第一部分 遗传性疾病 3
第一章 染色体病 3
第一节 21三体综合征 3
第二节 18三体综合征 4
第三节 13三体综合征 5
第四节 猫叫综合征 5
第五节 Turner综合征 6
第六节 Klinefelter综合征 6
第七节 XYY综合征 7
第八节 脆性X综合征 8
第九节 Prader-Willi综合征 9
第十节 Angelman综合征 11
第十一节 染色体不稳定综合征 12
第二章 单基因遗传病 14
第一节 系谱分析 14
第二节 常染色体显性遗传病 16
第三节 常染色体隐性遗传病 17
第四节 性染色体连锁遗传病 17
第三章 多基因遗传病 19
第一节 多基因遗传病 19
第二节 多基因遗传病特征 19
第三节 多基因病发病风险的估计 20
第四章 线粒体遗传病 21
第一节 线粒体 21
第二节 线粒体DNA 21
第三节 线粒体基因突变 22
第四节 线粒体DNA的遗传特征 22
第五节 线粒体基因病再发风险的推算 23
第五章 呼吸系统遗传病 24
第一节 支气管扩张 24
第二节 支气管软化 24
第三节 支气管哮喘 25
第六章 消化系统遗传病 27
第一节 先天性肛门闭锁 27
第二节 家族性多发性结肠息肉 27
第三节 先天性巨结肠 28
第四节 肥大型幽门狭窄 29
第五节 唇裂 30
第六节 腭裂 30
第七节 唇裂合并腭裂 31
第七章 心血管系统遗传病 32
第一节 房间隔缺损 32
第二节 室间隔缺损 33
第三节 法洛四联症 35
第四节 动脉导管未闭 36
第五节 主动脉瓣狭窄 37
第六节 Noonan综合征 38
第七节 肥厚型心肌病 38
第八章 遗传性血液病 40
第一节 葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 40
第二节 血友病 41
第三节 遗传性出血性毛细血管扩张症 42
第四节 范科尼贫血 42
第五节 戈谢病 43
第六节 Menkes卷发综合征 44
第九章 内分泌及代谢病 46
第一节 先天性甲状腺功能减低症 46
第二节 地方性克汀病 47
第三节 先天性肾上腺皮质增生症 49
第四节 苯丙酮尿症 51
第五节 黏多糖贮积症 52
第六节 自毁容貌综合征 53
第七节 白化病 54
第十章 泌尿系统遗传病 55
第一节 婴儿型多囊肾 55
第二节 成人型多囊肾 56
第三节 范科尼综合征 57
第四节 膀胱外翻 57
第五节 尿道下裂 58
第六节 隐睾 59
第十一章 骨骼结缔组织系统遗传病 62
第一节 软骨发育不全 62
第二节 成骨不全 63
第三节 致死性发育不全综合征 65
第四节 Holt-Oram综合征 65
第五节 马凡综合征 66
第六节 多指 68
第七节 并指 69
第八节 先天性马蹄足内翻 69
第九节 先天性马蹄足外翻 71
第十二章 神经系统遗传病 72
第一节 肝豆状核变性 72
第二节 假肥大性肌营养不良 73
第三节 强直性肌营养不良 74
第四节 Huntington舞蹈病 74
第五节 脊髓小脑性共济失调Ⅰ型 75
第六节 精神分裂症 76
第七节 躁狂抑郁性精神病 77
第八节 精神发育迟缓 77
第九节 先天性肌强直症 78
第十节 原发性癫痫 79
第十三章 眼部遗传病 80
第一节 Leber遗传性视神经病 80
第二节 Waardenburg综合征 80
第三节 先天性上眼睑下垂 81
第四节 高度近视 82
第五节 先天性白内障 82
第六节 视网膜色素变性 83
第七节 先天性无虹膜 84
第十四章 耳部疾病 86
第一节 先天性外耳道闭锁 86
第二节 先天性耳前瘘管 86
第三节 先天性聋哑 87
第四节 药物性耳聋 87
第五节 耳硬化症 88
