第一篇 基本原理及技术 3
第一章 分子诊断方法学原理 3
第一节 分子诊断基本概念 3
第二节 分子诊断方法的分类 7
第三节 精密度性能评价 10
第四节 正确度性能评价 12
第五节 分析灵敏度性能评价 15
第六节 分析测量范围性能评价 20
第七节 分析干扰性能评价 29
第八节 分析前的变异因素 35
第二章 生物参考区间的建立与验证 38
第一节 概述 38
第二节 生物参考区间的概念 38
第三节 参考区间的建立 40
第四节 参考区间的验证 48
第五节 参考区间的描述 51
第三章 分子诊断项目的诊断性能评估 53
第一节 检测项目的临床评估的概念 53
第二节 参考区间与医学决定水平 53
第三节 临床分子诊断试验的性能评价指标 56
第四节 受试者工作特征曲线在分子诊断方法评估中的作用 59
第五节 临床分子诊断方法诊断性能的评价方法 61
第四章 循证分子诊断学 67
第一节 循证检验医学与循证分子诊断学 67
第二节 分子诊断实验系统性评价 69
第三节 分子诊断实验应用指南 73
第四节 分子诊断项目分类 74
第五章 基本技术和规程 77
第一节 体积测量和试剂配制 77
第二节 离心机的使用和基本步骤 80
第三节 天平和重量方法 82
第四节 缓冲溶液的配制 84
第五节 其他一些临床实验室常见操作程序 84
第六章 大分子提取技术 86
第一节 概述 86
第二节 基本方法 87
第三节 大分子提取技术的发展 93
第四节 临床应用 95
第七章 分子标记技术 101
第一节 概述 101
第二节 基本方法 102
第三节 分子标记技术的发展及临床应用 115
第八章 光谱技术 124
第一节 概述 124
第二节 基本方法 126
第三节 光谱技术的发展 132
第四节 临床应用 132
第九章 色谱技术 137
第一节 概述 137
第二节 基本方法 139
第三节 色谱技术的发展 141
第四节 临床应用 143
第十章 电泳技术 148
第一节 概述 148
第二节 基本方法 150
第三节 电泳技术的发展 156
第四节 临床应用 161
第十一章 核酸扩增技术 169
第一节 概述 169
第二节 核心技术 170
第三节 基本方法 172
第四节 核酸扩增技术的发展 180
第五节 临床应用 184
第十二章 测序技术 187
第一节 概述 187
第二节 基本方法 187
第三节 测序技术的发展 191
第四节 临床应用 195
第十三章 核酸杂交技术 200
第一节 概述 200
第二节 核心技术 201
第三节 基本方法 208
第四节 核酸杂交技术的发展 215
第五节 临床应用 221
第十四章 芯片技术 224
第一节 概述 224
第二节 核心技术 226
第三节 基本方法 229
第四节 芯片技术的发展 231
第五节 临床应用 234
第十五章 生物传感技术 239
第一节 概述 239
第二节 基本方法 241
第三节 生物传感器技术的发展 252
第四节 临床应用 253
第十六章 质谱技术 258
第一节 概述 258
第二节 基本方法 259
第三节 质谱技术的发展 272
第四节 临床应用 275
第十七章 微检测技术 278
第一节 概述 278
第二节 基本方法 280
第三节 临床应用 283
第十八章 DNA甲基化检测技术 292
第一节 概述 292
第二节 核心技术 294
第三节 基本方法 296
第四节 临床应用 303
第十九章 循环核酸定量检测技术 306
第一节 概述 306
第二节 核心技术 307
第三节 基本方法 310
第四节 循环核酸定量检测技术的发展 311
第五节 临床应用 321
第二十章 循环肿瘤细胞检测技术 326
第一节 概述 326
第二节 基本方法 327
第三节 循环肿瘤细胞检测技术的发展 329
第四节 临床应用 330
第二十一章 生物信息学技术 340
第一节 概述 340
第二节 基本方法 344
第三节 生物信息学技术的发展 349
第四节 临床应用 351
第二篇 分子标志物及其检测 355
第二十二章 标志物总论 355
第一节 分子标志物概念及特征 355
第二节 分子标志物的分类 355
第三节 分子标志物检测的样本选择 356
第四节 临床分子标志物检测方法的建立与评价 357
第五节 分子标志物的进展及其对临床医学的贡献 360
第二十三章 肿瘤标志物 362
第一节 肿瘤标志物概述 362
第二节 肿瘤标志物的分类 368
第三节 抗原类肿瘤标志物 370
第四节 糖类抗原肿瘤标志物 382
第五节 酶和同工酶类肿瘤标志物 385
第六节 激素类肿瘤标志物 388
第七节 核酸类肿瘤标志物 393
第二十四章 代谢性疾病标志物 403
第一节 概述 403
第二节 骨代谢异常标志物 403
第三节 内分泌代谢紊乱标志物 410
第二十五章 感染性疾病标志物 431
第一节 概述 431
第二节 细菌感染性疾病标志物 432
第三节 真菌感染性疾病标志物 439
第四节 病毒感染性疾病标志物 443
第五节 寄生虫感染性疾病标志物 460
第二十六章 心血管疾病标志物 465
第一节 概述 465
第二节 高血压标志物 466
第三节 冠心病标志物 475
第四节 急性心肌损伤标志物 496
第五节 心力衰竭标志物 506
第二十七章 遗传性疾病标志物 512
第一节 概述 512
第二节 单基因遗传疾病标志物 513
