头颈部综合征PDF电子书下载

第一章 变形征和阻断征 1

颅面变形征 1

鼻变形 1

耳变形 2

下颌变形 2

斜颈 2

斜头变形 2

变形征引起的颅骨骨缝早闭和斜头畸形 2

胎儿分娩方式异常 3

Potter序列征（羊水过少序列征） 5

出生前及围产期情况 8

肾脏病变 8

颅面部特征 8

皮肤 8

骨骼和肢体畸形 8

生殖系统畸形 9

肺 9

胃肠道系统 9

心血管畸形 9

其他畸形 9

诊断、鉴别诊断以及实验室检查 9

羊膜破裂序列征 11

肢体缺损畸形 13

颅面畸形 13

胸腹部以及其他缺损畸形 13

鉴别诊断 14

实验室辅助检查 14

胎儿大脑阻断序列征 15

鉴别诊断 15

第二章 致畸物质 16

酒精胚胎病 16

血管收缩素转换酶（ACE）抑止剂胚胎病 19

绒毛膜采样性胚胎病 19

可卡因胚胎病 20

环磷酰胺胚胎病 21

巨细胞病毒和弓形体病胚胎病 21

糖尿病性胚胎病 21

己烯雌酚胚胎病 22

氟康唑胚胎病 23

叶酸拮抗剂（氨蝶呤和氨甲蝶呤）胚胎病 23

临床表现 23

鉴别诊断 24

乙内酰脲胚胎病 24

高热性胚胎病 25

母体苯丙酮尿症性胚胎病 26

米索前列醇胚胎病 27

普里米酮胚胎病 27

辐射性胚胎病 27

类维生素A胚胎病 28

临床表现 28

风疹胚胎病 29

四环素胚胎病 30

反应停胚胎病 31

甲苯胚胎病 32

三甲双酮胚胎病 33

2-丙基戊酸钠胚胎病 34

水痘胚胎病 35

香豆素维生素K缺乏症胚胎病 36

鉴别诊断 37

其他致畸物质 37

第三章 染色体综合征：常见和／或熟知的综合征 40

21号染色体三体综合征（Down综合征） 40

发生概况 40

细胞遗传学及再发生风险 40

筛选检查 41

死亡率 41

常见临床诊断特点 41

生长及骨骼异常 42

中枢神经系统及其表现 43

颅面部表现 44

心血管系统 45

胃肠道系统 45

皮肤 45

皮纹学特征 45

其他异常 45

血液系统 45

肿瘤 45

免疫系统 46

鉴别诊断 46

实验室检查 46

13号染色体三体（Patau）综合征 48

生长 49

中枢神经系统 49

颅面部特点 49

颈部 49

心血管系统 49

生殖系统 51

四肢异常 51

其他发现 51

血液学发现 51

肿瘤 51

鉴别诊断 51

解剖学特点 51

鉴别诊断 51

实验室检查 51

18号染色体三体（Edwards）综合征 52

生长 53

中枢神经系统 53

颅面特征 54

肢体 54

心血管系统 54

泌尿生殖系统 54

其他异常 54

解剖学研究 54

肿瘤 55

鉴别诊断 55

实验室辅助检查 55

4号染色体短臂缺失综合征（Wolf-Hirschhorn综合征） 55

5号染色体短臂缺失综合征（Cri-du-chat综合征） 57

8号染色体三体（Warkany）综合征 59

9号染色体短臂复制综合征 59

11号染色体短臂13位点缺失综合征（无虹膜-Wilms瘤综合征，WAGR） 61

13号染色体长臂缺失综合征 62

18号染色体短臂缺失综合征 64

18号染色体长臂缺失（de Grouchy）综合征 64

Turner综合征 65

细胞遗传学 66

候选基因 67

生长 68

中枢神经系统 68

头颈部异常 68

胸部 68

生殖系统 68

心血管异常 68

肾脏异常 69

骨骼异常 69

皮肤表现 69

肿物 69

自体免疫性疾病 69

鉴别诊断 70

实验室辅助检查 70

Klinefelter综合征及其变异型 71

生长 71

中枢神经系统及其行为特点 71

生殖系统 71

第二性征 72

激素 72

皮肤特点 72

颅面特点 72

先天性畸形 72

其他表现 72

48，XXYY 72

48，XXXY 72

49，XXXXY 72

男性46，XX 73

鉴别诊断 75

实验室辅助检查 75

男性47，XYY和其他多Y染色体疾患 75

生长特点 76

中枢神经系统及行为特点 76

性征特点及生育能力 76

先天性畸形 76

皮肤异常 76

牙列 76

鉴别诊断 76

实验室检查 77

47，XXX，48，XXXX，和49，XXXXX综合征 77

47，XXX 77

48，XXXX 77

49，XXXXX 78

三倍体综合征 79

脆性X染色体综合征（Martin-Bell综合征，巨睾丸标志物X染色体综合征） 82

面部 83

中枢神经系统 83

结缔组织 83

泌尿生殖系统 83

口腔表现 84

鉴别诊断 84

实验室检查 85

第四章 染色体综合征：少见变异型 87

1号染色体短臂缺失综合征 87

1号染色体短臂重复综合征 87

1号染色体长臂缺失综合征 88

染色体近端缺失 88

染色体中间缺失 88

染色体末端缺失 88

1号染色体长臂重复综合征 89

2号染色体短臂缺失综合征 89

2号染色体短臂重复综合征 89

2号染色体长臂缺失综合征 90

2号染色体长臂重复综合征 91

2号染色体2p12-q14臂问倒位综合征 92

3号染色体短臂缺失综合征 92

3号染色体短臂重复综合征 93

3号染色体长臂缺失综合征 93

3号染色体长臂重复综合征 93

4号染色体短臂重复综合征 94

4号染色体长臂缺失综合征 95

4号染色体长臂重复综合征 96

5号染色体短臂重复综合征 97

5号染色体长臂缺失综合征 98

5号染色体长臂重复综合征 98

6号染色体短臂缺失综合征 99

6号染色体短臂重复综合征 99

6号染色体长臂缺失综合征 100

近端缺失（6q11-q16） 100

中间缺失（6q15-q25） 100

末端缺失（6q25-末端） 100

6号染色体长臂重复综合征 100

7号染色体短臂缺失综合征 101

7号染色体短臂重复综合征 101

7号染色体长臂缺失综合征 102

7号染色体长臂重复综合征 103

7号环状染色体综合征 104

8号染色体短臂缺失综合征 104

8号染色体短臂重复综合征 104

8号染色体短臂嵌合四体综合征 105

8号染色体长臂重复综合征 105

9号染色体短臂缺失综合征 105

9号染色体短臂四倍体综合征 106

9号染色体长臂缺失综合征 107

9号染色体长臂重复综合征 107

9号染色体三体综合征 108

10号染色体短臂缺失综合征 109

10号染色体短臂重复综合征 109

10号染色体长臂缺失综合征 110

10号染色体长臂重复综合征 110

11/22号染色体不平衡易位 111

11号染色体短臂缺失综合征（Potocki-Shaffer综合征） 112

11号染色体长臂缺失综合征（Jacobsen综合征） 112

11号染色体长臂重复综合征 113

Pallister-Killian综合征（12号染色体短臂嵌合四体，12号等臂染色体综合征） 113

14号染色体长臂缺失综合征 115

14号染色体长臂重复综合征 116

14号染色体嵌合三体综合征 116

14号染色体单亲二体征 116

父系14号染色体单亲二体 116

母系14号染色体单亲二体 116

15号染色体长臂缺失综合征 117

15号染色体长臂重复综合征 117

15号染色体嵌合三体和四体综合征 118

