（包括Salla病） 170
面部特征 171
眼睛 171
器官肿大 171
神经学发现 171
鉴别诊断 171
实验室检查 171
粘脂病Ⅳ型（Berman综合征） 171
面部特征 172
眼部特征 172
器官肿大 172
骨骼系统 172
神经系统 172
鉴别诊断 172
实验室检查 172
粘硫酸酯酶病（Austin综合征，多种硫酸酯酶缺乏症） 172
实验室检查 173
其他有畸形特征的代谢疾病 173
Fabry综合征（弥漫性体血管角质瘤） 173
皮肤 174
眼部表现 174
心脏、脑、及肾脏血管病变 174
肢端感觉异常 174
其他表现 174
口腔表现 174
鉴别诊断 175
实验室检查 175
高胱氨酸尿症（胱硫醚合成酶缺乏症） 176
病理生理学特点 178
临床表现 179
眼部表现 179
肌肉骨骼系统 179
血栓形成情况 179
中枢神经系统 179
其他异常表现 179
口腔表现 179
诊断和实验室辅助检查 179
鉴别诊断 180
低磷酸酯酶症 181
遗传特征和生化特点 181
临床特点 182
新生儿型（致死型） 182
婴儿型 182
儿童型 182
成人型 183
口腔表现 183
病理表现 183
诊断和实验室检查 183
假性甲状旁腺功能低下症（Albright遗传性骨营养不良症，假假性甲状旁腺功能低下症） 185
遗传学特征 186
颅面部特征 187
肌肉骨骼系统 187
异位钙化 187
内分泌异常 187
鉴别诊断 188
实验室检查 188
Zellweger综合征（脑-肝-肾综合征） 189
颅面部特征 191
中枢神经系统 191
肝脏 192
肾脏 192
肺和心血管异常 192
骨骼畸形 192
其他畸形 192
鉴别诊断 192
实验室检查 193
糖类-糖蛋白缺乏综合征（先天性糖基化失调） 195
实验室发现 197
鉴别诊断 197
钼辅助因子缺乏症 198
实验室检查 199
第六章 累及骨的综合征：成骨不全 200
成骨不全综合征 200
分子病理学 200
Ⅰ型 201
一般特征 201
面部表现 201
眼部异常 201
耳咽表现 202
神经系统表现 202
心血管损害 202
关节异常 202
骨骼表现 202
口腔表现 203
其他表现 204
Ⅱ型 204
一般特征 204
面部 204
眼部表现 204
心血管系统 204
骨骼系统 204
口腔表现 204
Ⅲ型 205
一般特性 205
眼部异常 205
耳咽部异常 205
神经系统异常 205
心血管系统 205
关节异常 205
骨骼系统 205
口腔表现 206
Ⅳ型 206
一般特征 206
面部 206
眼部表现 206
耳咽部表现 206
神经系统表现 206
心血管系统 206
关节系统表现 206
骨骼系统 207
口腔表现 207
其他表现 207
鉴别诊断 207
实验室检查 211
第七章 累及骨的综合征：软骨发育不良和软骨营养障碍 216
软骨发育不良和软骨营养障碍 216
软骨生成不良 216
面部 218
骨骼改变 218
1A型（Houston-Harris） 219
1B型（Fraccaro） 219
2型（Langer-saldino） 219
轻2型（软骨生成低下） 219
病理学检查 219
其他异常 219
口腔表现 219
鉴别诊断 219
实验室检查 220
软骨发育不全 221
分子学和组织学 222
生长和发育 222
颅面部 222
中枢神经系统 222
骨骼系统 223
耳咽部表现 223
鉴别诊断 224
实验室检查 224
季肋发育不全 226
鉴别诊断 227
肢端骨发育不全 227
肢端-肢中骨发育不良 229
肢端过小发育不良 231
骨形成不全Ⅰ型 232
骨形成不全Ⅱ型（De la Chapelle综合征） 233
骨形成不全Ⅲ型 235
致死性骨发育不良伴细长骨（骨性颅骨狭窄） 236
飞镖样发育不良 236
Burton综合征 237
肢弯曲发育不良 238
鉴别诊断 240
实验室检查 241
软骨-毛发发育不全（Mckusick型干骺端发育不良） 242
生长发育 242
面部及毛发 242
骨骼 242
感染 243
恶性肿瘤 243
其他表现 243
鉴别诊断 244
实验室检查 244
干骺端发育不良，Jansen型 245
软骨点状发育不良（全身性） 247
Conradi-Hünermann病：X-染色体连锁显性型 247
面部 248
眼睛 248
皮肤 248
肌肉骨骼 248
其他表现 249
实验室检查 249
软骨点状发育不良，肢根型 250
面部 250
眼睛 251
皮肤 251
肌肉骨骼 251
口腔表现 251
其他 251
实验室检查 251
软骨点状发育不良，X-染色体连锁隐型 252
面部 252
眼睛 252
皮肤 252
肌肉骨骼 252
其他 252
实验室检查 252
软骨点状发育不良，Sheffield型（和远节短指骨型） 253
软骨点状发育不良，胫骨-掌骨型 253
伴有点彩样骨骺的其他疾病 254
骨弯曲变形发育不良 254
面部 255
肌肉骨骼 255
口腔表现 257
鉴别诊断 257
实验室检查 257
假性骨弯曲变形发育不良 258
Dyggve-Melchior-Clausen综合征 259
面部 259
中枢神经系统 259
骨骼改变 259
放射学表现 259
鉴别诊断 259
实验室检查 261
骨节段性发育不良Silverman-Handmaker型 261
骨节段性发育不良Rolland-Desbuquois型 263
Ellis-Van Creveld综合征（软骨-外胚层发育不全） 264
面型 265
骨骼改变 265
心脏 265
毛发和指甲 265
眼睛 265
泌尿生殖系统 267
中枢神经系统 267
口腔表现 267
鉴别诊断 267
实验室辅助检查 268
纤维性软骨生成 268
喜悦面容表现样发育不良 270
Kniest发育不良（变型骨发育不良，Ⅱ型） 272
面部 272
肌肉骨骼 272
