第一章 遗传的细胞学基础 1
第一节 细胞分裂 1
第二节 细胞周期 7
第三节 染色质与染色体 8
第二章 人类的正常核型 14
第一节 染色体的形态结构 14
第二节 人类染色体的类型 16
第三节 人类染色体的数目 17
第四节 人类的正常核型 18
第三章 染色体畸变 29
第一节 染色体数目畸变 29
第二节 染色体结构畸变 36
第四章 常染色体病 44
第一节 21三体综合征 44
第二节 13三体综合征与18三体综合征 51
第三节 其他常染色体异常所致疾病 55
第五章 性染色体疾病 59
第一节 性别的决定与核型分析 59
第二节 先天性睾丸发育不全 63
第三节 先天性卵巢发育不全 69
第四节 其它性状染色体病 74
第五节 间性状态 76
第六章 染色体病的皮纹学诊断 85
第一节 正常皮纹学 85
第二节 染色体病患者的皮纹学 90
第七章 染色体畸变与肿瘤 92
第一节 肿瘤细胞染色体数目异常 93
第二节 肿瘤细胞染色体结构异常 96
第三节 白血病、淋巴瘤的染色体易位 104
第四节 实体瘤的染色体异常 105
第八章 染色体畸变对辐射损伤的诊断 109
第一节 辐射引起染色体损伤的机制和类型 109
第二节 放射损伤的诊断标准 112
第三节 染色体畸变与剂量的关系。 115
第九章 病毒与化学因素所致染色体畸变 121
第一节 普通染色体标本制备技术方法 125
第十章 人类染色体的实验技术方法 125
第二节 染色体的显带技术 137
第三节 X染色质与Y染色质 146
第四节 姐妹染色单体交换标本的制备和分析 148
第五节 绒毛膜细胞培养法制备染色体 150
第六节 银染核仁组织者区（Ag—NOR）方法 151
第七节 脆性X染色体培养方法 151
第八节 人类染色体高分辨率显带技术 151
第九节 染色体的显微切割技术 152
参考文献 153
附录Ⅰ 临床常见遗传病和畸形综合征的体征和鉴别表 155
附录Ⅱ 唇裂、唇腭裂或腭裂病因分类表 164
附录Ⅲ 儿童眼距、耳距、指距和乳头距的测量图 167