15号染色体倒位重复综合征 119

16号染色体短臂重复综合征 119

16号染色体长臂缺失综合征 119

16号染色体长臂重复综合征 120

16号染色体三体和部分三体征 120

Smith-Magenis综合征[17号染色体短臂（11.2片段）缺失综合征] 121

17号染色体短臂重复综合征 122

17号染色体长臂缺失综合征 122

17号染色体长臂重复综合征 122

19号染色体长臂重复综合征和19号染色体嵌合三体征 123

20号染色体短臂缺失综合征 123

20号染色体短臂重复综合征 124

20号染色体长臂重复综合征 124

21号染色体单体和21号染色体长臂缺失综合征 125

22号染色体长臂末端→11节段四体或猫眼综合征 125

22号染色体长臂缺失综合征 126

22号染色体三体（22号染色体长臂重复）综合征 127

四体和四体／二体嵌合综合征 128

Nijmegen断裂综合征（Seemanová综合征） 129

免疫缺乏伴1号，9号和16号染色体着丝点不稳定（ICF综合征） 131

面部改变 131

生长和智力障碍 132

免疫缺乏 132

其他表现 132

实验室检查 132

第五章 代谢性疾病 133

粘多糖病 133

粘多糖病Ⅰ-H型（Hurler综合征） 135

面部表现 135

肌肉骨骼系统 135

其他发现 137

口腔表现 137

诊断 138

实验室辅助检查 138

粘多糖病Ⅰ-S型（Scheie综合征） 139

面部表现 139

骨骼系统 139

其他发现 139

口腔表现 139

实验室辅助检查 139

粘多糖病Ⅰ-H/S型（Hurler-Scheie综合征） 141

口腔表现 141

实验室检查 141

粘多糖病Ⅱ型（Hunter综合征） 142

面部特征 142

骨骼系统 142

其他表现 143

眼睛异常 143

中枢神经系统 143

皮肤异常 144

口腔表现 144

并发症 144

实验室发现 144

粘多糖病Ⅲ型（Sanfilippo A、B、C、D综合征） 145

面部特征 145

骨骼系统 145

其他表现 145

口腔表现 146

实验室发现 146

粘多糖病ⅣA型和ⅣB型（Morquio综合征） 147

粘多糖病ⅣA型 147

面部 147

肌肉骨骼系统 147

其他发现 148

粘多糖病ⅣB型 148

口腔表现 148

鉴别诊断 150

实验室发现 150

粘多糖病Ⅵ型（Maroteaux-Lamy综合征） 151

面部表现 152

肌肉骨骼系统 152

其他发现 152

口腔表现 152

鉴别诊断 153

实验室检查 153

粘多糖病Ⅶ型（Sly综合征，β-葡萄糖醛酸酶缺乏症） 154

面部表现 155

骨骼系统 155

其他发现 155

口腔表现 155

鉴别诊断 155

实验室检查 155

粘多糖病Ⅸ型 155

低聚糖病和相关疾患 156

Ⅰ型神经节苷脂GM1沉积症 156

面部表现 156

骨骼系统表现 156

中枢神经系统表现 156

其他发现 157

口腔表现 157

鉴别诊断 157

实验室检查 157

岩藻糖苷蓄积病 157

面部表现 158

骨骼系统表现 158

中枢神经系统表现 158

其他发现 158

口腔表现 158

实验室检查 158

天冬氨酰葡萄糖胺尿症 159

面部特征 159

骨骼表现 159

神经系统表现 159

皮肤 159

其他表现 159

口腔表现 159

实验室检查 160

α-甘露糖苷病 160

面部特征 161

中枢神经系统 161

眼、耳特点 161

肌肉骨骼系统特点 161

其他表现 161

口腔表现 161

实验室辅助检查 161

β-甘露糖苷病 162

面部 162

中枢神经系统 162

眼和耳 162

肌肉骨骼系统 162

其他异常 162

实验室检查 162

唾液酸病（神经氨酸酶／唾液酸酶缺乏症） 163

鉴别诊断 164

实验室检查 164

半乳糖苷唾液酸病 165

婴儿早期型 165

婴儿晚期型 165

青少年／成人型 165

实验室检查 165

Ⅰ-细胞病（粘脂病Ⅱ型） 166

面部特征 168

肌肉骨骼系统 168

其他表现 168

口腔表现 168

实验室检查 168

粘脂病Ⅲ型（假性Hurler多种营养不良症） 169

面部特征 169

眼部 169

肌肉骨骼系统 169

皮肤发现 169

实验室检查 169

唾液酸蓄积病（包括Salla病） 170

面部特征 171

眼睛 171

器官肿大 171

神经学发现 171

鉴别诊断 171

实验室检查 171

粘脂病Ⅳ型（Berman综合征） 171

面部特征 172

眼部特征 172

器官肿大 172

骨骼系统 172

神经系统 172

鉴别诊断 172

实验室检查 172

粘硫酸酯酶病（Austin综合征，多种硫酸酯酶缺乏症） 172

实验室检查 173

其他有畸形特征的代谢疾病 173

Fabry综合征（弥漫性体血管角质瘤） 173

皮肤 174

眼部表现 174

心脏、脑、及肾脏血管病变 174

肢端感觉异常 174

其他表现 174

口腔表现 174

鉴别诊断 175

实验室检查 175

高胱氨酸尿症（胱硫醚合成酶缺乏症） 176

病理生理学特点 178

临床表现 179

眼部表现 179

肌肉骨骼系统 179

血栓形成情况 179

中枢神经系统 179

其他异常表现 179

口腔表现 179

诊断和实验室辅助检查 179

鉴别诊断 180

低磷酸酯酶症 181

遗传特征和生化特点 181

临床特点 182

新生儿型（致死型） 182

婴儿型 182

儿童型 182

成人型 183

口腔表现 183

病理表现 183

诊断和实验室检查 183

假性甲状旁腺功能低下症（Albright遗传性骨营养不良症，假假性甲状旁腺功能低下症） 185

遗传学特征 186

颅面部特征 187

肌肉骨骼系统 187

异位钙化 187

内分泌异常 187

鉴别诊断 188

实验室检查 188

Zellweger综合征（脑-肝-肾综合征） 189

颅面部特征 191

中枢神经系统 191

肝脏 192

肾脏 192

肺和心血管异常 192

骨骼畸形 192

其他畸形 192

鉴别诊断 192

实验室检查 193

糖类-糖蛋白缺乏综合征（先天性糖基化失调） 195

实验室发现 197

鉴别诊断 197

钼辅助因子缺乏症 198

实验室检查 199

第六章 累及骨的综合征：成骨不全 200

成骨不全综合征 200

分子病理学 200

Ⅰ型 201

一般特征 201

面部表现 201

眼部异常 201

耳咽表现 202

神经系统表现 202

心血管损害 202

关节异常 202

骨骼表现 202

口腔表现 203

其他表现 204

Ⅱ型 204

一般特征 204

面部 204

眼部表现 204

心血管系统 204

骨骼系统 204

口腔表现 204

Ⅲ型 205

一般特性 205

眼部异常 205

耳咽部异常 205

神经系统异常 205

心血管系统 205

关节异常 205

骨骼系统 205

口腔表现 206

Ⅳ型 206

一般特征 206