肢前弯发育不良 274
致死性短肢发育不良 275
致死性短肢发育不良伴扁椎骨 275
Torrance型 275
San Diego型 275
Calgary型 275
Luton型 276
Yamagata型 276
Perth型 276
Shiraz型 276
短肋综合征 276
Ⅰ型（Saldion-Noonan型） 276
Ⅱ型（Majewski型） 277
Ⅲ型（Verma-Naumoff型） 278
Ⅳ型（Beemer-Langer型） 279
致死性短肢发育不良伴骨密度降低 280
点彩样骨骺-破骨细胞增生 280
Piepkorn发育不良 281
致死性短肢发育不良伴骨密度增高 281
Blomstrand发育不良 281
Raine综合征 282
Koide型发育不良 282
致死性短肢发育不良伴节段骨 283
Astley-kendall发育不良 283
斑点状骨干发育不良 283
Greenberg发育不良 284
致死性短肢发育不良：杂型 284
Holmgren-Connor发育不良 284
大骨骺发育不良 287
变型骨发育不良 288
骨骼 288
其他表现 289
实验室检查 289
Nance-Sweeney软骨发育不良 289
成熟延迟发育不良 289
中空骨发育不良 291
颅面部 291
肌肉骨骼 291
其他表现 292
鉴别诊断 292
蜗牛形髂骨发育不良 292
脊椎（干骺端）（骨骺）发育不良 295
先天性脊椎骨骺发育不良 295
临床表现 295
放射学表现 297
鉴别诊断 297
脊椎干骺端发育不良伴关节松弛 299
致死性发育不良 301
流行病学 301
组织学和发病机制 301
疾病分类和遗传 301
病史 302
颅面特征 304
神经病理学 304
其他异常 304
产前诊断 304
鉴别诊断 304
独特的骨发育不良，发育迟缓和黑棘皮症（SADDAN） 305
皮肤 306
骨骼系统 306
中枢神经系统 306
脊椎骨骺发育不良，颅骨骨结合，白内障，腭裂和智力迟钝 306
脑-眼-牙-耳-骨（CODAS）综合征 307
多中心骨溶解，Torg样 308
“幼蛇状”骨盆发育不良 308
第八章 累及骨的综合征：颅骨-管状骨病 310
总论 310
颅骨-干骺端发育不良 310
颅骨-骨干发育不良 313
颅骨-骨干发育不良，缝间骨型 314
骨石化病 315
重度常染色体隐性骨石化病（Albers-Sch？nberg病） 316
临床表现 316
肌肉骨骼 317
造血系统 317
口腔表现 317
其他表现 317
实验室检查 317
轻度常染色体隐性骨石化病 317
常染色体隐性骨石化病伴肾小管酸中毒 317
轻度常染色体显性骨石化病 317
临床表现 317
放射学表现 318
诊断 319
眼牙-骨发育不良（眼-牙-指综合征） 320
颅面特征 320
眼睛表现 320
肌肉骨骼表现 320
口腔表现 320
其他表现 320
鉴别诊断 321
额骨-干骺端发育不良 322
颅面特征 322
肌肉骨骼系统 322
放射学表现 322
其他表现 322
鉴别诊断 322
骨硬化不良 324
颅面表现 324
肌肉骨骼表现 324
Van Buchem病和假性-Van Buchem病 326
颅面表现 326
肌肉骨骼表现 326
骨硬化狭窄 326
常染色体显性骨硬化（骨内肥厚，Worth型） 329
进行性骨干发育不良（Camurati-Engelmann病） 330
纹状骨病伴颅骨硬化 332
高磷酸盐血症 333
骨干髓质骨狭窄和恶性纤维组织细胞瘤（Arnold-Hardcastle综合征） 335
第九章 累及骨的综合征：其他骨发育不良 336
常染色体隐性肢中侏儒症 336
颅盖骨面饼圈样病变，骨质疏松和含牙囊肿 336
肢弯曲，颈淋巴瘤，多脾，多囊肾发育不良和唇裂或腭裂（Cumming综合征） 337
锁骨-颅骨发育不良 337
面型和一般特征 337
颅骨 338
锁骨 338
其他骨骼畸形 338
其他表现 339
口腔表现 339
鉴别诊断 340
实验室辅助检查 341
锁骨发育不良、毛发稀疏、手指畸形（Yunis-Varón综合征） 342
进行性骨化纤维发育不良 344
遗传特征 344
病理发生 344
肌肉骨骼表现 344
其他表现 346
鉴别诊断 346
实验室检查 346
Hajdu-cheney综合征（肢端溶骨症） 347
面部特征 347
皮肤表现 347
中枢神经系统 347
肌肉骨骼改变 347
泌尿生殖系统 349
其他表现 349
口腔表现 349
鉴别诊断 349
实验室检查 349
婴儿皮质骨增生症（Caffey-Silverman综合征） 350
面部 351
软组织 351
发热和应激性 351
骨骼系统 351
口腔表现 351
病理学 351
鉴别诊断 352
实验室检查 352
Kenny-Caffey综合征（管状骨狭窄，Sanjad-Sakati综合征） 353
Lenz-Majewski综合征 355
面型 355
肌肉骨骼系统 355
泌尿生殖系统 355
中枢神经系统 357
皮肤 357
口腔表现 357
鉴别诊断 357
实验室检查 357
下颌-肢端发育不良 357
面部 357
肌肉骨骼系统 358
皮肤 358
口腔表现 358
其他表现 359
鉴别诊断 359
实验室检查 359
马凡综合征 359
诊断标准 360
颅面特征 361
肌肉骨骼系统 362
眼睛改变 363
心血管系统异常 363
肺部病理 363
皮肤改变 363
其他表现 363
鉴别诊断 363
实验室辅助检查 364
McCune-Albright综合征 367
骨骼系统 368
皮肤变化 370
内分泌系统改变 370
中枢神经系统 370
致瘤性 370
其他表现 370
鉴别诊断 370
实验室检查 370
Melnick-Needles综合征（骨发育异常） 372
面部 375
骨骼变化 375
其他表现 375
口腔表现 375
鉴别诊断 375
实验室检查 375