第三节 多基因遗传疾病标志物 532
第四节 线粒体疾病标志物 539
第二十八章 自身免疫性疾病标志物 546
第一节 概述 546
第二节 系统性自身免疫病标志物 547
第三节 消化系统自身免疫病标志物 556
第四节 血液系统自身免疫病标志物 559
第五节 神经系统自身免疫病标志物 562
第六节 内分泌系统自身免疫病标志物 564
第七节 生殖系统自身免疫病标志物 570
第二十九章 超敏反应性疾病标志物 574
第一节 概述 574
第二节 Ⅰ型超敏反应标志物 575
第三节 Ⅱ型超敏反应标志物 581
第四节 Ⅲ型超敏反应标志物 583
第五节 Ⅳ型超敏反应标志物 587
第三十章 血液系统疾病标志物 594
第一节 贫血的标志物 594
第二节 红细胞疾病标志物 600
第三节 白细胞疾病标志物 602
第四节 出血性疾病标志物 607
第五节 血栓性疾病标志物 610
第三十一章 生殖系统疾病标志物 617
第一节 概述 617
第二节 生殖内分泌功能检查 619
第三节 男性生殖系统疾病标志物 624
第四节 女性生殖系统疾病标志物 633
第三十二章 肾脏疾病标志物 639
第一节 概述 639
第二节 原发性肾小球疾病标志物 639
第三节 肾小管疾病标志物 643
第四节 肾间质疾病标志物 646
第五节 感染性肾脏疾病标志物 650
第三十三章 神经系统疾病标志物 654
第一节 概述 654
第二节 神经变性疾病标志物 654
第三节 神经遗传性疾病标志物 660
第四节 神经代谢性疾病标志物 662
第三十四章 染色体病标志物 666
第一节 概述 666
第二节 常染色体异常综合征标志物 669
第三节 性染色体异常综合征标记物 675
第四节 脆性X染色体综合征标志物 680
第五节 邻近基因综合征标志物 684
第六节 染色体不稳定综合征标志物 687
第三十五章 新型标志物的探索及发现 695
第一节 新型标志物探索策略 695
第二节 潜在的新型标志物 695
第三节 抑癌基因启动子甲基化检测的临床应用 697
第四节 新型非小细胞肺癌特异性肿瘤抗原的研究 708
第三篇 疾病分子诊断 723
第三十六章 遗传病 725
第一节 遗传病分子诊断策略 725
第二节 α-地中海贫血 727
第三节 β-地中海贫血 731
第四节 先天性软骨发育不全 733
第五节 脆性X综合征 735
第六节 染色体病 737
第七节 非孟德尔遗传病 740
第三十七章 感染 744
第一节 感染性疾病的分子诊断策略 744
第二节 结核病 747
第三节 大肠埃希菌O157感染 759
第四节 霍乱弧菌感染 768
第五节 病毒性肝炎 773
第六节 获得性免疫缺陷综合征 793
第七节 疟疾 800
第八节 血吸虫病 803
第三十八章 肿瘤 809
第一节 肿瘤的分子诊断策略 809
第二节 肿瘤的早期分子诊断 811
第三节 分子检测与肿瘤的疗效评价与预后判断 816
第四节 乳腺癌 819
第五节 肺癌 829
第六节 大肠癌 834
第三十九章 组织器官损伤的评估 846
第一节 移植排异 846
第二节 器官衰竭 850
第三节 药物中毒 853
第四节 血浆DNA定量检测在创伤患者伤情评价中的应用 856
第四十章 变态反应性疾病 859
第一节 过敏性疾病的分子机制 859
第二节 变应性鼻炎 864
第三节 药物过敏性疾病 869
第四节 食物过敏性疾病 873
第五节 特应性皮炎 880
第六节 荨麻疹 883
第四十一章 心血管系统疾病 887
第一节 肥厚性心肌病 887
第二节 动脉粥样硬化 892
第三节 原发性高血压诊断 901
第四节 先天性心脏病 907
第四十二章 呼吸系统疾病 915
第一节 支气管哮喘 915
第二节 α1－抗胰蛋白酶缺乏症 922
第三节 原发性纤毛运动障碍 928
第四节 囊性纤维化 932
第五节 新生儿呼吸窘迫综合征 936
第四十三章 消化系统疾病 944
第一节 遗传性息肉综合征 944
第二节 胃食管反流病 949
第四十四章 血液系统疾病 956
第一节 急性髓系白血病 956
第二节 慢性髓细胞白血病 963
第三节 骨髓增生异常综合征 971
第四节 骨髓增殖性肿瘤 977
第四十五章 神经系统疾病 988
第一节 遗传性共济失调 988
第二节 亨廷顿病 991
第三节 肌营养不良症 992
第四节 阿尔茨海默病 994
第四十六章 肾脏疾病 999
第一节 多囊肾 999
第二节 Alport综合征 1006
第三节 肾性尿崩症 1011
第四节 薄基底膜肾病 1016
第四十七章 生殖系统疾病 1021
第一节 女性不孕症 1021
第二节 男性不育 1029
第三节 性早熟 1035
第四十八章 内分泌系统及代谢性疾病 1041
第一节 垂体疾病 1041
第二节 甲状腺疾病和甲状旁腺疾病 1049
第三节 苯丙酮酸尿症 1056
第四节 家族性高脂血症 1059
第五节 糖尿病 1061
第四十九章 自身免疫性疾病 1069
第一节 系统性红斑狼疮 1069
第二节 类风湿关节炎 1076
第三节 强直性脊柱炎 1084
第五十章 组织配型与个体识别 1089
第一节 个体识别的分子检测策略 1089
第二节 HLA遗传学基础与DNA分型 1090
第三节 HLA配型在器官移植中的应用 1092
第四节 亲子鉴定 1093
中文索引 1101