面部 206

眼部表现 206

耳咽部表现 206

神经系统表现 206

心血管系统 206

关节系统表现 206

骨骼系统 207

口腔表现 207

其他表现 207

鉴别诊断 207

实验室检查 211

第七章 累及骨的综合征：软骨发育不良和软骨营养障碍 216

软骨发育不良和软骨营养障碍 216

软骨生成不良 216

面部 218

骨骼改变 218

1A型（Houston-Harris） 219

1B型（Fraccaro） 219

2型（Langer-saldino） 219

轻2型（软骨生成低下） 219

病理学检查 219

其他异常 219

口腔表现 219

鉴别诊断 219

实验室检查 220

软骨发育不全 221

分子学和组织学 222

生长和发育 222

颅面部 222

中枢神经系统 222

骨骼系统 223

耳咽部表现 223

鉴别诊断 224

实验室检查 224

季肋发育不全 226

鉴别诊断 227

肢端骨发育不全 227

肢端-肢中骨发育不良 229

肢端过小发育不良 231

骨形成不全Ⅰ型 232

骨形成不全Ⅱ型（De la Chapelle综合征） 233

骨形成不全Ⅲ型 235

致死性骨发育不良伴细长骨（骨性颅骨狭窄） 236

飞镖样发育不良 236

Burton综合征 237

肢弯曲发育不良 238

鉴别诊断 240

实验室检查 241

软骨-毛发发育不全（Mckusick型干骺端发育不良） 242

生长发育 242

面部及毛发 242

骨骼 242

感染 243

恶性肿瘤 243

其他表现 243

鉴别诊断 244

实验室检查 244

干骺端发育不良，Jansen型 245

软骨点状发育不良（全身性） 247

Conradi-Hünermann病：X-染色体连锁显性型 247

面部 248

眼睛 248

皮肤 248

肌肉骨骼 248

其他表现 249

实验室检查 249

软骨点状发育不良，肢根型 250

面部 250

眼睛 251

皮肤 251

肌肉骨骼 251

口腔表现 251

其他 251

实验室检查 251

软骨点状发育不良，X-染色体连锁隐型 252

面部 252

眼睛 252

皮肤 252

肌肉骨骼 252

其他 252

实验室检查 252

软骨点状发育不良，Sheffield型（和远节短指骨型） 253

软骨点状发育不良，胫骨-掌骨型 253

伴有点彩样骨骺的其他疾病 254

骨弯曲变形发育不良 254

面部 255

肌肉骨骼 255

口腔表现 257

鉴别诊断 257

实验室检查 257

假性骨弯曲变形发育不良 258

Dyggve-Melchior-Clausen综合征 259

面部 259

中枢神经系统 259

骨骼改变 259

放射学表现 259

鉴别诊断 259

实验室检查 261

骨节段性发育不良Silverman-Handmaker型 261

骨节段性发育不良Rolland-Desbuquois型 263

Ellis-Van Creveld综合征（软骨-外胚层发育不全） 264

面型 265

骨骼改变 265

心脏 265

毛发和指甲 265

眼睛 265

泌尿生殖系统 267

中枢神经系统 267

口腔表现 267

鉴别诊断 267

实验室辅助检查 268

纤维性软骨生成 268

喜悦面容表现样发育不良 270

Kniest发育不良（变型骨发育不良，Ⅱ型） 272

面部 272

肌肉骨骼 272

肢前弯发育不良 274

致死性短肢发育不良 275

致死性短肢发育不良伴扁椎骨 275

Torrance型 275

San Diego型 275

Calgary型 275

Luton型 276

Yamagata型 276

Perth型 276

Shiraz型 276

短肋综合征 276

Ⅰ型（Saldion-Noonan型） 276

Ⅱ型（Majewski型） 277

Ⅲ型（Verma-Naumoff型） 278

Ⅳ型（Beemer-Langer型） 279

致死性短肢发育不良伴骨密度降低 280

点彩样骨骺-破骨细胞增生 280

Piepkorn发育不良 281

致死性短肢发育不良伴骨密度增高 281

Blomstrand发育不良 281

Raine综合征 282

Koide型发育不良 282

致死性短肢发育不良伴节段骨 283

Astley-kendall发育不良 283

斑点状骨干发育不良 283

Greenberg发育不良 284

致死性短肢发育不良：杂型 284

Holmgren-Connor发育不良 284

大骨骺发育不良 287

变型骨发育不良 288

骨骼 288

其他表现 289

实验室检查 289

Nance-Sweeney软骨发育不良 289

成熟延迟发育不良 289

中空骨发育不良 291

颅面部 291

肌肉骨骼 291

其他表现 292

鉴别诊断 292

蜗牛形髂骨发育不良 292

脊椎（干骺端）（骨骺）发育不良 295

先天性脊椎骨骺发育不良 295

临床表现 295

放射学表现 297

鉴别诊断 297

脊椎干骺端发育不良伴关节松弛 299

致死性发育不良 301

流行病学 301

组织学和发病机制 301

疾病分类和遗传 301

病史 302

颅面特征 304

神经病理学 304

其他异常 304

产前诊断 304

鉴别诊断 304

独特的骨发育不良，发育迟缓和黑棘皮症（SADDAN） 305

皮肤 306

骨骼系统 306

中枢神经系统 306

脊椎骨骺发育不良，颅骨骨结合，白内障，腭裂和智力迟钝 306

脑-眼-牙-耳-骨（CODAS）综合征 307

多中心骨溶解，Torg样 308

“幼蛇状”骨盆发育不良 308

第八章 累及骨的综合征：颅骨-管状骨病 310

总论 310

颅骨-干骺端发育不良 310

颅骨-骨干发育不良 313

颅骨-骨干发育不良，缝间骨型 314

骨石化病 315

重度常染色体隐性骨石化病（Albers-Sch？nberg病） 316

临床表现 316

肌肉骨骼 317

造血系统 317

口腔表现 317

其他表现 317

实验室检查 317

轻度常染色体隐性骨石化病 317

常染色体隐性骨石化病伴肾小管酸中毒 317

轻度常染色体显性骨石化病 317

临床表现 317

放射学表现 318

诊断 319

眼牙-骨发育不良（眼-牙-指综合征） 320

颅面特征 320

眼睛表现 320

肌肉骨骼表现 320

口腔表现 320

其他表现 320

鉴别诊断 321

额骨-干骺端发育不良 322

颅面特征 322

肌肉骨骼系统 322

放射学表现 322

其他表现 322

鉴别诊断 322

骨硬化不良 324

颅面表现 324

肌肉骨骼表现 324

Van Buchem病和假性-Van Buchem病 326

颅面表现 326

肌肉骨骼表现 326

骨硬化狭窄 326

常染色体显性骨硬化（骨内肥厚，Worth型） 329

进行性骨干发育不良（Camurati-Engelmann病） 330

纹状骨病伴颅骨硬化 332

高磷酸盐血症 333

骨干髓质骨狭窄和恶性纤维组织细胞瘤（Arnold-Hardcastle综合征） 335