第十五章 传染病 89
第一节 艾滋病 89
第二节 淋病 91
第三节 梅毒 93
第四节 沙眼衣原体感染 96
第五节 生殖器疱疹 97
第六节 支原体感染 98
第七节 柯萨奇病毒感染 99
第八节 水痘-带状疱疹病毒感染 100
第九节 细小病毒B19感染 102
第十节 麻风 103
第十一节 妊娠合并病毒性肝炎 105
第二部分 出生缺陷 109
第十六章 出生缺陷预防 109
第一节 出生缺陷重大公共卫生问题 109
第二节 出生缺陷的相关因素 110
第三节 出生缺陷的三级预防 111
第四节 23种出生缺陷疾病诊断标准 111
第十七章 出生缺陷综合征 121
第一节 先天性巨细胞病毒感染 121
第二节 先天性风疹综合征 122
第三节 先天性单纯性疱疹感染 123
第四节 先天性弓形体感染 123
第五节 胎儿酒精综合征 125
第六节 胎儿缺碘综合征（地方性克汀病） 125
第七节 巨脑综合征 126
第三部分 实验室诊断技术 131
第十八章 遗传咨询 131
第一节 遗传咨询对象 131
第二节 遗传咨询步骤 132
第三节 遗传咨询应注意的问题 133
第四节 各种可供选择的对策 134
第十九章 产前筛查 135
第一节 中孕期母血清学产前筛查 135
第二节 无创伤胎儿染色体非整倍体检测技术 137
第二十章 细胞遗传学诊断技术 139
第一节 外周血染色体检查技术 139
第二节 羊水细胞染色体技术 140
第三节 绒毛细胞染色体分析技术 142
第四节 脐带血染色体分析技术 142
第五节 植入前遗传学诊断技术 144
第四部分 产前超声诊断 149
第二十一章 产前超声诊断 149
第一节 产前诊断 149
第二节 早、中、晚孕期超声检查的对象及目的 149
第三节 超声规范核查方法 150
第二十二章 正常妊娠 154
第一节 早期妊娠的超声诊断 154
第二节 多胎妊娠的超声诊断 157
第三节 中、晚期妊娠的超声诊断 158
第四节 胎儿附属物的超声诊断 167
第二十三章 异常妊娠 172
第一节 无胚妊娠 172
第二节 流产 172
第三节 异位妊娠 173
第四节 滋养细胞病 176
第二十四章 胎儿畸形 179
第一节 胎儿中枢神经系统畸形 179
第二节 胎儿颜面部畸形 186
第三节 胎儿心血管系统畸形 189
第四节 胎儿呼吸系统畸形 191
第五节 胎儿泌尿系统畸形 194
第六节 胎儿消化系统畸形 197
第七节 胎儿骨骼畸形 200
第八节 胎儿其他畸形 202
第二十五章 脐带及胎盘异常 208
第一节 脐带异常 208
第二节 胎盘异常 211
第二十六章 胎膜异常及羊水异常 215
第一节 胎膜异常 215
第二节 羊水异常 216
第五部分 妊娠营养及用药 221
第二十七章 妊娠的营养及用药 221
第一节 孕前期妇女增补叶酸 221
第二节 孕期阶段营养 222
第三节 哺乳期妇女的营养 225
第四节 初生婴儿的营养 225
第五节 营养与优生优育 227
第六节 营养素缺乏与出生缺陷 228
第七节 妊娠期用药 228
附录 235
附件1 中华人民共和国母婴保健法 235
附件2 中华人民共和国母婴保健法实施办法 239
附件3 产前诊断技术管理办法及相关配套文件 245
附件4 婚前保健工作规范（修订） 260
附件5 孕前保健服务工作规范（试行） 264
附件6 孕产期保健工作管理办法 267
附件7 孕产期保健工作规范 270
附件8 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 278
附件9 高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行） 299