第一章 遗传学与医学 陈竺 陈仁彪 1
第一节 健康与疾病的遗传基础 2
第二节 医学遗传学发展简史 3
第三节 遗传性疾病的分类 7
第四节 医学遗传学与遗传医学的任务和展望 9
第二章 DNA的结构和功能 赵彦艳 13
第一节 DNA结构与特征 14
第二节 核基因及其表达与调控 17
第三节 遗传信息的传递 22
第四节 突变与DNA修复 27
第三章 人类基因组学 陈竺 31
第一节 人类基因组计划 33
第二节 功能基因组学 36
第三节 基因组学与人类健康 40
第四章 人类染色体和染色体病 吴白燕 45
第一节 人类染色体的基本特征 46
第二节 染色体畸变 60
第三节 染色体病 71
第五章 单基因遗传病 左伋 81
第一节 常染色体显性遗传病的遗传 83
第二节 常染色体隐性遗传病的遗传 86
第三节 X连锁显性遗传病的遗传 89
第四节 X连锁隐性遗传病的遗传 91
第五节 Y连锁遗传病的遗传 93
第六节 影响单基因遗传病分析的因素 94
第六章 多基因遗传病 左伋 101
第一节 数量性状的多基因遗传 102
第二节 多基因病的遗传 104
第三节 现代医学中多基因遗传病研究的基本思路 115
第四节 几种多基因遗传病 115
第七章 群体遗传 罗泽伟 121
第一节 基因及基因型频率在群体中的平衡：Hardy-Weinberg平衡律 122
第二节 Hardy-Weinberg平衡律的应用 124
第三节 影响群体基因频率的因素（一）：突变和选择 129
第四节 影响群体基因频率的因素（二）：遗传漂变和迁移 136
第五节 近婚系数 139
第六节 优生运动的误区 143
第八章 生化遗传病 陆振虞 147
第一节 血红蛋白病与珠蛋白生成障碍性贫血 148
第二节 血浆蛋白病 157
第三节 酶蛋白病 160
第四节 受体蛋白病 174
第五节 膜转运载体蛋白病 176
第九章 线粒体遗传病 傅松滨 179
第一节 线粒体遗传病的传递和发病规律 180
第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病 181
第十章 药物反应的遗传基础 陆振虞 187
第一节 药物遗传学 188
第二节 药物基因组学 192
第十一章 免疫遗传学 范丽安 203
第一节 抗原遗传 204
第二节 组织不相容性 213
第三节 HLA与疾病关联 216
第十二章 肿瘤遗传学 傅松滨 219
第一节 遗传性肿瘤与染色体不稳定综合征 220
第二节 染色体异常与肿瘤 226
第三节 癌基因 228
第四节 肿瘤抑制基因 237
第五节 恶性肿瘤相关的细胞信号传导通路 244
第六节 肿瘤发生的遗传学说 247
第七节 肿瘤遗传学基础研究的网络资源 249
第十三章 遗传流行病学 沈福民 255
第一节 患病率分析及家族聚集性分析 256
第二节 单基因遗传病分析方法——分离分析法 264
第三节 多基因多因子性状的遗传分析 269
第四节 关联分析 271
第五节 连锁分析 285
第六节 通径分析 290
结语 297
第十四章 临床遗传学 孙树汉 301
第一节 遗传病的诊断 302
第二节 遗传病的治疗 308
第三节 遗传病的预防 311
第十五章 表观遗传学 傅继梁 323
第一节 表观遗传修饰机制 324
第二节 表观遗传与疾病 330
第三节 表观遗传与肿瘤 332
第四节 表观遗传与衰老 333
第五节 表观遗传的生物学意义 334
第十六章 遗传服务的伦理问题 张思仲 337
第一节 遗传服务 338
第二节 遗传咨询中的伦理问题 342
第三节 遗传检查中的伦理问题 343
第四节 基因治疗中的伦理问题 344
第五节 辅助生殖中的伦理问题 346
汉英索引 353
英汉索引 361