第九章 累及骨的综合征：其他骨发育不良 336

常染色体隐性肢中侏儒症 336

颅盖骨面饼圈样病变，骨质疏松和含牙囊肿 336

肢弯曲，颈淋巴瘤，多脾，多囊肾发育不良和唇裂或腭裂（Cumming综合征） 337

锁骨-颅骨发育不良 337

面型和一般特征 337

颅骨 338

锁骨 338

其他骨骼畸形 338

其他表现 339

口腔表现 339

鉴别诊断 340

实验室辅助检查 341

锁骨发育不良、毛发稀疏、手指畸形（Yunis-Varón综合征） 342

进行性骨化纤维发育不良 344

遗传特征 344

病理发生 344

肌肉骨骼表现 344

其他表现 346

鉴别诊断 346

实验室检查 346

Hajdu-cheney综合征（肢端溶骨症） 347

面部特征 347

皮肤表现 347

中枢神经系统 347

肌肉骨骼改变 347

泌尿生殖系统 349

其他表现 349

口腔表现 349

鉴别诊断 349

实验室检查 349

婴儿皮质骨增生症（Caffey-Silverman综合征） 350

面部 351

软组织 351

发热和应激性 351

骨骼系统 351

口腔表现 351

病理学 351

鉴别诊断 352

实验室检查 352

Kenny-Caffey综合征（管状骨狭窄，Sanjad-Sakati综合征） 353

Lenz-Majewski综合征 355

面型 355

肌肉骨骼系统 355

泌尿生殖系统 355

中枢神经系统 357

皮肤 357

口腔表现 357

鉴别诊断 357

实验室检查 357

下颌-肢端发育不良 357

面部 357

肌肉骨骼系统 358

皮肤 358

口腔表现 358

其他表现 359

鉴别诊断 359

实验室检查 359

马凡综合征 359

诊断标准 360

颅面特征 361

肌肉骨骼系统 362

眼睛改变 363

心血管系统异常 363

肺部病理 363

皮肤改变 363

其他表现 363

鉴别诊断 363

实验室辅助检查 364

McCune-Albright综合征 367

骨骼系统 368

皮肤变化 370

内分泌系统改变 370

中枢神经系统 370

致瘤性 370

其他表现 370

鉴别诊断 370

实验室检查 370

Melnick-Needles综合征（骨发育异常） 372

面部 375

骨骼变化 375

其他表现 375

口腔表现 375

鉴别诊断 375

实验室检查 375

骨-软骨发育不良伴多毛症（Cantúsyndrome） 376

厚皮-骨膜增生症[Touraine-Solente-Golé综合征，原发（特发）性肥大性骨关节病] 377

面部，皮肤和皮肤附属物 378

骨骼改变 378

鉴别诊断 379

致密性骨发育不全症 380

面部 381

骨骼系统 381

眼睛 381

口腔表现 381

鉴别诊断 381

实验室检查 382

Stanescu型骨硬化综合征 383

Stickler综合征（遗传性关节眼病） 385

面部表现 385

眼睛表现 385

耳表现 387

肌肉骨骼表现 387

其他表现 387

鉴别诊断 387

短身材-低鼻梁-腭裂和感音神经性听力缺损（OSMED，大骨骺发育不良，非眼部疾患Stickler综合征） 388

Weissenbacher-Zweymüller显型 390

脊椎-鼻和条纹状干骺端发育不良 390

Winchester综合征 392

肢中短身材，肢端骨结合，异常面型，脐畸形，软腭发育不全（Verloes-David综合征） 393

肢体干骺端杯状发育不良 394

细肢发育不良伴桡骨脱位 395

鼻-面-骨-性腺综合征 395

Pointer综合征 395

Schimke免疫性-骨发育不良 396

脊椎-腕骨-跗骨骨结合综合征 396

异常面型-肢根骨发育不良伴杵状股骨（omodysplasia） 399

第十章 成比例短身材综合征 400

Aarskog综合征（面-指-生殖器综合征） 400

面型 400

肌肉骨骼系统 400

生殖系统异常 401

其他表现 401

口腔表现 401

鉴别诊断 402

Bloom综合征 402

遗传特点 403

细胞遗传 404

发育 404

表现型 404

皮肤 404

免疫特征 405

内分泌表现 405

致瘤性 405

其他 405

鉴别诊断 405

实验室检查 405

de Lange综合征（Brachmann-de Lange综合征） 406

临床变异和诊断 409

发育 409

中枢神经系统 409

颅面特征 409

肢体 410

皮肤 410

泌尿生殖系统 410

胃肠道异常 410

心血管系统 410

其他表现 410

鉴别诊断 410

实验室检查 410

Dubowitz综合征 412

发育 412

面部 412

皮肤 413

中枢神经系统 413

其他表现 413

口腔表现 413

鉴别诊断 413

Hallermann-Streiff综合征 414

自然病史 414

颅面特征 414

中枢神经系统 416

其他表现 416

鉴别诊断 416

Rubinstein-Taybi综合征 417

遗传 418

系统改变 419

发育 419

中枢神经系统表现 420

颅面特征 420

手足特征 420

骨骼系统 421

泌尿生殖系统 421

其他表现 421

鉴别诊断 421

Seckel综合征和其他小头原始侏儒征 423

Seckel综合征 423

生长发育 423

颅面特征 424

其他表现 424

骨发育异常原始侏儒征 424

鉴别诊断 426

Silver-Russell综合征 428

发育 429

面型 429

肌肉骨骼系统 429

泌尿生殖系统 429

其他表现 429

口腔表现 429

鉴别诊断 429

实验室检查 429

3-M综合征 430

肌-肝-脑-眼-侏儒 432

面部 434

眼睛 434

心脏 434

肝脏 434

中枢神经系统 434

皮肤 434

肌肉骨骼系统 434

其他 434

口腔表现 434

鉴别诊断 434

第十一章 过度生长综合征和生后肥胖综合征 435

Beckwith-Wiedemann综合征[EMG（脐疝-巨舌-躯体巨大）综合征] 435

病因学 435

病理发生学 436

婴儿死亡率 436

生长发育 436

行为与中枢神经系统 436

颅面特征 436

内脏肥大 438

组织病理学 438

心血管异常 438

其他异常 438

肿瘤 438

出生前诊断 439

鉴别诊断 439

实验室检查 440

半侧过度增生（半侧过度肥大） 442

临床表现 443

肿瘤 443

鉴别诊断 443

实验室辅助检查 444

Sotos综合征 445

生长发育和骨骼表现 445

行为和中枢神经系统异常 445

颅面特征 446

其他表现 446

肿瘤 446

实验室发现 447

鉴别诊断 447

Nevo综合征 448

Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（Bannay-an-Zonana综合征，Ruvalcaba-Myhre综合征，Riley-Smith综合征） 448