骨-软骨发育不良伴多毛症（Cantúsyndrome） 376
厚皮-骨膜增生症[Touraine-Solente-Golé综合征，原发（特发）性肥大性骨关节病] 377
面部，皮肤和皮肤附属物 378
骨骼改变 378
鉴别诊断 379
致密性骨发育不全症 380
面部 381
骨骼系统 381
眼睛 381
口腔表现 381
鉴别诊断 381
实验室检查 382
Stanescu型骨硬化综合征 383
Stickler综合征（遗传性关节眼病） 385
面部表现 385
眼睛表现 385
耳表现 387
肌肉骨骼表现 387
其他表现 387
鉴别诊断 387
短身材-低鼻梁-腭裂和感音神经性听力缺损（OSMED，大骨骺发育不良，非眼部疾患Stickler综合征） 388
Weissenbacher-Zweymüller显型 390
脊椎-鼻和条纹状干骺端发育不良 390
Winchester综合征 392
肢中短身材，肢端骨结合，异常面型，脐畸形，软腭发育不全（Verloes-David综合征） 393
肢体干骺端杯状发育不良 394
细肢发育不良伴桡骨脱位 395
鼻-面-骨-性腺综合征 395
Pointer综合征 395
Schimke免疫性-骨发育不良 396
脊椎-腕骨-跗骨骨结合综合征 396
异常面型-肢根骨发育不良伴杵状股骨（omodysplasia） 399
第十章 成比例短身材综合征 400
Aarskog综合征（面-指-生殖器综合征） 400
面型 400
肌肉骨骼系统 400
生殖系统异常 401
其他表现 401
口腔表现 401
鉴别诊断 402
Bloom综合征 402
遗传特点 403
细胞遗传 404
发育 404
表现型 404
皮肤 404
免疫特征 405
内分泌表现 405
致瘤性 405
其他 405
鉴别诊断 405
实验室检查 405
de Lange综合征（Brachmann-de Lange综合征） 406
临床变异和诊断 409
发育 409
中枢神经系统 409
颅面特征 409
肢体 410
皮肤 410
泌尿生殖系统 410
胃肠道异常 410
心血管系统 410
其他表现 410
鉴别诊断 410
实验室检查 410
Dubowitz综合征 412
发育 412
面部 412
皮肤 413
中枢神经系统 413
其他表现 413
口腔表现 413
鉴别诊断 413
Hallermann-Streiff综合征 414
自然病史 414
颅面特征 414
中枢神经系统 416
其他表现 416
鉴别诊断 416
Rubinstein-Taybi综合征 417
遗传 418
系统改变 419
发育 419
中枢神经系统表现 420
颅面特征 420
手足特征 420
骨骼系统 421
泌尿生殖系统 421
其他表现 421
鉴别诊断 421
Seckel综合征和其他小头原始侏儒征 423
Seckel综合征 423
生长发育 423
颅面特征 424
其他表现 424
骨发育异常原始侏儒征 424
鉴别诊断 426
Silver-Russell综合征 428
发育 429
面型 429
肌肉骨骼系统 429
泌尿生殖系统 429
其他表现 429
口腔表现 429
鉴别诊断 429
实验室检查 429
3-M综合征 430
肌-肝-脑-眼-侏儒 432
面部 434
眼睛 434
心脏 434
肝脏 434
中枢神经系统 434
皮肤 434
肌肉骨骼系统 434
其他 434
口腔表现 434
鉴别诊断 434
第十一章 过度生长综合征和生后肥胖综合征 435
Beckwith-Wiedemann综合征[EMG（脐疝-巨舌-躯体巨大）综合征] 435
病因学 435
病理发生学 436
婴儿死亡率 436
生长发育 436
行为与中枢神经系统 436
颅面特征 436
内脏肥大 438
组织病理学 438
心血管异常 438
其他异常 438
肿瘤 438
出生前诊断 439
鉴别诊断 439
实验室检查 440
半侧过度增生（半侧过度肥大） 442
临床表现 443
肿瘤 443
鉴别诊断 443
实验室辅助检查 444
Sotos综合征 445
生长发育和骨骼表现 445
行为和中枢神经系统异常 445
颅面特征 446
其他表现 446
肿瘤 446
实验室发现 447
鉴别诊断 447
Nevo综合征 448
Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（Bannay-an-Zonana综合征，Ruvalcaba-Myhre综合征，Riley-Smith综合征） 448
颅面特征 449
皮肤 449
淋巴瘤型甲状腺肿 449
胃肠道系统 450
肌肉骨骼系统 450
肿瘤 450
其他异常 450
鉴别诊断 450
实验室辅助检查 450
Weaver综合征 451
生长发育和骨骼表现 451
行为与中枢神经系统 451
颅面特征 451
肢体 452
肿瘤 452
鉴别诊断 452
Marshall-Smith综合征 453
生长发育，行为和病史 453
颅面特征 455
骨骼系统 455
其他异常 455
鉴别诊断 455
Simposon-Golabi-Behmel综合征 455
病因学 455
临床表现 456
生长发育 456
中枢神经系统 456
颅面异常 456
肢体异常 456
肌肉骨骼异常 456
皮肤 456
胚胎性肿瘤 456
其他发现 456
Prader-Willi综合征 458
病因学 458
家族同时发病和再发风险 459
基因型和表现型的关系 459
病史 459
生长 460
中枢神经系统和行为 460
类白化病 460
肥胖 460
性发育 460
颅面特征 460
肢体 461
骨骼系统 461
血液学检查 461
鉴别诊断 461
实验室辅助检查 461
Cohen综合征 463
生长发育 463
中枢神经系统和行为 463
面部特征 464
眼 464
肢体 464
心血管系统 464
实验室发现 464
鉴别诊断 465
Camera-Marugo-Cohen综合征 465
