0303 戈谢病 1
他利苷酶α 1
0314 线粒体缺陷 5
左卡尼汀 12
艾地苯醌 17
0405 囊性纤维化 22
链道酶α 24
埃卡托 26
阿特鲁仑 33
妥布霉素 35
氨曲南 39
左氧氟沙星 42
阿托伐醌 43
胰脂酶 48
胰脂酶 51
胰脂酶 53
胰脂酶 55
胰脂酶 57
胰脂酶 59
0602 X-连锁低磷酸盐血症佝偻病 61
磷酸钠口服溶液 63
阿法骨化醇 65
0703 脊髓小脑性共济失调 68
他替瑞林 74
0711 肌萎缩侧索硬化 77
盐酸乙哌立松 80
利鲁唑 82
依达拉奉 87
奥利索西 90
右普拉克索 91
0717 先天性痛不敏感症合并无汗症 93
盐酸纳洛酮 94
0902 迪谢内肌营养不良 102
屈沙培森钠 109
依替利森 111
0910 贝克尔肌营养不良 113
0906 强直性肌营养不良 114
莫达非尼 117
阿莫达非尼 125
0911 先天性副肌强直 129
0912 安德森-泰维综合征 132
1001 成骨不全症 135
唑来膦酸 146
米诺膦酸 159
地诺单抗 160
1002 软骨发育不全 168
特立帕肽 171
1003 骨硬化症 177
骨化三醇 180
1004 进行性骨化性纤维发育不良 189
1005 原发性变形性骨炎 191
依替膦酸二钠 192
氯膦酸二钠 195
帕米膦酸二钠 199
阿仑膦酸钠 204
阿仑膦酸钠维D3 209
阿仑膦酸钠维D3钙 214
替鲁膦酸二钠 215
伊班膦酸钠 218
利塞膦酸钠 220
利塞膦酸钠钙 227
1008 脊椎骨骺发育不全 228
1101 马方综合征 230
1402 假性甲状旁腺功能减退症 233
［附］继发性甲状旁腺功能亢进症 236
帕立骨化醇 238
多西骨化醇 246
马沙骨化醇 249
盐酸西那卡塞 252
盐酸司维拉姆 257
碳酸司维拉姆 261
碳酸镧 263
1406 拉伦综合征 266
美卡舍明复合物 266
1410 1α-羟化酶缺乏症 271
ICD—10 C44 基底细胞痣综合征 273
维莫德吉 274
氨基酮戊酸甲酯 278
ICD—10 D84.1 遗传性血管性水肿 282
C1酯酶抑制物（人） 284
C1酯酶抑制物（人） 288
依卡兰肽 291
埃卡替班 293
ICD—10 M35.2 白塞病 298
沙利度胺 299
英夫利西单抗 305
附录1 药品名称中文索引 312
附录2 药品名称英文索引 315
附录3 疾病名称中文索引 319
附录4 疾病名称英文索引 322
《罕见病治疗药物Ⅰ》、《罕见病治疗药物Ⅱ》收载药品索引 325