颅面特征 449

皮肤 449

淋巴瘤型甲状腺肿 449

胃肠道系统 450

肌肉骨骼系统 450

肿瘤 450

其他异常 450

鉴别诊断 450

实验室辅助检查 450

Weaver综合征 451

生长发育和骨骼表现 451

行为与中枢神经系统 451

颅面特征 451

肢体 452

肿瘤 452

鉴别诊断 452

Marshall-Smith综合征 453

生长发育，行为和病史 453

颅面特征 455

骨骼系统 455

其他异常 455

鉴别诊断 455

Simposon-Golabi-Behmel综合征 455

病因学 455

临床表现 456

生长发育 456

中枢神经系统 456

颅面异常 456

肢体异常 456

肌肉骨骼异常 456

皮肤 456

胚胎性肿瘤 456

其他发现 456

Prader-Willi综合征 458

病因学 458

家族同时发病和再发风险 459

基因型和表现型的关系 459

病史 459

生长 460

中枢神经系统和行为 460

类白化病 460

肥胖 460

性发育 460

颅面特征 460

肢体 461

骨骼系统 461

血液学检查 461

鉴别诊断 461

实验室辅助检查 461

Cohen综合征 463

生长发育 463

中枢神经系统和行为 463

面部特征 464

眼 464

肢体 464

心血管系统 464

实验室发现 464

鉴别诊断 465

Camera-Marugo-Cohen综合征 465

B？rjeson-Forssman-Lehmann综合征 466

第十二章 错构瘤综合征 468

黑（色）棘皮症 468

皮肤表现 468

口腔表现 469

恶性肿瘤 469

抗胰岛素型 470

肥胖 471

其他内分泌疾病 471

先天综合征 471

显性遗传类型 471

药物诱导型 471

混合型 471

鉴别诊断 472

实验室检查 472

Cowden综合征（多发性瘤样病变综合征和癌综合征，Lhermitte-Duclos疾病） 473

面部 474

皮肤 474

乳腺 475

大脑 475

甲状腺 476

胃肠道 476

其他肿瘤 476

骨骼异常 476

泌尿生殖系统异常 476

其他表现 476

口腔表现 476

鉴别诊断 476

实验室检查 477

Gardner综合征 479

骨瘤 479

表皮样囊肿 479

胃肠道系统 480

纤维性肿瘤 480

其他肿物 481

眼部发现 481

皮肤 482

口腔表现 482

鉴别诊断 482

诊断 483

实验室检查 484

Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征） 486

颅面特点 487

眼 488

皮肤 488

牙源性角化囊肿 489

肌肉骨骼和放射检查的表现 489

肾畸形 491

男性性腺功能低下 491

成髓细胞瘤，其他脑肿瘤和癫痫 491

心脏纤维瘤 492

肠系膜囊肿 492

卵巢纤维瘤和纤维肉瘤 493

胎儿横纹肌瘤 493

其他混合肿瘤 493

染色体的不稳定和细胞对放射线的敏感性 493

鉴别诊断 493

实验室诊断 493

Klipel-Trenaunay综合征，Parkes Weber综合征和Sturge-Weber综合征 497

Klippel-Trenaunay综合征 497

病因 497

毛细血管畸形 498

静脉曲张 498

淋巴畸形 498

四肢肥大 498

继发皮肤畸形 499

其他 499

Parkes Weber综合征 499

Sturge-Weber综合征 500

癫痫和认知障碍 501

血管肿瘤和血管畸形 501

Kasabach-Merritt现象 502

诊断 502

鉴别诊断 502

实验室辅助诊断 502

Maffucci综合征（内生软骨瘤病和血管畸形） 504

骨骼系统 504

血管畸形 504

肿瘤 504

口腔表现 504

鉴别诊断 504

实验室辅助检查 506

多发内分泌肿瘤，2B型（多发黏膜神经瘤综合征，MEN 3型） 506

面部 507

眼部表现 507

耳鼻喉表现 507

甲状腺 507

肾上腺 507

胃肠道 508

肌肉骨骼表现 510

其他发现 510

口腔表现 510

鉴别诊断 510

实验室检查 510

多发性牙瘤-食管狭窄综合征 513

神经纤维瘤样病（NF1 Recklinghausen型，NFⅡ听力型，其他型） 513

神经纤维瘤病类型 514

病因 514

表型／分子学的相关关系 514

神经纤维瘤的特殊方面 515

神经纤维瘤病，类型Ⅰ 515

Peutz-Jeghers综合征 521

胃肠道 522

皮肤 522

卵巢囊肿和肿瘤以及尿道腺癌 522

睾丸肿瘤 524

其他肿瘤 524

口腔表现 524

鉴别诊断 524

实验室检查 524

Proteus综合征（合并颅脑皮肤脂肪过多症） 526

自然史 527

面部表现型和智力不足 527

结缔组织痣 527

上皮痣和其他皮肤病损 527

脉管畸形 527

脂肪瘤和脂肪组织的无序 529

少见的肿瘤 529

骨骼异常 529

脾和胸腺 529

中枢神经系统 529

肺的畸形 529

肾畸形 529

其他畸形 529

鉴别诊断 529

Schimmelpenning综合征（原“表皮痣综合征”） 530

皮肤表现 531

中枢神经系统 531

眼部缺陷 532

骨骼畸形 532

口腔表现 532

其他表现 532

鉴别诊断 532

结节性硬化病 534

皮肤 535

行为表现和中枢神经系统 536

骨骼系统 537

眼部表现 537

肾脏畸形 537

心脏表现 537

其他表现 538

口腔表现 538

鉴别诊断 538

实验室检查 538

第十三章 与皮肤及黏膜有关的综合征 541

先天皮肤缺如综合征 541

鉴别诊断 542

实验室辅助检查 544

先天性皮肤缺如，耳畸形，面瘫和皮肤瘘道（头皮-耳-乳头综合征，Finlay-Marks综合征） 546

先天皮肤缺如伴有眼球皮样囊肿（眼-皮肤综合征） 548

先天皮肤缺如，高度近视和锥柱功能异常 549

脊柱和眼畸形，先天皮肤缺失和身材矮小 549

Ascher综合征 549

眼 549

唇 550

甲状腺 550

鉴别诊断 550

肢端肥大和口腔黏膜增厚（Hughes综合征） 551

皮肤松弛综合征 552

常染色体隐性形式 552

常染色体显性遗传形式 553

X染色体连锁类型或枕骨角综合征 553

皮肤松弛，颅缝早闭，智力障碍，特殊面型，骨骼异常，生殖器结构不清（SCARF综合征） 558

De Barsy综合征 558

老年样皮肤及骨发育不良（Bamatter综合征） 560

面部 560

皮肤 560

肌肉骨骼 560

口腔表现 560

鉴别诊断 560

皮肤皱褶综合征 561

Ehler-Danlos综合征 562

胶原结构和生物合成 563

Ehler-Danlos综合征Ⅰ型（重型，EDSⅠ）Ⅱ型（轻型，EDSⅡ） 565

一般特点 565

皮肤 567

肌肉骨骼系统 567

心血管缺陷 567

颅面特点 567

Ehlers-Danlos综合征Ⅲ型（家族性关节活动过度） 569

Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型（淤斑、动脉型或Sack-Barabas型） 569

遗传 569

生化和分子病理学 570

皮肤 570

血管并发症 570

其他问题 570

产前诊断 570

Ehlers-Danlos综合征Ⅴ型（X染色体连锁型） 572

Ehlers-Danlos综合征Ⅵ型（眼-脊柱侧凸型） 572

鉴别诊断 574

实验室发现 575

Ehlers-Danlos综合征Ⅶ型[常染色体显性遗传（先天性关节活动型）（EDSⅦ型A和B亚型）和常染色体隐性遗传（皮肤脆裂型）（EDSⅦ型C亚型）] 576

分类 576

生化和分子病理 576

鉴别诊断 577

Ehlers-Danlos综合征Ⅷ类型（牙周型） 578

Ehlers-Danlos综合征Ⅹ型（纤维粘连素缺陷） 579

其他类型的Ehlers-Danlos综合征 579

先天性角化不良症（Zinsser-Engman-Cole综合征，Scoggins型，常染色体隐性类型） 580

一般情况 581

皮肤及附属器 581

黏膜表现 582

眼和耳 582

胃肠道特点 582

造血系统表现 582

免疫表现 583

肿瘤 583

中枢神经系统 583

其他表现 583

鉴别诊断 583

实验室辅助检查 583

遗传性良性黏膜、皮肤角化不全 584

先天性厚甲（Jadassohn-Lewandowsky综合征，Jackson-Lawler综合征） 585

遗传和分子遗传学 586

皮肤及皮肤附属器 586

喉及食管的异常 586

口腔表现 587

鉴别诊断 587

遗传性良性上皮内角化不全综合征（Wit-kop-von Sallmann综合征） 588

眼部表现 589

口腔表现 589

鉴别诊断 589

实验室检查 589

白斑、胼胝、食管癌（Clarke-Howel-Ev-ans综合征） 590

皮肤 590

胃肠道 590

口腔表现 591

鉴别诊断 591

黏膜上皮发育不全综合征（Witkop综合征） 592

少汗性外胚层发育不良 593

面部表现 593

皮肤和附属器 593

眼部表现 594

耳喉表现 594

其他表现 594

口腔表现 594

鉴别诊断 594

实验室辅助检查 595

少汗外胚层发育不良和中枢神经系统异常 598

少汗外胚层发育不良，甲状腺功能低下和胼胝体缺如 598

少汗外胚层发育不良，甲状腺功能低下和纤毛运动障碍（ANOTHER综合征） 599

少汗性外胚层发育不良，特殊面容，白内障和智力及运动障碍 599

外胚层发育不全和唇裂／腭裂（Margarita Island综合征） 599

“单纯”毛发-甲类型外胚层发育不全 600

外胚层发育不全和小脑共济失调 600

外胚层发育不全和关节弯曲 601

外胚层发育不全，并指和智力障碍 601

外胚层发育不全，脂肪代谢障碍性糖尿病和肢端肾缺陷（Aredyld综合征） 601

出汗性外胚层发育不良（Clouston综合征） 602

CHILD综合征 603

皮肤 603

甲 603

四肢 603

其他发现 603

鉴别诊断 604

毛发-指（趾）甲-皮肤-牙齿发育不全[皮肤-牙发育不全，毛发-牙齿-指（趾）甲发育不全，牙-甲-皮肤发育不全，牙-早发育不全，毛发-皮肤-发育不全伴牙齿异常] 605