B？rjeson-Forssman-Lehmann综合征 466
第十二章 错构瘤综合征 468
黑（色）棘皮症 468
皮肤表现 468
口腔表现 469
恶性肿瘤 469
抗胰岛素型 470
肥胖 471
其他内分泌疾病 471
先天综合征 471
显性遗传类型 471
药物诱导型 471
混合型 471
鉴别诊断 472
实验室检查 472
Cowden综合征（多发性瘤样病变综合征和癌综合征，Lhermitte-Duclos疾病） 473
面部 474
皮肤 474
乳腺 475
大脑 475
甲状腺 476
胃肠道 476
其他肿瘤 476
骨骼异常 476
泌尿生殖系统异常 476
其他表现 476
口腔表现 476
鉴别诊断 476
实验室检查 477
Gardner综合征 479
骨瘤 479
表皮样囊肿 479
胃肠道系统 480
纤维性肿瘤 480
其他肿物 481
眼部发现 481
皮肤 482
口腔表现 482
鉴别诊断 482
诊断 483
实验室检查 484
Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征） 486
颅面特点 487
眼 488
皮肤 488
牙源性角化囊肿 489
肌肉骨骼和放射检查的表现 489
肾畸形 491
男性性腺功能低下 491
成髓细胞瘤，其他脑肿瘤和癫痫 491
心脏纤维瘤 492
肠系膜囊肿 492
卵巢纤维瘤和纤维肉瘤 493
胎儿横纹肌瘤 493
其他混合肿瘤 493
染色体的不稳定和细胞对放射线的敏感性 493
鉴别诊断 493
实验室诊断 493
Klipel-Trenaunay综合征，Parkes Weber综合征和Sturge-Weber综合征 497
Klippel-Trenaunay综合征 497
病因 497
毛细血管畸形 498
静脉曲张 498
淋巴畸形 498
四肢肥大 498
继发皮肤畸形 499
其他 499
Parkes Weber综合征 499
Sturge-Weber综合征 500
癫痫和认知障碍 501
血管肿瘤和血管畸形 501
Kasabach-Merritt现象 502
诊断 502
鉴别诊断 502
实验室辅助诊断 502
Maffucci综合征（内生软骨瘤病和血管畸形） 504
骨骼系统 504
血管畸形 504
肿瘤 504
口腔表现 504
鉴别诊断 504
实验室辅助检查 506
多发内分泌肿瘤，2B型（多发黏膜神经瘤综合征，MEN 3型） 506
面部 507
眼部表现 507
耳鼻喉表现 507
甲状腺 507
肾上腺 507
胃肠道 508
肌肉骨骼表现 510
其他发现 510
口腔表现 510
鉴别诊断 510
实验室检查 510
多发性牙瘤-食管狭窄综合征 513
神经纤维瘤样病（NF1 Recklinghausen型，NFⅡ听力型，其他型） 513
神经纤维瘤病类型 514
病因 514
表型／分子学的相关关系 514
神经纤维瘤的特殊方面 515
神经纤维瘤病，类型Ⅰ 515
Peutz-Jeghers综合征 521
胃肠道 522
皮肤 522
卵巢囊肿和肿瘤以及尿道腺癌 522
睾丸肿瘤 524
其他肿瘤 524
口腔表现 524
鉴别诊断 524
实验室检查 524
Proteus综合征（合并颅脑皮肤脂肪过多症） 526
自然史 527
面部表现型和智力不足 527
结缔组织痣 527
上皮痣和其他皮肤病损 527
脉管畸形 527
脂肪瘤和脂肪组织的无序 529
少见的肿瘤 529
骨骼异常 529
脾和胸腺 529
中枢神经系统 529
肺的畸形 529
肾畸形 529
其他畸形 529
鉴别诊断 529
Schimmelpenning综合征（原“表皮痣综合征”） 530
皮肤表现 531
中枢神经系统 531
眼部缺陷 532
骨骼畸形 532
口腔表现 532
其他表现 532
鉴别诊断 532
结节性硬化病 534
皮肤 535
行为表现和中枢神经系统 536
骨骼系统 537
眼部表现 537
肾脏畸形 537
心脏表现 537
其他表现 538
口腔表现 538
鉴别诊断 538
实验室检查 538
第十三章 与皮肤及黏膜有关的综合征 541
先天皮肤缺如综合征 541
鉴别诊断 542
实验室辅助检查 544
先天性皮肤缺如，耳畸形，面瘫和皮肤瘘道（头皮-耳-乳头综合征，Finlay-Marks综合征） 546
先天皮肤缺如伴有眼球皮样囊肿（眼-皮肤综合征） 548
先天皮肤缺如，高度近视和锥柱功能异常 549
脊柱和眼畸形，先天皮肤缺失和身材矮小 549
Ascher综合征 549
眼 549
唇 550
甲状腺 550
鉴别诊断 550
肢端肥大和口腔黏膜增厚（Hughes综合征） 551
皮肤松弛综合征 552
常染色体隐性形式 552
常染色体显性遗传形式 553
X染色体连锁类型或枕骨角综合征 553
皮肤松弛，颅缝早闭，智力障碍，特殊面型，骨骼异常，生殖器结构不清（SCARF综合征） 558
De Barsy综合征 558
老年样皮肤及骨发育不良（Bamatter综合征） 560
面部 560
皮肤 560
肌肉骨骼 560
口腔表现 560
鉴别诊断 560
皮肤皱褶综合征 561
Ehler-Danlos综合征 562
胶原结构和生物合成 563
Ehler-Danlos综合征Ⅰ型（重型，EDSⅠ）Ⅱ型（轻型，EDSⅡ） 565
一般特点 565
皮肤 567
肌肉骨骼系统 567
心血管缺陷 567
颅面特点 567
Ehlers-Danlos综合征Ⅲ型（家族性关节活动过度） 569
Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型（淤斑、动脉型或Sack-Barabas型） 569
遗传 569
生化和分子病理学 570
皮肤 570
血管并发症 570
其他问题 570
产前诊断 570
Ehlers-Danlos综合征Ⅴ型（X染色体连锁型） 572
Ehlers-Danlos综合征Ⅵ型（眼-脊柱侧凸型） 572
