第一部分 医学遗传学 1
第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学概述 1
第二节 遗传病概述 4
第二章 遗传的分子基础 9
第一节 遗传物质的结构与功能 9
第二节 基因 13
第三节 基因突变 17
第三章 遗传的细胞基础 23
第一节 真核细胞的基本结构与功能 23
第二节 人类染色体 30
第三节 细胞增殖 37
第四章 遗传的基本规律 45
第一节 分离定律 45
第二节 自由组合定律 50
第三节 连锁与互换定律 52
第五章 单基因遗传与单基因遗传病 57
第一节 系谱分析 57
第二节 常染色体遗传 58
第三节 X连锁遗传 66
第四节 Y连锁遗传 70
第六章 分子病与先天性代谢缺陷 72
第一节 分子病 72
第二节 遗传性酶病 74
第七章 多基因遗传与多基因遗传病 77
第一节 多基因遗传 77
第二节 多基因遗传病 81
第八章 染色体畸变与染色体病 85
第一节 染色体畸变 85
第二节 染色体病 94
第九章 遗传病的诊断与治疗 103
第一节 遗传病的临床诊断 103
第二节 遗传病的实验诊断 106
第三节 遗传病的治疗 110
第十章 遗传病的预防与优生 115
第一节 遗传病的抽样调查与登记 115
第二节 遗传咨询 116
第三节 遗传病再发风险的评估 118
第四节 产前诊断 124
第五节 婚姻指导与生育指导 129
第六节 遗传筛查 132
第七节 遗传与优生 134
第十一章 遗传与环境 137
第一节 环境污染与环境保护 137
第二节 遗传与环境的关系 144
第二部分 医学遗传学实验指导 146
《医学遗传学》实验须知 146
实验一 光学显微镜的构造及使用方法 148
实验二 临时制片法及细胞基本形态的观察 152
实验三 细胞的有丝分裂的观察 153
实验四 小鼠骨髓细胞染色体标本的制备 155
实验五 人类染色体的观察与非显带核型分析 157
实验六 人体外周血淋巴细胞的培养及染色体标本的制备 161
实验七 人类染色体C显带技术 164
实验八 人类染色体G显带核型分析 166
实验九 姐妹染色单体交换 172
实验十 核仁形成区银染技术 174
实验十一 X染色质标本的制备 175
实验十二 ABO血型的测定及其基因频率的计算 177
实验十三 苯硫脲（PTC）尝味试验及其基因频率的计算 179
实验十四 人类皮纹分析 181
实验十五 人类基因组DNA的提取 184
实验十六 聚合酶链式反应（PCR） 187
实验十七 遗传咨询 188
实验十八 人类遗传病的遗传图谱分析 190
实验十九 人类遗传性状的调查与分析 194
第三部分 模拟试题 197
模拟试题一 197
模拟试题二 201
模拟试题三 204
模拟试题四 207
模拟试题五 211
模拟试题六 215
模拟试题七 220
模拟试题八 223
模拟试题九 227
模拟试题十 232
模拟试题十一 236
模拟试题十二 239
模拟试题参考答案 243
参考文献 257