色素失调症（Bloch-Sulzberger综合征） 607

皮肤 607

眼睛 608

中枢神经系统 608

口腔表现 608

其他异常 608

鉴别诊断 608

实验室辅助检查 609

Naegeli综合征 610

LEOPARD综合征（多发性着色斑综合征，进行性心肌病-着色斑病） 610

面部 611

皮肤 611

心血管系统 612

泌尿生殖系统 612

骨骼系统 612

中枢神经系统 612

口腔表现 612

鉴别诊断 612

实验室辅助检查 613

斑点状黏膜皮肤色素、黏液瘤以及内分泌肿瘤综合征（Carney综合征，NAME综合征，LAMB综合征） 614

皮肤 614

心脏黏液瘤 615

眼睛 615

泌尿生殖系统 615

内分泌异常 615

雪旺氏瘤 615

黏液乳腺纤维腺瘤以及导管腺瘤 616

口腔表现 616

鉴别诊断 616

实验室辅助检查 617

Waardenburg综合征 618

面部 619

眼 619

毛发及皮肤 621

耳和鼻 621

胃肠道系统 621

骨骼系统 621

泌尿生殖系统 621

口腔表现 621

鉴别诊断 622

实验室辅助检查 622

白化病，黑色头发，神经嵴细胞转移不全和感觉神经性耳聋（ABCD）综合征 623

共济失调-毛细血管扩张症（Louis-Bar综合征） 625

遗传 625

面部和外表 625

中枢神经系统 626

眼睛 626

皮肤 626

呼吸系统 627

肿瘤 627

性成熟 627

口腔表现 627

鉴别诊断 627

实验室检查 627

局限性皮肤发育不全（Goltz-Gorlin综合征） 629

面部 629

皮肤和皮肤附属器 629

眼睛 630

中枢神经系统 630

肌肉骨骼系统 630

泌尿生殖系统 630

各种其他表现 631

口腔表现 631

鉴别诊断 631

实验室检查 632

遗传性出血性毛细血管扩张（Osler-Ren-du-Weber综合征） 634

皮肤 635

鼻粘膜 635

其他粘膜 635

肺 635

大脑 635

其他发现 635

口腔表现 636

病理 636

鉴别诊断 636

实验室辅助检查 637

肢端-唇毛细血管扩张症 638

弹性组织假黄瘤病 638

皮肤 639

眼部 640

口腔表现 640

其他表现 641

鉴别诊断 641

实验室辅助检查 641

早老症（Hutchinso-Gilford综合征） 642

生长 643

行为表现 643

颅面特征 643

肌肉骨骼系统 643

心血管系统 644

皮肤和附属器 644

鉴别诊断 644

实验室辅助检查 645

Werner综合征 645

面部 646

皮肤 646

眼睛 646

头发 646

肌肉骨骼系统 647

心血管系统 647

内分泌系统 647

中枢神经系统 647

口腔表现 647

肿瘤形成 647

鉴别诊断 647

实验室辅助检查 648

Mulvihill-Smith综合征（早衰，小头，异常面容，多发痣，智力障碍） 649

Wiedemann-Rautenstrauch综合征 651

Rothmnnd-Thomson综合征 653

颅面特征 653

皮肤和皮肤附属器 653

中枢神经系统 654

内分泌系统 654

肌肉骨骼系统 654

眼睛 655

肿瘤 655

其他发现 655

口腔表现 655

鉴别诊断 655

实验室辅助检查 655

Cockayne综合征 656

面容 657

眼睛 657

皮肤 658

肌肉骨骼变化 658

神经系统 658

其他发现 658

口腔表现 658

鉴别诊断 658

实验室辅助检查 659

干皮症性色素沉着 660

面部和皮肤 664

眼睛 664

中枢神经系统 664

口腔表现 665

其他发现 665

组织学特征 665

鉴别诊断 665

实验室辅助检查 665

内分泌-念珠菌病综合征（念珠菌病，先天性甲状旁腺功能减退，肾上腺功能减退） 667

遗传 668

内分泌系统 668

皮肤及皮肤附属器 668

中枢和周围神经系统 668

眼部异常 668

胃肠道异常 668

血液表现 668

口腔表现 668

鉴别诊断 669

实验室检查 670

大疱性表皮松解症 671

单纯性Koebner型大疱性表皮松解症 674

全身表现 674

口腔表现 674

遗传和基因 674

伴有肌肉营养不良的单纯性大疱性表皮松解症（MD-EBS） 675

遗传和基因 675

重度全身性萎缩性大疱性表皮松解症（Herlitz型） 675

全身表现 675

口腔表现 676

遗传和基因 676

显性营养不良型（Cockayne-Touraine型） 677

口腔表现 677

遗传和基因 677

伴有真皮溶解性水疱的瘢痕形成性大疱性表皮松解症（Hallopeau-Siemens型） 677

口腔表现 678

遗传和基因 679

其它型大疱性表皮松解症的口腔表现 679

鉴别诊断 679

实验室检查 680

皮肤、粘膜玻璃样病变（类脂质蛋白沉着症，Urbach-Wiethe综合征） 683

皮肤和皮肤附属器 683

眼部异常 683

中枢神经系统 683

喉及其他粘膜的损害 683

口腔表现 683

鉴别诊断 685

实验室检查 685

限制性皮肤病（晚期胎儿上皮发育不良，Ⅱ型） 687

Setleis综合征 690

颅面特征 690

其他发现 690

鉴别诊断 690

Goeminne综合征 691

舌萎缩，皮肤线形萎缩，瘢痕样秃头和无甲 691

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KID综合征） 692

皮肤 692

耳朵 692

眼睛 692

神经系统 692

口腔表现 692

基因与遗传 692

鉴别诊断 693

实验室发现 693

肢端皮炎肠病 694

无发，肢体和智力发育迟缓，以及颅畸形 694

Barraquer-Simons部分脂肪营养不良综合征 697

Bazex-Dupre-Christol综合征 698

Costello综合征 699

面部 700

皮肤及附属器 700

智力 700

肌肉与骨骼 701

心血管 701

泌尿生殖 701

其他 701

实验室检查 701

鉴别诊断 701

巨脑，先天性蜘蛛痣样大理石皮肤和并指（Van Lohuizen综合征） 702

颅面畸形 702

眼睛 702

皮肤 702

肢体 703

中枢神经系统 703

其他发现 703

诊断 703

头皮沟回 704

面部血管瘤，胸骨裂开，脐上中线缝，血管异常和Dandy-Walker畸形（PHAC-ES） 705

胸骨裂开 705

脐上中线缝 706

血管瘤 706

血管异常 706

Dandy-Walker畸形 707

诊断 707

手掌足底过度角化条纹，毛发卷曲，少汗，少牙，感觉神经性失聪 708

手掌足底角化不全，毛发稀少，少牙，牙釉质和牙本质发育不全，腭裂，斜视以及隐睾 708

先天性全身多毛症（Ambras综合征） 708

先天性鱼鳞病，滤泡状上皮萎缩，毛发稀疏和少汗 709

滤泡样鱼鳞病，无毛，畏光（IFAP）综合征 710

Jonson-McMillan综合征 710

喉-甲-皮综合征（LOGIC综合征） 711

Kindler和Weary综合征 712

皮肤 712

口腔表现 712

其他部位的黏膜 712

诊断 712

婴儿系统性透明变性 713