鉴别诊断 574
实验室发现 575
Ehlers-Danlos综合征Ⅶ型[常染色体显性遗传（先天性关节活动型）（EDSⅦ型A和B亚型）和常染色体隐性遗传（皮肤脆裂型）（EDSⅦ型C亚型）] 576
分类 576
生化和分子病理 576
鉴别诊断 577
Ehlers-Danlos综合征Ⅷ类型（牙周型） 578
Ehlers-Danlos综合征Ⅹ型（纤维粘连素缺陷） 579
其他类型的Ehlers-Danlos综合征 579
先天性角化不良症（Zinsser-Engman-Cole综合征，Scoggins型，常染色体隐性类型） 580
一般情况 581
皮肤及附属器 581
黏膜表现 582
眼和耳 582
胃肠道特点 582
造血系统表现 582
免疫表现 583
肿瘤 583
中枢神经系统 583
其他表现 583
鉴别诊断 583
实验室辅助检查 583
遗传性良性黏膜、皮肤角化不全 584
先天性厚甲（Jadassohn-Lewandowsky综合征，Jackson-Lawler综合征） 585
遗传和分子遗传学 586
皮肤及皮肤附属器 586
喉及食管的异常 586
口腔表现 587
鉴别诊断 587
遗传性良性上皮内角化不全综合征（Wit-kop-von Sallmann综合征） 588
眼部表现 589
口腔表现 589
鉴别诊断 589
实验室检查 589
白斑、胼胝、食管癌（Clarke-Howel-Ev-ans综合征） 590
皮肤 590
胃肠道 590
口腔表现 591
鉴别诊断 591
黏膜上皮发育不全综合征（Witkop综合征） 592
少汗性外胚层发育不良 593
面部表现 593
皮肤和附属器 593
眼部表现 594
耳喉表现 594
其他表现 594
口腔表现 594
鉴别诊断 594
实验室辅助检查 595
少汗外胚层发育不良和中枢神经系统异常 598
少汗外胚层发育不良，甲状腺功能低下和胼胝体缺如 598
少汗外胚层发育不良，甲状腺功能低下和纤毛运动障碍（ANOTHER综合征） 599
少汗性外胚层发育不良，特殊面容，白内障和智力及运动障碍 599
外胚层发育不全和唇裂／腭裂（Margarita Island综合征） 599
“单纯”毛发-甲类型外胚层发育不全 600
外胚层发育不全和小脑共济失调 600
外胚层发育不全和关节弯曲 601
外胚层发育不全，并指和智力障碍 601
外胚层发育不全，脂肪代谢障碍性糖尿病和肢端肾缺陷（Aredyld综合征） 601
出汗性外胚层发育不良（Clouston综合征） 602
CHILD综合征 603
皮肤 603
甲 603
四肢 603
其他发现 603
鉴别诊断 604
毛发-指（趾）甲-皮肤-牙齿发育不全[皮肤-牙发育不全，毛发-牙齿-指（趾）甲发育不全，牙-甲-皮肤发育不全，牙-早发育不全，毛发-皮肤-发育不全伴牙齿异常] 605
色素失调症（Bloch-Sulzberger综合征） 607
皮肤 607
眼睛 608
中枢神经系统 608
口腔表现 608
其他异常 608
鉴别诊断 608
实验室辅助检查 609
Naegeli综合征 610
LEOPARD综合征（多发性着色斑综合征，进行性心肌病-着色斑病） 610
面部 611
皮肤 611
心血管系统 612
泌尿生殖系统 612
骨骼系统 612
中枢神经系统 612
口腔表现 612
鉴别诊断 612
实验室辅助检查 613
斑点状黏膜皮肤色素、黏液瘤以及内分泌肿瘤综合征（Carney综合征，NAME综合征，LAMB综合征） 614
皮肤 614
心脏黏液瘤 615
眼睛 615
泌尿生殖系统 615
内分泌异常 615
雪旺氏瘤 615
黏液乳腺纤维腺瘤以及导管腺瘤 616
口腔表现 616
鉴别诊断 616
实验室辅助检查 617
Waardenburg综合征 618
面部 619
眼 619
毛发及皮肤 621
耳和鼻 621
胃肠道系统 621
骨骼系统 621
泌尿生殖系统 621
口腔表现 621
鉴别诊断 622
实验室辅助检查 622
白化病，黑色头发，神经嵴细胞转移不全和感觉神经性耳聋（ABCD）综合征 623
共济失调-毛细血管扩张症（Louis-Bar综合征） 625
遗传 625
面部和外表 625
中枢神经系统 626
眼睛 626
皮肤 626
呼吸系统 627
肿瘤 627
性成熟 627
口腔表现 627
鉴别诊断 627
实验室检查 627
局限性皮肤发育不全（Goltz-Gorlin综合征） 629
面部 629
皮肤和皮肤附属器 629
眼睛 630
中枢神经系统 630
肌肉骨骼系统 630
泌尿生殖系统 630
各种其他表现 631
口腔表现 631
鉴别诊断 631
实验室检查 632
遗传性出血性毛细血管扩张（Osler-Ren-du-Weber综合征） 634
皮肤 635
鼻粘膜 635
其他粘膜 635
肺 635
大脑 635
其他发现 635
口腔表现 636
病理 636
鉴别诊断 636
实验室辅助检查 637
肢端-唇毛细血管扩张症 638
弹性组织假黄瘤病 638
皮肤 639
眼部 640
口腔表现 640
其他表现 641
鉴别诊断 641
实验室辅助检查 641
早老症（Hutchinso-Gilford综合征） 642
生长 643
行为表现 643
颅面特征 643
肌肉骨骼系统 643
心血管系统 644
皮肤和附属器 644
鉴别诊断 644
实验室辅助检查 645
Werner综合征 645
面部 646
皮肤 646
眼睛 646
头发 646
肌肉骨骼系统 647
心血管系统 647
内分泌系统 647
中枢神经系统 647
口腔表现 647
肿瘤形成 647
鉴别诊断 647
实验室辅助检查 648
Mulvihill-Smith综合征（早衰，小头，异常面容，多发痣，智力障碍） 649
Wiedemann-Rautenstrauch综合征 651
Rothmnnd-Thomson综合征 653
颅面特征 653
皮肤和皮肤附属器 653
中枢神经系统 654
内分泌系统 654
肌肉骨骼系统 654
