第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学研究的对象和范围 1
第二节 医学遗传学的发展史 2
第三节 医学遗传学的研究技术和方法 4
第四节 遗传性疾病 6
第二章 遗传的细胞学基础 10
第一节 细胞增殖 10
第二节 减数分裂 14
第三节 配子的发生 17
第一节 DNA的结构与特征 19
第三章 遗传的分子基础 19
第二节 核基因及其表达与调控 22
第三节 突变和修复 30
第四章 单基因病的遗传方式 35
第一节 单基因病的遗传方法 36
第二节 影响单基因遗传病分析的几个问题 53
第三节 两种单基因病或性状的遗传规律 60
第五章 单基因遗传病 62
第一节 血红蛋白病 62
第二节 血友病 77
第三节 胶原蛋白病 79
第四节 受体蛋白病 82
第五节 膜转运载体蛋白病 83
第六节 酶蛋白病 84
第六章 线粒体遗传病 92
第一节 人类线粒体基因组 92
第二节 线粒体DNA突变与疾病 95
第七章 多基因遗传病 100
第一节 多基因遗传病的概念与特点 100
第二节 多基因遗传病 102
第八章 人类染色体和染色体疾病 112
第一节 人类染色体 112
第二节 染色体畸变 119
第三节 染色体病 132
第九章 医学遗传学相关技术 145
第一节 重组DNA技术 145
第二节 分子杂交原理及其应用 148
第三节 聚合酶链式反应 152
第四节 连锁分析 155
第五节 DNA测序 156
第六节 限制性片段长度多态性 157
第七节 荧光原位杂交 157
第八节 基因芯片 158
第十章 基因定位 160
第一节 基因定位的方法 161
第二节 基因定位的应用 163
第十一章 人类基因组计划 166
第一节 人类基因组和人类基因组计划 166
第二节 HGP研究在医学研究中的意义 166
第三节 人类基因组研究的主要内容 167
第四节 人类基因组研究的方法和策略 169
第五节 人类基因组研究的社会、法律及伦理问题 174
第十二章 遗传病的诊断、预防和治疗 175
第一节 遗传病的诊断 175
第二节 遗传病的预防 179
第三节 遗传病的治疗 185
第十三章 肿瘤遗传学 189
第一节 肿瘤发生中的遗传因素 189
第二节 肿瘤的染色体异常 194
第三节 肿瘤发病的遗传机理 197
第四节 肿瘤治疗 204
第五节 肿瘤基因组研究计划进展 205
第十四章 免疫遗传学 206
第一节 红细胞抗原遗传 206
第二节 主要组织相容性抗原遗传 209
第一节 遗传平衡定律及其应用 216
第十五章 群体遗传学 216
第二节 影响群体遗传平衡的因素 220
第三节 近婚系数 226
第十六章 药物遗传学 231
第一节 药物代谢的遗传基础 231
第二节 药物反应异常的遗传基础 232
第三节 毒物反应的遗传基础 234
第四节 药物基因组研究在医学中的应用前景 235
第十七章 发育遗传学 237
第一节 早期胚胎发育的遗传控制 237
第三节 环境因素所致的畸形 240
第二节 遗传因素所致的畸形 240
第四节 环境因素与遗传因素在畸形中的相互作用 242
第五节 致畸剂的检出 243
第十八章 行为遗传学 246
第一节 行为遗传现象 246
第二节 行为遗传的特点 246
第三节 行为遗传研究的对象 247
第四节 行为遗传研究的主要方式 247
第五节 行为遗传异常相关的疾病遗传 247
参考文献 249