线形上皮病损和小眼畸形（MIDAS综合征） 714

皮肤 714

眼睛 715

耳部 715

中枢神经系统 715

心脏 715

生殖系统的异常 715

其他发现 715

诊断 715

黑白斑，少牙，毛发稀少，躯体和智力的发育迟缓以及婴儿型 716

毛发缺硫性营养不良（Tay综合征，IBIDS综合征） 716

毛发的异常 717

遗传 717

鉴别诊断 719

实验室辅助检查 719

CHIME神经外胚层发育不良综合征 719

第十四章 与颅缝早闭有关的综合征：概述和众所周知的综合征 721

Apert综合征（尖头并指畸形） 721

颅面特征 722

生长发育 723

中枢神经系统 723

手和足 723

皮肤 723

其他表现 724

鉴别诊断 724

出生前诊断 724

Crouzon综合征（颅面部发育障碍） 725

颅面特征 726

中枢神经系统 726

其他表现 726

鉴别诊断 726

Pfeiffer综合征 727

临床亚型 727

颅面特征 728

中枢神经系统 728

手和脚 728

其他发现 729

鉴别诊断 729

与冠状缝早闭有关的FGFR3综合征 730

遗传学 730

颅面特征 730

行为 731

其他临床发现 731

X线发现 731

诊断 731

生前诊断 731

Saethre-Chotzen综合征 732

颅面特征 732

行为 732

手和足 733

其他表现 733

鉴别诊断 733

实验室辅助检查 733

Carpenter综合征[尖头多并指（趾）畸形] 734

颅面特征 735

行为和中枢神经系统 736

手和足 736

心血管异常 736

其他异常 736

鉴别诊断 736

苜蓿叶状颅骨（Kleeblattschadel） 736

第十五章 颅缝早闭综合征：其它综合征 740

尖头扁椎骨并指（趾）畸形 740

肢端颅面部发育不全 740

Antley-Bixler综合征 740

鉴别诊断 742

Armendares综合征 742

Baller-Gerold综合征 743

Beare-Stevenson环纹皮肤综合征 744

Berant综合征 745

CAP综合征 745

Calabro综合征 745

颅骨骨肥厚畸形 745

Chitayat低磷酸血症综合征 746

Christian综合征 746

COH综合征 747

颅外胚层发育不全 748

颅面骨结合不良 750

颅-额-鼻综合征 750

颅细肢综合征 751

颅鼻征 751

颅缝早闭，Boston型 752

颅缝早闭／晶状体异位 752

颅缝早闭，Philadelphia型 752

颅终脑发育不良 752

Crouzon样皮肤骨骼综合征 753

Curry-Jones综合征 754

Elejade综合征 755

Fontain-Farriaux综合征 755

Frydman三角颅综合征 756

Fryn颅缝早闭综合征 756

Gomez-Lopez-Hernandez综合征（小脑-三叉神经-皮肤发育异常） 756

Gorlin-Chaudhry-Moss综合征 758

Hall综合征 758

Herrmann综合征 759

Hersh综合征 760

全前脑畸形／颅缝早闭综合征（Genoa综合征） 760

Hunter-McAlpine综合征 760

下颌骨发育不良和颅面发育不良 760

Ives-Houston综合征 761

Jackson-Weiss综合征 762

Jones颅缝早闭／Dandy-Walker综合征 763

Kozlowski颅缝早闭综合征 763

Lampert综合征 763

Lin-Getting综合征 764

Lowry综合征 764

Lowry-Maclean综合征 764

Meier-Gorlin（耳-髌骨-短身材）综合征 765

骨性颅狭窄 765

Pfeiffer型心颅综合征 766

Pfeiffer型长头并指畸形 766

Richieri-Costa过度生长综合征 766

矢状缝融合／耳异常综合征（IdahoⅡ综合征） 767

Sakati综合征 767

Salinas综合征 768

San Fransisco综合征 768

Say-Barber综合征 768

Say-Meyers三角颅综合征 769

Say-Poznanski综合征 769

SCARF综合征 769

Shprintzen-Goldberg综合征 770

Spear-Mickle综合征 771

脊柱骨骺发育不良／颅缝早闭综合征 771

Ventruto综合征 771

Wisconsin综合征 772

第十六章 颅面形态异常的综合征 778

无脑畸形 778

颅面特征 779

伴随畸形 780

鉴别诊断 780

诊断和实验室辅助检查 780

脑膨出畸形 782

染色体综合征 783

单基因综合征 783

致畸因素 784

阻断性因素 784

额鼻畸形 784

yon Voss-Cherstvoy综合征 784

脑膨出畸形／胼胝体缺如联合征 785

脑膨出畸形／口面裂联合征 785

脑膨出畸形／颅缝早闭联合征 785

伴有Dandy-Walder和Arnold-Chiari畸形的脑膨出 785

脑膨出畸形／缺指畸形联合征 785

脑膨出畸形／下丘脑-垂体功能异常联合征 785

脑膨出畸形／Klippel-Feil／枕骨裂脑露畸形联合征 785

脑膨出畸形／脊髓脊膜膨出联合征 785

脑膨出畸形／眼-耳-椎骨联合征 786

混合性和／或偶发畸形 786

前脑无裂畸形 787

流行病学研究 789

分子学研究 789

染色体异常 789

诊断和再发风险 789

中枢神经系统 789

面部 791

鉴别诊断 791

实验室辅助检查 791

耳脑畸形（无下颌） 793

颅面特征 793

其他异常 794

鉴别诊断 794

鼻发育不全（arhinia），半侧鼻发育不全有或没有鼻尖以及相关症状 795

无前脑畸形 797

第十七章 累及中枢神经系统的综合征 799

肌紧张性营养不良（Steinert综合征） 799

面部 799

眼睛 800

听力系统 800

头发和皮肤 800

中枢神经系统 800

心血管系统 800

呼吸系统 800

胃肠道系统 800

肌肉骨骼系统 801

内分泌系统 801

口腔表现 802

鉴别诊断 802

实验室辅助检查 802

单纯性无脑回序列征（典型无脑回畸形） 803

颅面部特征 804

中枢神经系统 804

其他表现 804

临床过程 804

鉴别诊断 805

实验室辅助检查 805

Miller-Dieker综合征 805

遗传 805

颅面特征 806

中枢神经系统 806

其他发现 807

鉴别诊断 807

实验室辅助检查 807

Walker-Warburg综合征（HARD±E综合征，Warburg综合征，cobble-stone无脑回） 807

颅面特征 808

中枢神经系统 808

眼睛 808

神经肌肉系统 808

其他表现 808

鉴别诊断 809

实验室辅助检查 809

家族性自主神经机能异常（Riley-Day综合征，遗传性感觉和自主神经病，类型Ⅲ） 810

面部 810

神经系统 810

皮肤 811

眼 811

口腔表现 811

鉴别诊断 811

实验室辅助检查 812

Lesch-Nyhan综合征[次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖苷转移酶（HGPRT）缺陷] 813