眼睛 655
肿瘤 655
其他发现 655
口腔表现 655
鉴别诊断 655
实验室辅助检查 655
Cockayne综合征 656
面容 657
眼睛 657
皮肤 658
肌肉骨骼变化 658
神经系统 658
其他发现 658
口腔表现 658
鉴别诊断 658
实验室辅助检查 659
干皮症性色素沉着 660
面部和皮肤 664
眼睛 664
中枢神经系统 664
口腔表现 665
其他发现 665
组织学特征 665
鉴别诊断 665
实验室辅助检查 665
内分泌-念珠菌病综合征（念珠菌病，先天性甲状旁腺功能减退，肾上腺功能减退） 667
遗传 668
内分泌系统 668
皮肤及皮肤附属器 668
中枢和周围神经系统 668
眼部异常 668
胃肠道异常 668
血液表现 668
口腔表现 668
鉴别诊断 669
实验室检查 670
大疱性表皮松解症 671
单纯性Koebner型大疱性表皮松解症 674
全身表现 674
口腔表现 674
遗传和基因 674
伴有肌肉营养不良的单纯性大疱性表皮松解症（MD-EBS） 675
遗传和基因 675
重度全身性萎缩性大疱性表皮松解症（Herlitz型） 675
全身表现 675
口腔表现 676
遗传和基因 676
显性营养不良型（Cockayne-Touraine型） 677
口腔表现 677
遗传和基因 677
伴有真皮溶解性水疱的瘢痕形成性大疱性表皮松解症（Hallopeau-Siemens型） 677
口腔表现 678
遗传和基因 679
其它型大疱性表皮松解症的口腔表现 679
鉴别诊断 679
实验室检查 680
皮肤、粘膜玻璃样病变（类脂质蛋白沉着症，Urbach-Wiethe综合征） 683
皮肤和皮肤附属器 683
眼部异常 683
中枢神经系统 683
喉及其他粘膜的损害 683
口腔表现 683
鉴别诊断 685
实验室检查 685
限制性皮肤病（晚期胎儿上皮发育不良，Ⅱ型） 687
Setleis综合征 690
颅面特征 690
其他发现 690
鉴别诊断 690
Goeminne综合征 691
舌萎缩，皮肤线形萎缩，瘢痕样秃头和无甲 691
角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KID综合征） 692
皮肤 692
耳朵 692
眼睛 692
神经系统 692
口腔表现 692
基因与遗传 692
鉴别诊断 693
实验室发现 693
肢端皮炎肠病 694
无发，肢体和智力发育迟缓，以及颅畸形 694
Barraquer-Simons部分脂肪营养不良综合征 697
Bazex-Dupre-Christol综合征 698
Costello综合征 699
面部 700
皮肤及附属器 700
智力 700
肌肉与骨骼 701
心血管 701
泌尿生殖 701
其他 701
实验室检查 701
鉴别诊断 701
巨脑，先天性蜘蛛痣样大理石皮肤和并指（Van Lohuizen综合征） 702
颅面畸形 702
眼睛 702
皮肤 702
肢体 703
中枢神经系统 703
其他发现 703
诊断 703
头皮沟回 704
面部血管瘤，胸骨裂开，脐上中线缝，血管异常和Dandy-Walker畸形（PHAC-ES） 705
胸骨裂开 705
脐上中线缝 706
血管瘤 706
血管异常 706
Dandy-Walker畸形 707
诊断 707
手掌足底过度角化条纹，毛发卷曲，少汗，少牙，感觉神经性失聪 708
手掌足底角化不全，毛发稀少，少牙，牙釉质和牙本质发育不全，腭裂，斜视以及隐睾 708
先天性全身多毛症（Ambras综合征） 708
先天性鱼鳞病，滤泡状上皮萎缩，毛发稀疏和少汗 709
滤泡样鱼鳞病，无毛，畏光（IFAP）综合征 710
Jonson-McMillan综合征 710
喉-甲-皮综合征（LOGIC综合征） 711
Kindler和Weary综合征 712
皮肤 712
口腔表现 712
其他部位的黏膜 712
诊断 712
婴儿系统性透明变性 713
线形上皮病损和小眼畸形（MIDAS综合征） 714
皮肤 714
眼睛 715
耳部 715
中枢神经系统 715
心脏 715
生殖系统的异常 715
其他发现 715
诊断 715
黑白斑，少牙，毛发稀少，躯体和智力的发育迟缓以及婴儿型 716
毛发缺硫性营养不良（Tay综合征，IBIDS综合征） 716
毛发的异常 717
遗传 717
鉴别诊断 719
实验室辅助检查 719
CHIME神经外胚层发育不良综合征 719
第十四章 与颅缝早闭有关的综合征：概述和众所周知的综合征 721
Apert综合征（尖头并指畸形） 721
颅面特征 722
生长发育 723
中枢神经系统 723
手和足 723
皮肤 723
其他表现 724
鉴别诊断 724
出生前诊断 724
Crouzon综合征（颅面部发育障碍） 725
颅面特征 726
中枢神经系统 726
其他表现 726
鉴别诊断 726
Pfeiffer综合征 727
临床亚型 727
颅面特征 728
中枢神经系统 728
手和脚 728
其他发现 729
鉴别诊断 729
与冠状缝早闭有关的FGFR3综合征 730
遗传学 730
颅面特征 730
行为 731
其他临床发现 731
X线发现 731
诊断 731
生前诊断 731
Saethre-Chotzen综合征 732
颅面特征 732
行为 732
手和足 733
其他表现 733
鉴别诊断 733
实验室辅助检查 733
Carpenter综合征[尖头多并指（趾）畸形] 734
颅面特征 735
行为和中枢神经系统 736
手和足 736
心血管异常 736
其他异常 736
鉴别诊断 736
苜蓿叶状颅骨（Kleeblattschadel） 736
第十五章 颅缝早闭综合征：其它综合征 740
尖头扁椎骨并指（趾）畸形 740
肢端颅面部发育不全 740
Antley-Bixler综合征 740
鉴别诊断 742
Armendares综合征 742