遗传和生物化学 813

病理发生学 813

生长发育 813

神经学特征 813

多尿症和痛风 814

其他特征 814

鉴别诊断 814

实验室辅助检查 814

遗传性感觉异常综合征伴有口腔自残 815

面部和一般表现 816

无汗症 816

肌肉骨骼系统 816

神经系统 817

口腔表现 817

鉴别诊断 817

实验室辅助检查 818

累及Ⅲ，Ⅳ，Ⅴ，Ⅵ颅神经的综合征 819

解剖概述和临床特征 819

眶尖（Rollet）综合征 819

眶上裂（Rochen-Duvigneau）综合征 819

岩蝶间隙（Jacod）综合征 819

海绵窦（Foix）综合征 819

岩骨尖部（Gradenigo）综合征 819

累及眼球运动的其它综合征 819

Duane综合征 819

Landy-Guillain-Barre综合征的Fisher类型 820

Tolosa-Hunt综合征 820

第Ⅴ对面神经综合征 820

累及第Ⅴ对颅神经外周部分的其他综合征 820

Reader（三叉神经旁）综合征 820

翼腭窝（Behr）综合征 820

Trotter综合征 820

Godtfredsen（海绵窦-鼻咽部肿瘤）综合征 820

累及中脑和脑桥部分的颅神经的综合征 820

Marcus Gunn现象[颌骨-眨眼和眨眼-颌骨综合征（Marcus Gunn和反Marcus Gunn综合征），Marin Amat综合征] 821

一些面部疼痛疾患 823

三叉神经痛（tic doulureux） 823

舌咽神经痛 824

带状疱疹性神经痛（膝状神经节综合征，Ramsay Hunt综合征，头侧带状疱疹综合征） 825

其他面部疼痛 826

簇性头痛（Horton头痛） 826

不典型面部疼痛 826

器官性面部疼痛 826

牙病 826

神经炎 826

不确定性面部疼痛 826

心绞痛 827

三叉神经性病 827

鼻咽部和颅内病损产生的面部疼痛 827

牙痛 827

症状性茎突肥大（Eagle综合征） 828

舌痛（舌灼痛，烧灼舌，口舌感觉异常） 828

伴睑痉挛的口腔下颌张力障碍（Meige综合征，Brueghel综合征） 828

累及第七对颅神经的综合征 829

Melkersson-Rosenthal综合征 829

不对称性哭面综合征（心面综合征） 830

常染色体显性颏痉挛（颏颤动） 833

味觉性泪腺分泌（阵发性泪腺分泌，鳄鱼泪综合征，Bogorad综合征，味觉流泪反射） 833

味觉出汗和潮红-耳颞神经-鼓索综合征（Frey综合征） 835

味觉性鼻溢 836

Angelman综合征 837

面部 837

骨骼改变 837

眼睛 837

中枢神经系统 837

X线检查 838

实验室辅助检查 838

诊断 838

低位颅神经和髓质综合征 839

Wallenberg综合征 840

Avellis综合征 840

Schmidt综合征 840

Jackson-Machenzie综合征 840

Wellenberg综合征 840

Dejerine综合征 840

Cestan-Chenais综合征 840

Verbet（颈静脉孔）综合征 840

Villaret（腮腺后间隙）综合征 841

Collet-Sicard综合征 841

Tapia（迷走舌下神经）综合征 841

Garcin（半侧颅底）综合征 841

进行性延髓麻痹症 841

Duchene综合征（进行性延髓麻痹，舌咽唇麻痹） 841

Fasio-Londe综合征 841

Horner综合征 841

性染色体连锁遗传智力和躯体迟钝，生殖器发育不良和感觉神经性听力丧失（Juberg-Marsidi综合征） 842

临床表现 842

颅面部表现 842

眼部系统 842

中枢神经系统 842

肌肉骨骼系统 843

泌尿生殖系统 843

听力系统 843

实验室发现 843

诊断 843

摇头玩偶综合征 843

单侧舌下神经麻痹 843

颈-舌综合征 844

第十八章 挛缩与综合征 845

胎儿运动障碍序列症（Pena-Shokeir Ⅰ综合征） 845

面部 845

肌肉骨骼系统 845

泌尿生殖系异常 847

心脏异常 847

口腔表现 847

病理学 847

鉴别诊断 847

实验室辅助检查 847

脑-眼-面-骨骼综合征（Pena-ShokeirⅡ型综合征，COFS） 848

面部 848

肌肉骨骼 848

中枢神经系统 848

其他发现 848

鉴别诊断 848

实验室辅助检查 849

Neu-Laxova综合征 849

面部 850

骨骼肌肉变化 850

中枢神经系统 850

泌尿系统 850

皮肤 850

心脏异常 850

口腔表现 851

鉴别诊断 851

实验室辅助检查 851

多发性翼状胬肉综合征 851

面部 852

肌肉骨骼改变 852

混合表现 853

口腔表现 853

鉴别诊断 853

致死性多发性翼状胬肉综合征的多种表现型 854

腘窝部翼状胬肉综合征（面部-生殖器-腘窝部综合征） 856

面部 856

皮肤和肌肉骨骼异常 856

泌尿生殖系统 856

口腔表现 856

鉴别诊断 856

实验室辅助检查 858

Bartsocas-Papas综合征 859

颅面部 859

肢体 859

泌尿生殖系统 859

其他发现 859

诊断 859

软骨发育不良性肌强直（Schwartz-Jampel综合征，骨软骨肌肉萎缩） 861

面部 861

眼 861

肌肉骨骼改变 861

其他发现 862

口腔表现 862

鉴别诊断 862

实验室辅助检查 862

Marden-Walder综合征 863

面部 863

中枢神经系统 863

肌肉骨骼 863

心脏异常 863

肾脏异常 863

口腔表现 863

鉴别诊断 863

实验室辅助检查 863

无精神性运动迟钝的类Marden-Walder综合征 864

颅骨-腕骨-跗骨发育不良（Freeman-Shel-don综合征，吹口哨样面型综合征） 865

面部 865

眼 865

鼻 865

肌肉骨骼系统 865

其他发现 867

口腔表现 867

鉴别诊断 867

实验室辅助检查 867

牙关紧闭-假性指弯曲综合征（Hecht-Beals综合征） 868

面部 868

肌肉骨骼改变 868

口腔表现 868

鉴别诊断 868

实验室辅助检查 868

不寻常面容，弯曲指伴纤维组织发育过度，指节垫和骨骼发音不良 869

第十九章 鳃弓-口-肢端疾患 871

眼-耳-脊柱疾病谱（半侧小颜面畸形，Goldenhar综合征） 871

面部 872

眼 872

耳 874

中枢神经系统 875

气管与肺 876

心脏 876

骨骼变化 876

肾 876

胃肠异常 876

口腔表现 876

鉴别诊断 876

实验室辅助检查 877

眼耳额鼻疾病谱（眼额鼻发育不全、Go-labi-Gonzales-Edwards综合征） 879

中