Baller-Gerold综合征 743
Beare-Stevenson环纹皮肤综合征 744
Berant综合征 745
CAP综合征 745
Calabro综合征 745
颅骨骨肥厚畸形 745
Chitayat低磷酸血症综合征 746
Christian综合征 746
COH综合征 747
颅外胚层发育不全 748
颅面骨结合不良 750
颅-额-鼻综合征 750
颅细肢综合征 751
颅鼻征 751
颅缝早闭，Boston型 752
颅缝早闭／晶状体异位 752
颅缝早闭，Philadelphia型 752
颅终脑发育不良 752
Crouzon样皮肤骨骼综合征 753
Curry-Jones综合征 754
Elejade综合征 755
Fontain-Farriaux综合征 755
Frydman三角颅综合征 756
Fryn颅缝早闭综合征 756
Gomez-Lopez-Hernandez综合征（小脑-三叉神经-皮肤发育异常） 756
Gorlin-Chaudhry-Moss综合征 758
Hall综合征 758
Herrmann综合征 759
Hersh综合征 760
全前脑畸形／颅缝早闭综合征（Genoa综合征） 760
Hunter-McAlpine综合征 760
下颌骨发育不良和颅面发育不良 760
Ives-Houston综合征 761
Jackson-Weiss综合征 762
Jones颅缝早闭／Dandy-Walker综合征 763
Kozlowski颅缝早闭综合征 763
Lampert综合征 763
Lin-Getting综合征 764
Lowry综合征 764
Lowry-Maclean综合征 764
Meier-Gorlin（耳-髌骨-短身材）综合征 765
骨性颅狭窄 765
Pfeiffer型心颅综合征 766
Pfeiffer型长头并指畸形 766
Richieri-Costa过度生长综合征 766
矢状缝融合／耳异常综合征（IdahoⅡ综合征） 767
Sakati综合征 767
Salinas综合征 768
San Fransisco综合征 768
Say-Barber综合征 768
Say-Meyers三角颅综合征 769
Say-Poznanski综合征 769
SCARF综合征 769
Shprintzen-Goldberg综合征 770
Spear-Mickle综合征 771
脊柱骨骺发育不良／颅缝早闭综合征 771
Ventruto综合征 771
Wisconsin综合征 772
第十六章 颅面形态异常的综合征 778
无脑畸形 778
颅面特征 779
伴随畸形 780
鉴别诊断 780
诊断和实验室辅助检查 780
脑膨出畸形 782
染色体综合征 783
单基因综合征 783
致畸因素 784
阻断性因素 784
额鼻畸形 784
yon Voss-Cherstvoy综合征 784
脑膨出畸形／胼胝体缺如联合征 785
脑膨出畸形／口面裂联合征 785
脑膨出畸形／颅缝早闭联合征 785
伴有Dandy-Walder和Arnold-Chiari畸形的脑膨出 785
脑膨出畸形／缺指畸形联合征 785
脑膨出畸形／下丘脑-垂体功能异常联合征 785
脑膨出畸形／Klippel-Feil／枕骨裂脑露畸形联合征 785
脑膨出畸形／脊髓脊膜膨出联合征 785
脑膨出畸形／眼-耳-椎骨联合征 786
混合性和／或偶发畸形 786
前脑无裂畸形 787
流行病学研究 789
分子学研究 789
染色体异常 789
诊断和再发风险 789
中枢神经系统 789
面部 791
鉴别诊断 791
实验室辅助检查 791
耳脑畸形（无下颌） 793
颅面特征 793
其他异常 794
鉴别诊断 794
鼻发育不全（arhinia），半侧鼻发育不全有或没有鼻尖以及相关症状 795
无前脑畸形 797
第十七章 累及中枢神经系统的综合征 799
肌紧张性营养不良（Steinert综合征） 799
面部 799
眼睛 800
听力系统 800
头发和皮肤 800
中枢神经系统 800
心血管系统 800
呼吸系统 800
胃肠道系统 800
肌肉骨骼系统 801
内分泌系统 801
口腔表现 802
鉴别诊断 802
实验室辅助检查 802
单纯性无脑回序列征（典型无脑回畸形） 803
颅面部特征 804
中枢神经系统 804
其他表现 804
临床过程 804
鉴别诊断 805
实验室辅助检查 805
Miller-Dieker综合征 805
遗传 805
颅面特征 806
中枢神经系统 806
其他发现 807
鉴别诊断 807
实验室辅助检查 807
Walker-Warburg综合征（HARD±E综合征，Warburg综合征，cobble-stone无脑回） 807
颅面特征 808
中枢神经系统 808
眼睛 808
神经肌肉系统 808
其他表现 808
鉴别诊断 809
实验室辅助检查 809
家族性自主神经机能异常（Riley-Day综合征，遗传性感觉和自主神经病，类型Ⅲ） 810
面部 810
神经系统 810
皮肤 811
眼 811
口腔表现 811
鉴别诊断 811
实验室辅助检查 812
Lesch-Nyhan综合征[次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖苷转移酶（HGPRT）缺陷] 813
遗传和生物化学 813
病理发生学 813
生长发育 813
神经学特征 813
多尿症和痛风 814
其他特征 814
鉴别诊断 814
实验室辅助检查 814
遗传性感觉异常综合征伴有口腔自残 815
面部和一般表现 816
无汗症 816
肌肉骨骼系统 816
神经系统 817
口腔表现 817
鉴别诊断 817
实验室辅助检查 818
累及Ⅲ，Ⅳ，Ⅴ，Ⅵ颅神经的综合征 819
解剖概述和临床特征 819
眶尖（Rollet）综合征 819
眶上裂（Rochen-Duvigneau）综合征 819
岩蝶间隙（Jacod）综合征 819
海绵窦（Foix）综合征 819
岩骨尖部（Gradenigo）综合征 819
累及眼球运动的其它综合征 819
Duane综合征 819
Landy-Guillain-Barre综合征的Fisher类型 820
Tolosa-Hunt综合征 820
第Ⅴ对面神经综合征 820
累及第Ⅴ对颅神经外周部分的其他综合征 820
Reader（三叉神经旁）综合征 820
翼腭窝（Behr）综合征 820
Trotter综合征 820
Godtfredsen（海绵窦-鼻咽部肿瘤）综合征 820
累及中脑和脑桥部分的颅神经的综合征 820
Marcus Gunn现象[颌骨-眨眼和眨眼-颌骨综合征（Marcus Gunn和反Marcus Gunn综合征），Marin Amat综合征] 821
一些面部疼痛疾患 823
三叉神经痛（tic doulureux） 823
舌咽神经痛 824
带状疱疹性神经痛（膝状神经节综合征，Ramsay Hunt综合征，头侧带状疱疹综合征） 825
其他面部疼痛 826
簇性头痛（Horton头痛） 826
不典型面部疼痛 826
器官性面部疼痛 826
牙病 826
神经炎 826
不确定性面部疼痛 826
心绞痛 827
三叉神经性病 827
鼻咽部和颅内病损产生的面部疼痛 827
牙痛 827
症状性茎突肥大（Eagle综合征） 828
舌痛（舌灼痛，烧灼舌，口舌感觉异常） 828
伴睑痉挛的口腔下颌张力障碍（Meige综合征，Brueghel综合征） 828
累及第七对颅神经的综合征 829
Melkersson-Rosenthal综合征 829
不对称性哭面综合征（心面综合征） 830
常染色体显性颏痉挛（颏颤动） 833
味觉性泪腺分泌（阵发性泪腺分泌，鳄鱼泪综合征，Bogorad综合征，味觉流泪反射） 833
味觉出汗和潮红-耳颞神经-鼓索综合征（Frey综合征） 835
味觉性鼻溢 836
Angelman综合征 837
面部 837
骨骼改变 837
眼睛 837
中枢神经系统 837
X线检查 838
实验室辅助检查 838
诊断 838
低位颅神经和髓质综合征 839
Wallenberg综合征 840
Avellis综合征 840
Schmidt综合征 840
Jackson-Machenzie综合征 840
Wellenberg综合征 840
Dejerine综合征 840
Cestan-Chenais综合征 840
Verbet（颈静脉孔）综合征 840
Villaret（腮腺后间隙）综合征 841
Collet-Sicard综合征 841
Tapia（迷走舌下神经）综合征 841
Garcin（半侧颅底）综合征 841
进行性延髓麻痹症 841
Duchene综合征（进行性延髓麻痹，舌咽唇麻痹） 841
Fasio-Londe综合征 841
Horner综合征 841
性染色体连锁遗传智力和躯体迟钝，生殖器发育不良和感觉神经性听力丧失（Juberg-Marsidi综合征） 842
临床表现 842
颅面部表现 842
眼部系统 842
中枢神经系统 842
肌肉骨骼系统 843
泌尿生殖系统 843
听力系统 843
实验室发现 843
诊断 843
摇头玩偶综合征 843
单侧舌下神经麻痹 843
颈-舌综合征 844
第十八章 挛缩与综合征 845
胎儿运动障碍序列症（Pena-Shokeir Ⅰ综合征） 845
面部 845
肌肉骨骼系统 845
泌尿生殖系异常 847
心脏异常 847
口腔表现 847
病理学 847
鉴别诊断 847
实验室辅助检查 847
脑-眼-面-骨骼综合征（Pena-ShokeirⅡ型综合征，COFS） 848
面部 848
肌肉骨骼 848
中枢神经系统 848
其他发现 848
鉴别诊断 848
实验室辅助检查 849
Neu-Laxova综合征 849
面部 850
骨骼肌肉变化 850
中枢神经系统 850
泌尿系统 850
皮肤 850
心脏异常 850
口腔表现 851
鉴别诊断 851
实验室辅助检查 851
多发性翼状胬肉综合征 851
面部 852
肌肉骨骼改变 852
混合表现 853
口腔表现 853
鉴别诊断 853
致死性多发性翼状胬肉综合征的多种表现型 854
腘窝部翼状胬肉综合征（面部-生殖器-腘窝部综合征） 856
面部 856
皮肤和肌肉骨骼异常 856
泌尿生殖系统 856
口腔表现 856
鉴别诊断 856
实验室辅助检查 858
Bartsocas-Papas综合征 859
颅面部 859
肢体 859
泌尿生殖系统 859
其他发现 859
诊断 859
软骨发育不良性肌强直（Schwartz-Jampel综合征，骨软骨肌肉萎缩） 861
面部 861
眼 861
肌肉骨骼改变 861
其他发现 862
口腔表现 862
鉴别诊断 862
实验室辅助检查 862
Marden-Walder综合征 863
面部 863
中枢神经系统 863
肌肉骨骼 863
心脏异常 863
肾脏异常 863
口腔表现 863
鉴别诊断 863
实验室辅助检查 863
无精神性运动迟钝的类Marden-Walder综合征 864
颅骨-腕骨-跗骨发育不良（Freeman-Shel-don综合征，吹口哨样面型综合征） 865
面部 865
眼 865
鼻 865
肌肉骨骼系统 865
其他发现 867
口腔表现 867
鉴别诊断 867
实验室辅助检查 867
牙关紧闭-假性指弯曲综合征（Hecht-Beals综合征） 868
面部 868
肌肉骨骼改变 868
口腔表现 868
鉴别诊断 868
实验室辅助检查 868
不寻常面容，弯曲指伴纤维组织发育过度，指节垫和骨骼发音不良 869
第十九章 鳃弓-口-肢端疾患 871
眼-耳-脊柱疾病谱（半侧小颜面畸形，Goldenhar综合征） 871
面部 872
眼 872
耳 874
中枢神经系统 875
气管与肺 876
心脏 876
骨骼变化 876
肾 876
胃肠异常 876
口腔表现 876
鉴别诊断 876
实验室辅助检查 877
眼耳额鼻疾病谱（眼额鼻发育不全、Go-labi-Gonzales-Edwards综合征） 879
中